Ĉu vi konscias pri serpoĉela anemio? Ni parolu pri ĝi!

Ĉu vi iam aŭdis pri la nomo "serpoĉela anemio"? Eble ĉi tiu nomo sonas iom strange, aŭ eĉ iom timige. Sed ĝi estas genetika kondiĉo rilata al nia sango. Simple dirite, kio okazas en ĉi tio estas, ke niaj eritrocitoj, tio estas, la ruĝaj ĉeloj en la sango, ŝanĝiĝas en formo. Kiel serpo (tial ĝi nomiĝas "serpo"). Ĉi tiu ŝanĝo povas kaŭzi diversajn sanproblemojn. Do, ĉu ni parolu pri tio iom pli detale hodiaŭ?

Kio estas serpoĉela anemio? Kio precize okazas?

Serpoĉela anemio estas tio, kion kuracistoj nomas la plej severa formo de la granda grupo nomata "Serpoĉela Malsano". Ĉi tio estas denaska, tio estas, hereda sangomalsano . La ĉefa kialo por tio estas genetika mutacio. Pro ĉi tiu genetika mutacio, la eritrocitoj produktitaj en nia korpo normale ne estas rondaj, sed estas fleksitaj kaj streĉitaj kiel serpo (en la formo de la litero C). Kuracistoj ankaŭ nomas ĉi tiujn "serpoĉeloj".

Nun rigardu, niaj normalaj eritrocitoj estas rondaj kaj flekseblaj, do ili povas facile vojaĝi tra niaj delikataj sangaj vaskuloj kaj porti oksigenon al ĉiu parto de la korpo, ĉiu organo kaj ĉiu histo. Sed ĉi tiuj serpoformaj eritrocitoj estas rigidaj kaj gluecaj . Do ili ne vojaĝas facile tra la sangaj vaskuloj, sed emas blokiĝi en lokoj. Kiel trafikŝtopiĝo sur vojo. La alia afero estas, ke ĉi tiuj "serpoformaj" ĉeloj malkonstruiĝas kaj mortas pli rapide ol normalaj eritrocitoj. Pro ĉio ĉi, la nombro da sanaj eritrocitoj en via korpo malpliiĝas, kaŭzante severan anemion. Tio estas, mankon de sango.

En la pasinteco, beboj naskitaj kun ĉi tiu malsano havis tre malaltan ŝancon pluvivi ĝis plenaĝeco. Tamen, kun progresoj en medicino, frua detekto kaj novaj kuracadoj , tio ŝanĝiĝis draste. Multaj homoj nun vivas ĝis 50 jaroj aŭ pli.

Kiom ofta estas ĉi tiu malsano en Srilanko? Kiu pli emas infektiĝi per ĝi?

Estas fakte malfacile trovi statistikojn pri ĉi tiu malsano en Srilanko. Sed kiam oni rigardas la mondon, ĉi tiu malsano estas aparte ofta ĉe homoj de afrika, sudeŭropa, mezorienta aŭ azia-hinda deveno. Tio signifas, ke ekzistas ia genetika ligo.

Kiuj estas la simptomoj de serpoĉela anemio?

La simptomoj de ĉi tiu malsano povas varii de persono al persono, sed ekzistas kelkaj komunaj simptomoj:

• Laceco pro anemio: Kiam ĉi tiu kondiĉo okazas ĉe junaj beboj, ili povas ofte plori, senti sin malsanaj kaj rifuzi mamnutri.
• Oftaj infektoj:Ĉi tiu malsano difektas nian lienon. La lieno estas grava parto de nia imunsistemo. Do kiam ĝi estas malforta, ekzistas pli granda ŝanco disvolvi malsanojn kaj infektojn. Tamen, danke al la antibiotikoj kaj vakcinoj , kiuj nun estas haveblaj, ĉi tiu risko estis multe reduktita.
• Doloro: Ĉi tiu estas unu el la plej oftaj kaj malfeliĉaj simptomoj de ĉi tiu malsano. La korpaj histoj ne ricevas sufiĉe da oksigeno, kio kaŭzas damaĝon al la histoj. Ĉi tiu damaĝo estas tio, kio kaŭzas doloron. La plej oftaj areoj de doloro estas la brakoj, kruroj, brusto kaj dorso. Iafoje ĝi povas komenciĝi kiel eta doloro kaj iom post iom pliiĝi, aŭ ĝi povas subite fariĝi neeltenebla doloro.
• Dolora ŝvelaĵo en manoj kaj piedoj: Ĉi tio estas unu el la unuaj signoj de serpoĉela anemio ĉe bebo. La ŝvelaĵo okazas ĉar la serpoformaj eritrocitoj blokiĝas en la delikataj sangaj vaskuloj en la manoj kaj piedoj de la bebo, malhelpante sangofluon.
• Flavaj okuloj kaj haŭto pro iktero: Nia hepato respondecas pri filtrado de eritrocitoj. Ĉe serpoĉela anemio, substanco nomata bilirubino, kiu estas liberigita de serpoĉeloj kiuj rapide mortas, akumuliĝas en la korpo, kaŭzante ikteron.

Ĉi tiuj simptomoj kutime komencas aperi kiam la bebo estas ĉirkaŭ 6 ĝis 9 monatojn aĝa . Kun la tempo, kiam la nombro da nenormalaj (malignaj) ĉeloj en la korpo pliiĝas, la simptomoj povas ŝanĝiĝi kaj fariĝi pli severaj.

Kial disvolviĝas serpoĉela anemio? Kio kaŭzas ĝin?

Serpoĉela anemio estas kaŭzata de genetikaj mutacioj en niaj genoj. Specife, ekzistas geno nomata la geno HBB. Ĉi tiu geno instrukcias nin produkti proteinon nomatan beta-globino, kiu estas parto de nia hemoglobino. Hemoglobino estas, kiel vi scias, la plej grava afero, kiu helpas niajn eritrocitojn porti oksigenon.

Do, por akiri serpoĉelan anemion, vi devas heredi la saman ŝanĝitan genon de kaj via patrino kaj patro . Iafoje, se vi heredas du ŝanĝitajn genojn de ambaŭ gepatroj, vi povas evoluigi aliajn, eble malpli severajn, formojn de serpoĉela anemio. Kuracistoj nomas ĉi tiujn "variaj genetikaj mutacioj".

Kiuj komplikaĵoj povas okazi pro ĉi tiu kondiĉo?

Serpoĉela anemio povas kaŭzi gravajn, foje vivminacajn komplikaĵojn . Ekzemple, homoj kun ĉi tiu malsano ofte bezonas urĝan medicinan prizorgon kaj enhospitaligon, precipe pro kondiĉoj nomataj akuta brusta sindromo (AKS) kaj vazo-okluzia krizo (VOC).

Estas aliaj komplikaĵoj:

• Kronika rena malsano: Ĉi tiu kondiĉo povas okazi kiam la renoj ne ricevas sufiĉe da oksigeno, kaŭzante histodamaĝon.
• Malfiksitaj retinoj: Tio povas okazi se serpoĉeloj blokas la sangajn vaskulojn en la okulo.
• Priapismo (dolora erektiĝo): Kondiĉo kaŭzita de blokado de sangaj vaskuloj en la peniso.
• Splensekvestrado: Se serpoĉeloj kaptiĝas en la lieno kaj blokas sangofluon, tio povas kaŭzi subitan, severan anemion.
• Apopleksio: Ĉiu ajn kun serpoĉela anemio, eĉ junaj infanoj (pediatra apopleksio ), riskas.

Kio estas Akuta Brusta Sindromo (AKS)?

Ĉi tiu estas la plej ofta komplikaĵo de serpoĉela anemio. Ĝi ankaŭ estas la ĉefa kaŭzo de morto kaj la dua ĉefa kaŭzo de enhospitaligo. Ĉi tio okazas kiam serpoĉeloj kunbuliĝas kaj blokas sangajn vaskulojn en la pulmoj. Simptomoj inkluzivas:

• Subita brustdoloro.
• Tuso.
• Febro.
• Malfacilaĵo spiri.

Kio estas Vaso-okluzia Krizo (VOC)?

Tio okazas kiam serpoĉeloj blokas sangajn vaskulojn. Kuracistoj ankaŭ nomas tion "akuta dolora krizo". Ĉe VOC, neeltenebla doloro povas okazi en la brakoj, kruroj, malsupra dorso kaj abdomeno.

Iafoje kuracistoj nomas VOC-ojn la "nevidebla malsano". Ĉar, en la plej multaj kazoj, la sola simptomo estas doloro. Ne estas signo de vundo aŭ alia malsano. Ĝi nur doloras.

La ĉefa kuracado por ĉi tiu severa doloro estas opioidaj dolorpiloloj. Tamen, kelkaj studoj montris, ke ĉi tiu opioida bezono povas konduki al socia izoliĝo ĉe homoj kun serpoĉela anemio, kio povas konduki al depresio kaj angoro. Ĉi tio estas alia defio alfrontebla dum vivado kun ĉi tiu malsano.

Kiel oni diagnozas ĉi tiun malsanon? (Diagnozo)

Kuracistoj diagnozas serpoĉelan anemion unue per ekzamenado de vi. Ili eble palpos vian lienon aŭ hepaton. Ili demandos pri viaj simptomoj, precipe doloro en viaj brakoj kaj kruroj, kaj pri via stomako. Ili ankaŭ demandos pri viaj pasintaj malsanoj kaj ĉu vi havis iujn infektojn. Poste ili eble faros testojn kiel ekzemple:

• Kompleta Sangokalkulo (KSK): Ĉi tio implikas plurajn testojn, kiuj specife rigardas viajn eritrocitojn.
• Hemoglobina elektroforezo: Ankaŭ nomata alt-efikeca likva kromatografio, ĉi tiu testo analizas vian hemoglobinon por detekti kaj mezuri la nenormalan tipon de hemoglobino, kiu kaŭzas serpoĉelan anemion.
• Genetikaj testoj: Via kuracisto povas mendi ĉi tiujn testojn por vidi ĉu vi havas la genetikajn ŝanĝojn, kiuj kaŭzas serpoĉelan anemion.

Kiuj estas la kuraciloj por ĉi tio? Ĉu ĝi povas esti kuracita?

Kuracado por serpoĉela anemio dependas de viaj simptomoj kaj via ĝenerala sano. Ekzemple, se vi havas severajn komplikaĵojn kiel akutan brustan sindromon, oftajn epizodojn de severa doloro, aŭ se vi havas kondiĉon kiel paralizon, via kuracisto povas rekomendi alogenan stamĉelan transplantaĵon. Ĉi tio estas nuntempe la sola maniero tute kuraci serpoĉelan anemion .

Aliaj traktadoj estas:

• Sangotransfuzoj.
• Antibiotikoj por infektoj.
• Medikamentoj kiuj mildigas specifajn simptomojn. Kelkaj el ili estas:
• Hidroksureo: Ĉi tiu estas kontraŭkancera medikamento. Ĝi estas uzata por beboj inter 6 kaj 9 monatoj, infanoj kaj plenkreskuloj. Ĝi povas redukti la incidencon de gravaj komplikaĵoj kaj redukti simptomojn de anemio.
• Vokselotoro: Ĉi tio malhelpas la transformiĝon de eritrocitoj en serpoĉelojn. Ĝi estas donata al infanoj pli ol 4-jaraj.
• L-glutamina terapio: Ĉi tiu medikamento, donita al infanoj pli ol 5-jaraj kaj plenkreskuloj, malhelpas serpoĉelajn ĉelojn fariĝi pli nenormalaj.
• Crizanlizumab-tmca: Ĉi tio reduktas la oftecon de VOC/akutaj doloraj krizoj. Ĝi estas donata al homoj pli ol 16-jaraĝaj.

Kia estos mia vivo se mi havos serpoĉelan anemion?

Por multaj homoj, serpoĉela anemio estas kronika malsano . Tio signifas, ke vi bezonos medicinan prizorgon kaj subtenon dum via tuta vivo. Simptomoj povas esti mildaj por iuj, moderaj por aliaj, kaj sufiĉe severaj por esti vivminacaj por aliaj. Ĉiu situacio estas malsama. Do parolu kun via kuracisto pri kion atendi. Li aŭ ŝi plej bone konas vian sanon kaj kiel la malsano influos vin.

Ĉu ĉi tiu kondiĉo plimalboniĝas dum oni maljuniĝas?

Jes, dum ni maljuniĝas, aliaj, eble pli gravaj sanproblemoj povas ekesti pro nesufiĉa oksigenliverado al organoj kaj histoj. Homoj kun serpoĉela anemio havas pliigitan riskon de paralizo, pulma, rena, liena kaj hepata difekto.

Kio estas la averaĝa vivdaŭro de iu kun ĉi tiu malsano?

La aferoj nun estas multe pli bonaj ol antaŭe. Kun frua detekto kaj kuracado por redukti komplikaĵojn , homoj kun serpoĉela anemio povas vivi ĝis siaj 50-aj jaroj. Kelkaj homoj vivas eĉ pli longe. Se vi havas demandojn pri tio, parolu kun via kuracisto. Li aŭ ŝi povas klarigi ĝin al vi.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi la disvolviĝon de ĉi tiu malsano?

Serpoĉela anemio estas hereda malsano, do ĝi ne povas esti preventata.Tamen, vi povas fari sangoteston por vidi ĉu vi havas la genetikan mutacion, kiu kaŭzas serpoĉelan anemion. En multaj evoluintaj landoj, ĉiu bebo estas testita pri la malsano ĉe naskiĝo. La plej grava afero estas diagnozi la malsanon frue kaj komenci kuracadon .

Kiel mi povas bone vivi kun ĉi tiu malsano? (Memzorgado)

Novaj kuracadoj permesis al homoj kun serpoĉela anemio vivi multe pli bone. Se vi havas la malsanon, konsideru ĉi tiujn aferojn:

• Serĉu specialistan medicinan prizorgon: Gravas serĉi kuracadon de teamo de hematologoj.
• Ricevu regulajn medicinajn kontrolojn: Subteni bonan rilaton kun via familia kuracisto kaj partopreni regulajn kontrolojn povas helpi malhelpi gravajn komplikaĵojn.
• Konsideru dolortraktadon: Doloro estas ofta parto de ĉi tiu malsano. Petu konsilon de specialisto pri dolortraktado.
• Akiru subtenon pri mensa sano: Iafoje ĉi tiu malsano povas kaŭzi sentojn de izoliĝo, depresio kaj angoro. Se vi sentas vin tiel, parolu kun kuracisto.
• Protektu vin kontraŭ infektoj: Parolu kun via kuracisto pri vakcinado. Prenu paŝojn por protekti vin kontraŭ infektoj.
• Atentu vian ĉirkaŭaĵon: Estas tre grave por homoj kun serpoĉela anemio konservi ekvilibran korpotemperaturon. Restu for de ekstrema varmo kaj malvarmo.
• Esploru klinikajn provojn: Kuracistoj kaj esploristoj ĉiam testas novajn kuracadojn. Vi eble havos la ŝancon partopreni en unu.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi sentas, ke viaj simptomoj plimalboniĝas, aŭ se vi evoluigas novajn simptomojn, tuj konsultu kuraciston .

Kiam vi bezonas iri al la Urĝejo?

Serpoĉela anemio povas kaŭzi gravajn malsanojn. Iru tuj al la urĝejo se vi havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj:

• Simptomoj de anemio (ekstrema laceco, spirmanko, neregula korbato).
• Febro pli alta ol 38.5 gradoj Celsiaj (101.3 Fahrenhejt-gradoj).
• Brusta doloro.
• Tuso.

Ĉi tiu kondiĉo ankaŭ pliigas la riskon de apopleksio. Apopleksio estas medicina krizo . Se vi havas la jenajn simptomojn, iru tuj al la hospitalo:

• Problemoj pri korpa ekvilibro aŭ kunordigo.
• Malklara vidado aŭ duobla vidado.
• Konfuzo.
• Malforteco aŭ sensentemo sur unu flanko de la korpo.
• Malfacileco paroli (balbutado).

Fine, kelkaj aferoj por memori

Serpoĉela anemio estas vere malfacila kondiĉo. Antaŭ jaroj, beboj naskitaj kun ĉi tiu malsano havis tre malmultan esperon pri postvivado. Sed,Medicina esplorado faris grandajn paŝojn en la pasinta jardeko aŭ pli, tiom da homoj nun kapablas trakti ĉi tiun kronikan malsanon kaj vivi relative bonajn vivojn.

Se vi aŭ via infano havas ĉi tiun malsanon, dum vi ĝojas pri la progreso, kiun vi faris en la pasinteco, estu optimisma pri la estonteco. Esploristoj ĉiam provas trovi novajn kuracadojn por ĉi tiu malsano. Parolu kun via kuracisto kaj estu informita pri novaj klinikaj provoj. Neniam rezignu esperon . Estas tre grave sekvi ĝustajn medicinajn konsilojn kaj havi pozitivan sintenon.

` Serpoĉela anemio, anemio, heredaj malsanoj, sangaj malsanoj, genetikaj mutacioj, hemoglobino, sanaj konsiloj