Ĉu vi maltrankviliĝas pri la malalta staturo de via infano? Ni lernu pri pseŭdoakondroplazio!

Iafoje vi eble pensas, 'Ho, mia infano estas iom pli malalta ol aliaj infanoj, ĉu ne?' Aŭ ĉu la kuracisto rigardis la kreskodiagramon de via bebo kaj diris ion similan al, 'La alteco de via bebo estas iom misgvida'? En tiaj tempoj, la kaŭzo povas esti kondiĉo nomata pseŭdoakondroplazio, pri kiu ni parolos hodiaŭ. Kvankam ĉi tio povas ŝajni granda vorto, ni parolu pri ĝi simple.

Simple dirite, kio estas `(Pseŭdoakondroplazio)`?

Pseŭdoakondroplazio estas, tute simple, malofta genetika kondiĉo, kiu influas la kreskon de niaj ostoj. Jen kio kaŭzas, ke iuj homoj estas malaltaj, aŭ "malaltaj", kiel ni nomas ĝin. Ĝi kelkfoje povas esti heredita, aŭ ĝi ankaŭ povas okazi hazarde.

La grava afero estas, ke kvankam persono kun `(Pseŭdoakondroplazio)` havas pli mallongajn membrojn ol normale, iliaj vizaĝaj trajtoj, kapgrandeco kaj inteligenteco estas normalaj. Tio signifas, ke tio ne influas inteligentecon. Do ne zorgu pri tio.

Ekzistas aliaj nomoj por ĉi tio, kaj vi eble aŭdis kuracistojn uzi ĉi tiujn nomojn:

• `(PSACH)`
• `(Pseŭdoakondroplasta displazio)`
• `(Sindromo de pseŭdoakondroplasta spondiloepifizea displazio)`

Ĉi tiuj estas ĉiuj nomoj por la sama situacio.

Kiom alta ĝi estos en ĉi tiu kondiĉo?

Plej ofte, infano kun "(Pseŭdoakondroplazio)" ne estas malalta ĉe naskiĝo. Ili naskiĝas normale. Tamen , nur ĉirkaŭ la aĝo de du jaroj ili komencas montri iometan malpliiĝon de alteco kompare kun aliaj infanoj. Tio signifas, ke la alteco de la infano komencas esti registrita kiel pli malalta ol tiu de aliaj infanoj sur la kreskodiagramoj uzataj de kuracistoj.

Fine, preskaŭ ĉiu persono kun ĉi tiu kondiĉo estos pli malalta ol averaĝe. Viro povas atendi esti ĉirkaŭ 3 futojn 11 colojn (1.19 metrojn) alta, kaj virino povas atendi esti ĉirkaŭ 3 futojn 9 colojn (1.14 metrojn) alta .

Kio estas la diferenco inter `(Pseŭdoakondroplazio)` kaj `(Akondroplazio)`?

Eble vi ankaŭ aŭdis pri kondiĉo nomata "(Akondroplazio)". Ĉi tiu estas alia genetika kondiĉo, kiu kaŭzas mallongan staturon. En la pasinteco, "(Pseŭdoakondroplazio)" kaj "(Akondroplazio)" estis konsiderataj la sama kondiĉo. Tamen, lastatempa esplorado montris , ke kvankam ili ambaŭ kaŭzas mallongan staturon, ili estas du malsamaj kondiĉoj.

Akondroplazio estas kaŭzata de mutacio en malsama geno. Homoj kun akondroplazio ankaŭ havas distingajn vizaĝajn trajtojn. Tamen, en la kazo de pseŭdoakondroplazio, pri kiu ni parolas hodiaŭ, tiaj distingaj vizaĝaj trajtoj ne okazas.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Pseŭdoakondroplazio estas tre malofta kondiĉo. Laŭ sciencistoj,Ĉi tiu kondiĉo okazas ĉe proksimume unu el 30 000 aŭ unu el 100 000 beboj naskitaj. Do ĝi ne estas io tre ofta.

Kial ĉi tiu `(Pseŭdoakondroplazio)` disvolviĝas? Kiuj estas la kaŭzoj?

La ĉefa kialo por tio estas ŝanĝo en geno en nia korpo. Pli precize, ĉi tiun kondiĉon kaŭzas mutacio en la geno `(COMP)` (mallongigo por ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Nun vi eble scivolas, kio estas ĉi tiu `(COMP)`-geno, kio estas ĉi tiu `(kondrocitoj)`. Simple pensu pri ĝi tiel:

Antaŭ ol ostoj formiĝas en niaj korpoj, en tiuj lokoj troviĝas io nomata kartilago. Ĝi estas iomete fleksebla histo kiel kaŭĉuko. La ĉeloj, kiuj faras ĉi tiun kartilagon, nomiĝas "kondrocitoj" . La geno "COMP" estas tre grava por ke ĉi tiuj "kondrocitoj" funkciu ĝuste kaj estu sanaj. Same kiel vi bezonas bonajn brikojn por konstrui domon, ĉi tiuj "kondrocitoj" devas esti sanaj por ke ostoj formiĝu ĝuste.

Normale, dum bebo kreskas en la utero, ĉi tiu kartilago iom post iom transformiĝas en oston. Tamen, iom da kartilago restas en niaj korpoj, precipe por protekti artikojn kaj kovri la finojn de ostoj.

Do, ĉe persono kun `(Pseŭdoakondroplazio)`, pro la menciita ŝanĝo en la `(COMP)` geno, nenormalaj proteinoj akumuliĝas ene de ĉi tiuj `(kondrocitoj)` ĉeloj. Tiam ĉi tiuj ĉeloj rapide mortas. Kiam tio okazas, problemoj ekestas en la artikoj, kaj la ostoj ne kreskas ĝuste. Tial okazas altecoperdo kaj aliaj ost-rilataj problemoj.

Ĉi tiu `(COMP)` genmutacio kelkfoje povas esti transdonita de gepatroj al infanoj. Tio signifas, ke se aŭ la patrino aŭ la patro havas la malsanon, ĉiu el iliaj infanoj havas ĉirkaŭ 50% ŝancon heredi ĝin. Alia specialaĵo estas, ke eĉ se nur unu el la patrino aŭ la patro havas la malsanon, la infano tamen povas akiri ĝin.

Sed plej ofte, ĉi tiuj genetikaj mutacioj okazas hazarde, tio estas, ili okazas sen ia ajn familia historio (spontaneaj mutacioj).

Kiuj estas la simptomoj, kiuj povas identigi vin kun `(Pseŭdoakondroplazio)`?

En plej multaj kazoj, la signoj de "(Pseŭdoakondroplazio)" ne estas videblaj ĉe naskiĝo. Kiel menciite antaŭe, vizaĝaj trajtoj, kapgrandeco kaj inteligenteco estas ĉiuj normalaj. Tamen , skeletaj anomalioj komencas aperi inter la aĝoj de 9 monatoj kaj 3 jaroj. Ĉi tiuj signoj poste fariĝas pli evidentaj dum la infanaĝo.

Kun la tempo, vi eble rimarkos simptomojn kiel ĉi tiujn:

• Ŝanĝoj en la formo de la kruroj: Kelkaj infanoj povas havi kurbajn krurojn aŭ falintajn genuojn. Iafoje unu kruro povas esti unudirekta kaj la alia alidirekta (ventblovita misformaĵo).
• Kurbiĝo de la spino: Povas okazi kondiĉo, kie la spino kurbiĝas al unu flanko (skoliozo) aŭ kurbiĝas antaŭen (kifozo). Ĉi tio povas kaŭzi dorsdoloron kaj spirajn malfacilaĵojn.
• Artika malstrikteco kaj rigideco: Multaj artikoj (ekz., fingroj, pojnoj) povas esti pli malstriktaj ol normale (artika malstrikteco). Tamen, kubutoj kaj koksoj povas kelkfoje esti iom rigidaj.
• Artikodoloro: Ĉi tio povas evolui al osteoartrito laŭlonge de la tempo. Tio signifas, ke artikodoloro povas pliiĝi, precipe dum vi maljuniĝas.
• Malstabileco de la kolo: Odontoida hipoplazio, kondiĉo en kiu la supra parto de la spino estas subevoluinta, povas kaŭzi malstabilecon de la kolo. Ĉi tio estas io pri kio oni devas zorgi, ĉar ĝi povas difekti la nervojn en la kolo.
• Mallongeco de manoj kaj fingroj: La manoj kaj fingroj povas esti pli mallongaj ol normale.
• Mallongeco: Ĉi tiu estas la plej grava kaj evidenta karakterizaĵo.
• Haŭtaj faldoj: En iuj lokoj, vi povas vidi ekstrajn haŭtajn faldojn.
• Ŝanĝoj en paŝstilo: Anomalioj en la koksostoj povas kaŭzi vagantan paŝadon, kiel anaso, dum paŝado.

Ĉi tiuj simptomoj ne aperas al ĉiuj same. Iuj homoj eble havas nur kelkajn el la simptomoj, dum aliaj eble havas pli da ili. Ĝi varias de persono al persono.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun kondiĉon (Pseŭdoakondroplazio)?

Kuracisto povas diagnozi pseŭdoakondroplazion ĉefe per ekzamenado de la infano kaj rentgenaj fotoj por rigardi la staton de la ostoj kaj artikoj. Rentgenaj fotoj povas klare vidi la formon kaj kreskon de la ostoj, same kiel iujn ajn specialajn ŝanĝojn en la finoj de la ostoj.

Plie, genetika testado povas esti farita por konfirmi ĉu la genmutacio (en la COMP-geno) kiu kaŭzas ĉi tiun kondiĉon ĉeestas. Tio kutime implikas preni sangospecimenon.

Se iu en la familio havas `(Pseŭdoakondroplazion)`, tio estas, se vi estas en familio kun alta risko disvolvi ĉi tiun kondiĉon, genetika testado povas esti farita dum la embria stadio. Tio estas, dum la bebo ankoraŭ estas en la utero. Ĉi tio estas farata per testaj metodoj nomataj `(Koriona vilosa specimenigo)` aŭ `(Amniocentezo) . Ĉi tiuj estas testoj, kiuj estas farataj nur se necese, laŭ la konsilo de specialistaj kuracistoj.

Kiuj estas la kuraciloj por la malsano "(Pseŭdoakondroplazio)"?

Traktado por pseŭdoakondroplazio dependas de la severeco de la malsano kaj via ĝenerala sano. Iafoje, neniu specifa traktado estas necesa, nur regula monitorado por vidi ĉu komplikaĵoj disvolviĝas. Tamen, iuj homoj bezonas traktadon. Traktado povas inkluzivi:

• Dolorpiloloj: Dolorpiloloj kiel ekzemple "Antaŭdoloriloj" povas esti donitaj por redukti artikdoloron.
• Korekto de spinaj kurbiĝoj:Se ekzistas kurbeco de la spino (skoliozo, kifozo), oni povas doni al ili specialajn subtenojn (ortodoksilojn) por porti, aŭ ili povas esti korektitaj per kirurgio.
• Konsilado: Estas tre grave serĉi konsiladon por trakti la psikosociajn efikojn de malalta staturo. Ĉi tio gravas kaj por la infano kaj por la gepatroj.
• Genetika konsilado: Ĉar ĉi tiu malsano povas ankaŭ trafi aliajn familianojn, estas bona ideo serĉi genetikan konsiladon por ili. Tio helpos en estonta familiplanado.
• Fizioterapio kaj okupiga terapio: Fizioterapio kaj okupiga terapio povas helpi vin plibonigi vian forton, konservi artikan flekseblecon kaj plenumi ĉiutagajn taskojn pli facile.
• Kirurgio por ostaj kaj artikaj problemoj: Aliaj artik-rilataj kirurgioj, kiel koksoprotezo kaj genuosteotomio, povas esti necesaj. Ĉi tiuj povas redukti doloron kaj plibonigi artikan funkcion.
• Kirurgio por stabiligi la spinon kaj kolon: Se ekzistas malstabileco en la kolo kaj spino, kirurgia kunfandiĝo povas esti farita por stabiligi du aŭ pli da vertebroj per kunfandado de ili.

Ne ĉiuj bezonas ĉi tiujn traktadojn sammaniere. Via medicina teamo determinos la kuracplanon, kiu plej taŭgas por vi.

Kia estos la estonteco por iu kun `(Pseŭdoakondroplazio)`?

Jen konsola penso por multaj. La kondiĉo "(Pseŭdoakondroplazio)" ne influas vian intelektan disvolviĝon aŭ vivdaŭron. Homoj kun "(Pseŭdoakondroplazio)" kutime vivas aktivajn, produktivajn vivojn. Multaj ankaŭ havas siajn proprajn familiajn vivojn. Do ne estas io por zorgi pri. La ĉefa afero estas rekoni la eblajn komplikaĵojn frue kaj trakti ilin konvene.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi ĉi tiun situacion?

Ĉar pseŭdoakondroplazio estas kaŭzita de genetika mutacio, vere ne ekzistas maniero tute malhelpi ĝin.

Se vi havas ĉi tiun kondiĉon, se vi gravediĝas, ekzistas ĉirkaŭ 50%-a ŝanco, ke via bebo heredos ĉi tiun genon. Kiel menciite antaŭe, antaŭnaska genetika testado povas detekti ĉi tiun genan mutacion. Via kuracisto ankaŭ povas rekomendi, ke proksimaj familianoj ricevu genetikan konsiladon.

Kiel vi bone prizorgas vin mem kaj vian infanon kun `(Pseŭdoakondroplazio)`?

Se vi aŭ via infano havas pseŭdoakondroplazion, vi povas bone prizorgi vin per:

• Planitaj medicinaj testoj:Ĉeestu ĉiujn sekvajn testojn rekomenditajn de via kuracisto. Tio helpos vin kontroli vian sanon kaj rapide identigi iujn ajn komplikaĵojn.
• Evitu agadojn, kiuj estas damaĝaj al artikoj: Evitu agadojn, kiuj kaŭzas doloron kaj metas nenecesan streĉon sur la artikojn kiel eble plej multe. Ekzemple, kontaktosportoj kaj sportoj, kiuj implikas troan saltadon, ne taŭgas.
• Zorgu pri via kolo: Evitu tro multe fleksi vian kolon, ĉar tio povas pliigi spinajn problemojn. Vi devus esti aparte singarda pri tio se vi havas `(Odontoidan hipoplazion)`.
• Artiko-amikaj ekzercoj: Fokusu pri ekzercoj, kiuj malpli streĉas viajn ostojn kaj artikojn. Aferoj kiel piedirado kaj naĝado estas bonegaj. Ĉi tiuj fortigas viajn artikojn kaj reduktas doloron.

Prizorgi ĉi tiujn aferojn povas multe faciligi la vivon.

Kiel vi povas helpi infanon kun `(Pseŭdoakondroplazio)` trakti ĉi tiun malsanon?

Kelkaj infanoj povas senti sin embarasitaj kaj hontaj pro videblaj ŝanĝoj, kiel ekzemple malalta staturo. Tio ankaŭ povas influi iliajn sociajn rilatojn. Jen kelkaj aferoj, kiujn vi povas fari por helpi vian infanon trakti ĉi tiun kondiĉon:

• Vidu menshigienan konsiliston : Konsideru vidi menshigienan konsiliston por helpi vian infanon kompreni kaj regi siajn emociojn.
• Parolu malkaŝe kun via infano: Parolu malkaŝe kun via infano pri la situacio per simpla lingvo, kiun ili povas kompreni. Respondu iliajn demandojn pacience. Diru aferojn kiel: "Vi estas iom malsama ol aliaj, sed vi estas tre valora."
• Informu homojn, kun kiuj la infano ofte estas: Estas bona ideo informi homojn, kun kiuj la infano ofte estas, kiel ekzemple instruistojn, amikojn kaj parencojn, pri ĉi tiu situacio. Tiam ili ankaŭ povos kompreni kaj helpi.
• Aliĝu al subtengrupoj: Se ekzistas subtengrupoj aŭ naciaj lobiaj organizaĵoj, kie vi povas renkonti aliajn familiojn en similaj situacioj, aliĝo al ili povas esti granda fonto de forto. Estas multe por lerni de la spertoj de aliaj.
• Subteno en la lernejo: Akiru kunlaboran planon de la instruistoj por ke la infano povu bone lerni kaj kunlabori kun aliaj en la lernejo sen ĉikanado. Eble vi povas aranĝi aferojn kiel la klasĉambran seĝon kaj skribotablon por faciligi la laboron por la infano.
• Praktiku respondi demandojn: Parolu kun via infano pri kiel respondi demandojn kiam iu demandas. Ekzemple, vi povas praktiki diri ion simplan kaj mallongan, kiel ekzemple, "Mi naskiĝis kun kondiĉo, kie miaj ostoj ĉesis kreski."

Memoru, via amo, subteno kaj kompreno estas la plej granda forto, kiun via infano havos por vivi feliĉe kun ĉi tiu kondiĉo.Aprezu iliajn kapablojn kaj kuraĝigu ilin.

Do, kiajn plej gravajn aferojn ni devus kunporti hejmen el ĉi tiu rakonto? (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Nu, ni jam multe parolis pri `(Pseŭdoakondroplazio)`, ĉu ne? Jen kelkaj simplaj aferoj por memori:

• Pseŭdoakondroplazio estas genetika kondiĉo, kiu influas ostokreskon, rezultante en mallonga staturo.
• Tio ne influas inteligentecon aŭ vivdaŭron.
• Simptomoj kiel mallongigitaj membroj, artikdoloro kaj kurbeco de la spino videblas.
• Ĉi tion oni povas konfirmi per medicinaj testoj, rentgenaj fotoj kaj genetika testado.
• Ekzistas disponeblaj kuracadoj. Komplikaĵoj povas esti traktataj per aferoj kiel dolorpiloloj, fizioterapio, kaj, se necese, kirurgio.
• Kvankam ĉi tiu kondiĉo ne estas preventebla, frua rekono kaj taŭga traktado povas helpi vin vivi sanan, aktivan vivon.
• Se infano havas ĉi tiun kondiĉon, la plej grava afero estas doni al ili amon, subtenon kaj komprenon. Doni al ili la forton, kiun ili bezonas por bone funkcii en la socio.

Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne hezitu paroli kun via familia kuracisto aŭ ostospecialisto. Ili povos helpi vin plu.

` Pseŭdoakondroplazio, mallonga staturo, naneco, ostokresko, genetikaj malsanoj, COMP-geno, artikdoloro