Ĉu vi konscias pri spina muskola atrofio (SMA)?

Ĉu vi iam sentis, ke via malgrandulo estas iom pli malforta ol aliaj infanoj, aŭ ke ili havas problemojn teni sian kolon rekte? Aŭ eble via pli aĝa infano konstante falas aŭ havas problemojn grimpi ŝtuparojn? Vi eble pensas, ke ĉi tiuj estas normalaj aferoj kaj ignoras ilin, sed hodiaŭ ni parolos pri grava kialo, kiu foje povas esti malantaŭ ili. Tio estas Spina Muskola Atrofio , aŭ SMA , kiel ni kuracistoj nomas ĝin.

Bone, do kio estas ĉi tiu SMA?

Simple dirite, ĉi tio estas genetika malsano. Por ke la muskoloj en nia korpo moviĝu kaj funkciu, mesaĝo devas veni de la cerbo al tiuj muskoloj. Ĉi tiujn mesaĝojn portas specialaj nervoĉeloj (motorneŭronoj) en nia mjelo. Pli precize, ĉi tiuj nervoĉeloj estas tiuj, kiuj donas la komandon al la muskoloj "kuntiriĝi" kaj "etendiĝi".

En SMA, genetika difekto kaŭzas, ke ĉi tiuj nervĉeloj iom post iom malfortiĝas kaj mortas. Pensu pri ĝi kiel drato, kiu portas elektron al elektra aparato, kiu iom post iom difektiĝas, reduktante la kvanton da elektro, kiun ĝi povas porti. Sammaniere, dum nervĉeloj malfortiĝas, la mesaĝoj, kiujn ili sendas al la muskoloj, ankaŭ malfortiĝas. Rezulte, la muskoloj iom post iom ŝrumpas kaj perdas forton pro manko de uzo. Ĉi tion ni nomas muskola atrofio.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de SMA?

SMA ne trafas ĉiujn same. Ĝi estas dividita en plurajn ĉefajn tipojn bazitajn sur la aĝo kiam simptomoj komenciĝas kaj la severeco de la malsano. La evoluaj mejloŝtonoj kiujn infano atingas dum sia evoluo - kiel teni sian kolon, sidiĝi kaj marŝi - estas tre gravaj en ĉi tiu klasifiko.

Por faciligi la komprenon, ni rigardu ĉi tiujn tipojn en tabelo.

Nun ni parolu pri ĉiu el ĉi tiuj tipoj iom pli detale.

SMA tipo 1 (malsano de Werdnig-Hoffmann)

Ĉi tiu estas la plej ofta kaj severa tipo. Ĉi tiuj beboj montras simptomojn antaŭ ol ili estas 6-monataj. En plej multaj kazoj, simptomoj komencas aperi jam 3 monatojn. Ĉi tio estas tre dolora sperto por patrino kaj patro. La bebo sentas sin senviva. Kiel ĉifona pupo. La kolo ne povas esti tenata rekte. La membroj pendas malsupren. Ĉar malfacilas trinki lakton kaj eĉ gluti manĝaĵon, povas okazi nutraj mankoj. Ankaŭ, la muskoloj, kiuj helpas spiradon, estas malfortigitaj, do la risko de spiraj infektoj estas alta. La malĝoja fakto estas, ke multaj el ĉi tiuj infanoj ne postvivas 2 jarojn.

SMA tipo 2 (Dubowitz-malsano)

Ĉi tio estas tipo de meza severeco. Imagu, via infano sidas bone kaj ludas, sed ne provas leviĝi aŭ marŝi antaŭ 6-7 monatoj. Ĉi tio estas la dua tipo de kondiĉo. Simptomoj kutime komenciĝas antaŭ ol la infano povas stariĝi kaj marŝi memstare. Ĉi tiuj infanoj eble havas iom pli da forto en siaj brakoj ol en siaj kruroj. Sed ili ne kapablas stariĝi kaj marŝi memstare. Dum ili pli aĝiĝas, eble en siaj adoleskaj jaroj, ili eble bezonos subtenon por sidiĝi. Ili ankaŭ povas havi malfacilaĵojn spiri dum dormo, do tio ankaŭ devas esti konsiderata. Depende de la severeco de la simptomoj, la vivdaŭro povas esti pli mallonga ol normale.

SMA tipo 3 (Kugelberg-Welander-sindromo)

Ĉi tiu estas relative milda formo. Simptomoj de ĉi tiu tipo aperas de 1 1/2 jaroj (18 monatoj) ĝis adoleskeco. Ĉi tiuj infanoj povas marŝi kaj stari memstare. Tamen, la problemo estas, ke ili falas ofte, malfacile kuras kaj saltas, kaj trovas tre malfacile leviĝi de seĝo aŭ grimpi ŝtuparon. Ĉar la muskoloj malfortiĝas laŭlonge de la tempo, ili eble bezonos la helpon de rulseĝo poste en la vivo. Sed la bona novaĵo estas, ke ĉi tiuj infanoj povas vivi normalan vivon.

SMA tipo 4 (plenkreskula SMA)

Ĉi tiu estas tre malofta tipo. Simptomoj komenciĝas en plenaĝeco, kutime en la 20-aj aŭ 30-aj jaroj. Vi povas sperti mildan malfortecon en viaj brakoj kaj kruroj, kaj kelkfoje spirmankon. Ĉi tiuj simptomoj disvolviĝas tiel malrapide, ke iuj homoj eĉ ne scias, ke ili havas la malsanon dum jaroj. Ĝi ne influas la vivdaŭron.

Kion fari se vi vidas tiajn simptomojn?

Se vi suspektas, ke via infano havas iujn el la simptomoj listigitaj en ĉi tiu artikolo, bonvolu ne paniki kaj tuj konsulti kvalifikitan kuraciston, precipe pediatron. Ne provu diagnozi vin mem surbaze de la interreto aŭ onidiroj. Tio povas esti danĝera. La kuracisto ekzamenos vian infanon kaj, se necese, plusendos vin al genetikaj testoj por konfirmi la precizan naturon de la malsano. Se la malsano estos konfirmita, vi estos informita pri la specifa tipo de traktado, fizioterapio kaj novaj kaj emerĝantaj traktadoj.