Ĉu miotonio rigidigas vian korpon? Ni parolu pri ĝi!

Ĉu vi iam sentas, ke via brako, kruro aŭ iu ajn muskolo en via korpo estas rigida kaj ne povas malstreĉiĝi tiel rapide, kiel vi pensas? Ekzemple, kiam vi manpremas iun kaj malfacile forprenas vian manon, aŭ kiam vi provas leviĝi de seĝo, tio daŭras iom da tempo. Ĉi tio estas simple unu el la simptomoj de malsano nomata miotonio. Ne zorgu, ni parolos pri tio detale.

Kio estas Miotonio?

Simple dirite, miotonio estas kiam viaj muskoloj ne rapide malstreĉiĝas post kiam ili kuntiriĝas. Imagu, ke vi manpremas iun, sed malfacilas fortiri vian manon, aŭ kiam vi sidiĝas kaj provas leviĝi, viaj kruroj sentas sin rigidaj dum kelka tempo. Tio estas tia afero.

Ekzistas diversaj tipoj de miotonio. Ĉiu tipo estas kaŭzata de genetika ŝanĝo . Tio signifas, ke ĝin kaŭzas iu efiko sur la genoj en nia korpo. En ĉiu tipo, malsama geno estas trafita.

Pro ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj, miotonio povas influi aliajn partojn de via korpo. Depende de la tipo de miotonio, kiun vi havas, tio povas influi vian:

• Al la koro
• Al la pulmoj
• Al la digesta sistemo
• Al la cerbo
• Por la okuloj

Ĝi povas okazi al organoj kiel.

Estas normale senti timon kiam vi spertas simptomon, kiun vi antaŭe ne havis, kiel ekzemple muskolan rigidecon. Vi eble demandas vin, "Ĉu ĉi tio plimalboniĝos?" aŭ "Kiel ĉi tio influos mian vivon?" La plej bona afero, kiun vi povas fari, estas konsulti kuraciston . Miotonio estas malofta kondiĉo, do povas daŭri iom da tempo por ricevi precizan diagnozon. Sed dume, via kuracisto povas helpi vin mildigi viajn timojn kaj respondi viajn demandojn.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de miotonio?

Kuracistoj klasifikas miotonion en du ĉefajn tipojn: distrofa kaj ne-distrofa . Ambaŭ tipoj influas la elektrajn signalojn, kiuj kontrolas muskolan kuntiriĝon. Tamen, en distrofa miotonio, la muskolo mem estas difektita. La vorto "distrofio" signifas "la laŭpaŝan malfortiĝon aŭ malŝparon de histo".

Distrofa Miotonio (DM)

Distrofia miotonio (DM) estas kondiĉo en kiu muskoloj malfortiĝas kaj ŝrumpiĝas (atrofiiĝas) laŭlonge de la tempo, apartenanta al grupo de malsanoj nomataj muskola distrofio. Ekzistas du ĉefaj tipoj:

• Miotona Distrofio tipo 1 (DM1) - Ĉi tiu estas la plej ofta tipo.
• Miotona Distrofio tipo 2 (DM2)

Ne-distrofa miotonio

En ne-distrofa miotonio, la strukturo de muskola histo ne estas difektita. Kelkaj aliaj tipoj kiuj falas en ĉi tiun kategorion estas:

• Andersen-Tawil-sindromo
• Hiperkalemia perioda paralizo
• Hipokalemia perioda paralizo tipo 1 kaj tipo 2
• Myotonia congenita - Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de ĉi tiu grupo.
• Paramyotonia congenita
• Natria kanala miotonio

Kiuj estas la simptomoj de miotonio?

La ĉefa simptomo de miotonio estas la nekapablo malstreĉi muskolon post kiam ĝi kontraktiĝis. Ĉi tiuj simptomoj povas aperi en bebaĝo, infanaĝo aŭ plenaĝeco, depende de la tipo de miotonio.

Aliaj komunaj simptomoj, kiujn oni povas vidi, inkluzivas:

• Ŝanĝo en la aspekto de viaj muskoloj - ekzemple, muskola pligrandiĝo (hipertrofio) aŭ muskola malfortiĝo/malfortiĝo (hipotonio) .
• Laceco .
• Muskola doloro .
• Muskola malforteco .
• Sento de muskola streĉeco, sed la streĉeco malpliiĝas per iom da movado aŭ ekzercado (varmiĝa fenomeno) .

Specifaj simptomoj de distrofia miotonio

Ĉiu tipo de distrofia miotonio havas specifajn simptomojn. Jen kelkaj ekzemploj:

• Stomakdoloro, mallakso, diareo, acida refluo, ŝvelado.
• Anomalioj en vizaĝa aspekto (vizaĝaj dismorfismoj) .
• Kataraktoj (malklariĝo de la vidkapablo) .
• Hiperglicemio estas kondiĉo kaŭzita de insulinrezisto, kiu kaŭzas altajn sangosukernivelojn.
• Intelekta handikapo .
• Neregula korbato (aritmio) aŭ problemoj kun la elektraj signaloj de la koro.
• Harperdo de la antaŭa parto de la kapo ĉe viroj (androgena alopecio) .
• Dormapneo (dorma apneo) .

Kiuj estas la simptomoj de homoj kun Perioda Paralizo?

Vi havas hiperkalaemian periodan paralizon.Se vi havas ĝin, vi povas sperti paraliz-similan staton, en kiu viaj muskoloj perdas forton dum ĉirkaŭ unu ĝis kvar horoj.

Se vi havas hipokalemian periodan paralizon , vi povas sperti muskolan malfortecon nokte aŭ frumatene. Ĉi tio povas daŭri de kelkaj horoj ĝis kelkaj tagoj.

Kio kaŭzas miotonion?

Miotonio estas kaŭzata de specifa ŝanĝo en unu el viaj genoj . Pli specife, ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj influas la jonkanalojn , kiuj respondecas pri la kontrolado de la funkcio de viaj muskoloj.

Ĉiu tipo de miotonio estas kaŭzata de mutacio en malsama geno. Ekzemple, miotona distrofio tipo 1 estas kaŭzata de problemo kun la geno DMPK . Miotonio congenita estas kaŭzata de problemo kun la geno CLCN1 . Vi povas heredi ĉi tiun genetikan mutacion de unu aŭ ambaŭ el viaj gepatroj. Aŭ ĝi povas disvolviĝi hazarde.

Kiel vi scias, ĉu vi havas miotonion?

Kiam vi komencas la diagnozan procezon, via kuracisto demandos vin pri viaj simptomoj kaj familia sanhistorio . Poste, antaŭ ol sugesti testojn por miotonio, ili ekskludos aliajn komunajn kondiĉojn, kiuj povus kaŭzi viajn simptomojn, kiel ekzemple hipotiroidismo .

Jen la testoj uzataj por diagnozi miotonion:

• Kreatina Kinazo (CK) Sangotesto: Kreatina kinazo estas enzimo trovebla ĉefe en muskoloj. CK-niveloj kutime estas levitaj en miotonio.
• Elektromiografio (EMG): Ĉi tiu testo taksas la sanon kaj funkcion de viaj skeletaj muskoloj kaj la nervoj, kiuj regas ilin.
• Genetikaj testoj: Ĉi tiuj testoj povas identigi genetikajn ŝanĝojn, kiuj kaŭzas malsamajn formojn de miotonio.
• Kalia sangotesto: Via kuracisto povas uzi ĉi tiun teston por kontroli hiperkalemian periodan paralizon (alta kalio en la sango) aŭ hipokalemian periodan paralizon (malalta kalio en la sango).
• Mallonga ekzerctesto: En ĉi tiu testo, vi devas kuntiri viajn muskolojn je fiksitaj intervaloj dum kuracisto observas kiel viaj nervoj kaj muskoloj respondas.

Miotonio estas malofta malsano,Povas daŭri iom da tempo antaŭ ol vi ricevos precizan diagnozon. Ne zorgu pri tio.

Kiuj estas la kuraciloj por miotonio?

Traktado por miotonio estas specifa por via tipo kaj simptomoj. Vi kaj via kuracisto kunlaboros por disvolvi kuracplanon, kiu estas adaptita al viaj bezonoj. Ne hezitu demandi iujn ajn demandojn, kiujn vi eble havas.

Fizioterapio kutime estas parto de via kuracplano. Fizioterapiisto povas helpi vin eviti konatajn aŭ eblajn ellasilojn kaj evoluigi ekzercplanon, kiu helpas vin resti kiel eble plej aktiva. Okupigaj terapiistoj ankaŭ povas helpi vin trovi novajn manierojn fari ĉiutagajn taskojn. Ili ankaŭ povas rekomendi adaptajn aŭ moveblajn helpojn.

Traktado de Distrofia Miotonio

Distrofia miotonio estas traktata simptoma. Vi bezonos regulajn kontrolojn por monitori la sanon de la organoj trafitaj de via tipo de distrofia miotonio.

La medikamento, kiun kuracistoj ĉefe preskribas, estas meksiletino . Ĝi estas fakte kontraŭaritmia medikamento , sed ĝi ankaŭ helpas kontraŭ muskolaj konvulsioj kaj rigideco. Meksiletino ankaŭ povas helpi kontraŭ iuj specoj de ne-distrofa miotonio.

Traktado de Ne-distrofia Miotonio

Aldone al medikamentoj, kuracado por ne-distrofia miotonio povas inkluzivi evitadon de certaj ellasiloj. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Evitante eksponiĝon al malvarmo.
• Limigante streĉan, penigan ekzercadon.

Perioda Paraliza Traktado

Traktado por perioda paralizo kutime implikas kontroli kalionivelojn kaj eviti ellasilojn. Via kuracisto eble rekomendas, ke vi evitu ĉi tiujn aferojn:

• Longa ripozo post ekzercado.
• Manĝante manĝojn riĉajn je karbonhidratoj.
• Manĝado je neregulaj tempoj.
• Neregula dormo.
• Laborante nokte.

Se vi havas hipokalemian periodan paralizon , via kuracisto povas rekomendi, ke vi manĝu manĝaĵojn riĉajn je kalio, kiel ekzemple bananoj, faboj, sekfruktoj, mangoj kaj papajo.

Se vi havas hiperkalemian periodan paralizon , vi eble devos eviti manĝaĵojn riĉajn je kalio .

Se ĉi tiuj rimedoj ne sufiĉas por kontroli viajn simptomojn, via kuracisto povas preskribi unu el la medikamentoj nomataj diklorfenamido aŭ acetazolamido .

Ĉu eblas malhelpi la disvolviĝon de miotonio?

Miotonio estas kaŭzata de genetikaj ŝanĝoj, do vi nenion povas fari por malhelpi ĝin. Se iu en via familio havas miotonion, aŭ se vi mem havas la malsanon, kaj vi planas havi infanojn, konsideru konsulti genetikan konsiliston . Ili povas klarigi vian riskon heredi la malsanon kaj transdoni ĝin al via sekva generacio.

Kio estas la prognozo por iu kun miotonio? (Prognozo)

Se vi havas miotonion, via perspektivo dependas de pluraj faktoroj. Ĉi tiuj inkluzivas:

• La tipo de miotonio, kiun vi havas.
• La severeco de viaj simptomoj.
• Kiel via korpo respondas al kuracado.
• Via ĝenerala sano kaj aĝo.

Via kuracisto povos doni al vi bonan ideon pri tio, kion la estonteco rezervas por via specifa situacio, sed ĝenerale ĝi estas io simila al ĉi tio:

• Ne-distrofiaj miotonioj ĝenerale havas bonan prognozon, sed tio povas varii depende de la severeco de viaj simptomoj.
• La prognozo por distrofiaj miotonioj dependas de kiom grave aliaj korpaj sistemoj estas trafitaj. Miotona distrofio tipoj 1 kaj 2 ankaŭ povas mallongigi la vivdaŭron.
• Perioda paralizo povas plimalboniĝi kun la aĝo, kaj ankaŭ povas konduki al permanentaj, severaj muskolaj problemoj (miopatio) .

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Miotonio estas kronika/longdaŭra malsano. Do, vi devos konsulti kuraciston dum via tuta vivo por kontroli viajn simptomojn kaj vidi kiom bone funkcias via kuracado.

Grave estas, ke kondiĉoj asociitaj kun miotonio povas influi vian respondon al anestezo . Se vi planas havi kirurgion, vi devas informi vian kuraciston pri ĝi. Vi ankaŭ devas informi la anesteziston, kiu prizorgos vin dum la kirurgio.

Estas normale senti sin ŝokita kaj soleca kiam oni diagnozas maloftan malsanon. Miotonio influas ĉiun malsame, do vi eble havos multajn demandojn. Via medicina teamo estos kun vi dum via tuta diagnoza kaj kuracada vojaĝo. Ricevu subtenon de ili, kaj ankaŭ de viaj amatoj.

La plej gravaj aferoj, kiujn ni devas memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Miotonio estas kondiĉo en kiu muskoloj ne rapide malstreĉiĝas post kiam ili kuntiriĝis. Ĉi tion kaŭzas genetikaj faktoroj.

>

- Ekzistas du ĉefaj tipoj de ĉi tio: distrofa (damaĝo al la strukturo de la muskoloj) kaj nedistrofa (neniu damaĝo al la strukturo).

- Simptomoj povas inkluzivi muskolan rigidecon, malfortecon, doloron kaj lacecon. Kelkaj tipoj ankaŭ havas specifajn simptomojn.

- Sangotestoj, EMG, kaj genetikaj testoj estas uzataj por diagnozi la malsanon.

- La kuracado varias laŭ la tipo de malsano kaj simptomoj. Tio inkluzivas fizioterapion, medikamentojn kaj evitadon de certaj aferoj (ellasiloj).

- Ĉi tio ne estas preventebla, sed vi povas ricevi helpon de genetika konsilado.

- Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, nepre konsultu kuraciston. Ĝusta diagnozo kaj kuracplano estas tre gravaj por vi.

---

` Miotonio, Miotonio, Muskola rigideco, Genetikaj malsanoj, Distrofa miotonio, Distrofa miotonio, Ne-distrofa miotonio, Muskolaj malsanoj