Marfan-sindromo kaj via koro: ni parolu pri tio!

Vi verŝajne vidis homojn, kiuj estas multe pli altaj, havas pli longajn membrojn kaj estas pli maldikaj ol aliaj. Ĉiu havas ĉi tiun kondiĉon, sed ĝi ne estas malsano. Sed kelkfoje, ĉi tiu tipo de korpoformo povas esti simptomo de genetika kondiĉo nomata Marfan-sindromo . Ĉi tiu estas kondiĉo, kiu okazas kiam la konektiva histo en nia korpo ne disvolviĝas ĝuste. Simple dirite, ĉi tiu konektiva histo estas tio, kio tenas la malsamajn partojn de nia korpo kune kaj donas al ili forton. Kiam ĉi tiuj estas malfortigitaj, multaj partoj de la korpo povas esti trafitaj, precipe la koro, okuloj, sangaj vaskuloj kaj skeleta sistemo . Hodiaŭ, ni parolos pri kiel ĉi tiu kondiĉo nomata Marfan-sindromo influas la koron.

Kiel la sindromo de Marfan influas la koron?

Kiam vi havas Marfan-sindromon, du ĉefaj partoj de la koro estas plej trafitaj.

1. Aorto: Ĉi tiu estas la ĉefa, plej granda sanga vaskulo, kiu portas oksigenriĉan sangon de nia koro al la tuta korpo. Ĝi estas kiel la ĉefa tubo, kiu portas akvon de akvocisterno al via domo.

2. Korvalvoj: Ĉi tiuj estas la partoj, kiuj agas kiel pordoj inter la kameroj ene de la koro kaj en la ĉefaj vejnoj, kiuj portas sangon el la koro. Ili certigas, ke sango fluas nur en unu direkto.

Ni nun rigardu ĉiun el ĉi tiuj aparte por vidi kio okazas.

Kio okazas al la aorto?

La sindromo de Marfan kaŭzas malfortiĝon de la konektiva histo en la kormuroj. Kiel malnova kaŭĉuka tubo, ĝi perdas sian forton kaj elastecon. Tio povas konduki al du ĉefaj problemoj:

• Aorta dilatiĝo: La aorto iom post iom komencas larĝiĝi kaj pligrandiĝi.
• Aorta aneŭrismo: En iuj lokoj, la muro de la koro malfortiĝas kaj povas ŝveli eksteren kiel balono.

Imagu, ĉi tiu aneŭrismo estas kiel bicikla pneŭo, kiu ŝveliĝas de unu loko kiam la tubo malfortiĝas.

Aparte, la parto de la koro plej proksima al la koro, nomata la "aorta radiko", estas la parto kiu plej ofte pligrandiĝas aŭ larĝiĝas tiamaniere ĉe homoj kun Marfan-sindromo. Ĉi tio estas sufiĉe danĝera kondiĉo, ĉar se ĉi tiu "aneŭrismo" kreskas granda kaj eksplodas ("aorta dissekcio" aŭ krevo), ĝi povas esti vivminaca.

Aliaj kondiĉoj kiel la sindromo de Ehlers-Danlos, la sindromo de Loeys-Dietz, la bikuspida aorta valvo kaj la sindromo de Turner ankaŭ povas kaŭzi dilatiĝon de la koro, sed ili povas okazi en aliaj partoj de la koro.

Kio okazas al la korvalvoj?

La sindromo de Marfan ankaŭ povas kaŭzi problemojn kun la korvalvoj. Se ĉi tiuj valvoj ne funkcias ĝuste, la koro devas labori pli forte por pumpi sangon. Kun la tempo, tio povas konduki al korinsuficienco.Ĝi povas okazi ambaŭflanke. Du ĉefaj valvaj malsanoj videblas rilate al la sindromo de Marfan:

• Regurgito de la aorta valvo: Kiam la valvo inter la aorto kaj la malsupra maldekstra ĉambro de la koro (la maldekstra ventriklo) ne fermiĝas ĝuste, iom da la pumpita sango likas reen en la koron. Ĝi estas kiel likanta krano.
• Mitrala valva prolapso: La mitrala valvo, situanta inter la supra ĉambro (maldekstra atrio) kaj la malsupra ĉambro (maldekstra ventriklo) maldekstre de la koro, ne fermiĝas ĝuste, kaj la supra ĉambro elstaras eksteren. Tio kelkfoje povas kaŭzi sangolikon malantaŭen (mitrala regurgitado).

Kiom ofta estas kormalsano ĉe homoj kun Marfan-sindromo?

Fakte, homoj kun Marfan-sindromo havas multe pli altan riskon disvolvi korproblemojn. Esploroj montris, ke naŭ el dek homoj kun Marfan-sindromo havos ian problemon kun sia korvalvo aŭ aorto. Tial gravas konscii pri tio.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Marfan, kiuj influas la koron?

Se vi havas Marfan-sindromon, kiel ekzemple aortan aneŭrismon aŭ valvmalsanon, vi eble spertos iujn simptomojn. Tamen, iuj homoj eble havas ĉi tiujn kondiĉojn sen iuj simptomoj. Tial medicinaj testoj estas gravaj.

Jen la simptomoj, kiujn oni povas vidi ĝenerale:

• Brustdoloro aŭ supra dorsdoloro
• Tusado kun sango (ĉi tio estas iom pli danĝera signo)
• Malfacileco gluti manĝaĵon (se la pligrandigita koro premas la ezofagon )
• Sentante kapturnon aŭ kapturnon
• Sentante sin ekstreme laca aŭ malforta
• Sento de nenormala korfrekvenco (korpalpitacioj)
• Raŭkeco de la voĉo (se la koro premas nervon konektitan al la voĉkordoj)
• Malfacilaĵo spiri , precipe kiam vi estas laca aŭ kuŝas
• Ŝvelado , precipe en la kruroj kaj maleoloj
• Siblado (fajfo) dum spirado

Imagu, ke vi havas amikon, kiu estas tre alta kaj maldika. Li diras, ke li ofte havas brustdolorojn kaj malfacile marŝas . Se jes, estus bone konsulti kuraciston por vidi, ĉu ĝi rilatas al la sindromo de Marfan.

Kio kaŭzas, ke la sindromo de Marfan efikas sur la koron?

Kiel ni diris antaŭe, la sindromo de Marfan estas malsano de la konektiva histo.Ĝi ne estas formita ĝuste. Sana konektiva histo troviĝas ĉie en niaj korpoj. Ĝi donas forton, formon kaj flekseblecon al organoj kaj sangaj vaskuloj. Ĉi tiu konektiva histo troviĝas en la muroj de la koro kaj sangaj vaskuloj, precipe la aorto, kaj en la korvalvoj.

Kiam ĉi tiuj konektivaj histoj malfortiĝas pro la sindromo de Marfan, ili perdas sian forton kaj elastecon. Tio kaŭzas, ke la koro dilatiĝas kaj ŝveliĝas, nekapabla elteni la sangopremon. Tio ankaŭ kaŭzas, ke la korvalvoj malsaniĝas kaj ne plu povas malfermiĝi aŭ fermiĝi ĝuste.

Kiuj kortestoj helpas diagnozi la sindromon de Marfan?

Marfan-sindromon povas esti kelkfoje malfacile diagnozi ĉar la simptomoj varias de persono al persono kaj povas imiti tiujn de aliaj malsanoj. Plej multaj homoj nur malkovras, ke ili havas ĝin, kiam ili estas junaj aŭ pli maljunaj.

Se kuracisto suspektas, ke vi havas la sindromon de Marfan, ili faros aferojn kiel:

• Kompleta fizika ekzameno estos farita. Via alteco, pezo, brako- kaj krurolongo, brustoformo, okuloj kaj haŭtnuanco estos kontrolitaj.
• Ili demandos pri via familia medicina historio . Ili kontrolos ĉu iu en via familio havis Marfan-sindromon aŭ similajn simptomojn.
• Pluraj specialaj skanadoj (bildigaj testoj) kiuj ekzamenas la koron estas menditaj. La ĉefaj estas:
• Eĥokardiogramo (Eĥo): Ĉi tio permesas al vi klare vidi la grandecon, formon kaj funkcion de la koro kaj sangaj vaskuloj, tre simile al ultrasono de la koro.
• Elektrokardiogramo (EKG): Ĉi tiu mezuras la elektran aktivecon de la koro, tio estas, la ritmon de la korbato.
• Genetika testado: Ĉi tiu testo povas esti farita por konfirmi ĉu vi havas genetikan mutacion (en la FBN1-geno) kiu kaŭzas Marfan-sindromon.

Kiuj estas la kuracmetodoj por trakti korproblemojn kaŭzitajn de Marfan-sindromo?

Kvankam la sindromo de Marfan ne povas esti tute kuracita, ekzistas kuracadoj por kontroli la efikojn sur la koro kaj malhelpi gravajn komplikaĵojn. Tiuj venas en du tipoj: nekirurgiaj kuracadoj kaj kirurgiaj kuracadoj.

Kuracisto povas rekomendi kirurgion en la jenaj kazoj:

• Se la diametro de via korvaskulo (aorto) estas 5 centimetroj (ĉirkaŭ 1,97 coloj) aŭ pli granda.
• Se la korfrekvenco pliiĝas je 0,5 centimetroj (ĉirkaŭ 0,197 coloj) aŭ pli ene de jaro (tio nomiĝas "rapida ekspansio").
• Se viaj sangparencoj (biologiaj familianoj) spertis ĉi tiun specon de kirurgio (eble pro genetikaj influoj, kirurgio eble devos esti farita eĉ ĉe pli malgranda diametro).

Homoj kun pli malgrandaj korpoj ĝenerale havas pli malgrandajn sangajn vaskulojn, do ili eble bezonos kirurgion eĉ se la diametro estas pli malgranda.

Ne-kirurgiaj traktadoj

Jen la unuaj paŝoj en la traktado de la Marfan-sindromo.

• Vivstilŝanĝoj: Vi nepre evitu agadojn, kiuj metas ekstran ŝarĝon sur la koron.
• Ne estas bone fari aferojn kiel levi pezojn aŭ puŝi.
• Alt-efikaj sportoj kiel futbalo, rugbeo kaj boksado ne taŭgas.
• Parolu kun via kuracisto por ekscii, kiaj ekzercoj estas sekuraj kaj taŭgaj por vi.
• Medikamentoj:
• Kuracistoj preskribas medikamentojn nomitajn "Angiotensin II receptorblokiloj (ARB-oj)" aŭ "beta-blokiloj" . Ĉi tiuj helpas malrapidigi la rapidecon, je kiu la koraj angioj dilatiĝas, kaj kontroli sangopremon.
• Regulaj koraj bildigaj ekzamenoj:
• La grandeco de la koro kaj la stato de la valvoj estu regule kontrolitaj de kuracisto. Tio povas esti farita per skanadoj kiel ekzemple "transtoraka eĥokardiografio (Echo)", "komputila tomografia angiografio (CTA)" aŭ "magneta resonanca angiografio (MRA)".
• Ĉi tiuj testoj povas detekti ŝanĝojn en la koro antaŭ ol ĝi krevas (dissekcio).

Kirurgiaj traktadoj

Iafoje, kardiovaskulaj problemoj ne povas esti kontrolitaj nur per medikamentoj kaj vivstilŝanĝoj. Tiam kirurgio estas necesa.

La ĉefa celo de korĥirurgio por Marfan-sindromo estas ripari malfortigitan parton de la korvalvo, forigi ĝin kaj enplanti artefaritan valvon, aŭ ripari difektitan korvalvon aŭ anstataŭigi ĝin per nova.

La ĉefa celo de ĉi tiuj kirurgioj estas preventi vivminacajn krizojn kiel ekzemple aortodissekcio.

Plej ofte, ĉi tiuj kirurgioj estas planitaj kaj faritaj je antaŭdifinita dato (elekta kirurgio). Tamen, se okazas subita krevo aŭ disrompo de koronaria arterio, ĝi devas esti farita kiel kriza proceduro.

Ekzistas pluraj ĉefaj specoj de korĥirurgio faritaj por Marfan-sindromo:

• Anstataŭigo de aorta radiko: Ĉi tiu estas la plej ofta kirurgio ĉar ĉi tiu parto de la koro ofte ŝveliĝas aŭ larĝiĝas.
• Riparo aŭ anstataŭigo de aorta valvo.
• Riparo de ŝvelaĵo en la arterio proksime al la koro ("Riparo de ascendanta aorta aneŭrismo").
• Riparo aŭ anstataŭigo de la mitrala valvo.

La korkirurgo diskutos kun vi kaj decidos, kiu kirurgio estas plej bona por vi.

Ĉu kormalsano povas esti preventata se vi havas Marfan-sindromon?

Bedaŭrinde, la sindromo de Marfan ne povas esti preventata, ĉar ĝi estas genetika. Simile, la kormalsano, kiun ĝi kaŭzas, ne povas esti tute preventata.

Tamen, estas aferoj, kiujn vi povas fari por redukti vian riskon de gravaj komplikaĵoj, kiel ekzemple aorta dissekcio:

• Evitante agadojn, kiuj streĉas la koron (kiel ni diskutis antaŭe, evitante pezan levadon kaj alt-streĉajn sportojn).
• Fari korajn bildigajn ekzamenojn ĝustatempe laŭ preskribo de la kuracisto.
• Preni ĉiujn preskribitajn medikamentojn ĝuste kaj ĝustatempe.

Unu afero aparte memorinda estas, ke se vi estas virino kun Marfan-sindromo kaj pensas pri gravediĝo, vi nepre devus paroli kun via kuracisto pri tio. Studoj montris, ke ĝis 40% de virinoj kun Marfan-sindromo povas sperti komplikaĵojn dum gravedeco. Tial estas tre grave serĉi kuracistan konsilon antaŭ ol gravediĝi.

Kia estas la estonta perspektivo por iu kun kormalsano pro Marfan-sindromo?

Kun bona traktado, tio estas, sekvante kuracistajn konsilojn kaj ricevante la necesan kuracadon, persono kun Marfan-sindromo povas vivi normalan vivdaŭron, eble eĉ 70 aŭ 80 jarojn.

Tamen, korproblemoj estas la ĉefa mortokaŭzo inter homoj kun Marfan-sindromo, do gravas resti en regula kontakto kun via kardiologo por monitori vian staton.

Kiam mi devus konsulti kuraciston? Kio estas krizoj?

Se vi spertas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, ĝi povus esti signo de krevita aorta aneŭrismo. Vi devas tuj serĉi krizan medicinan traktadon:

• Subita perdo de konscio.
• Naŭzo kaj vomado.
• Sensentemo ie ajn en la korpo.
• Paralizo (nekapablo movi iujn korpopartojn).
• Severa malfacilaĵo spiradi.
• Subita, neeltenebla doloro - en la brusto, supra dorso aŭ abdomeno.
• Troa ŝvitado.
• Haŭto fariĝanta nekutime pala aŭ malvarma.
• Tre malforta pulso.

Se vi vidas tian ŝildon, ne prokrastu eĉ minuton.

Fine, kion memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La sindromo de Marfan estas denaska malsano, kiu influas la konektajn histojn de la korpo. Ĝi povas aparte influi la koron. Sed ne zorgu. Se ĉi tiu malsano estas diagnozita frue kaj traktita konvene, vi povas vivi plejparte normalan vivon.

La plej grava afero estas:

• Vizitu vian kuraciston regule.Tiam li povos monitori vian staton kaj provizi la necesajn testojn kaj kuracadon ĝustatempe.
• Faru la necesajn vivstilŝanĝojn. Evitu aferojn, kiuj pezas sur via koro.
• Prenu la medikamenton ĝuste kiel preskribite.
• Se kuracisto rekomendas kirurgion, diskutu ĝin atente kaj elektu tion, kio estas plej bona por vi.

Ju pli vi scios pri via malsano, des pli facile estos por vi trakti ĝin. Tial ni esperas, ke ĉi tiu informo estos utila por vi. Se vi havas demandojn, ne hezitu demandi vian kuraciston.

` Sindromo de Marfan, kormalsano, kardiovaskula sistemo, korvalvoj, konektiva histo, genetikaj malsanoj, korĥirurgio