Ĉu toksinoj akumuliĝas en viaj ĉeloj? Temas pri lizozomaj stokadmalsanoj!

Ĉu vi iam aŭdis pri Lizozomaj Stokadomalsanoj, aŭ LSDoj? Ĉi tiuj estas tre maloftaj, kio signifas, ke plej multaj homoj ne ricevas ilin, genetikajn kondiĉojn. Simple dirite, ĉi tiuj malsanoj kaŭzas, ke nedezirataj, eble toksaj substancoj akumuliĝas ene de la ĉeloj de nia korpo. Ni parolu pri tio iom pli detale hodiaŭ, ĉu ne?

Kio estas enzimoj kaj lizozomoj? Kiel ili funkcias?

Imagu, ke ĉiu ĉelo en via korpo estas kiel malgranda fabriko. Ene de ĉi tiuj fabrikoj estas speciala fako nomata 'Lizozomo'. Ĉi tiuj lizozomoj funkcias kiel purigisto en nia domo. Por helpi ilin fari ĉi tiun laboron ĝuste, ili havas specialajn laboristojn nomatajn 'Enzimoj'. Ĉi tiuj enzimoj estas la diversaj aferoj, kiuj eniras niajn ĉelojn, ekzemple:

• Karbonhidratoj (tio signifas aferojn kiel fibro, amelo kaj sukero)
• Lipidoj (tipoj de grasoj)
• Proteinoj
• Malnovaj, senutilaj ĉelpartoj

Ili helpas malkomponi, dissolvi kaj digesti aferojn kiel tion. Ni nomas ĉi tiun procezon metabolo . Do, ĉi tiuj enzimoj kaj lizozomoj kunlaboras por teni niajn ĉelojn puraj kaj sanaj.

Do kio okazas en lizozomaj stokadmalsanoj (LSD-oj)?

Nun imagu specialan laboriston en la purigsekcio de tiu fabriko menciita antaŭe, kio okazas se iu enzimo ne funkcias ĝuste, aŭ se tiu enzimo tute ne ĉeestas? Tiam komenciĝas la problemo.

Jen kio okazas en la korpo de iu kun lizozoma stokada malsano (LSD). Al ili mankas certa enzimo, aŭ io alia, kio helpas tiun enzimon funkcii (enzima aktivigilo aŭ modifilo). Tiam, tiuj lizozomoj ne povas ĝuste malkomponi aferojn kiel grasojn kaj sukerojn, kiujn ili bezonas malkomponi.

Do kio okazas? Ĉi tiuj nerompeblaj substancoj komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj. Ĝi estas kiel amaso da rubo. Kun la tempo, ĉi tiuj substancoj fariĝas toksaj kaj difektas la ĉelojn. Ĉi tiu difekto povas disvastiĝi kaj influi diversajn organojn en nia korpo. Ekzemple:

• Cerbo
• Centra nerva sistemo
• Koro
• Skeleta Sistemo
• Haŭto

Jen kio okazas en lizozoma stokadmalsano (LSD), por dirite simple.

Ĉu ekzistas specoj de lizozomaj stokadmalsanoj (LSD-oj)?

Jes, ĝis nun, esploristoj identigis pli ol 50 tipojn de lizozomaj stokadmalsanoj (LSD-oj). Novaj tipoj ankoraŭ estas malkovrataj. Tre komplike, ĉu ne?

Ĝenerale, ĉi tiuj malsanoj povas esti dividitaj en tri ĉefajn tipojn depende de la mankanta enzimo.

Lipidozoj

Ĉi tiu speco de malsano okazas kiam al la korpo mankas enzimo necesa por malkomponi lipidojn. Jen kelkaj ekzemploj:

• Stokadomalsano de Kolesterola Estero
• Wolman-malsano

Mukopolisakaridozoj

Ĉi tiuj okazas kiam la enzimo bezonata por malkomponi glikozaminoglikanojn, specon de kompleksa sukermolekulo, mankas. Ekzemploj inkluzivas:

• Ĉasista Sindromo
• Malsano de Hurler

Sfingolipidozoj

Ĉi tiu tipo okazas kiam mankas enzimo, kiu malkomponas specialan tipon de graso nomata sfingolipidoj . Ĉi tiuj sfingolipidoj estas substancoj, kiuj plenumas specialajn funkciojn, kiel ekzemple protekti la surfacon de niaj ĉeloj. Jen kelkaj malsanoj, kiuj falas en ĉi tiun kategorion:

• Fabry-malsano
• Malsano de Gaucher
• Krabbe-malsano / Globoĉela leŭkodistrofio
• Metakromata Leŭkodistrofio
• Malsano de Niemann-Pick (NP)
• Sandhoff-malsano
• Tay-Sachs-malsano

Aliaj tipoj de LSDoj

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj kategorioj, ekzistas aliaj tipoj de LSDoj. Ekzemple:

• Batten-malsano
• Cistinozo
• Danon-malsano
• Pompe-malsano

Vidu, ĉiuj ĉi tiuj malsanoj estas kaŭzitaj de manko de specifa enzimo. La malsano kaj ĝiaj efikoj varias depende de la enzimo, kiu mankas.

Kiu povas evoluigi ĉi tiujn lizozomajn stokadmalsanojn (LSD-ojn)? Kiom oftaj ili estas?

Fakte, ĉiu ajn povas evoluigi lizozoman stokadmalsanon (LSD). Tamen, iuj etnaj grupoj kaj regionoj pli emas havi la malsanon. Ekzemple, iuj specoj de LSD-oj estas pli oftaj ĉe orienteŭropaj judoj kaj ĉe finnoj.

Ĉi tiuj malsanoj estas tiel oftaj , ke nur ĉirkaŭ unu el 40 000 ĝis 60 000 homoj havas LSD-ojn. Tio signifas, ke temas pri tre malofta grupo de malsanoj. Tial multaj homoj eĉ ne aŭdis pri ili.

Kio kaŭzas lizozomajn stokadmalsanojn (LSD-ojn)?

Lizozomaj stokadmalsanoj (LSD-oj) estas hereditaj metabolaj malsanoj, kiuj ĉeestas ekde la naskiĝo kaj estas kaŭzitaj de genetikaj faktoroj . Pli precize, la plej multaj el ĉi tiuj estas transdonitaj de generacio al generacio kiel " aŭtosomaj recesivaj malsanoj" .

Nun vi verŝajne scivolas, kion signifas "aŭtomata malfruiĝo". Simple dirite, ĝi estas jena:

Normale, ni ricevas unu kopion de ĉiu geno de ĉiu gepatro. Por disvolvi LSD-on,La infano devas heredi mutaciitan kopion de la geno por la malsano de kaj la patrino kaj la patro. La grava afero estas, ke ĉi tiuj gepatroj estas nur portantoj de la mutaciita geno. Tio signifas, ke ili ne havas LSD-on, sed ili ja havas la genon, kiu povas kaŭzi la malsanon.

Do, se ambaŭ gepatroj estas portantoj, jen la ŝancoj kiam ili havos infanon:

• Ekzistas 25%-a (1 el 4) ŝanco, ke la infano estos sana sen heredi iujn ajn ŝanĝitajn genojn.
• Ekzistas 25%-a (1 el 4) ŝanco, ke infano evoluigos LSD-on (se ili heredas la ŝanĝitan genon de ambaŭ gepatroj).
• Ekzistas 50%-a (1 el 2) ŝanco, ke la infano estos sensimptoma portanto, same kiel la gepatroj (se ili heredas la ŝanĝitan genon de nur unu gepatro).

Ĉu vi komprenas? Ĉi tio eble ŝajnas iom komplika, sed tiel disvastiĝas genetikaj malsanoj.

Ekzistas kelkaj tipoj de LSD-oj, kiuj nomiĝas X-ligita heredo . Tio signifas, ke la geno por la malsano estas sur la X-kromosomo, do infano (precipe knabeto) povas heredi la malsanon nur de la patrino. Danon-malsano, Fabry-malsano kaj Hunter-sindromo estas tri tiaj malsanoj.

Aldone al ĉi tiuj genetikaj kaŭzoj, kelkfoje la jenaj faktoroj ankaŭ povas kontribui al la plimalboniĝo aŭ evoluo de LSD-oj:

• Inflamo en la korpo.
• Oksidativa streso estas la interago inter la korpo kaj liberaj radikaluloj , kiuj estas kromproduktoj de metabolo.

LSD-oj kutime aperas dum gravedeco aŭ baldaŭ post la naskiĝo. Tamen, tre malofte, ili ankaŭ povas komenciĝi ĉe plenkreskuloj. LSD-oj, kiuj komenciĝas en la infanaĝo, kutime estas pli severaj, dum tiuj, kiuj komenciĝas pli poste en la vivo, povas esti malpli severaj.

Kiuj estas la simptomoj de lizozomaj stokadmalsanoj (LSD-oj)?

La simptomoj de ĉi tiuj malsanoj povas multe varii. Ĝi dependas de:

• Depende de kiuj ĉeloj aŭ organoj estas trafitaj de LSD.
• Ĝi dependas de kia tipo de LSD ĝi estas.

Tamen, ekzistas kelkaj simptomoj komunaj al plej multaj specoj de LSDoj. Jen estas:

• Nenormala pligrandiĝo de organoj en la abdomeno, kiel ekzemple la renoj, hepato, pankreato, lieno aŭ stomako (visceromegalio).
• Ŝanĝoj de skeletmuskoloj.
• La vizaĝaj trajtoj fariĝas iom malglataj. Ekzemple, elstaranta frunto, plata nazo kaj pligrandigitaj lipoj .
• Disvolviĝa malfruo ĉe la infano. Ĉi tio povas iom post iom pliiĝi laŭlonge de la tempo.

Se via infano havas unu aŭ plurajn el ĉi tiuj simptomoj, estas tre grave tuj konsulti kuraciston.

Kiel oni diagnozas lizozomajn stokadmalsanojn (LSD-ojn)?

Kuracistoj povas detekti lizozomajn stokadmalsanojn (LSD-ojn) dum gravedeco. Ili uzas antaŭnaskajn ekzamenajn testojn . Ekzemple:

• Amniocentezo (testado de la fluido en la utero)
• Koriona vilosa specimenigo (ekzameno de parto de la placento)

Por kontroli LSD-ojn en novnaskitoj, oni povas fari sangotestojn por serĉi malaltajn enzimojn. Iafoje, oni prenas malgrandan guton da sango (sekigitaj sangomakuloj) de fingro, sternas ĝin sur specialan paperon, lasas ĝin sekiĝi, kaj poste testas pri enzimoj.

Se vi suspektas, ke vi aŭ via infano havas LSD-on, oni povas plusendi vin al endokrinologo aŭ pediatria endokrinologo . Kaj por infanoj kaj por plenkreskuloj, la kuracisto povas rekomendi testojn kiel ekzemple:

• Sangotestoj: Kontrolu enzimnivelojn.
• Genetika testado: Kontrolu mutaciojn en viaj genoj.
• Punch-biopsio: Prenu malgrandan pecon da haŭto kaj kontrolu genetikajn ŝanĝojn.
• Urintestoj / urinanalizo: Mezuru la kvanton de substratoj, kiujn enzimoj normale uzas.

Aldone al tio, aliaj testoj povas esti faritaj por vidi ĉu viaj organoj estis difektitaj. Ekzemple:

• Kompleta Sangokalkulo
• Okul-ekzameno
• Aŭda testo
• Kortestoj: kiel ekzemple eĥokardiogramo kaj elektrokardiogramo (EKG) .
• Testoj pri renaj funkcioj
• Hepataj funkciotestoj
• MR-skanado (MR)
• Rentgenradioj

Ĉi tiuj testoj estas uzataj por precize determini, kio estas la malsano kaj kiom severa ĝi estas.

Kiel oni traktas lizozomajn stokadmalsanojn (LSD-ojn)?

Lizozomaj stokadmalsanoj (LSD-oj) ofte estas traktataj en specialigitaj medicinaj centroj. Ne ekzistas kuraco por ĉi tiuj malsanoj. Tamen, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj redukti organan difekton. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Enzima Anstataŭiga Terapio (ERT): Ĉi tio implikas administri genetike modifitan enzimon al la korpo intravejne.
• Transplantadoj de stamĉeloj:Stamĉeloj, ĉu de donacantoj aŭ de umbilika ŝnursango, estas transplantataj. Ĉi tiuj ĉeloj povas helpi produkti la mankantan enzimon. Ili ankaŭ helpas redukti inflamon kaj histodamaĝon.
• Substrata Redukta Terapio (SRT): Ĉi tio implikas doni medikamentojn, kiuj reduktas la kvanton da substancoj (substratoj), kiuj akumuliĝas ene de ĉeloj. Ekzemple, Miglustat estas uzata por la malsano de Gaucher. Aliaj SRT-oj estas nuntempe en klinikaj provoj.

Esploristoj ankoraŭ serĉas novajn kuracilojn por LSDoj. Kelkaj el ili inkluzivas:

• Genoterapio: Ĉi tio estas ankoraŭ en la esplora stadio. Ĝi implikas anstataŭigi difektitajn genojn per sanaj.
• Farmakologia Ŝaperona Terapio (PCT): En ĉi tio, malgrandaj molekuloj ligiĝas al difektitaj enzimoj kaj plibonigas la funkcion de lizozomoj.

Aldone al ĉi tiuj specifaj traktadoj, aliaj traktadoj estas uzataj por kontroli simptomojn. Ekzemple:

• Imunosupresiloj
• Nesteroidaj Kontraŭinflamaj Medikamentoj (NSAID-oj)
• Ortopediaj dentŝraŭboj
• Aliaj medikamentoj depende de simptomoj kaj trafitaj organoj
• Fizioterapio
• Paroloterapio
• Iafoje kirurgio

Ĉu la risko de evoluigo de lizozomaj stokadmalsanoj (LSD-oj) povas esti reduktita?

Vere nenion ni povas fari por redukti la riskon disvolvi lizozomajn stokadmalsanojn (LSD-ojn), ĉar ilin kaŭzas genetikaj faktoroj. Tamen, komenci kuracadon tuj kiam vi aŭ via infano estas diagnozitaj kun la malsano povas multe plibonigi vian vivokvaliton.

Kian estontecon povas atendi iu kun LSD?

La estonteco de iu kun LSD dependas de pluraj faktoroj:

• Kiel rapide la malsano estis diagnozita.
• Kian kuracadon vi ricevos?
• Temas nur pri kia tipo de LSD ĝi estas.
• Ĉu LSD-oj povas iri al lokoj kun specialigitaj medicinaj instalaĵoj.

Ĝenerale, persono kun severa LSD povas havi pli mallongan vivdaŭron. Tamen, ĉe malpli severaj LSD-oj, se kuracado komenciĝas antaŭ ol organa difekto okazas, ili eble povos vivi pli longe.

Kiel mi povas zorgi pri mi mem kaj mia infano dum mi vivas kun LSD?

Se vi aŭ via infano havas lizozoman stokadmalsanon (LSD), ĝi povas esti grandega mensa defio. Tial estas tre grave serĉi helpon de psikologo. Ili povas instrui al vi manierojn helpi vin trakti la malsanon emocie.

Ankaŭ estas bonege aliĝi al subtengrupoj. Tiel vi povas renkonti aliajn homojn, kiuj alfrontas similajn defiojn, kaj dividi siajn spertojn.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se viaj simptomoj plimalboniĝas, aŭ se vi ne vidas rezultojn de viaj traktadoj post iom da tempo, nepre konsultu vian kuraciston. Li aŭ ŝi povas sugesti aliajn traktadojn, kiuj povus helpi vin.

Fina Hejmenporta Mesaĝo

Lizozomaj Stokadomalsanoj, aŭ LSD-oj, estas grupo de maloftaj, genetikaj malsanoj, kiuj rezultas de la amasiĝo de toksaj substancoj ene de la ĉeloj de nia korpo. Ĉi tiuj toksinoj povas damaĝi ĉelojn kaj diversajn organojn.

Pli ol 70 tipoj de LSDoj estas identigitaj. Ili estas kaŭzitaj de genetikaj mutacioj. Kvankam simptomoj varias depende de la tipo de LSD, oftaj simptomoj inkluzivas pligrandigitajn abdomenajn organojn, malglatajn vizaĝajn trajtojn kaj evoluajn malfruojn.

LSD-ojn oni povas detekti dum gravedeco, ĉe novnaskitoj, aŭ ĉe infanoj kaj plenkreskuloj per sangotestoj, genetikaj testoj, biopsioj kaj urintestoj.

Kvankam ĉi tiuj malsanoj ne povas esti tute kuracitaj, ekzistas kuracadoj, kiuj povas helpi kontroli la simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton. Tial estas tre grave diagnozi la malsanon frue kaj serĉi taŭgan kuracadon. Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne hezitu demandi vian kuraciston, ĉu bone?

` Lizozomaj Stokadomalsanoj, LSDoj, Genetikaj Malsanoj, Enzimoj, Metabolaj Malsanoj, Maloftaj Malsanoj, Infana Sano