Ĉu vi ricevas malgrandajn makulojn sur via korpo kaj tumorojn en via stomako? Ni lernu pri la sindromo de Peutz-Jeghers (PJS)!

Iafoje povas okazi al niaj korpoj aferoj, kiujn ni ne atendas, ĉu ne? Imagu, ke vi aŭ via infano havas malgrandajn, malhelajn makulojn sur via haŭto, precipe ĉirkaŭ la buŝo, kaj vi ankaŭ havas stomakproblemojn. Ĉi tiuj aferoj eble ne estas tiel simplaj, kiel vi pensas. Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu montras similajn simptomojn, kio estas iom malofta, sed estas tre grave scii pri ĝi. Tio estas la sindromo de Peutz-Jeghers (PSJ).

Kio estas la sindromo de Peutz-Jeghers (PSJ)? Ni komprenu ĝin simple!

Simple dirite, la sindromo de Peutz-Jeghers (PSJ) estas kondiĉo, kiu kaŭzas la formiĝon de malgrandaj kreskaĵoj (polipoj) ene de via korpo, same kiel malhelkolorajn makulojn sur via vizaĝo, manoj kaj plandoj de viaj piedoj. Ambaŭ ĉi tiuj kreskaĵoj kaj makuloj ne estas fakte kanceraj, kio signifas, ke ili estas benignaj . Tamen, havi PJS signife pliigas vian riskon disvolvi kanceron.

Ĉi tiuj malhelaj makuloj (medicine nomataj "mukohaŭta hiperpigmentado") vidiĝas ĉe junaj infanoj kun PJS, sed ili iom post iom paliĝas kun la tempo. La tipo de kreskaĵoj, kiujn mi menciis (nomataj "hamartomataj polipoj") kutime disvolviĝas en via digesta sistemo ("(GI-sistemo)"). Ili plej ofte vidiĝas en via maldika intesto, stomako kaj dika intesto ("(dupunkto)"). Tamen, ili ankaŭ povas disvolviĝi ekster la digesta sistemo, kiel ekzemple en viaj renoj, veziko, pulmoj kaj nazo. Ĉi tiuj kreskaĵoj povas fariĝi kanceraj kaj kaŭzi diversajn komplikaĵojn, kiuj postulas kuracadon.

Se vi havas PJS, via kuracisto regule kontrolos pri kancero kaj altriskaj tumoroj.

Kiom ofta estas ĉi tiu PJS-kondiĉo?

Malfacilas diri precize kiom ofta estas la sindromo de Peutz-Jeghers (PSJ), ĉar esploristoj ankoraŭ ne havas precizajn nombrojn. Sed ili opinias, ke ĝi povus trafi ie ajn de 1 el 300 000 ĝis 1 el 25 000. Do, jes, ĝi estas tre malofta kondiĉo .

Kiuj estas la simptomoj de PJS? Kiel oni rekonas ĝin?

PJS ĉefe kaŭzas malhelajn makulojn (ĉi tiuj videblas ĉe junaj infanoj) kaj la tiel nomatajn "hamartomatajn polipojn" (ĉi tiuj videblas ĉe junaj infanoj kaj plenkreskuloj).

Malhelaj makuloj:

Junaj infanoj kun la sindromo de Peutz-Jeghers evoluigas blu-grizajn aŭ brunajn makulojn. Oni foje eraras pri ili kun lentugoj. Ĉi tiuj makuloj kutime komencas aperi kiam la infano estas 1-2-jaraĝa kaj iom post iom malaperas antaŭ ol ili atingas sian malfruan adoleskecon. Ĉi tiuj makuloj povas varii en grandeco de 1 mm (ĉirkaŭ la grandeco de akrigita krajonpinto) ĝis 5 mm (ĉirkaŭ la grandeco de krajonskrapgumo). Ili povas aperi sur diversaj partoj de la korpo:

• Sur aŭ ĉirkaŭ la lipoj (ĉi tio estas la plej ofta)
• Ene de la buŝo
• Nazo
• Ĉirkaŭ la okuloj
• Fingroj
• Tenu
• Fundoj
• Ĉirkaŭ la anuso

Simptomoj kaŭzitaj de tumoroj en la digesta sistemo:

Aliaj simptomoj rilatas al kreskaĵoj (polipoj) en la digesta sistemo (precipe en la intestoj aŭ stomako), aŭ komplikaĵoj kaŭzitaj de tiuj kreskaĵoj. Ĉi tiuj simptomoj kutime aperas kiam vi estas inter la aĝoj de 10 kaj 30. Simptomoj, kiujn povas kaŭzi ĉi tiuj kreskaĵoj, inkluzivas:

• Stomakdoloro (`(Stomakdoloro)`)
• Naŭzo kaj vomado (`(Naŭzo kaj vomado)`)
• Gastrointesta sangado (`(Gastrointesta sangado)`)
• Sango en via fekaĵo (`(Sango en via fekaĵo)`)
• Anemio (ferniveloj en la korpo povas malpliiĝi pro ofta sangado)

Kio kaŭzas PJS-on?

Plej multaj homoj kun la sindromo de Peutz-Jeghers havas mutacion (aŭ ŝanĝon) en unu kopio de geno nomata "STK11". Ĉi tiu "STK11" estas tumorsubprema geno. Alivorte, ĉi tiu geno estas kiel ŝaltilo, kiu kontrolas ĉelkreskon. Se ĉi tiu geno ne funkcias ĝuste, ĝi estas kiel lumo, kiu konstante ŝaltas kaj havas neniun por estingi ĝin. La ĉeloj daŭre dividiĝas kaj kreskas, kuniĝante por formi tumorojn.

Ĉirkaŭ 80% el homoj kun PJS heredis la genan mutacion de siaj gepatroj, kio signifas, ke ili heredas ĝin de sia patrino aŭ patro. La aliaj 20% havas la mutacion, sed neniu en ilia familio antaŭe havis la malsanon, aŭ iuj homoj tute ne havas la mutacion. Homoj kun la gena mutacio `(STK11)` sen familia historio verŝajne iam havis la mutacion en sia vivo. Tamen, sciencistoj ankoraŭ ne havas klaran ideon pri kiel PJS disvolviĝas sen la gena mutacio `(STK11)`.

Kiel PJS devenas de la genlinio?

Kutime, infano heredas la PJS-genon de gepatro, kiu havas la genan mutacion. La mutacio, kiu kaŭzas PJS-on, estas heredata laŭ aŭtosoma domina padrono.

Ĝi okazas jene: Ambaŭ gepatroj transdonas unu kopion de la geno `(STK11)` al sia infano. Se vi havas pliigitan riskon disvolvi PJS-simptomojn kaj komplikaĵojn, vi devas esti heredinta ĉi tiun mutaciitan genon de nur unu gepatro.

Se vi havas ĉi tiun genan mutacion, ekzistas 50%-a ŝanco, ke via infano ankaŭ havos ĝin.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de PJS?

La plej grava komplikaĵo de ĉi tio estas kancero . Esploristoj diras, ke se vi havas PJS, via dumviva risko disvolvi kanceron povas esti tiel alta kiel 93%. Tial via kuracisto regule ekzamenos vin pri kancero. Tiamaniere, ĝi povas esti detektita frue kaj traktita.

Aliaj komplikaĵoj estas:

• Intususcepto de la maldika intesto : Tio okazas kiam parto de via maldika intesto faldiĝas internen, kiel ŝtrumpeto ruliĝanta internen. Tio okazas kiam granda kreskaĵo (polipo) provas moviĝi tra la intesto. Ĉi tiu kondiĉo povas trafi ĝis 69% de homoj kun PJS.
• Maldika intesta obstrukco (`(Maldika intesta obstrukco)`)Tiu tumoro povas bloki vian maldikan inteston. Ĉirkaŭ 50% de homoj kun PJS evoluigos intestajn blokadojn, kiuj postulas kirurgion antaŭ la aĝo de 20 jaroj.
• Gastrointesta sangado : Tumoroj povas premi la histojn de la digesta vojo, kaŭzante sangadon.
• Fermanka anemio: Kontinua sangado povas konduki al malpliiĝo de la ferniveloj en la korpo, kio kondukas al anemio.

Ĉe virinoj, povas disvolviĝi tipo de ovaria tumoro nomata "seksŝnuraj tumoroj" kaj malofta, grava tipo de uterkola kancero nomata "adenomo malignum". Ĉi tiuj tumoroj povas kaŭzi neregulajn menstruajn ciklojn kaj fruan puberecon.

Viroj povas evoluigi tumorojn de la tipoj de seksĉeloj kaj Sertoli-ĉeloj en siaj testikoj. Tio povas kaŭzi, ke ili disvolvu mamojn (ginekomastion), trairu puberecon frue, kaj iliaj ostoj povas kreski pli rapide ol normale (progresinta skeleta aĝo), kaj ili povas esti pli mallongaj ol normale.

Kio estas la risko de kancero asociita kun PJS?

La sindromo de Peutz-Jeghers (PSJ) pliigas vian riskon disvolvi kanceron de la digesta sistemo kaj aliaj organoj. Se iu kun PJS disvolvas kanceron, ĝi kutime estas diagnozita ĉirkaŭ la aĝo de 42 jaroj. Jen la plej oftaj specoj de kancero ĉe homoj kun PJS kaj iliaj oftecoj:

• Kolorekta kancero: Ĝis 40%.
• Mama kancero: 30% ĝis 50%.
• Pankreata kancero (`(Pankreata kancero)`): 11% ĝis 36%.
• Stomaka kancero: Ĝis 30%.
• Ovaria kancero (`(Ovaria kancero)`): 20%.
• Pulma kancero (`(Pulma kancero)`): 15%.
• Maldika intesta kancero (`(Maldika intesta kancero)`): Ĝis 13%.
• Uterkola kancero (`(Uterkola kancero)`): 10%.
• Utera kancero: Malpli ol 10%.
• Testika kancero: Malpli ol 10%.
• Ezofaga kancero: 2%.

Ne timu kiam vi vidos ĉi tiujn riskoprocentojn. La plej grava afero estas ĝustatempe testiĝi. Tiam, se estas io ajn, ĝi povos esti rapide identigita kaj traktita.

Kiel diagnozi PJS-on? (Diagnozo)

Plej multaj homoj diagnozitaj kun PJS vidas kuraciston ĉar ili havas simptomojn de intesta obstrukco (intesta obstrukco) aŭ intususcepto (intesta intususcepto). La averaĝa aĝo kiam PJS estas diagnozita estas ĉirkaŭ 23 jaroj. Kuracistoj serĉas la jenajn por diagnozi PJS:

• Historio pri ĉu iu en la familio havas PJS.
• Malhelaj makuloj sur la korpo.
• Polipoj en la digesta sistemo.

Ankaŭ, ili kontrolas ĉu ekzistas mutacio en la geno `(STK11)`.

Kiujn testojn oni faras por diagnozi ĉi tiun kondiĉon?

Via kuracisto povas plenumi diversajn bildigajn procedurojn, precipe testojn kiuj uzas tubon kun fotilo (endoskopo) por serĉi tumorojn ene de via ezofago. Ĉi tiuj testoj povas inkluzivi:

• Koloskopio : Ĉi tio ekzamenas vian dikan inteston.
• Supra endoskopio : Ĉi tio ekzamenas vian ezofagon, stomakon kaj supran parton de la maldika intesto.
• `(Kapsula endoskopio)` : En ĉi tiu proceduro, vi glutas kapsulon kun malgranda fotilo sur ĝi. Ĝi fotas dum ĝi pasas tra via digesta sistemo.

Vi ankaŭ povas preni sangospecimenon por kontroli ĉu vi havas fermankan anemion. Vi ankaŭ povas fari genetikajn testojn sur via sango por ekscii ĉu vi havas la mutacion de la geno STK11.

Kiel oni traktas la sindromon de Peutz-Jeghers (PJS)?

Viaj kuracistoj ĉefe kontrolos viajn organojn, kio signifas kontroli ĉu estas kancero aŭ aliaj komplikaĵoj kaŭzitaj de tumoroj.

Koloskopio povas forigi tumorojn en la dika intesto. Se necese, tumoroj en la stomako kaj supra parto de la maldika intesto (duodeno) ankaŭ povas esti biopsiitaj kaj forigitaj. Iafoje, testo nomata balon-helpata enteroskopio povas esti uzata por vidi kaj forigi tumorojn pli profunde en la maldika intesto.

En iuj kazoj, kirurgio povas esti necesa por forigi la tumorojn. Kirurgoj kutime povas forigi la tumorojn unu post unu, sen forigi partojn de la intesto.

Kiajn ekzamenojn mi devos sperti?

Jen la plej grava parto. Se vi havas PJS-on, vi devos regule submetiĝi al diversaj testoj. Kvankam tio povas ŝajni iom ĝena, estas esence protekti vian sanon.

La ĝenerala horaro de la testo estas jena:

• `(KT/MR-enterografio)` aŭ `(videokapsula endoskopio)` :
• Ĝi devus komenciĝi je la aĝo de 8-10 jaroj. Se estas tumoroj, ripetu ĉiujn 2-3 jarojn.
• Se ne estas tumoroj, atendu ĝis vi estos 18-jaraĝa kaj rekomencu la testojn, kaj poste faru ĝin ĉiujn 2-3 jarojn.
• Se estas tro malfrue, vi devus komenci je la aĝo de 12 jaroj. Se vi havas fruktojn, faru ĝin ĉiujare, aŭ ĉiujn 2-3 jarojn.
• `(Supra endoskopio)` :
• Vi devus komenci je la aĝo de 12 jaroj. Se vi havas nuksojn, faru ĝin ĉiujare, aŭ ĉiujn 2-3 jarojn.
• `(Magneta resonanca kolangiopankreatografio (MRCP))` aŭ `(endoskopa ultrasono)` :
• Ekde la aĝo de 25-30 jaroj, ĝi devus esti farita ĉiujn 1-2 jarojn.

Specifaj testoj por virinoj:

• Ekde la aĝo de 25 jaroj, havu mamekzamenojn fare de kuracisto dufoje jare.
• Ekde la aĝo de 25 jaroj, faru mamografion kaj maman MR-ekzamenon ĉiujare.
• De la aĝoj de 18 ĝis 20, havu pelvajn ekzamenojn kaj Papanicolaou-testojn ĉiujare.
• De la aĝo de 18 ĝis 20 jaroj, ĉiujare "transvagina ultrasono" (tio ne necesas, laŭ kuracista konsilo).

Specifaj testoj por viroj:

• Ekde la aĝo de 10 jaroj, vi devus havi testikan ekzamenon ĉiujare. Vi ankaŭ devus esti konscia pri iuj ajn virinigaj ŝanĝoj, kiel ekzemple mama evoluo.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Peutz-Jeghers (PJS)?

Ĉar PJS kutime estas hereda, vere nenio estas farenda por malhelpi ĝian disvolviĝon.

Sed estas aferoj, kiujn vi povas fari. Se vi havas PJS-on, informu aliajn familianojn pri ĝi kaj kuraĝigu ilin ricevi genetikan konsiladon. Ĉi tiu taksado kontrolos la PJS-genan mutacion. Se ili ankaŭ havas la STK11-genan mutacion, ili ricevos rekomendojn por helpi malhelpi kanceron kaj resti sanaj.

Se vi havas PJS-on, ekzistas 50%-a ŝanco, ke via infano ankaŭ havos la genan mutacion. Sed ekzistas kelkaj ebloj por redukti tiun riskon.

Ekzemple, se vi uzas in vitro-fekundigon (IVF) por havi bebon, vi eble volas provi proceduron nomatan antaŭimplanta genetika diagnozo (PGD). PGD implikas testi fekundigitajn embriojn por genetikaj mutacioj.

Tamen, PGD estas kompleksa kaj multekosta procezo, do estas plej bone diskuti tion kun genetika konsilisto antaŭ ol fari iujn ajn decidojn.

Kia estas la vivo kun la sindromo de Peutz-Jeghers? (Perspektivo)

La sindromo de Peutz-Jeghers (PSJ) ne povas esti kuracita. Ĝi estas dumviva kondiĉo kaj povas esti transdonita al viaj infanoj. Se vi havas PJS, vi devus esti regule kontrolata por polipoj, ĉar ili povas fariĝi kanceraj aŭ kaŭzi intestajn obstrukcojn, kiuj postulas kirurgion.

Kion mi devus demandi al mia kuracisto?

Se vi havas PJS-on, ne forgesu demandi al via kuracisto ĉi tiujn demandojn:

• Kiajn ekzamenojn mi devos havi? Kiom ofte?
• Kiujn simptomojn mi devus kontakti vin tuj se ili aperas?
• Kian kuracadon mi bezonas?
• Kun kiaj specialistoj mi devos labori?
• Kiel PJS influos miajn fekundecplanojn?

Estas ekstreme grave por iu kun la sindromo de Peutz-Jeghers (PJS) kunlabori proksime kun sia kuracisto por monitori sian staton.Iri al regulaj kuracistaj rendevuoj povas esti laciga kaj teda kelkfoje. Sed estas esence atenti vian sanon. Frua detekto de komplikaĵo kiel kancero povas multe helpi vin vivi pli sanan kaj pli longan vivon. Parolu kun via kuracisto pri kiel via diagnozo influos vian vivstilon kaj longdaŭran sanon.

Aferoj, kiujn ni devus memori el ĉi tiu rakonto (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Nu, ni resumu kelkajn el la plej gravaj aferoj memorindaj pri la sindromo de Peutz-Jeghers (PJS), pri kiuj ni parolis:

• PJS estas genetika kondiĉo, kiu kaŭzas tumorojn formiĝi ene de la korpo, makulojn sur la haŭto kaj pliigitan riskon de kancero .
• Gravas serĉi kuracistan konsilon se vi havas simptomojn kiel malhelajn makulojn ĉirkaŭ la buŝo kaj sur la membroj (precipe en infanaĝo), stomakdoloron kaj sangon en la fekaĵo.
• Ĉar ĉi tio povas esti hereda, se iu en la familio havas ĝin, estas bona ideo ke aliaj ankaŭ ricevu genetikan testadon kaj konsiladon .
• Se vi havas PJS-on, gravas havi regulajn ekzamenojn . Tio povas helpi detekti kanceron kaj aliajn komplikaĵojn frue.
• Kvankam ĉi tio estas dumviva kondiĉo, kun taŭga medicina superrigardo kaj kuracado, vi povas vivi normalan vivon . Ne paniku, sed estu atenta.

Se vi havas pluajn demandojn pri tio, parolu kun via kuracisto. Ili povas doni al vi konsilojn taŭgajn por vi.

` Sindromo de Peutz-Jeghers, PJS, genetika malsano, gastrointestaj tumoroj, haŭtmakuloj, kancerrisko, STK11-geno, koloskopio, endoskopio