Ĉu la renoj de via bebo ne funkcias ĝuste? Ni atentu pri ĉi tiu Potter-sindromo!

Se vi estas estonta patrino, vi verŝajne multe maltrankviliĝas pri la sano de via bebo, ĉu ne? Estas normale demandi sin, ĉu via bebo kreskas bone en la utero kaj ĉu ĉio iras bone. Hodiaŭ ni parolos pri tre malofta malsano, kiu povas trafi bebojn. Ĝi nomiĝas Potter-sindromo. Vi eble maltrankviliĝos, kiam vi aŭdos ĉi tion, sed estas tre grave esti konscia pri ĝi.

Simple dirite, kio estas la sindromo de Potter?

Bone, ni klarigu ĝin. La Potter-sindromo, foje nomata la Potter-sekvenco , estas malofta kondiĉo, kiu influas la disvolviĝon de bebo dum ĝi estas en la utero. La ĉefa kaŭzo de tio estas, ke la renoj de la bebo ne disvolviĝas ĝuste aŭ ilia funkcio estas difektita . Ĉu vi sciis, ke kiam bebo estas en la utero, estas multe da amniolikvaĵo ĉirkaŭ ĝi? La renoj ludas gravan rolon en kontrolado de la kvanto de ĉi tiu amniolikvaĵo. Do, kiam la renoj ne funkcias ĝuste, la kvanto de ĉi tiu amniolikvaĵo malpliiĝas. Ĉi tion kuracistoj nomas oligohidramnio.

Bedaŭrinde, kelkfoje bebo naskiĝas sen ambaŭ renoj, kondiĉo nomata "Duflanka Rena Agenezo", kiu povas esti mortiga. Tamen, iuj beboj povas postvivi se iliaj simptomoj estas mildaj aŭ se la perdo de fluido ne estas severa. Tamen, ĉi tiuj beboj povas evoluigi kronikajn pulmajn kaj renajn malsanojn dum ili kreskas.

Kiu plej verŝajne estos trafita de ĉi tiu situacio?

Fakte, ĉi tiu kondiĉo nomata Potter-sindromo povas trafi ajnan bebon. Ĉar ĝi estas rekte rilata al nesufiĉa amniolikvaĵo. Tamen, kelkaj studoj trovis, ke knabaj beboj iomete pli emas evoluigi ĉi tiun kondiĉon .

Ĉu la sindromo de Potter estas hereda?

Ĉi tio estas iom komplika. La sindromo de Potter ne estas genetika kondiĉo. Tamen, ekzistas kelkaj kondiĉoj, kiuj povas kaŭzi ĝin. Ni rigardu, kio ili estas:

• Polikista rena malsano: Ĉi tio povas esti heredita de aŭ la patrino aŭ la patro (aŭtosoma domina) aŭ de ambaŭ gepatroj (aŭtosoma recesiva). Ĉi tio kaŭzas la formiĝon de kistoj en la renoj.
• Rena agenezo: Ĉi tio estas la malsukceso de la renoj disvolviĝi. Iafoje ĉi tion povas kaŭzi mutacioj en la genoj FGF20 aŭ GREB1L. Ĉi tiu kondiĉo povas esti heredita aŭ aŭtosome dominante aŭ aŭtosome recesive. Ĉi tio signifas, ke la bebo devas heredi la mutacion de aŭ unu aŭ ambaŭ gepatroj.
• Sporadaj genetikaj ŝanĝoj: Iafoje, hazarda genetika ŝanĝo povas kaŭzi Potter-sindromon, eĉ se neniu en la familio antaŭe havis la kondiĉon.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

La sindromo de Potter estas tre malofta kondiĉo . Oni taksas, ke ĉi tiu kondiĉo tuŝas nur unu el 4 000 ĝis 10 000 naskitaj beboj. Do ne maltrankviliĝu aŭdante pri ĝi. Sed gravas esti konscia.

Kiel la sindromo de Potter influas la korpon de bebo?

Jen la plej grava afero. La sindromo de Potter influas la manieron kiel la internaj organoj de la bebo, precipe la renoj, disvolviĝas kaj funkcias . Kiel vi scias, la renoj estas gravaj organoj, kiuj forigas rubproduktojn kaj troan fluidon el niaj korpoj. Kiam la bebo estas en la utero, la renoj produktas urinon. Ĉi tiu urino estas reciklita kiel amniolikvaĵo.

Do, se la renoj de la bebo ne funkcias ĝuste, ili ne produktos sufiĉe da amniolikvaĵo por ĉirkaŭi ilin. Ĉi tiu amniolikvaĵo estas tio, kio mildigas la bebon. Kiam ĉi tiu likvaĵo perdiĝas, la maniero kiel la organoj kaj korpo de la bebo disvolviĝas estas trafita. Alivorte, la organoj ne plene disvolviĝas . Tiam tiuj organoj ne povas plenumi siajn taskojn ĝuste. Tio kaŭzas vivminacajn simptomojn.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Potter?

La simptomoj de Potter-sindromo povas varii de bebo al bebo, kaj la severeco de la malsano povas varii. Ĉi tiuj simptomoj ankaŭ povas influi vian gravedecon, kio povas konduki al trofrua nasko .

Manko de amniolikvaĵo

Dum gravedeco, estas klara, flaveca fluido ĉirkaŭanta la bebon. Ĉi tio estas la amniolikvaĵo. Ĉi tio protektas la bebon kaj donas al ĝi spacon por kreski. Ĝi agas kiel bariero inter la utera muro kaj la bebo. Beboj kun Potter-sindromo ne havas sufiĉe da ĉi tiu amniolikvaĵo, do la premo de la utera muro influas la kreskmanieron de la bebo.

Specialaj trajtoj de la vizaĝo kaj korpo

La premo kaŭzita de la manko de amniolikvaĵo influas la disvolviĝon de la korpo de la bebo. Tio povas kaŭzi specifajn vizaĝajn trajtojn. Ĉi tio nomiĝas "Potter-facies" . Ĉi tiuj trajtoj estas:

• La mentono ne disvolviĝas ĝuste (ŝajnas esti turnita internen).
• Havi sulkon sub la malsupra lipo.
• La okuloj estas metitaj malproksime unu de la alia.
• La ponto en Naha platiĝis.
• Malalte metitaj oreloj kaj reduktita kartilago en la oreloj.
• Haŭtaj faldoj en la anguloj de la okuloj.

Ĉi tiu premo ankaŭ povas influi la disvolviĝon de aliaj partoj de la korpo de la bebo. Ekzemple:

• Mallongeco de brakoj kaj kruroj.
• Nekapablo ĝuste etendi kaj rektigi artikojn, kaj rigideco (kontrakturoj).
• La grandeco de la bebo estas malgranda kompare kun la gravedeca aĝo.

Subevoluintaj aŭ misformitaj organoj

Simptomoj, kiuj efikas sur organojn, estas la plej vivminacaj.En la sindromo de Potter, la evoluo de la bebo estas trafita, do la internaj organoj ne ricevas la instrukciojn aŭ tempon, kiujn ili bezonas por disvolviĝi ĝuste. Simptomoj, kiuj povas okazi kiel rezulto, estas:

• Denaskaj kormalsanoj.
• Okulmalsanoj (ekz. kataraktoj, lensoeluziĝo).
• Renmalsanoj (kronika rena malfunkcio, rena agenezo, policista rena malsano).
• Pulmaj malsanoj (kronika pulma malsano, spira aflikto).

Nenormala rena evoluo ankaŭ influas la kvanton da urino, kiun novnaskito povas produkti. Ĉi tio ankaŭ estas simptomo, kiun kuracistoj serĉas dum diagnozado de Potter-sindromo.

Kiuj estas la kaŭzoj de la sindromo de Potter?

Ekzistas pluraj faktoroj, kiuj povas kaŭzi Potter-sindromon. Ili estas:

• Renoj ne disvolviĝas ĝuste aŭ ne havas renojn.
• Polikista rena malsano.
• Sindromo de pruna ventro (Sindromo de pruna ventro / Sindromo de Eagle-Barrett)
• Blokoj de la urindukto.
• Elfluo de amniolikvaĵo pro krevo de la membranoj.
• Nekontrolitaj malsanoj ĉe la patrino, ekzemple, tipo 1 diabeto.

Ĉi tiuj simptomoj, precipe tiuj, kiuj influas la renojn, okazas ĉar ne estas sufiĉe da amniolikvaĵo en la utero por ĉirkaŭi la bebon .

Kial ĉi tiu amniolikvaĵo malpliiĝas?

Ni rigardu tion iom pli detale. La ĉefa kaŭzo estas nenormala kresko de la renoj .

Ĉu vi sciis, ke dum gravedeco, via bebo flosas en klara, flaveca likvaĵo nomata amniolikvaĵo. Ĉi tiu likvaĵo protektas vian bebon kaj helpas ĝin kreski dum via gravedeco? Frue en via gravedeco, ĉi tiu amniolikvaĵo konsistas el akvo kaj nutraĵoj el via korpo. Via bebo trinkas ĉi tiun amniolikvaĵon. Inter la 16-a kaj 20-a semajnoj, via bebo komencas kontribui al ĉi tiu amniolikvaĵo. Kiel vi scias? Per urinado! Via bebo trinkas ĉi tiun likvaĵon kaj poste eligas ĝin kiel urinon. Ĉi tio okazas en ciklo.

Do, se via bebo havas Potter-sindromon, liaj urin-produktantaj organoj, kiuj estas la renoj, ne estas ĝuste evoluintaj, aŭ ili mankas, aŭ ili ne funkcias. Ĉar la bebo ne povas urini, ĝi ne povas kontribui al la kvanto de amniolikvaĵo, kiu protektas lin. Tial estas malpli da amniolikvaĵo en la utero.

Ĉu ekzistas diversaj tipoj de Potter-sindromo?

Jes, kuracistoj distingas malsamajn tipojn de Potter-sindromo, depende de la simptomoj, kiuj influas la renojn.

• Klasika Potter-sindromo: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Ĝi okazas kiam bebo naskiĝas sen ambaŭ renoj.
• Potter-sindromo tipo I:Ĉi tiun specon de malsano kaŭzas malsano nomata policista rena malsano, kiu estas heredata de ambaŭ gepatroj kaj estas aŭtosoma recesiva malsano. En ĉi tiu malsano, kistoj formiĝas en la renoj.
• Potter-sindromo tipo II: Ĉi tiu tipo de sindromo estas kaŭzita de anomalioj en rena evoluo, kiuj okazas en la utero dum gravedeco.
• Potter-sindromo tipo III: Ĉi tion ankaŭ kaŭzas policista rena malsano, kiel tipo I. Tamen, ĝi estas heredata de nur unu gepatro (aŭtosoma domina).
• Sindromo de Potter tipo IV: Ĉi tiu tipo de sindromo estas kaŭzata de obstrukco de la urindukto (obstrukca uropatio) pro nenormala kresko de la bebo en la utero.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Potter?

La sindromo de Potter povas esti diagnozita dum gravedeco per antaŭnaska ekzameno . Unu signo, ke vi eble havas ĉi tiun kondiĉon dum gravedeco, estas manko de amniolikvaĵo ĉirkaŭ la bebo. Via kuracisto serĉos tion dum ultrasono. Ili ankaŭ serĉos fizikajn simptomojn kiel ekzemple artika rigideco (kontrakturoj).

Se tio ne estas detektita antaŭ la naskiĝo de la bebo, la kuracisto faros fizikan ekzamenon post la naskiĝo de la bebo por kontroli simptomojn. Ĉi tiuj simptomoj inkluzivas:

• Tre malalta urinproduktado.
• Havanta specifajn vizaĝajn trajtojn.
• Malfacilaĵo spiri.

Kiujn testojn oni faras por konfirmi tion?

La kuracisto povas fari plurajn testojn por konfirmi la diagnozon:

• Genetika sangotesto por identigi la genon respondecan pri simptomoj.
• Kontrolu la pulmojn, renojn kaj urindukton de via infano per bildigaj testoj kiel rentgena foto, MR-bildigo aŭ ultrasono .
• Sango- aŭ urinaj testoj por kontroli la nivelojn de elektrolitaj kaj enzimaj substancoj.
• Eĥokardiograma testo por kontroli signojn de kormalsano.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

La kuracado por la sindromo de Potter dependas de la severeco de la pulmaj kaj koraj komplikaĵoj (pulma hipoplazio) kiuj influas vian infanon, same kiel la disponeblaj ebloj por subteni la renan funkcion de via infano.

Pripensu, via kreskanta bebo bezonas esti ĉirkaŭita de amniolikvaĵo dum la tuta gravedeco por ke siaj pulmoj disvolviĝu ĝuste. Se la brusto de la bebo estas ŝvelinta tro longe, ĝi povas perdi sufiĉe da pulma histo por postvivi post la naskiĝo.

Trakti novnaskiton kun kompleta rena malfunkcio povas esti tre malfacila. En iuj kazoj, intenskuracaj intervenoj estas limigitaj kaj novnaskita paliativa prizorgo estas uzata por teni la bebon kaj gepatrojn kune kaj provizi komforton al la bebo.Metodika traktado povus esti eblo.

Se via bebo postvivas post la naskiĝo, la kuracado ĉefe fokusiĝos al la preventado de vivminacaj simptomoj. Ĉi tiuj kuracadoj povas inkluzivi:

• Uzo de spira subtena ekipaĵo (ekz. ventolilo ).
• Subtenaj medikamentoj, kiuj helpas pulmfunkcion.
• Kirurgio por ripari aŭ forigi blokadojn en la urindukto.
• Kirurgio por plibonigi manĝadon per intravejna nutradoterapio, nazogastra tubo, aŭ manĝigotubo.
• Dializo estas traktado por forigi toksinojn, kiuj akumuliĝas en la sango pro renaj anomalioj. Se dializa traktado ne sukcesas post pluraj jaroj, la kuracisto povas rekomendi ren-transplantadon .

Depende de kiam via bebo estas diagnozita, la kuracado povas komenciĝi dum gravedeco. Vi ankaŭ povas esti elektebla por esplora kuracado, kiel ekzemple amnioinfuzaĵo, kiu aldonas fluidon al via amniota kavaĵo por anstataŭigi la fluidon ĉirkaŭ via bebo. Ĉi tiu kuracado funkcias plej bone antaŭ 22 semajnoj de gravedeco.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Potter?

Bedaŭrinde, ne ekzistas maniero preventi la Potter-sindromon .

Kion mi devus atendi se mia infano havas Potter-sindromon?

Ne ekzistas kuraco por la sindromo de Potter. En la plej multaj kazoj, se la kondiĉo estas diagnozita frue dum gravedeco, via kuracisto povas plani sekuran naskon kaj provizi kuracadon por helpi vian bebon postvivi post la naskiĝo.

La simptomoj de Potter-sindromo estas vivminacaj. Tamen, krom se la pulmoj kaj renoj de via bebo estas grave trafitaj de la simptomoj, via bebo eble havos iom pli bonan prognozon.

Ĉar kuracado komenciĝas tuj post la naskiĝo, ne ĉiuj kuracadoj estas sukcesaj. Ili eble devos sperti plurajn kirurgiojn frue en la vivo.

Kio estas la vivdaŭro de bebo kun Potter-sindromo?

Beboj diagnozitaj kun Potter-sindromo povas havi tre mallongan vivdaŭron . Ĉi tio estas malsama por ĉiu, kaj dependas de la simptomoj. Se la simptomoj estas severaj, kaj se la evoluo kaj funkcio de gravaj organoj kiel la koro, pulmoj kaj renoj estas trafitaj, la prognozo ne estas bona. Plej multaj beboj ne postvivas la unuajn kelkajn tagojn de la vivo . En mildaj kazoj, kie la simptomoj ne estas tiel severaj kaj la organoj ne estas tre trafitaj, la vivdaŭro povas esti iomete pli longa.

Via kuracisto parolos kun vi pri la riskoj de la diagnozo de via bebo, kaj rekomendos kuracadojn por plilongigi lian aŭ ŝian vivon. Se la diagnozo de via bebo estas grava, paliativa prizorgo povas esti maniero helpi vin trakti la funebron pro la perdo de amato.Konsilado pri funebro aŭ funebro ankaŭ povas esti rekomendinda.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi rimarkas iujn ŝanĝojn dum via gravedeco, precipe se via bebo subite ĉesas moviĝi post bona moviĝo , tuj konsultu vian kuraciston. Via bebo eble naskiĝos pli frue ol atendate. Tial estas tre grave havi regulajn antaŭnaskajn ekzamenojn kun via kuracisto por prepari por la naskiĝo de via bebo.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Estas normale havi multajn demandojn en via menso en tia momento. Provu demandi al via kuracisto ĉi tiujn demandojn:

• Kio estas la subesta kaŭzo de la diagnozo de mia bebo?
• Ĉu mi bezonos kirurgion post la naskiĝo de mia bebo?
• Kiuj estas la kromefikoj de la kuracadoj, kiujn vi rekomendis?
• Kio estas la plej sekura maniero naskigi mian bebon kun Potter-sindromo?
• Kion mi povas fari por helpi mian bebon pluvivi?

Povas esti tre traŭmata kaj malfacila sperto trakti la novaĵon, ke via bebo eble ne postvivos vivminacan diagnozon. Via kuracisto kunlaboros proksime kun vi por determini la diagnozon de via bebo. Ili certigos, ke via bebo estas sekura kaj ke ili ricevas rapidan kuracadon por mildigi simptomojn post la naskiĝo.

Fine, aferoj por memori

La sindromo de Potter estas vere korŝira malsano. Kiam vi ekscios pri ĝi, vi eble sentos vin tre malĝoja kaj timigita. Tio estas normala.

• Memoru, ke ĉi tio estas tre malofta situacio .
• La ĉefa kialo de tio estas, ke la renoj de la bebo ne disvolviĝas ĝuste kaj tial estas malpliiĝo de amniolikvaĵo .
• Frua detekto dum gravedeco estas grava .
• Se la simptomoj estas severaj, multaj beboj ne postvivos . Estas tre malfacile scii tion, sed gravas paroli pri ĝi honeste.
• Vi ne estas sola. Via medicina teamo, familio kaj amikoj subtenos vin dum ĉi tiu malfacila tempo . Ne hezitu serĉi konsiladon se necese.

Ni esperas, ke ĉi tiu informo helpis vin kompreni ĉi tiun maloftan malsanon. Se vi havas pluajn demandojn, ne hezitu paroli kun via kuracisto.

` Sindromo de Potter, sindromo de Potter, bebo, reno, amniolikvaĵo, gravedeco, simptomoj, kuracado