Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri la sindromo de Phelan-McDermid

Ĉu vi iam aŭdis pri la sindromo de Phelan-McDermid? Vi verŝajne ne aŭdis pri ĉi tiu nomo, ĉar ĝi estas malofta genetika kondiĉo. Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi diversajn sanproblemojn, malfruojn en intelekta disvolviĝo kaj ŝanĝojn en konduto, precipe ĉe junaj infanoj. Do, hodiaŭ ni parolos pri ĝi en simpla maniero, kiun vi povas kompreni. Ne zorgu, estas tre grave scii ĉi tiun informon.

Kio estas la sindromo de Phelan-McDermid?

Simple dirite, la sindromo de Phelan-McDermid estas genetika malsano , kiu povas kaŭzi diversajn problemojn en la korpo, inteligenteco kaj konduto de infano. Ekzemple:

• Malfacileco manĝi.
• Muskola malforteco.
• Malfruoj en parolado kaj aliaj evoluaj mejloŝtonoj.
• Kelkaj infanoj havas malsanojn kiel aŭtisman spektro-malsanon.
• Iafoje povas eĉ okazi kondiĉoj kiel epilepsio.

Ekzistas alia nomo por ĉi tio, kiu estas "22q13.3-foriga sindromo". Kvankam la nomo povas ŝajni iom komplika, ni parolu ankaŭ pri tio.

Kiom malofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Fakte, ĉi tiu malsano nomata sindromo de Phelan-McDermid estas tre malofta . Laŭ sciencistoj, ĝi tuŝas inter du kaj dek infanojn el cent mil. Tamen, ĉar ĝi estas iom malfacile diagnozebla, eblas, ke pli da infanoj havas ĉi tiun malsanon ol oni raportas. Nur inter 2200 kaj 2500 infanoj estis diagnozitaj tutmonde. Do vi povas imagi kiom malofta ĉi tio estas.

Kio estas la ligo inter la sindromo de Phelan-McDermid kaj aŭtismo?

Jen problemo, kiun multaj homoj havas. Multaj infanoj kun la sindromo de Phelan-McDermid havas aŭtisman spektromalsanon . Sciencistoj taksas, ke ĉirkaŭ 1% de infanoj kun aŭtismo ankaŭ povas havi la sindromon de Phelan-McDermid. Tio signifas, ke ekzistas ligo inter la du.

Kial okazas la sindromo de Phelan-McDermid?

Bone, nun ni vidu kio kaŭzas ĉi tion. Ĉi tion kaŭzas ŝanĝo en la kromosomoj . Kromosomoj estas la malgrandaj aĵoj ene de niaj ĉeloj. Interne de ĉi tiuj estas niaj genoj. Genoj estas kiel aro da instrukcioj, kiuj determinas ĉion, de kiel nia korpo devus funkcii, ĝis nia alteco, okulkoloro, kaj kiajn malsanojn ni povas disvolvi.

Normale, ĉiu homa ĉelo havas 23 parojn da kromosomoj, do entute 46 kromosomoj. Infano kun la sindromo de Phelan-McDermid havas malgrandan pecon de kromosomo 22 mankanta, aŭ "forigita". Tial ĝi ankaŭ nomiĝas "sindromo de forigo 22q13.3".

Plej ofte, ĉi tiu kondiĉo ne estas heredata de gepatroj. Ĉi tiu perdo de kromosoma peco okazas hazarde, tio estas, kiam ovo aŭ spermoĉelo formiĝas, aŭ kiam embrio disvolviĝas. Tamen, en iuj maloftaj kazoj, ĝi povas esti heredata de gepatro. Tiukaze, patrino aŭ patro kun ĉi tiu kondiĉo havas ĉirkaŭ 50% ŝancon, ke ilia infano heredos la kondiĉon.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

La simptomoj de la sindromo de Phelan-McDermid povas multe varii de persono al persono. Iuj homoj havas malpli da simptomoj, iuj havas pli. Iuj simptomoj ĉeestas ĉe naskiĝo, dum aliaj aperas en bebaĝo aŭ frua infanaĝo. Ĉi tiuj simptomoj povas esti fizikaj, kondutaj, intelektaj, aŭ kombinaĵo de ĉiuj ĉi tiuj.

Via infano povas havi simptomojn kiel ĉi tiujn:

• Disvolviĝaj malfruoj : Aferoj kiel ne turniĝi, ne sidiĝi, ne marŝi. Pripensu, iuj beboj komencas turniĝi je 6 monatoj, iuj sidiĝas je 9 monatoj. Sed infano kun ĉi tiu kondiĉo povas bezoni iom pli da tempo por fari ĉi tiujn aferojn.
• Pliigita doloro-eltenivo : Tio signifas senti malpli da doloro ol aliaj.
• Muskola malforteco (hipotonio) : La korpo povas sentiĝi senforta kaj senforta.
• Parolproblemoj : Malfrua parolo aŭ nekapablo paroli.
• Dormmalsanoj : Malfacileco endormiĝi, kiel ekzemple ofta vekiĝo.
• Ŝvitado malpli ol normale : Tio povas kaŭzi rapidan trovarmiĝon de la korpo kaj senakviĝon.
• Malfacilaĵo manĝi aŭ gluti .
• Problemoj de la digesta sistemo : Oftaj naŭzo, vomado kaj pirozo (gastroezofaga refluksa malsano).

Multaj homoj kun la sindromo de Phelan-McDermid ankaŭ havas aŭtisman spektromalsanon, do ili ankaŭ povas sperti kondutajn simptomojn kiel ekzemple:

• Rigardi en la okulojn estas malforteco .
• Sento de timo kaj nervozo en sociaj situacioj .
• Intereso pri maĉado de ne-manĝaĵoj (ekz. ludiloj, vestaĵoj).
• Hipersentemeco al tuŝo : Sentiĝi malkomforte kiam iu tuŝas vin.

Kelkaj specialaj trajtoj ankaŭ videblas en la aspekto de homoj kun ĉi tiu kondiĉo:

• Enprofundiĝintaj okuloj.
• Pendanta palpebro (ptozo).
• Oreloj kiuj estas grandaj aŭ elstaras antaŭen.
• La dua kaj tria piedfingroj povas ŝajni kunfanditaj (sindaktilio).
• Havi grandajn, muskolajn manojn aŭ piedojn.
• La kapo estas longforma kaj mallarĝa laŭ formo.
• La mentono alprenas pintan formon.
• Malgrandaj aŭ nenormalaj piedungoj.

Iafoje ĉi tiu kondiĉo estas akompanata de denaska kormalsano kaj renaj problemoj.Tre malofte, ĉi tiuj infanoj povas evoluigi fluidoplenajn saketojn (araknoidajn kistojn) en siaj cerboj. Ĉi tiuj povas kaŭzi pliigitan premon ene de la kapo, kaŭzante maltrankvilon, ploradon, kapdolorojn kaj epilepsion.

Kiel oni diagnozas ĉi tiun malsanon?

Ĉar la simptomoj de la sindromo de Phelan-McDermid estas kelkfoje subtilaj, ili povas esti malfacile rekoneblaj. Via infano eble bezonos sperti plurajn testojn antaŭ ol ili povos ricevi precizan diagnozon. La kuracisto eble faros aferojn kiel:

• Fizika ekzameno de la infano.
• Demandante pri la medicina historio de la infano rilate al simptomoj kaj evoluaj malfruoj.
• Demandu pri familia medicina historio por vidi ĉu iu en la familio havis ĉi tiun malsanon.
• Peti genetikan testadon . Tio kutime implicas preni malgrandan sangospecimenon. Tio povas esti uzata por vidi ĉu la koncerna kromosoma fragmento mankas.

En tre maloftaj kazoj, ĉi tiu kondiĉo eble ne estas kaŭzita de mankanta kromosomo. Anstataŭe, ĝi povas esti kaŭzita de ŝanĝo en geno nomata `SHANK3`. Se neniu kromosoma forigo estas trovita, via kuracisto ankaŭ povas sugesti testi por ĉi tiu geno.

Se la testoj konfirmas la kondiĉon "22q13.3 forigsindromo", la kuracisto povas sugesti plurajn aliajn testojn:

• Genetika testado de ambaŭ gepatroj : Vidu ĉu tio estas io heredita aŭ hazarda okazo.
• MR (Magneta Resonanca Bildigo) aŭ CT (Komputila Tomografio) de la cerbo de la infano: Por vidi ĉu estas iuj signoj de araknoida kisto.
• Rena ultrasono : Por kontroli renajn difektojn.
• Eĥokardiogramo : Por kontroli korajn anomaliojn.
• Aŭda testo.
• Detala okula ekzameno.
• Studo pri dormo.

Ĉu ekzistas kompleta kuraco por ĉi tio?

Fakte, nuntempe ne ekzistas kuraco por la sindromo de Phelan-McDermid. La ĉefa celo de la kuracado estas kontroli la simptomojn de la infano, helpi lin/ŝin funkcii kiel eble plej bone, kaj malhelpi iujn ajn komplikaĵojn, kiuj povus ekesti.

La prizorga teamo de via infano povas inkluzivi diversajn specialistojn, inkluzive de:

• Kardiologo
• Gastroenterologo
• Nefrologo
• Neŭrologo
• Okupiga terapiisto: Persono, kiu helpas homojn plenumi ĉiutagajn taskojn kiel manĝado kaj skribo.
• Ortopedisto (specialisto pri ostoj kaj artikoj)
• Fizioterapiisto: Iu, kiu helpas fortigi trafitajn korpopartojn.
• Parolisto/lingvopatologo
• Endokrinologo

Memoru, ke ĉiuj ĉi tiuj specialistoj kunlaboras por provizi la plej bonan zorgadon por via infano.

Ĉu eblas eviti ĉi tiun situacion?

Post kiam iu estas diagnozita kun la malsano, nuntempe ne ekzistas maniero ripari la genetikajn ŝanĝojn. Tamen, en la malofta kazo ke unu el la gepatroj ankaŭ havas la malsanon, estas fojoj kiam IVF-teknologio aŭ antaŭnaska testado povas esti uzataj por malhelpi ĝin okazi al estontaj infanoj.

Se vi aŭ iu en via familio havas ĉi tiun malsanon, estas tre grave paroli kun kuracisto aŭ genetika konsilisto . Ili povas klarigi al vi kiom probable estas, ke viaj infanoj heredos ĉi tiun malsanon.

Kia estos la estonteco se mia infano havos ĉi tiun malsanon?

Ĉi tio ne estas la sama por ĉiu infano. Ĝi dependas de la tipo de handikapo, kiun la infano havas, kaj kiom severa ĝi estas.

La efikoj de ĉi tiu malsano malofte estas vivminacaj. Tamen, multaj homoj kun ĉi tiu malsano povas bezoni dumvivan medicinan prizorgon kaj daŭran socian subtenon. Tial, la amo, kompreno kaj subteno de familianoj estas tre gravaj por ĉi tiuj infanoj.

Kiel oni prizorgas tian infanon?

Gravas kunpreni vian infanon al ĉiu specialista rendevuo por plibonigi ties kapablojn. Ĉar via infano eble havas reduktitan kapablon ŝviti, atentu la jenon:

• Evitu troan varmon .
• Donu al la infano multe da akvo por trinki (evitu ke li senakviĝu).
• Protektu de rekta sunlumo .

Ĉar multaj homoj kun la sindromo de Phelan-McDermid havas altan dolor-eltenemon kaj malfacilaĵon komuniki sian malkomforton, atentu signojn, ke via infano doloras . Se vi rimarkas iun ajn el ĉi tiuj, voku vian kuraciston. Ili povas helpi vin determini, ĉu via infano havas stomakdoloron aŭ ion alian. Signoj de doloro povas inkluzivi:

• Esti pli kvieta ol kutime, malpli sociema.
• Spirado pli rapida ol normale.
• Ploro aŭ esti pli maltrankvila ol kutime.
• Tenante forte litkovrilon aŭ proksimajn objektojn.
• Tenante la korpon, brakojn kaj krurojn rigidaj kaj senmovaj.
• Mimiko de doloro (ekz., forte fermi okulojn, kunpremi lipojn).
• Ĝemado aŭ kriado.

Kion alian vi povas demandi al la kuracisto?

Se via infano havas la sindromon de Phelan-McDermid, vi povas demandi al la kuracisto jenajn demandojn:

• Ĉu ĉi tiu kromosoma forigo estas heredita, aŭ ĉu ĝi okazis hazarde?
• Ĉu mia infano havas problemojn kiel korajn, renajn aŭ cerbajn kistojn?
• Kiom la intelekta handikapo de mia infano efikas sur lin/ŝin?
• Kiajn specialistojn mia infano devus konsulti? Kiom ofte?
• Ĉu ekzistas subtengrupoj, kiuj povas helpi nin vivi kun ĉi tiu kondiĉo?
• Ĉu vi rekomendas genetikan konsiladon?
• Ĉu la resto de nia familio devus sperti genetikan testadon?

Fine, mi devas diri...

La sindromo de Phelan-McDermid estas malofta genetika kondiĉo. Ĝi povas kaŭzi parolajn kaj evoluajn malfruojn, same kiel aŭtisman spektromalsanon. Se iu en via familio estis diagnozita kun ĉi tiu kromosoma forigsindromo, ne paniku . Teamo de specialistoj povas helpi vin kaj vian infanon. La ĉefaj celoj ĉi tie estas plibonigi la funkciadon de via infano, malhelpi eblajn komplikaĵojn kaj provizi genetikan konsiladon se necese. Vi ne estas sola , kaj ekzistas multaj homoj, kiuj povas helpi vin sur ĉi tiu vojaĝo.

` Sindromo de Phelan-McDermid, Sindromo de Phelan-McDermid, Genetika malsano, Kromosomo, Aŭtismo, Evolua malfruo, SHANK3