Ĉu vi maltrankviliĝas pri la kresko de via malgrandulo? Ni lernu pri la Russell-Silver-sindromo!

Ĉu vi iam sentis, ke la kresko de via bebo estas iom malrapida? Aŭ ĉu la kuracistoj diris, ke la bebo naskiĝis kun malalta pezo aŭ havis malsamajn karakterizaĵojn? Iafoje, tiaj aferoj povas tre maltrankviligi nin kiel gepatrojn. Hodiaŭ, ni parolos pri unu tia malofta sed grava kondiĉo, pri kiu oni devas atenti. Tio estas la sindromo de Russell-Silver.

Kiu povas havi ĉi tiun malsanon? Kiom ofta ĝi estas?

Fakte, la sindromo de Russell-Silver povas trafi ajnan infanon. Ĝi trafas kaj knabojn kaj knabinojn egale. Tamen, ĝi estas malofta genetika malsano . Statistike, ĝi trafas ĉirkaŭ unu el 15 000 ĝis unu el 100 000 naskoj. Estas malfacile doni precizan nombron, ĉar kelkfoje la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo similas al tiuj de aliaj evoluaj malsanoj, kaj kelkfoje ili restas nediagnozitaj.

Ĉi tiun kondiĉon unue malkovris en 1953 D-ro Henry Silver. Poste, en 1954, D-ro Alexander Russell malkovris plurajn pliajn trajtojn. Komence, dum ĉirkaŭ 20 jaroj, esploristoj pensis, ke ĉi tiuj du viroj malkovris du malsamajn malsanojn. Poste oni rimarkis, ke ili vidis malsamajn aspektojn de la sama malsano. Tial ĝi nun nomiĝas la sindromo de Russell-Silver. En iuj landoj, precipe en Eŭropo, ĝi ankaŭ nomiĝas la sindromo de Silver-Russell.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Russell-Silver?

Jen la plej grava afero. Simptomoj povas multe varii de infano al infano. Kaj ili povas influi malsamajn partojn de la korpo. Ni vidu, kiaj estas la ĉefaj simptomoj.

Kresko-rilataj karakterizaĵoj

Ekzistas pluraj specialaj karakterizaĵoj observeblaj en la evoluo de ĉi tiuj infanoj:

• Intrautera kreskolimigo (IUGR): Ĉi tio signifas, ke la bebo ne kreskas kiel atendate dum en la utero.
• Malalta naskopozo : Pezo malpli ol normale ĉe naskiĝo.
• Malsukceso prosperi kaj malbona pezpliiĝo post la nasko : Ĉi tio ankaŭ estas problemo por multaj patrinoj.
• Malalta staturo : Esti pli malalta ol aliaj infanoj de la sama aĝo.

Kranio kaj vizaĝaj trajtoj

Kelkajn proprecojn oni povas vidi ankaŭ en la formo de la vizaĝo kaj grandeco de la kapo de ĉi tiuj infanoj:

• Havi grandan kapon kompare kun la resto de la korpo (relative al alteco kaj pezo).
• La fontanelo, aŭ mola makulo sur la kapo, bezonas tempon por fermiĝi.
• Havanta triangulan vizaĝon .
• Frunto kiu elstaras antaŭen .
• Mallarĝa mentono .
• Malgranda makzelo `(mikrognatio)`.
• La anguloj de la buŝo ŝajnas esti turnitaj malsupren .

Dentaj problemoj

Povas ankaŭ esti iuj problemoj rilataj al dentoj:

• Perdo de kelkaj dentoj (hipodontio).
• Havi nekutime malgrandajn dentojn (mikrodontio).
• Denta amasiĝo .
• Iafoje ekzistas kondiĉoj kiel fendita palato.

Aliaj fizikaj karakterizaĵoj

Estas pluraj aliaj fizikaj karakterizaĵoj, kiuj estas:

• Diferenco en la longo de la brakoj kaj kruroj ambaŭflanke (hemihipertrofio).
• La etfingro estas fleksita internen (klinodaktilio).
• Skoliozo .

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de la sindromo de Russell-Silver?

Gravas konscii pri la fizikaj efikoj de la sindromo de Russell-Silver, kiu povas kaŭzi diversajn sanproblemojn por via infano.

Manĝado kaj trinkado malfacilaĵoj

• Apetito : La infano povas perdi intereson pri manĝado.
• Kronika acida refluo (GERD - Gastroezofaga Refluksa Malsano): Ĉi tio signifas, ke stomaka acido fluas supren en la gorĝon.
• Ezofagito : Ĉi tiu kondiĉo (GERD) kaŭzas inflamon de la ezofago.

Problemoj rilataj al nerva disvolviĝo

• Evolua malfruo : Tio signifas, ke aferoj kiel ruliĝi, sidiĝi kaj marŝi estas malfruigitaj.
• Parolmalfruo .
• Lernado-diferencoj : Kelkaj malfacilaĵoj povas ekesti en lerneja laboro.

Aliaj komplikaĵoj

• Kreskoprokrasto .
• Malfacileco marŝi aŭ konservi ekvilibron .
• Malaltaj niveloj de sukero en la sango (hipoglikemio).
• Problemoj pri renoj .
• Problemoj kun la reprodukta sistemo kaj la urina sistemo .

Kiel la sindromo de Russell-Silver efikas al plenkreskuloj?

Plenkreskuloj kun la sindromo de Russell-Silver estas kutime malaltaj . Maskloj kutime estas ĉirkaŭ 4 futojn 11 colojn altaj. Inoj estas ĉirkaŭ 4 futojn 7 colojn altaj.

Ankaŭ, esplorado trovis, ke ĉi tiuj homoj riskas evoluigi novajn sanproblemojn dum ili maljuniĝas. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Metabola sindromo .
• Malkreskinta muskola maso .
• Malkreskinta osta denseco .
• Malkreskinta seksa deziro (hipogonadismo).
• Testika kancero .
• Mioklona distonio : Ĉi tiu estas kondiĉo, kiu kaŭzas subitajn, nekontrolitajn movojn.

Kio kaŭzas ĉi tiun malsanon?

La sindromo de Russell-Silver estas fakte iom kompleksa kondiĉo . Ĝin kaŭzas anomalioj en iuj genoj , kiuj kontrolas korpokreskon.Nuntempe oni scias, ke ĉirkaŭ 60% de homoj kun ĉi tiu malsano estas kaŭzitaj de genetikaj ŝanĝoj en kromosomoj 7 aŭ 11.

Sed, surprize, ĉirkaŭ 40% el homoj, kiuj estas klinike diagnozitaj kun la malsano, ne havas identigeblan genetikan kaŭzon. Eblas, ke la kondiĉon kaŭzas ŝanĝoj en kromosomoj krom kromosomoj 7 kaj 11. Esploristoj ankoraŭ esploras, kiaj aliaj genetikaj ŝanĝoj povus esti implikitaj en la malsano.

Kiel oni faras la diagnozon?

La sindromo de Russell-Silver povas esti kelkfoje malfacile diagnozebla. Kiel menciite antaŭe, la simptomoj kaj severeco de la malsano multe varias de infano al infano. Tamen, la kuracisto de via infano unue faros detalan fizikan ekzamenon. Li aŭ ŝi ankaŭ povas rekomendi molekul-genetikan testadon . Ĉi tiu genetika testado povas konfirmi la diagnozon en ĉirkaŭ 60% de kazoj.

Kiel oni traktas la sindromon de Russell-Silver?

La kuracado por ĉi tiu malsano varias de infano al infano. Ĝi dependas de la simptomoj kaj severeco de la malsano. La plej grava afero estas komenci kuracadon kiel eble plej baldaŭ . Tiam via infano havos la plej bonan eblan rezulton. Teamo de specialistoj traktos vian bebon. Ĉi tiu teamo povas inkluzivi:

• La pediatro de via bebo.
• Evolua pediatro .
• Osto-specialisto .
• Endokrinologo estas kuracisto, kiu specialiĝas pri endokrinaj glandoj kaj hormonoj .
• Kuracisto, kiu specialiĝas pri la digesta sistemo (gastroenterologo).
• Nutriciisto .
• Neŭrologo .
• Dentala specialisto .
• Parolterapeŭto .
• Psikologo .
• Genetika konsilisto kaj genetikisto .

Kuracaj ebloj estas determinitaj surbaze de la stato de la infano:

Traktado por kresko

La plej grava kuracado dum la unuaj du jaroj de la vivo de infano estas nutra subteno . Kuracistoj certigos, ke la infano ricevas la ĝustan kvanton da kalorioj. Se necese, oni povas uzi nutrotubon por ĉi tiu celo:

• Nazogastra sondo : En ĉi tiu, maldika tubo estas pasigita tra la nazo, ezofago kaj stomako de la bebo.
• Gastrostomia tubo : En ĉi tio, malgranda incizo estas farita en la stomaka muro de la bebo kaj tubo estas enigita rekte en la stomakon.

Terapio de kreskohormono (GH-terapio):

Kun ĉi tiu traktado:

• Plibonigas la korpostrukturon, motoran disvolviĝon kaj apetiton de la infano.
• Reduktas la riskon de malaltaj sangosukerniveloj (hipoglikemio).
• Pliigas kreskon .

Traktado por manĝaj kaj trinkaj problemoj

Acida refluo povas esti traktata jene:

• Provizu oftajn, malgrandajn manĝojn .
• Tenante la bebon vertikale dum mamnutrado.
• Medikamentoj: H2- blokiloj , kiuj reduktas acidproduktadon, kaj pli potencaj medikamentoj, kiel protonpumpilaj inhibitoroj , kiuj ankaŭ helpas resanigi ulcerojn en la ezofago.
• Fundoplikado : Ĉi tio estas kirurgia proceduro kiu fortigas la valvon (sfinkteron) inter la ezofago kaj stomako de la bebo.

Kuracado por malaltaj sangosukerniveloj (hipoglikemio)

Ĉi tio povas esti traktita jene:

• Ofte provizante manĝaĵon .
• Manĝaldonaĵoj .
• Manĝaĵoj enhavantaj kompleksajn karbonhidratojn .

Traktado por dentaj problemoj

Diversaj dentaj traktadoj, kiel dentŝraŭboj aŭ buŝa kirurgio, povas esti necesaj por korekti problemojn kun la dentoj de via infano.

Traktado por aliaj komplikaĵoj

Iafoje specialaj ŝraŭboj aŭ ŝuoj povas helpi plibonigi la iradon kaj ekvilibron. Kirurgio por korekti membromalsimetrion malofte necesas.

Kiel trakti simptomojn?

Aldone al medikamentoj, la kuracisto de via bebo povas rekomendi plurajn aliajn terapiajn metodojn. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Psikosocia terapio : Psikosociaj terapiistoj (sociaj laboristoj) provizas subtenon pri mensa sano. Ili helpas pri problemoj rilataj al la memfido de infano, rilatoj kun samuloj kaj sociaj interagoj.
• Genetika konsilado : Genetikaj konsilistoj povas konfirmi la diagnozon de via bebo kaj provizi al vi kaj via familio la necesajn konsilojn.
• Fizioterapio : Fizioterapiistoj helpas etendi kaj fortigi la muskolojn kaj tendenojn de la infano per fizikaj ekzercoj.
• Okupiga terapio : Okupigaj terapiistoj helpas pri aferoj kiel fajnaj motoraj kapabloj, vida percepto, kogna rezonado kaj sensa prilaborado.
• Paroloterapio : Paroloterapiistoj helpas pri problemoj rilataj al parolado, lingvo, komunikado, kaj ankaŭ manĝado kaj glutado.

Kiel mi povas redukti la riskon, ke mia infano evoluigos la sindromon de Russell-Silver?

La sindromo de Russell-Silver estas la rezulto de genetika ŝanĝo.Tial, ne ekzistas maniero preventi ĉi tiun kondiĉon. Se vi planas gravediĝi kaj volas kompreni la riskon havi bebon kun genetika kondiĉo, parolu kun via kuracisto pri antaŭkoncipa genetika testado .

Kion mi devus atendi se mia infano havas la sindromon de Russell-Silver?

La sindromo de Russell-Silver estas dumviva kondiĉo . Tamen, ĝi ne havas vivminacajn kromefikojn. Vi povas esti pozitiva pri la estonteco de via infano. Sed ĝi dependas de la diagnozo kaj kuracado. Via bebo bezonos rapidan medicinan atenton kaj sekvadon. Se traktata frue kaj sukcese, via bebo povas vivi normalan vivon .

Kio estas la diferenco inter la sindromo de Russell-Silver kaj la sindromo de Silver?

Ambaŭ estas maloftaj genetikaj kondiĉoj kaŭzitaj de ŝanĝo en geno. Tamen, la sindromo de Silver estas kaŭzita de ŝanĝo en la geno BSCL2 . La sindromo de Silver estas genetika malsano, kiu kaŭzas muskolan rigidecon (spasmecon) kaj paralizon de la malsupraj membroj (paraplegio). Simptomoj de la sindromo de Silver kutime komenciĝas en malfrua infanaĝo . Simptomoj povas plimalboniĝi dum homoj maljuniĝas, sed homoj kun la kondiĉo kutime povas vivi aktivan vivon.

Aŭdi diagnozon de Russell-Silver-sindromo povas esti superforta. Tamen, la plej grava afero por memori estas, ke la perspektivo por infanoj naskitaj kun ĉi tiu malsano estas kutime bona. Se diagnozita kaj traktata frue, la Russell-Silver-sindromo ne estas vivminaca malsano. Teamo de specialistaj kuracistoj kunlaboros kun vi kaj via infano por helpi ilin vivi normalan, sanan vivon.

Do, kion ni devus memori el ĉi tiu rakonto? (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Bone, mi esperas, ke vi nun pli bone komprenas la Russell-Silver-sindromon, pri kiu ni parolis. Estas normale senti sin maltrankvila kiam oni aŭdas pri tia kondiĉo. Tamen, la plej grava afero estas ne paniki, akiri la ĝustajn informojn kaj fari la necesajn paŝojn.

• La sindromo de Russell-Silver estas malofta genetika kondiĉo , kiu influas la disvolviĝon de infano, precipe antaŭ kaj post la naskiĝo.
• Simptomoj varias de infano al infano, do gravas serĉi kuracistan konsilon se vi havas iujn ajn zorgojn pri la evoluo aŭ aspekto de via infano.
• Frua diagnozo kaj komenco de taŭga kuracado estas plej bonaj por la infano. Tio postulas la helpon de diversaj specialistoj.
• Kvankam ĉi tiu kondiĉo daŭras dum la tuta vivo, ĝi ne estas vivminaca. Kun taŭga traktado, la infano povas vivi normalan vivon.
• Vi ne estas sola. Ekzistas multaj homoj kiel kuracistoj, konsilistoj kaj terapiistoj, kiuj povas helpi vin kaj vian infanon en ĉi tiu situacio.

Fine, ne timu paroli kun kuracisto pri iuj ajn zorgoj, kiujn vi eble havas rilate al la sano de via infano. Kun la ĝusta gvido kaj subteno, ni povas superi ajnan defion.

` Russell-Silver-Sindromo, Russell-Silver-Sindromo, genetikaj malsanoj, infanevoluo, malalta naskopozo, mallonga staturo, evolua malfruo