Ĉu vi iam aŭdis pri la sindromo de Rapp-Hodgkin aŭ la sindromo de AEC? Verŝajne ne. Ĉi tiuj estas tre maloftaj kondiĉoj, kio signifas , ke la plej multaj homoj ne ricevas ilin. Ili estas kaŭzitaj de genetikaj faktoroj . Simple dirite, ĉi tiuj du kondiĉoj nun estas konsiderataj tre similaj, apartenantaj al la sama grupo de malsanoj. Ĉi tiuj kondiĉoj povas influi viajn harojn, ungojn, haŭton, ŝvitglandojn kaj dentojn. Do ni parolu pri ili iom pli detale, tre simple.
Kial okazas ĉi tiu situacio?
Bone, ni unue rigardu kio kaŭzas ĉi tion. Ĉiu ĉelo en nia korpo havas ion nomatan genoj. Ni ricevas ĉi tiujn de nia patrino kaj patro. Pli precize, ni havas du kopiojn de ĉiu geno, unu de nia patrino kaj unu de nia patro.
AEC-sindromo estas kaŭzata de difekto en unu el niaj genoj, specife la geno TP63 . Se unu el la du kopioj de la geno TP63 havas ĉi tiun difekton, la persono povas evoluigi AEC-sindromon.
Iafoje ĉi tiu malsano estas heredata de gepatroj al infanoj. Tio signifas, ke gepatro kun ĉi tiu genetika difekto havas ĉirkaŭ 50% ŝancon transdoni la malsanon al sia infano. Sed plej ofte, ĝi estas hazarda malsano, kio signifas, ke ĝi okazas ĉe naskiĝo sen ia familia historio. Do ne necesas zorgi pri tio.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?
Jen la plej grava afero. La simptomoj de AEC-sindromo povas multe varii de persono al persono. Eĉ se homoj en la sama familio havas la malsanon, la simptomoj, kiujn ili montras, povas varii. Do ne ĉiuj havos la samajn simptomojn.
Ni rigardu kelkajn el la ĉefaj simptomoj, kiujn oni povas vidi ĝenerale.
| Simptomo | Simpla Klarigo |
|---|---|
| Fendlipo kaj palato | La supra lipo ne estas plene formita, kaj estas fendeto en ĝi. Povas ankaŭ esti fendeto en la supra palato de la buŝo. |
| Malkreskinta ŝvitado | La korpo povas havi malpli aŭ neniujn ŝvitglandojn. Tio rezultigas tre malgrandan ŝvitproduktadon. Rezulte, la korpo povas facile trovarmiĝi kaj sentiĝi varma. |
| Kunfanditaj palpebroj | La palpebroj povas esti kungluitaj, parte aŭ tute fermitaj. Povas ankaŭ esti problemoj kun la larmduktoj, kaŭzante kondiĉojn kiel sekaj okuloj kaj konjunktivo. |
| Kreskoproblemoj | La infano povas havi problemojn kun kresko kaj pezpliiĝo. |
| Aŭdperdo | Tio povas prokrasti la lernadon de la infano paroli. |
| Ŝanĝoj en ungoj | Ungoj povas manki aŭ havi nekutiman formon. |
| Haŭta erozio | En iuj lokoj, la supra tavolo de la haŭto senŝeliĝas. Tio povas esti vivminaca por novnaskitoj. Tial oni devas esti aparte singarda pri tio. |
| Dentaj problemoj | Kelkaj dentoj povas manki, povas esti grandaj interspacoj inter la dentoj, povas aperi konusformaj dentoj, kaj la ekstera kovraĵo de la dentoj, nomata emajlo, povas maldikiĝi. |
| Harproblemoj | Povas esti tre malmulte da haroj sur la kapo kaj vizaĝo, kaj la ĉeestanta hararo povas esti seka kaj fragila. |
| Problemoj de la urina vojo ĉe knaboj | La malfermaĵo de la uretro povas troviĝi sur la malsupra flanko de la peniso anstataŭ sia normala loko. |
Kiel diagnozi la malsanon?
Via kuracisto kutime povas diagnozi ĉi tiun kondiĉon surbaze de viaj simptomoj, medicina historio kaj fizika ekzameno. Kiam ĉi tiuj simptomoj kuniĝas, oni povas suspekti AEC-sindromon.
Krome, genetika testo povas esti farita por kontroli la ĉeeston de la geno TP63 . Tamen, ĉi tiu testo ne povas esti farita en ĉiu laboratorio en Srilanko. Ĝi estas iom specialigita testo.
Gepatroj, kiuj riskas havi ĉi tiun malsanon, eble havos la ŝancon testi sian infanon antaŭ la naskiĝo, dum gravedeco . Vi povas paroli kun via kuracisto pri tio kaj lerni pli.
Kiel ĝi estas traktata?
Ĉar ĉi tiu estas dumviva malsano, ĝi ne povas esti tute kuracita. Sed ne zorgu , multaj el ĝiaj simptomoj povas esti sukcese traktataj. Por fari tion, vi devos kunlabori kun teamo de kuracistoj, ne nur unu. Ekzemple:
- Kirurgoj
- Dermatologoj
- Dentistoj
- Okulistoj
Vi eble bezonos helpon de specialistoj en diversaj kampoj. Estas ankaŭ grave por vi kaj via familio serĉi konsiladon por helpi vin trakti la streson de vivo kun tia malofta malsano.
Jen kelkaj kuraciloj por la ĉefaj simptomoj:
| Traktado | Priskribo |
|---|---|
| Kirurgio por fendlipo kaj palato | Ĉi tiujn fendetojn oni povas sukcese ripari per kirurgio. |
| Traktado por dentoj | Konstantaj dentoj povas esti anstataŭigitaj per dentaj enplantaĵoj . Junaj infanoj povas uzi forpreneblajn dentarprotezojn. |
| Palpebra kirurgio | Kirurgio estas farata por apartigi la blokitajn palpebrojn. Iafoje, se la palpebro estas algluita al la palpebro, ĝi povas apartigi sen kirurgio. |
| Traktado por senŝeliĝanta haŭto | Vundojn, kiuj senŝeliĝis de la haŭto, oni traktadu tre milde. Iafoje via kuracisto eble konsilos vin purigi la vundon per malforta blankiga solvaĵo , kiel ekzemple Dakins-solvaĵo, por mortigi ĝermojn. |
| Por aŭdaj problemoj | Se aŭdperdo kaj orelinfektoj disvolviĝas pro fluidamasiĝo en la orelo, la kuracado implikas enmeti malgrandajn tubojn en la orelon. |
| Paroloterapio | Ĉi tiu kuracado estas tre helpema por infanoj, kiuj havas parolproblemojn pro aŭdmalfunkcio aŭ fendita palato. |
| Pliaj solvoj | Vi povas uzi okulgutojn por trakti sekajn okulojn, kaj perukojn por kovri harperdon aŭ maldikiĝon. |
Hejmenportebla Mesaĝo
- AEC-sindromo estas tre malofta genetika kondiĉo.
- Ĉi tio ne estas kontaĝa malsano. Tio signifas, ke ĝi ne disvastiĝas de unu persono al alia per tuŝo aŭ per iu ajn alia rimedo.
- Simptomoj povas multe varii de homo al homo, do ne komparu vin kun aliaj.
- Kvankam ĉi tiu malsano ne povas esti tute kuracita, ekzistas multaj efikaj kuracadoj, kiuj povas helpi administri multajn el la simptomoj kaj vivi normalan vivon.
- Por tio, estas tre grave serĉi la helpon de teamo de diversaj specialistaj kuracistoj.
- Se vi aŭ via infano havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, aŭ se vi havas iujn ajn demandojn pri tio, bonvolu paroli kun via kuracisto.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton