Ĉu via bebo havas problemon pri cerba disvolviĝo? Lernu pri Holoprosencefalio (HPE)

Vortoj ne povas esprimi la ĝojon kaj amon, kiujn ni sentas, kiam ni rigardas novnaskitan bebon, ĉu ne? Sed kelkfoje, niaj beboj povas veni en ĉi tiun mondon kun sanproblemoj, kiujn ni ne atendas. Hodiaŭ, ni parolos pri denaska difekto, kiu estas iom komplika, sed pri kiu ni devus esti konsciaj.

Kio estas Holoprosencefalio (HPE)?

Simple dirite, Holoprosencefalio, ankaŭ konata kiel HPE, estas denaska kondiĉo kiu okazas dum bebo ankoraŭ estas en la utero. Ĉi tio estas naskhandikapo. En ĉi tiu kondiĉo, la cerbo de feto ne ĝuste apartigas en dekstran kaj maldekstran hemisferojn dum ĝi disvolviĝas. Ĉu vi sciis, ke nia cerbo estas normale dividita en du ĉefajn partojn, la dekstran hemisferon kaj la maldekstran hemisferon. Ĉi tiuj du hemisferoj estas konektitaj unu al la alia kaj interŝanĝas informojn per fasko de nervofibroj nomata la korpuso kalozo. Ankaŭ, ĉiu el ĉi tiuj hemisferoj estas dividita en aliajn partojn, kiel ekzemple la fruntlobo, la parieta lobo, la okcipita lobo kaj la temporala lobo.

Ĉi tiu divido de la cerbo en partojn estas tre grava. Ĉar ĉi tiu divido helpas la cerbon prilabori multajn informojn samtempe kaj plenumi diversajn agadojn. Do, kiel en la kazo de `(HPE)`, se ĉi tiu divido ne okazas dum la cerbo disvolviĝas ĝuste, ĝi povas kaŭzi kelkajn fizikajn kaj nervosistemajn problemojn.

Ĉi tiu kondiĉo, nomata "HPE", okazas tre frue en la feta evoluo. Tio signifas, ke ĝi povas eĉ okazi antaŭ ol vi scias, ke vi estas graveda. Ekzistas malsamaj tipoj de holoprosencefalio, kaj ilia severeco kaj simptomoj varias. La maniero kiel la kondiĉo influas ĉiun infanon ankaŭ povas varii.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de holoprosencefalio (HPE)?

Ekzistas tri ĉefaj tipoj de holoprosencefalio (HPE). Ni rigardu ilin laŭ ordo de plej severa ĝis malplej severa:

Alobar-holoprosencefalio

Ĉi tiu estas la plej severa tipo . Kio okazas ĉi tie estas, ke la feta cerbo tute ne disiĝas en du hemisferojn. Rezulte, la strukturoj situantaj inter la cerbo kaj la vizaĝo perdiĝas, kaj la cerbaj kavaĵoj kunfandiĝas. Kune kun tio, oni vidas severajn vizaĝajn misformaĵojn. Plej ofte, beboj kun ĉi tiu tipo de "(HPE)" estas mortnaskitaj aŭ mortas baldaŭ post la naskiĝo.

Duonloba holoprozencefalio

En ĉi tiu tipo, la cerbo de la feto estas nur parte dividita en du hemisferojn . Tio okazas ĉar la maldekstra flanko de la cerbo estas konektita al la dekstra flanko en areoj nomataj "fruntloboj" kaj "parietalaj loboj". Ankaŭ, la dividlinio inter la dekstra kaj maldekstra hemisferoj de la cerbo, la "interhemisfera fisuro", estas nur ĉe la malantaŭo de la cerbo.

Loba holoprozencefalio

En ĉi tiu tipo, la feta cerbo estas plejparte dividita en du hemisferojn., sed ne tute apartigitaj. Kvankam estas du hemisferoj (dekstra kaj maldekstra), la cerbaj hemisferoj estas konektitaj kune en la "fronta kortekso". Ĉi tio estas la malplej severa formo de "(HPE)".

Meza Interhemisfera (MIH) variaĵo

Aldone al ĉi tiuj tri ĉefaj tipoj, ekzistas kvara subtipo nomata la Meza Interhemisfera (MIH) variaĵo. Tie la feta cerbo estas konektita kune en la mezo.

Kio estas la diferenco inter hidranencefalio kaj holoprosencefalio?

Eble ĉi tiuj du nomoj konfuziĝas pri vi. Hidranencefalio kaj holoprosencefalio estas ambaŭ naskhandikapoj, kiuj influas la cerbon de la bebo, sed ekzistas diferenco inter la du.

Hidranencefalio estas la perdo de parto de la cerbo de via bebo. Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo nomata hidrocefalo (akvokapo). Beboj kun ĉi tiu kondiĉo kutime havas pligrandigitan kapon.

Tamen, holoprosencefalio estas kiam la cerbo ne ĝuste disiĝas en dekstran kaj maldekstran hemisferojn dum la embria stadio. Ĉu vi komprenas tiun diferencon?

Kiun ĉi tiu kondiĉo tuŝas? Kiom ofta ĝi estas?

Holoprosencefalio (HPE) estas kondiĉo, kiu influas fetojn, kiuj disvolviĝas en la utero. Ĝi kutime okazas dum la dua kaj tria semajnoj de feta disvolviĝo. Tio signifas, ke ofte antaŭ ol vi eĉ scias, ke vi estas graveda.

Esploristoj taksas, ke holoprosencefalio trafas ĉirkaŭ 1 el 250 fetoj dum la frua embria stadio (la dua kaj tria semajnoj de gravedeco). Tamen, la plej multaj el ĉi tiuj gravedecoj finiĝas per aborto aŭ mortnasko.

Tial, holoprosencefalio estas malofta kondiĉo ĉe vivaj naskoj, okazante en proksimume 1 el 16,000 vivaj naskoj.

Kiuj estas la simptomoj de holoprosencefalio (HPE)?

Ĉar ekzistas malsamaj tipoj de holoprosencefalio (HPE), la severeco kaj simptomoj povas varii vaste. Tio signifas, ke ĉi tiuj simptomoj povas varii de unu infano al alia.

Oftaj simptomoj

Oftaj simptomoj asociitaj kun HPE inkluzivas:

• Evoluaj malfruoj .
• Intelekta handikapo.
• Epilepsio kaj konvulsioj.
• Havi malgrandan kapon (mikrocefalio).
• Havi grandan kapon (makrocefalio).
• Troa fluida amasiĝo en la cerbo (hidrocefalo).
• Vizaĝaj anomalioj .
• Dentaj anomalioj (ekzemple, havi ununuran centran incizivon).
• Fendlipo kaj/aŭ palato.
• Malfacileco kontroli korpotemperaturon, korfrekvencon kaj spiradon.
• Malfacileco manĝi.

Karakterizaĵoj de Alobar HPE

Ĉi tiu estas la plej severa tipo, do la simptomoj estas pli severaj:

• Havi unuopan okulon (ciklopio), havi okulojn tro proksimajn unu al la alia (etmocefalio), aŭ tute ne havi okulojn (anoftalmio).
• Havanta tre malgrandajn okulglobojn (mikroftalmio) kaj tubforman nazon (rostro).
• Plata nazo kun proksimaj okuloj (orbitala hipotelorismo) aŭ fendlipo kiu okazas en la mezo de la lipo (mediana fendlipo) aŭ sur ambaŭ flankoj (duflanka fendlipo).

Karakterizaĵoj de Semilobar HPE

• Proksime interspacigitaj okuloj (orbitala hipotelorismo), tre malgrandaj okulgloboj (mikroftalmio), aŭ unu aŭ pluraj okuloj (anoftalmio).
• Platiĝo de la nazponto kaj pinto.
• Ununura naztruo.
• Mediana fendlipo aŭ duflanka fendlipo.
• Fendita palato.

Karakterizaĵoj de Lobar HPE

Ĉi tiu estas la malplej severa tipo, sed vi eble vidos ĉi tiujn simptomojn:

• Duflanka fendlipo.
• Proksima bildo de la okuloj.
• Plata aŭ alfundiĝinta nazo.

Ĉi tiu kondiĉo, nomata holoprosencefalio, ankaŭ povas okazi kiel parto de pluraj malsamaj genetikaj sindromoj. Ĉiu el ĉi tiuj sindromoj havas siajn proprajn unikajn signojn kaj simptomojn.

Kio kaŭzas holoprosencefalion (HPE)?

Normale, la feta cerbo dividiĝas en du hemisferojn frue en la disvolviĝo. Holoprosencefalio (HPE) okazas kiam la antaŭa parto de la cerbo, la prosencefalo, ne ĝuste disiĝas en dekstran kaj maldekstran hemisferojn. Tio estas, anstataŭ ke la maldekstra kaj dekstra flankoj de la antaŭa parto de la cerbo estu tute apartaj, ekzistas nenormala ligo inter la du.

Specife, holoprosencefalio povas esti kaŭzita de:

• Mutacioj okazas en almenaŭ 14 malsamaj genoj .
• Kromosomaj anomalioj .
• Certaj genetikaj sindromoj .

Tamen, en multaj kazoj, kuracistoj ne povas trovi la precizan kaŭzon.

Genetikaj mutacioj

Genetika mutacio estas ŝanĝo en la sekvenco de via DNA. Ĉi tiu sekvenco de DNA donas al viaj ĉeloj la informojn, kiujn ili bezonas por plenumi siajn taskojn. Do, se parto de sekvenco de DNA estas nekompleta aŭ difektita, vi povas sperti simptomojn de genetika malsano.

Bebo povas heredi genetikan mutacion de unu aŭ ambaŭ gepatroj, depende de kiel la mutacio estas transdonita. Tamen, iuj mutacioj ankaŭ okazas hazarde, kio signifas, ke neniu en la familio havas historion de la mutacio.

Sciencistoj ligis mutaciojn en la jenaj genoj al la kondiĉo (HPE):

• `ŜŜ`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Ĉi tiuj mutacioj kaŭzas, ke la genoj kaj la proteinoj, kiujn ili produktas, ne funkcias ĝuste. Tio estas kio influas la disvolviĝon de la feta cerbo kaj kaŭzas holoprosencefalion.

Kromosomaj anomalioj

Ni ĉiuj havas 46 kromosomojn en niaj ĉeloj, aranĝitajn en 23 parojn. Ĉi tiuj kromosomoj portas nian DNA-on. Simple dirite, ili enhavas la instrukciojn por ke niaj korpoj kresku kaj funkciu. Ni ricevas unu aron da kromosomoj de nia patrino kaj unu aron de nia patro.

Ĉirkaŭ unu triono de beboj naskitaj kun holoprosencefalio havas kromosoman anomalion. La kromosoma anomalio plej ofte asociita kun holoprosencefalio estas la ĉeesto de tri kopioj de kromosomo 13, konata kiel trisomio 13. Trisomio 18 (tri kopioj de kromosomo 18) kaj triploidio (la ĉeesto de 69 kromosomoj en ĉelo anstataŭ la normalaj 46) ankaŭ povas kaŭzi holoprosencefalion.

Genetikaj sindromoj

Iafoje holoprosencefalio povas okazi kiel parto de certaj genetikaj sindromoj, kiuj kaŭzas aliajn medicinajn problemojn aldone al HPE.

Jen kelkaj el la genetikaj sindromoj asociitaj kun HPE:

• `(Sindromo de Hartsfield)`
• `(Sindromo de Kallman du)`
• `(Steinfeld-sindromo)`
• `(Sindromo de Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Stromme-sindromo)`

Kiel oni diagnozas holoprosencefalion (HPE)?

Kuracistoj ofte povas diagnozi holoprosencefalion (HPE), precipe severajn kazojn, antaŭ ol bebo naskiĝas, uzante antaŭnaskan ultrasonon. La kondiĉo ankaŭ povas esti diagnozita antaŭnaske per feta MRI (magneta resonanca bildigo).

Kvankam ĉi tiuj antaŭnaskaj bildigaj testoj povas detekti HPE, HPE ofte estas diagnozita post la naskiĝo de la bebo , kiam vizaĝaj anomalioj aŭ neŭrologiaj problemoj komencas aperi. Bildigaj testoj de la kapo estas tiam faritaj por konfirmi la diagnozon.

Beboj kun tre mildaj formoj de holoprosencefalio eble ne estos diagnozitaj ĝis ili estas ĉirkaŭ unu jaron aĝaj. En tiaj kazoj, evoluaj malfruoj povas esti indiko, ke eble ekzistas problemo kun la nerva sistemo. Kuracistoj tiam mendos cerbobildigajn testojn.

Diagnozaj testoj

Kuracistoj uzas la jenajn bildigajn testojn por diagnozi holoprosencefalion post la naskiĝo de la bebo:

• Kapultrasono: Ultrasono (ankaŭ nomata sonografio) estas sendolora, neinvazia bildiga testo, kiu uzas altfrekvencajn sonondojn por produkti vivajn bildojn aŭ filmetojn de histoj kiel internaj organoj aŭ sangaj vaskuloj.
• Magneta resonanca bildigo (MRB) cerboskanado:MRI-skanado estas ankaŭ sendolora testo. Ĝi povas fari tre klarajn bildojn de la strukturoj kaj histoj en la cerbo de via infano. MRI uzas grandan magneton, radioondojn kaj komputilon. Ĝi ne uzas rentgenradiojn (radiadon).
• Komputita tomografio (KT) de la kapo: KT estas testo, kiu uzas rentgenradiojn kaj komputilon por krei multajn tridimensiajn (3D) bildojn de la ekzamenata korpoparto (en ĉi tiu kazo, la kapo kaj cerbo de via infano).

Se eble, kuracistoj faros DNA-studojn, inkluzive de kromosoma analizo, citogenetikaj kaj molekulaj testoj, por determini la precizan kaŭzon de HPE.

Se genetika testado rivelas kromosoman aŭ genetikan problemon asociitan kun holoprosencefalio, via kuracisto povas rekomendi, ke vi serĉu genetikan konsiladon, se vi planas havi alian infanon.

Kiuj estas la kuraciloj por holoprosencefalio (HPE)?

Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco aŭ grava traktado por la malsano holoprosencefalio (HPE). Anstataŭe, kuracistoj traktas ĉiun infanon kun HPE laŭ iliaj specifaj simptomoj. Tio signifas, ke la kuracaj ebloj varias de infano al infano.

Ĉi tiu traktado povas postuli la kombinitajn klopodojn de teamo de malsamaj specialistoj, inkluzive de:

• Pediatriistoj
• Neŭrologoj
• Endokrinologoj
• Plastikaj kirurgoj
• Okupaj kaj fizioterapiistoj
• Teamo pri paliativa prizorgo
• Kompleksa prizorga teamo

Tiaj homoj povas esti inkluditaj.

Oftaj traktadoj

Jen kelkaj el la plej ofte uzataj traktadoj por HPE:

• Kontraŭepilepsiaj medikamentoj por preventi, redukti aŭ kontroli epilepsiajn atakojn.
• Se via infano havas hidrocefalon, ĝi povas esti traktata per ventrikuloperitonea (VP) ŝunto.
• Medikamentoj kaj okupiga kaj fizioterapio povas helpi kun movadmalsanoj kiel muskola rigideco (spasteco) kaj kontraŭvolaj movoj (distonio).
• Plastika rekonstrua kirurgio por fendlipo kaj palato aŭ aliaj vizaĝaj trajtoj.
• Medikamentoj por trakti hormonajn malekvilibrojn en la hipofizo.
• Fari paŝojn por plibonigi la nutran konsumon de infanoj kun manĝomalfacilaĵoj. Ekzemple, nutri per tubo en la stomakon (gastrostomia tubo - G-tubo).

Ĉio ĉi estas farata por provizi al la infano la plej bonan eblan vivkvaliton.

Ĉu oni povas preventi holoprosencefalion (HPE)?

Bedaŭrinde, holoprosencefalio (HPE) okazasMultaj kazoj ne povas esti preventataj. Tio estas ĉar ili ofte estas kaŭzitaj de "kaŝitaj" hereditaj genetikaj problemoj. Se vi planas havi infanon, estas bona ideo paroli kun via kuracisto pri genetika testado por kompreni la riskon de via infano havi genetikan kondiĉon aŭ hereditan genan mutacion, kiel ekzemple HPE.

Tamen, sciencistoj identigis kelkajn riskfaktorojn, kiuj povus pliigi la ŝancon, ke feto evoluigos holoprosencefalion. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Havi diabeton: Se vi havis diabeton de tipo 1 aŭ tipo 2 antaŭ ol vi gravediĝis, vi eble havas pliigitan riskon havi bebon kun HPE. Ĉi tio ne konfuzu kun gestacia diabeto, kiu okazas dum gravedeco.
• Manko de folato (foliata acido): Folato, la natura formo de vitamino B9, estas esenca por sana feta disvolviĝo, precipe la cerbo kaj mjelo. Manko de folato antaŭ kaj dum gravedeco povas pliigi la riskon havi bebon kun HPE.
• Eksponiĝo al teratogenoj: Teratogenoj estas substancoj aŭ faktoroj, kiuj kaŭzas problemojn kun feta disvolviĝo kaj kondukas al naskhandikapoj. Eksponiĝo al teratogenoj, kiel etanolo (alkoholo), retinoa acido kaj mikotoksinoj (ŝimaj toksinoj) el manĝaĵoj, povas pliigi la riskon havi bebon kun holoprosencefalio.

Tial estas tre grave sekvi sanan vivstilon, manĝi ekvilibran dieton, kaj sekvi medicinajn konsilojn dum kaj antaŭ gravedeco.

Kio estas la prognozo por holoprosencefalio (HPE)?

La prognozo por holoprosencefalio (HPE) varias laŭ la severeco de la malsano kaj la specifa kaŭzo.

La perspektivo por modera ĝis severa HPE estas ĝenerale malbona. Tre malmultaj infanoj kun modera ĝis severa HPE postvivas ĝis plenaĝeco. Infanoj kun milda ĝis modera HPE kutime postvivas ĝis plenaĝeco, sed ili ofte devas vivi kun medicinaj komplikaĵoj rilataj al HPE.

Multaj infanoj kun holoprosencefalio bezonas ĉiutagajn medikamentojn kaj traktadojn por preventi konvulsiojn kaj trakti aliajn komplikaĵojn.

Vivdaŭro

La vivdaŭro de iu kun holoprosencefalio (HPE) dependas de la tipo de HPE, kiun ili havas, kaj la subesta kaŭzo de la malsano.

Beboj kun Alobar HPE (la plej severa formo) kutime mortas kiel mortnaskoj, aŭ baldaŭ post la naskiĝo aŭ ene de la unuaj ses monatoj de la vivo.

Pli ol 50% de infanoj kun duonloba aŭ loba HPE, kaj sen aliaj organaj anomalioj, postvivas almenaŭ 12 monatojn.

Infanoj kun mildaj kazoj de HPE kutime postvivas ĝis plenaĝeco.

Se mia bebo havas holoprosencefalion (HPE), kion mi devus atendi?

Ĉi tio estas tre grava. Memoru, ke neniuj du infanoj kun holoprosencefalio (HPE) estas same trafitaj. Ne eblas scii certe kiel via infano estos trafita. La plej bona afero, kiun vi povas fari por prepari por la estonteco, estas paroli kun specialistoj, kiuj esploras kaj traktas holoprosencefalion. Ili povas doni al vi pli da informoj pri tio.

Kiel mi prizorgu mian bebon kun holoprosencefalio (HPE)?

Por helpi prizorgi vian infanon kun holoprosencefalio (HPE), sekvu ĉi tiujn konsilojn de iliaj kuracistoj:

• Administru iujn ajn preskribitajn medikamentojn laŭ instrukcioj.
• Plusendu por evoluaj taksadoj kaj terapioj.
• Certiĝu ĉeesti ĉiujn postajn medicinajn vizitojn.

Holoprosencefalio povas kaŭzi kognajn, neŭrologiajn kaj/aŭ motorajn problemojn. Multaj infanoj kun HPE havas evoluajn problemojn kaj eble bezonos helpon kun ĉiutagaj agadoj dum sia tuta vivo.

La medicina teamo de via infano povas respondi viajn demandojn kaj provizi al vi subtenon. Ili ankaŭ povas direkti vin al subtengrupoj en via regiono aŭ interrete. Memoru, ke vi ne estas sola.

Kiam mi devus vidi la kuraciston de mia infano?

Se via infano estis diagnozita kun holoprosencefalio (HPE), ili devos regule vidi sian medicinan teamon por certigi, ke ilia kuracado funkcias kaj por taksi ilian evoluan progreson.

Malkovri, ke via bebo havas holoprosencefalion, povas esti malfacile traktebla. Sed sciu, ke vi ne estas sola. Ekzistas multaj rimedoj disponeblaj por helpi vin kaj vian familion. Gravas paroli kun kuracisto, kiu konas ĉi tiun malsanon. Tio helpos vin lerni pli pri kiel via bebo estos trafita kaj kiel prepari por ĝi.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Holoprosencefalio (HPE) estas kompleksa denaska difekto, kiu okazas kiam la cerbo de bebo ne ĝuste disiĝas en du hemisferojn en la utero.

• Ekzistas malsamaj tipoj kaj niveloj de severeco , do simptomoj varias de infano al infano.
• Ofte genetikaj kaŭzoj kaj kromosomaj anomalioj estas implikitaj, sed kelkfoje la kaŭzo ne povas esti trovita.
• Kvankam ĝi povas esti detektita antaŭ naskiĝo per ultrasono aŭ MR, ĝi ofte estas detektita nur post naskiĝo.
• Ne ekzistas specifa kuraco , sed ekzistas diversaj traktadoj por kontroli simptomojn kaj subteni la infanon.
• La perspektivo varias depende de la severeco de la malsano. En mildaj kazoj, infanoj povas pluvivi ĝis plenaĝeco.
• Se vi estas graveda aŭ planas gravediĝi, estu singarda pri aferoj kiel kontrolado de via diabeto kaj prenado de folia acido.
• Vi ne estas sola en ĉi tiu situacio. Vi povas ricevi helpon de kuracistoj, konsilistoj kaj subtengrupoj. Ĝustaj informoj kaj subteno estas tre gravaj.

` Holoprosencefalio, HPE, cerbaj malsanoj, naskhandikapoj, feta evoluo, genetikaj malsanoj, kromosomaj anomalioj, gravedeca sano, infana sano