Ĉu via malgrandulo havas ĉi tiujn strangajn simptomojn? Ni parolu pri la sindromo de Hurler.

Vi certe konstante zorgas pri la disvolviĝo kaj konduto de via malgrandulo, ĉu ne? Iafoje estas normale senti iom da timo kiam aferoj ne iras kiel atendite. Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed tre grava kondiĉo, pri kiu oni devas scii. Ĝi nomiĝas Hurler-sindromo. Eble vi ne aŭdis pri ĉi tiu nomo antaŭe. Sed valoras konscii pri ĝi, precipe se iu en via familio havis ĉi tiun kondiĉon.

Kio estas la sindromo de Hurler? Ni komprenu ĝin simple!

Bone, do ni unue rigardu kio estas la sindromo de Hurler. Simple dirite, ĝi estas malofta genetika kondiĉo. Ĝi estas konsiderata la plej severa formo de grupo de malsanoj nomataj mukopolisakaridozo tipo 1 (MPS 1). Kelkaj el la kompleksaj sukeroj en niaj korpoj, specife glikozaminoglikanoj (antaŭe nomataj mukopolisakaridoj), postulas specialan enzimon por malkomponi ilin kaj forigi ilin el la korpo. Persono kun la sindromo de Hurler ne produktas ĉi tiun enzimon, aŭ produktas ĝin tre malmulte.

Imagu, kio okazas se la rubkolektilo en nia domo ne funkcias ĝuste? La rubo amasiĝas, ĉu ne? Jen kiel ĝi estas. Kiam ĉi tiu enzimo mankas, tiuj sukeroj akumuliĝas en la korpopartoj nomataj "(lizozomoj)" ene de la ĉeloj. Ĉi tiuj "(lizozomoj)" estas kiel malgrandaj "purigcentroj" en niaj ĉeloj. Poste, tiuj sukeroj akumuliĝas en ĉi tiuj, kaj ili pleniĝas kiel amaso da rubo. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas "(lizozoma stokadkondiĉo)". Kiam tio okazas, la ĉeloj ne povas funkcii ĝuste, kaj foje la ĉeloj mortas. Tial aperas la simptomoj de la sindromo de Hurler.

Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi anomaliojn en la ostoj kaj artikoj, karakterizajn vizaĝajn trajtojn, problemojn pri intelekta disvolviĝo, kormalsanon, pulmoproblemojn, kaj pligrandigitan hepaton kaj lienon . Se tio okazas ĉe infano, la simptomoj povas esti vivminacaj, kaj bedaŭrinde, la vivdaŭro povas mallongiĝi.

Kio alia estas en ĉi tiu kategorio nomata MPS I?

Ni menciis antaŭe, ke la sindromo de Hurler estas la plej severa el la grupo "(MPS I)". Ekzistas du aliaj tipoj en ĉi tiu grupo "(MPS I)".

• Sindromo de Hurler - Ĉi tiu estas la plej severa tipo pri kiu ni parolas.
• Sindromo de Hurler-Scheie - Ĉi tiu estas tipo de modera severeco.
• Sindromo de Scheie - Ĉi tiu estas la malplej severa tipo de ĉi tiu grupo.

Ĉi tiuj tri tipoj estas kiel malsamaj gradoj de la sama malsano. Kiel pli mildaj kaj pli severaj. Kuracistoj kutime nomas la du malpli severajn tipojn "malfortigita MPS I".

La ĉefaj diferencoj inter ĉi tiuj tipoj estas la tempo de komenco de simptomoj, la rapideco de la malsano, kaj la efiko sur inteligentecon. Ĉe la sindromo de Hurler, simptomoj ofte aperas baldaŭ post la naskiĝo.Ĝi ankaŭ havas signifan efikon sur intelekta disvolviĝo. Ĉe aliaj tipoj de "(malfortigita MPS I)", simptomoj eble ne aperos ĝis ĉirkaŭ ses aŭ sep jaroj. Ankaŭ, la efiko sur inteligenteco ne estas tiel severa kiel ĉe la sindromo de Hurler. Tial, homoj kun "(malfortigita MPS I)" povas vivi normalan vivdaŭron.

Kiu povas evoluigi la sindromon de Hurler?

Ĉi tiu estas genetika mutacio, kiu povas trafi ajnan infanon. Tamen, se iu en via familio havis Mukopolisakaridozon tipo I, via infano havas iomete pli altan riskon disvolvi ĉi tiun kondiĉon. Ĉi tio ne estas io, kion la patrino faris dum gravedeco.

Kiom ofta estas ĉi tiu situacio?

La sindromo de Hurler estas malofta kondiĉo. Oni taksas, ke ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 100 000 novnaskitoj. Kaj viroj kaj virinoj same emas evoluigi ĝin. La malpli severa formo de MPS I, kiu estis antaŭe menciita, tuŝas ĉirkaŭ unu el 500 000 novnaskitoj.

Kiel la sindromo de Hurler influas la korpon de bebo?

Ĉi tiu kondiĉo influas multajn aspektojn de la kreskanta korpo de bebo. Kelkaj el la fizikaj simptomoj, kiuj rezultas, estas specifaj por ĉi tiu kondiĉo. Ekzemple:

• La kapo estas pli granda ol normale.
• Nubaj okuloj estas kiam la blanka parto de la okulo (korneo) ĉirkaŭ la nigra ringo de la okulo aspektas nuba.
• Vizaĝaj trajtoj: Pliigita distanco inter la okuloj, pligrandigita frunto, platigita nazponto, pligrandigitaj lipoj, ktp.
• Ĝi ankaŭ influas la manieron kiel ostoj disvolviĝas, kio povas konduki al malpliiĝo de la alteco de bebo (spirmanko).

Aldone al ĉi tiuj eksteraj simptomoj, ĝi ankaŭ influas la internajn organojn de la korpo. Precipe la koron kaj pulmojn. Pro tio, la bebo povas ofte ricevi orelinfektojn, sinusinfektojn kaj pulminfektojn. Iafoje, maŝinoj povas esti necesaj por helpi kun spirado, kaj kirurgio povas esti necesa por ripari difekton al organoj.

Simptomoj de la sindromo de Hurler povas esti vivminacaj. Tamen, se la malsano estas diagnozita kaj traktita frue, la postvivado de la bebo povas esti plilongigita.

Se vi planas gravediĝi en la estonteco, estas bone kompreni la riskojn de ĉi tiuj hereditaj malsanoj, paroli kun via kuracisto kaj lerni pri genetika testado.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Hurler?

La simptomoj de ĉi tiu malsano povas varii de persono al persono, kaj povas varii laŭ severeco. Simptomoj kutime komenciĝas en frua infanaĝo. Unu el la ĉefaj karakterizaĵoj, kiu distingas ĉi tion de aliaj tipoj de MPS I, estas ke ĝi montras malfruojn en intelekta disvolviĝo frue en la vivo kaj iom post iom malpliiĝas en lernado kaj memorkapabloj laŭlonge de la tempo.En pli mildaj formoj de MPS I, inteligenteco kutime ne estas signife trafita.

Jen kelkaj aliaj simptomoj de la sindromo de Hurler:

• Problemoj pri korvalvoj, malfortiĝo de la kormuskolo (kardiomiopatio)
• Aŭdperdo aŭ kompleta perdo de aŭdo
• Amasiĝo de cerbo-spina likvaĵo ĉirkaŭ la cerbo (hidrocefalo)
• Pligrandigo de organoj kaj konektiva histo, kiel ekzemple la hepato, lieno, tonsiloj kaj muskoloj
• Problemoj pri vidado, ekzemple, pliigita okulpremo (glaŭkomo)
• Artikproblemoj (artikrigideco, karpala tunelsindromo, artikmalsanoj)
• Oftaj spiraj infektoj, dormapneo, spiraj malfacilaĵoj
• Hernioj (ŝvelaĵoj en la abdomeno aŭ ingveno)

Ekstere videblaj trajtoj

Dum la unua jaro de via bebo, vi eble komencos vidi ĉi tiujn eksterajn signojn:

• Mallonga staturo
• Disostozo ( neĝusta vicigo de ostoj )
• Antaŭenkurbiĝo de la supra dorso (kiel ĝibulo) (toraka-lumba kifozo)
• Troa harkresko sur la korpo, precipe sur la vizaĝo kaj dorso

Kio estas la kialo por tio?

La ĉefa kaŭzo de la sindromo de Hurler estas mutacio en la geno nomata "IDUA". Ĉi tiu geno "IDUA" donas instrukciojn por produkti la "(lizozomajn enzimojn)", pri kiuj ni parolis antaŭe. Memoru, ke ĉi tiu enzimo malkomponas la kromproduktojn (tiujn sukerojn) ene de la ĉeloj. Poste, kiam ĉi tiu geno "IDUA" ne funkcias ĝuste, tiu enzimo ne estas produktita en sufiĉaj kvantoj. Rezulte, tiuj kromproduktoj akumuliĝas ene de la ĉeloj, kaj la ĉeloj mortas aŭ ne funkcias ĝuste. Tial aperas la simptomoj de la sindromo de Hurler.

Kiel tio transiras de generacio al generacio?

Ĉi tiu estas hereda kondiĉo, kio signifas, ke ĝi estas transdonita de gepatro al infano. Ĝi estas heredata aŭtosome recesive. Simple dirite, por ke infano evoluigu ĉi tiun kondiĉon, la infano devas heredi la difektan genon `IDUA` de kaj la patrino kaj la patro. Se nur unu gepatro heredas la difektan genon, la infano ne evoluigos la malsanon. Tamen, tiu infano povas esti `portanto` de la malsano. Ĉi tio signifas, ke eĉ se ili ne havas simptomojn, ili povas transdoni la genon al siaj infanoj.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Hurler?

Bonŝance, ekzistas testoj, kiuj povas detekti ĉi tiun kondiĉon antaŭ ol la bebo naskiĝas. Ĉi tiuj nomiĝas antaŭnaskaj ekzamenaj testoj.

• Amniocentezo: Ĉi tio implikas preni malgrandan specimenon de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon kaj testi ĝin.
• Koriona villus-specimenigo: Ĉi tio implikas preni malgrandan pecon da histo el la placento kaj testi ĝin.

Ambaŭ ĉi tiuj testoj povas kontroli genetikajn anomaliojn en la DNA de la bebo.

Post la naskiĝo de la bebo, la kuracisto ekzamenos la bebon, rigardos la simptomojn, kaj faros enzimajn aktivecajn testojn por konfirmi la malsanon. Ili ankaŭ demandos ĉu iu en la familio havis ĉi tiun kondiĉon (mukopolisakaridozon), ĉar ĝi povas esti hereda.

Iafoje, pliaj testoj povas esti faritaj por konfirmi la diagnozon. Ekzemple:

• Rentgena foto por rigardi la ostojn de la bebo
• Eĥokardiogramo (koroskanado)
• Sango- kaj urino-testoj

Kio estas la kuracado por ĉi tio?

Traktado por la sindromo de Hurler ĉefe celas preventi kaj administri simptomojn.

La du ĉefaj nuntempe haveblaj kuracmetodoj estas:

1. Enzima Anstataŭiga Terapio (ERT): Ĉi tio implicas doni al la korpo mankantan enzimon. La enzimo nomiĝas alfa L-iduronidazo (marknomo aldurazyme). Ĉi tio povas helpi malhelpi plimalboniĝon de simptomoj kaj inversigi iujn komplikaĵojn. Ĉi tiu traktado komenciĝas tuj kiam la malsano estas diagnozita. Ĉi tio estas dumviva traktado, kiu estas donita kiel injekto . La kuracisto decidos kiom ofte la injekto estu donita, depende de la severeco de la malsano.

2. Hematopoezaj Stamĉelaj Transplantaĵoj (HSCT): Ĉi tio estas simple ostamedola transplantaĵo. Ĉi tiu traktado kutime estas donita al infanoj sub du jaroj (kelkfoje pli aĝaj, sub medicina superrigardo). En severaj kazoj, ĝi povas helpi plilongigi la vivon, malhelpi la disvastiĝon de la malsano, konservi intelektajn kapablojn kaj redukti fizikajn simptomojn. Ĉi tio implikas transplantadon de enzim-produktantaj stamĉeloj el la osta medolo de sana donacanto en la infanon.

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj traktadoj, ekzistas aliaj traktadoj por kontroli simptomojn:

• Kirurgio: Kirurgio povas esti farita por ripari aŭ anstataŭigi korvalvojn, forigi kataraktojn kaj enmeti artefaritan lenson (kornea anstataŭigo), korekti ostokreskajn anomaliojn kaj ripari herniojn.
• Diversaj terapiaj traktadoj: fizioterapio, okupiga terapio, paroloterapio, ktp.
• Se vi havas malfacilaĵon spiri, uzu aparaton kiel CPAP-maŝinon.
• Se vi havas malbonan aŭdon, uzu aŭdaparatojn.
• Dolorpiloloj por redukti la doloron kaŭzitan de simptomoj.

Ĉu estas iuj komplikaĵoj pro la kuracado?

En iuj kazoj, komplikaĵoj povas okazi pro la anestezo donita dum kirurgio, ĉar ĉi tiuj infanoj havas malfacilaĵojn spiri kaj artikaj kontrakturoj malfaciligas la enmeton de intravejna katetero.

Ankaŭ, por plej bone utiligi ERT kaj HSCT-traktadojn, gravas komenci ilin ĝustatempe. Prokrasti la traktadon, precipe se simptomoj rilataj al intelekta disvolviĝo jam aperis, povas redukti la rezultojn. Tial, antaŭ ol komenci traktadon por via infano, parolu kun via kuracisto pri eblaj kromefikoj aŭ komplikaĵoj.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi ĉi tiun kondiĉon okazi al la bebo?

Bedaŭrinde, la sindromo de Hurler estas genetika kondiĉo, do ĝi ne povas esti preventata. Tamen, se vi planas havi infanojn en la estonteco, estas bona ideo konsulti kuraciston por genetika konsilado kaj, se necese, genetika testado por kompreni la riskon, ke via infano havos ĉi tiun genetikan kondiĉon.

Kio okazas se vi havas bebon kun Hurler-sindromo?

Estas vere malĝoje aŭdi tion. La prognozo por infanoj kun la sindromo de Hurler ne estas tre bona. Pro la severaj simptomoj de ĉi tiu malsano, precipe la efikoj sur la koron kaj pulmojn, la averaĝa vivdaŭro de infano estas ĉirkaŭ 10 jaroj. Tamen, se la malsano estas diagnozita frue kaj oni komencas kuracadojn kiel `HSCT` (osta medolo-transplantado) kaj `ERT` (enzima terapio), la vivdaŭro povas esti iom plilongigita.

Infanoj kun la meza aŭ milda formo de MPS I povas vivi ĝis siaj 20-aj kaj 30-aj jaroj kun kuracado. Frua morto ofte ŝuldiĝas al spira fiasko.

Sed memoru, se la malsano estas malpli severa kaj la kuracado komenciĝas frue, vi eble eĉ povos vivi normalan vivon.

Ĉu ekzistas kompleta kuraco por ĉi tio?

Ĝis nun, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Hurler. Tamen, nunaj traktadoj povas multe helpi plilongigi la vivon kaj mildigi vivminacajn simptomojn.

Kiam vi devus porti vian bebon al kuracisto?

Se vi suspektas, ke via bebo havas simptomojn de la sindromo de Hurler, precipe se li aŭ ŝi ne atingas la evoluajn mejloŝtonojn atendatajn por lia aŭ ŝia aĝo, aŭ se li aŭ ŝi ŝajnas havi malfacilaĵojn kun vidado aŭ aŭdado, tuj konsultu la kuraciston de via infano.

Urĝo! Se via bebo havas spirajn problemojn, sentas, ke ŝia korbato estas neregula, aŭ ofte perdas konscion (ĉi tiuj povus esti signoj de kardiomiopatio), tuj portu lin/ŝin al la plej proksima hospitalo, aŭ telefonu al 1990.

Kiujn demandojn vi devus demandi al la kuracisto?

Kiam vi ekscias, ke via infano havas ĉi tiun malsanon, estas normale havi multajn demandojn. Demandu vian kuraciston pri aferoj kiel:

• Kio estas la plej bona kuracado por la malsano de mia infano por preventi simptomojn?
• Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracadoj, kiujn vi rekomendas?
• Kiom ofte mia infano devus ricevi injektojn de enzima anstataŭiga terapio?

Kio estas la diferenco inter la sindromo de Hurler kaj la sindromo de Hunter?

Ambaŭ estas "lizozomaj stokadkondiĉoj". Tio estas, malsanoj en kiuj kromproduktoj akumuliĝas ene de ĉeloj. Tamen, ekzistas kelkaj malgrandaj diferencoj inter la du:

• Sindromo de Hurler: Ĉi tiu estas la plej severa formo de Mukopolisakaridozo tipo I (MPS I). Ĉe tio, la enzimo de la korpo nomata alfa-L-iduronidazo estas reduktita.
• Sindromo de Hunter: Ĉi tiu estas malpli severa kondiĉo ol la sindromo de Hurler. Ĝi apartenas al la grupo de mukopolisakaridozo tipo II (MPS II). Ĉe tio, la enzimo en la korpo nomata iduronato-2-sulfatazo (I2S) estas reduktita.

Fine, aferoj por memori

Diagnozo de Hurler-sindromo povas esti malfacila por familio, precipe pro la multaj demandoj, kiuj aperas pri la vivo de la infano. Dum ĉi tiu malfacila tempo, gravas kunlabori proksime kun la kuracistoj de via infano kaj esti bone informita pri la malsano kaj kuracaj ebloj. Ankaŭ memoru, ke vi ne estas sola. Serĉu subtenon de familio, amikoj kaj sanprofesiuloj, kiuj povas provizi konsolon. Frua diagnozo kaj taŭga kuracado povas helpi vian infanon vivi la plej bonan eblan vivon.

` Sindromo de Hurler, genetika malsano, infana sano, enzima manko, MPS 1, genetika malsano, infanaj malsanoj, enzima manko, lizozomaj malsanoj, Sindromo de Hurler, genetika malsano, infana sano, enzima manko