Ĉu via malgrandulo havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri la sindromo de Prader-Willi

Eble vi havis iujn zorgojn pri la kresko kaj evoluo de via bebo, aŭ pri kiel li aŭ ŝi manĝas kaj trinkas. Iuj beboj bezonas iom da speciala zorgo. Hodiaŭ, ni parolos pri malofta sed grava malsano, kiun vi devus scii.

Kio estas la sindromo de Prader-Willi?

Simple dirite, la sindromo de Prader-Willi (SPW) estas malofta genetika malsano, kiu influas la metabolon de infano. Ĝi povas kaŭzi ŝanĝojn en la disvolviĝo kaj konduto de la infano.

Juna infano kun ĉi tiu kondiĉo havas tre malmulte da muskola tono (hipotonio). Tio signifas, ke la korpo povas sentiĝi tre malforta. Komence povas esti malfacile suĉi kaj manĝi manĝaĵon. Tamen, inter la aĝoj de du kaj ses, nenormala apetito, aŭ konstanta malsato (hiperfagio), komencas disvolviĝi. Se manĝaĵo ne estas konvene kontrolata, ĉi tiu troa manĝado povas konduki al tio, ke la infano fariĝas tre granda, aŭ severa obezeco.

Krome, PWS povas kaŭzi, ke infano maltrafu normalajn evoluajn mejloŝtonojn kaj prokrastu puberecon. Malofte, vivminacaj komplikaĵoj povas okazi, kiel ekzemple spiraj problemoj, kardiovaskulaj problemoj kaŭzitaj de obezeco, dormapneo kaj diabeto.

Kiu estas plej trafita de ĉi tiu situacio?

Fakte, ĉi tiu kondiĉo nomata Prader-Willi-sindromo povas okazi al iu ajn. Ĉar ĝi estas genetika, ĝi ofte okazas hazarde, kio signifas, ke ĝi okazas senkiale kiam ĝermaj ĉeloj formiĝas. Tre malofte, ĝi povas esti heredita se iu en la familio antaŭe havis ĉi tiun kondiĉon.

Kiom ofta estas la sindromo de Prader-Willi?

Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo. Se vi rigardas ĉirkaŭ la mondo, ĝi estas proksimume unu el 10 000 ĝis unu el 30 000 beboj. Do, vi povas imagi kiom malofta ĉi tio estas.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Prader-Willi?

La maniero kiel PWS efikas sur ĉiun personon povas varii, sed ekzistas kelkaj komunaj simptomoj.

Simptomoj vidataj dum infanaĝo:

Kelkaj el ĉi tiuj simptomoj povas esti viditaj tuj kiam la bebo naskiĝas:

• Malforta krio .
• Konstanta laceco kaj letargio.
• Malfacilaĵo suĉi kaj manĝi (Malbona manĝokapablo).
• Senforta korpo , aŭ manko de muskola tono ("hipotonio"). Povas ŝajni kvazaŭ via korpo pendas kiel pupo.

Fizikaj trajtoj, kiuj aperas dum la infano kreskas:

Ĉi tiuj karakterizaĵoj kelkfoje ĉeestas ĉe naskiĝo, sed fariĝas pli evidentaj kiam la infano pli aĝiĝas:

• Migdalformaj okuloj .
• Longa, mallarĝa kapo.
• Triangula buŝo.
• Esti iom pli malalta ol aliaj infanoj (malalta).
• Malgrandaj manoj kaj piedoj.
• Subevoluintaj genitaloj.

Karakterizaĵoj kiuj influas la disvolviĝon kaj konduton de infano:

Jen la karakterizaĵoj, kiujn gepatroj foje plej sentas, kaj povas esti iom malfacilaj:

• Koleratakoj , emociaj ekestoj aŭ obstineco.
• Intelekta handikapo: Tio signifas, ke necesas tempo por lerni kaj kompreni novajn aferojn.
• Obsedaj aŭ kompulsiaj kondutoj kiel haŭtoplukado .
• Dormmalsanoj. Iafoje oni sentas sin tre dormema dumtage, kaj nokte, oni sentas kvazaŭ oni ne povas dormi.
• Manĝproblemoj. Jen la plej elstara simptomo. Kiom ajn vi manĝas, vi ne sentas vin sata. Tio kondukas al tromanĝado (hiperfagio).

Imagu kiom malfacile estus se via infano, kiom ajn li manĝus, daŭre dirus: "Mi volas pli, mi malsatas." Ĉi tiu tromanĝado povas konduki al obezeco de klaso III, kiu povas pliigi la riskon de disvolviĝo de aliaj komplikaĵoj, kiel ekzemple diabeto kaj kormalsano.

Kio estas la kialo por tio? Kial tio okazas?

La sindromo de Prader-Willi estas kaŭzata de ŝanĝo en niaj genoj. Specife, iuj genoj sur kromosomo 15 en nia korpo ne funkcias ĝuste.

Ni ĉiuj ricevas unu kopion de kromosomo 15 de nia patrino ĉe koncipiĝo, kaj unu kopion de nia patro. Normale, la genoj sur la kopio de kromosomo 15 de nia patro estas aktivigitaj, tio estas, "ŝaltitaj". La genoj sur la kopio de kromosomo 15 de nia patrino estas "malŝaltitaj", tio estas, silentaj. Ni nomas ĉi tion "genomika premmarkado". Tamen, ambaŭ kopioj estas necesaj por ke la genoj en nia korpo funkciu ĝuste.

Nun, la kondiĉo `PWS` povas esti kaŭzita de pluraj ŝanĝoj en ĉi tiu kromosomo 15:

• Kromosoma forigo : Ĉe proksimume 70% de pacientoj kun PWS, parto el la 15 kromosomoj hereditaj de la patro mankas en ĉiu ĉelo. Do, la simptomoj okazas ĉar la genoj de la patro ne funkcias ĝuste kaj la genoj de la patrino estas silentaj.
• Patrina unugepatra disomio: Ĉirkaŭ 25% de la tempo, infano heredas du kopiojn de kromosomo 15 de sia patrino kaj neniun de sia patro. En ĉi tiu kazo, ambaŭ kopioj de kromosomo 15 estas silentaj, do la genoj ne funkcias ĝuste.
• Translokigo: En malpli ol 1% de kazoj, peco de kromosomo 15 derompiĝas kaj alkroĉiĝas al alia kromosomo. Tiam, la genoj ne estas kie ili devus esti, do ili ne plenumas la taskon, kiun ili supozeble faras.

Simple dirite, ĉi tiu kromosomo 15 donas instrukciojn por fari aferojn nomatajn "malgrandaj nukleolaj RNA-oj (snoRNA-oj)", kiuj helpas niajn ĉelojn fari diversajn aferojn. Ĉi tiuj "snoRNA-oj" kontrolas aliajn "RNA"-molekulojn. "RNA"-molekuloj produktas proteinojn, kaj tiuj proteinoj faras multan laboron en la ĉeloj. Do, kiam estas problemo kun kromosomo 15, ĉi tiu tuta procezo misfunkcias.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tion? (Diagnozo)

Kuracisto diagnozas la sindromon de Prader-Willi per zorgema ekzameno de la infano kaj per genetikaj testoj. La kuracisto rigardos la fizikajn karakterizaĵojn de la infano kaj demandos al vi pri la simptomoj, manĝkutimoj kaj konduto de via infano.

Se ekzistas ia suspekto pri SPW, genetika testo estos mendita. Kutime temas pri sangotesto. Ĉi tio povas precize determini ĉu estas iuj anomalioj en la DNA de la infano, tio estas, ŝanĝoj en la genoj.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Dum traktado de la sindromo de Prader-Willi, la ĉefa fokuso estas kontroli simptomojn kaj preventi komplikaĵojn. Ne ekzistas ununura kuracado por tio, sed oni uzas kombinaĵon de kuracadoj.

Traktadaj metodoj:

• Por malgrandaj beboj, vi povas uzi specialajn aparatojn kiel specialajn biberajn suĉilojn por helpi ilin trinki lakton . Ĉar ili malfacile suĉas, ili bezonas ricevi la nutraĵon, kiun ili bezonas.
• La plej grava afero estas helpi vian infanon manĝi ĝuste . Tio signifas nutri ilin kun malaltkaloriaj manĝaĵoj kaj kontroli la kvanton, kiun ili manĝas. Tio povas esti iom malfacila, ĉar via infano ofte sentos sin malsata.
• Medikamentoj estas donataj por pliigi certajn hormonojn . Ekzemple, kreskohormono. Por knaboj, testosterono aŭ homa koriona gonadotropino (HCG) povas esti donataj, kaj por knabinoj, estrogeno.
• Subtenaj terapioj estas tre gravaj. Fizioterapio helpas fortigi muskolojn, parol-lingva terapio helpas plibonigi paroladon, kaj speciala edukado helpas plibonigi la lernajn kapablojn de infano.

Kiuj estas la kromefikoj de la sindromo de Prader-Willi?

Ofte, infanoj kun ĉi tiu kondiĉo fariĝas obesaj pro tromanĝado. Ĉi tiu obezeco povas konduki al aliaj komplikaĵoj:

• Korproblemoj.
• Diabeto (Tipo 2 Diabeto).
• Alta sangopremo (hipertensio).
• Spiraj problemoj.
• Dormapneo.

Kvankam obezeco estas kompleksa kondiĉo, ĝi povas esti kontrolata. La kuracisto de via infano povos doni al vi bonajn konsilojn pri tio.

Ĉu ni povas malhelpi tion?

Bedaŭrinde, la sindromo de Prader-Willi ne povas esti preventata . Ĝi estas genetika. Plej ofte, ĝin kaŭzas hazarda genetika mutacio. Ĝi estas neantaŭvidebla. Ĝin ne kaŭzas io, kion la gepatroj faris antaŭ aŭ dum la gravedeco.

Se vi planas havi alian infanon, aŭ se vi volas lerni pli pri tio, estas bona ideo ricevi genetikan konsiladon. Tiam, vi povas paroli pri la risko havi infanon kun ĉi tiu genetika kondiĉo.

Se mia infano havas la sindromon de Prader-Willi, kion mi devus atendi?

Tio povas igi vin senti vin tre malĝoja kaj ŝokita. Tio estas normala. Tamen, kun taŭga kuracado de la komenco kaj daŭra bona zorgo , plej multaj infanoj kun la sindromo de Prader-Willi povas vivi normalan vivon.

Estas normale bezoni ekstran helpon kun lernejaj taskoj. Ĉiuj infanoj kun PWS bezonos subtenon dum sia tuta vivo por vivi kiel eble plej sendepende. Via kuracisto povas plusendi vin al nutriciisto. Ili povas helpi vin administri la dieton de via infano kaj krei manĝoplanon. Ankaŭ estas utile por gepatroj kaj familioj konsulti menshigienan konsiliston aŭ aliĝi al subtengrupo por familioj kun infanoj kun ĉi tiu kondiĉo. Ĉi tio povas helpi vin lerni novajn manierojn trakti kaj subteni vian infanon.

Ĉu ekzistas kompleta kuraco por ĉi tio?

Ne, nuntempe ne ekzistas kuraco por la sindromo de Prader-Willi. Tamen, esplorado daŭras por pli bone kompreni la kondiĉon.

Je kioma horo mi devus viziti kuraciston?

Se vi opinias, ke via infano havas simptomojn de la sindromo de Prader-Willi, tuj konsultu la kuraciston de via infano . Ne ignoru iujn ajn evoluajn prokrastojn (maltrafitajn evoluajn mejloŝtonojn) dum la infanaĝo. Se la kondiĉo estas rekonita frue, via kuracisto povas helpi administri la kondiĉon de via infano, helpi lin/ŝin atingi evoluajn mejloŝtonojn kaj redukti komplikaĵojn per kontrolado de lia/ŝia dieto.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto?

Kiam vi iras al kuracisto, estas bone demandi demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiel mi povas helpi protekti mian infanon kontraŭ obezeco?
• Kion inkluzivos la kuracado de mia infano?
• Kiujn kondutajn problemojn mia infano povus havi?
• Ĉu ekzistas subtengrupoj, kiuj povas helpi nin lerni pri kaj trakti PWS?
• Ĉu estas bona ideo havi genetikan testadon por la resto de mia familio?

Estas normale senti sin superfortita kiam oni ekscias, ke via infano havas maloftan, nekuraceblan genetikan malsanon. Tamen, la medicina teamo de via infano provizos al vi la subtenon kaj gvidadon, kiujn vi bezonas. Via infano eble bezonos pli da tempo por atingi evoluajn mejloŝtonojn ol aliaj infanoj de sia aĝo. Ili ankaŭ bezonos dumvivan subtenan prizorgon por malhelpi komplikaĵojn. Se vi havas demandojn pri la diagnozo de via infano aŭ kiel plej bone prizorgi vian infanon, ne hezitu paroli kun la kuracisto de via infano.

La plej gravaj aferoj, kiujn ni devas memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Nu, ni resumu kelkajn el la plej gravaj aferoj, pri kiuj ni parolis hodiaŭ pri la sindromo de Prader-Willi:

• Ĉi tio estas tre malofta genetika kondiĉo, kio signifas, ke ĝi ne ŝuldiĝas al la kulpo de la gepatroj.
• Kelkaj simptomoj videblas eĉ en infanaĝo , kiel ekzemple letargio kaj malfacilaĵo mamnutrado.
• Konstanta malsato kaj tromanĝado estas ŝlosilaj simptomoj de ĉi tiu malsano, kiu povas konduki al obezeco.
• Tio povas influi la disvolviĝon, konduton kaj lernadon de la infano.
• Kvankam ne ekzistas kuraco, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj konduki pli bonan vivon. Estas tre grave rekoni la malsanon frue kaj komenci traktadon.
• Subteno por gepatroj kaj familio estas tre grava. Vi povas ricevi helpon de kuracistoj, nutristoj, terapiistoj kaj subtengrupoj.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas iujn ajn zorgojn pri via infano, ne hezitu peti medicinan konsilon.

` Sindromo de Prader-Willi, PWS, genetikaj malsanoj, infana sano, tropezo, dieto, evolua malfruo