Ĉu via infano ĉiam pala kaj laca? Ĉu ĝi povus esti talasemio?

Ĉu via malgrandulo ŝajnas ĉiam laca? Ĉu li ne kuras ĉirkaŭe kaj ludas kiel aliaj infanoj? Ĉu li havas fortan nevolemon manĝi? Ĉu li iam sentis sin pala? Estas normale por iu ajn patrino aŭ patro senti sin tre timigita kiam ili vidas tiajn aferojn. Kvankam ĉi tiuj simptomoj ofte povas esti kaŭzitaj de normalaj kondiĉoj, foje povas esti medicina kondiĉo malantaŭ tio, kiel ekzemple talasemio. Do hodiaŭ, ni parolu pri kio estas talasemio, kiel ĝi influas nian korpon, kaj kiaj estas la kuraciloj por ĝi.

Kio precize estas talasemio?

Simple dirite, talasemio estas genetika malsano, kiu influas nian sangon . Ĝi ne estas kontaĝa. Tio signifas, ke ĝi ne disvastiĝas de unu persono al alia kiel malvarmumo. Ĝi estas io, kion ni heredas de niaj gepatroj per niaj genoj.

Por kompreni tion iom pli bone, ni unue parolu iom pri la eritrocitoj en nia sango. Pensu pri ĉi tiuj eritrocitoj kiel pri la transporto de oksigeno tra niaj korpoj. La veturilo de ĉi tiu transporto, tio estas, la oksigen-transporta ĉaro, nomiĝas hemoglobino . Hemoglobino estas speciala proteino trovebla ene de eritrocitoj. Ĉi tio portas oksigenon el niaj pulmoj kaj distribuas ĝin al ĉiu ĉelo en la korpo.

Persono kun talasemio ne povas produkti sufiĉe da ĉi tiu proteino nomata hemoglobino. Same kiel kiam aŭto estas konstruata, se ne estas sufiĉe da partoj aŭ se oni uzas malkvalitajn partojn, la aŭto ne funkcios ĝuste. Tio kaŭzas malpliiĝon de la nombro de sanaj eritrocitoj en la korpo. Ni nomas ĉi tiun kondiĉon de malalta nombro de eritrocitoj anemio .

Do kiam la ĉeloj en la korpo ne ricevas la ĝustan kvanton da oksigeno, ili ne povas produkti la energion, kiun ili bezonas. Tial talasemio-pacientoj spertas diversajn simptomojn.

Kiu plej riskas disvolvi ĉi tiun malsanon?

Oni supozas, ke la genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas ĉi tion, unue evoluis en homoj kiel formo de protekto kontraŭ malario. Tial, homoj kun genetikaj ligoj al regionoj kie malario estas ofta, kiel Afriko, suda Eŭropo kaj landoj en Okcidenta, Suda kaj Orienta Azio, havas pli altan riskon disvolvi talasemion. Ĉar Srilanko estas ankaŭ sud-azia lando, ekzistas talasemiaj portantoj kaj pacientoj inter nia loĝantaro.

Kio kaŭzas talasemion? Ni rigardu pli detale.

Tiu "oksigena ĉaro" nomata hemoglobino, kiun mi menciis antaŭe, konsistas el kvar proteinaj ĉenoj. Du el ĉi tiuj nomiĝas alfa-globinĉenoj , kaj la aliaj du nomiĝas beta-globinĉenoj .

Ni ricevas la "instrukciojn" aŭ "kodon" por fari ĉi tiujn ĉenojn el la genoj, kiujn ni heredas de niaj gepatroj. Pensu pri ĉi tiuj genoj kiel recepto por fari pladon. Se estas ia difekto aŭ eraro en la recepto, la plado ne povas esti preparita ĝuste. Simile, se estas ia difekto aŭ manko en ĉi tiuj genoj, la alfa- aŭ beta-globinĉenoj ne estos formitaj ĝuste. Tiam okazas kondiĉo nomata talasemio.

• Alfa-globinaj ĉenoj: Ĉi tiuj postulas 4 genojn por esti formataj. Du de la patrino kaj du de la patro.
• Beta-globinaj ĉenoj: Ĉi tiuj postulas du genojn por esti formataj. Unu de la patrino kaj unu de la patro.

La tipo de talasemio, kiun vi disvolvas, dependas de kiu el ĉi tiuj alfa- aŭ beta-ĉenoj havas genan difekton. La severeco de la malsano estas determinita de la nombro da difektaj genoj.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de talasemio?

Talasemio estas dividita en plurajn ĉefajn nivelojn depende de la severeco de la malsano. Tio estas, talasemio-trajto, talasemio minor, talasemio intermedia, kaj talasemio major . En portanto-stato, vi eble ne havas simptomojn. Aŭ vi eble havas nur tre mildan anemion. Talasemio major estas la plej severa kondiĉo, kiu postulas kuracadon.

Ekzistas du ĉefaj tipoj, depende de ĉu la genetika difekto estas en la alfa-ĉenoj aŭ beta-ĉenoj.

1. Alfa-Talasemio

Ĉi tiu kondiĉo okazas kiam estas difekto en unu aŭ pluraj el la 4 genoj kiuj faras alfa-globinĉenojn. La severeco de la simptomoj dependas de la nombro da difektaj genoj. Ni rigardu tion simple por kompreni ĝin.

2. Beta-talasemio

Ĉi tiu kondiĉo okazas kiam estas difekto en unu aŭ ambaŭ el la du genoj kiuj faras beta-globinĉenojn (unu de la patrino, unu de la patro).

• Unu difekta geno: Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas beta-talasemio minor aŭ portanta stato. Simptomoj estas tre mildaj.
• Du difektaj genoj: Simptomoj povas varii de moderaj ĝis severaj.
• La intera kondiĉo nomiĝas talasemio intermedia .
• La plej severa formo nomiĝas beta-talasemio major aŭ anemio de Cooley . Ĉi tiuj homoj bezonas konstantan kuracadon.

Kiuj estas la simptomoj de talasemio?

La simptomoj, kiujn vi spertas, dependas tute de la tipo de talasemio, kiun vi havas, kaj ĝia severeco.

Neniuj simptomoj aŭ tre mildaj simptomoj

Se mankas al vi nur unu el la kvar alfa-genoj, vi verŝajne ne havos iujn ajn simptomojn. Se du alfa-genoj aŭ unu beta-geno estas difektaj, vi eble tute ne havos iujn ajn simptomojn. Aŭ vi eble nur havos mildajn anemiajn simptomojn, kiel ekzemple konstantan senton de laceco .

Mezaj simptomoj (Talasemio Meza)

Ĉi tiuj homoj povas sperti aliajn simptomojn aldone al negrava anemio.

• Malsukceso prosperi: La alteco kaj pezo de infano ne pliiĝas proporcie al ilia aĝo.
• Malfrua pubereco.
• Ostaj anomalioj:Kondiĉoj kiel osteoporozo.
• Pligrandigita lieno: La lieno estas organo situanta sur la maldekstra flanko de nia abdomeno, kiu helpas kontraŭbatali infektojn.

Severaj simptomoj (Talasemio Major)

Severaj simptomoj okazas en kondiĉoj kiel ekzemple tri alfa-genaj difektoj (hemoglobina H-malsano) kaj beta-talasemio major (anemio de Cooley). Ĉi tiuj simptomoj kutime komencas aperi antaŭ ol la infano estas dujara .

Aldone al la supre menciitaj simptomoj, vi povas vidi la jenajn:

• La manĝaĵo estas sengusta.
• Pala aŭ flava haŭto (iktero).
• Malhela urino (teokolora).
• Anomalioj de la vizaĝostoj (pro trokresko de la kraniaj ostoj).

Kiel diagnozi ĉi tiun malsanon?

Modera kaj severa talasemio ofte estas diagnozita en frua infanaĝo, ĉar simptomoj komencas aperi ene de la unuaj du jaroj de la vivo de infano. Via kuracisto povas mendi diversajn sangotestojn por konfirmi la diagnozon.

• Kompleta Sangokalkulo (KSK): Ĉi tio mezuras la kvanton de hemoglobino en la sango, la nombron de eritrocitoj kaj ilian grandecon. Homoj kun talasemio havas malpli da sanaj eritrocitoj kaj malpli da hemoglobino. La eritrocitoj ankaŭ povas esti pli malgrandaj ol normale.
• Retikulocita kalkulo: Ĉi tio mezuras la nombron de nove formitaj eritrocitoj. Ĉi tio povas doni al vi ideon pri ĉu via osta medolo produktas sufiĉe da eritrocitoj.
• Feraj studoj: Ĉi tiu testo helpas precize identigi ĉu via anemio estas kaŭzita de fermanko aŭ talasemio.
• Hemoglobina elektroforezo: Ĉi tio estas aparte grava testo por diagnozi beta-talasemion.
• Genetika testado: Ĉi tiu testo estas uzata por diagnozi alfa-talasemion.

Kiuj estas la kuraciloj por talasemio?

La normaj traktadoj por severaj kondiĉoj kiel talasemio major estas sangotransfuzoj kaj ferforiga terapio.

• Sangotransfuzo: Simple dirite, ĉi tio estas ekstera sangotransfuzo. Sango enhavanta sanajn eritrocitojn estas donata en la korpon tra vejno. Ĉi tio restarigas la sanajn eritrocitojn kaj hemoglobinnivelojn. En severaj talasemiaj kondiĉoj (ekz., beta-talasemio major), sangotransfuzoj povas esti necesaj regule, ekzemple ĉiujn 2-4 semajnojn .
• Fera Kelatiĝa Terapio:Unu el la plej grandaj kromefikoj de oftaj sangodonacoj estas nenecesa pliiĝo de ferniveloj en la korpo. Ni nomas ĉi tion fera troŝarĝo . Ĉi tiu ekstra fero povas akumuliĝi en gravaj organoj kiel nia koro kaj hepato kaj difekti ilin. Tial, homoj, kiuj ofte ricevas sangon, ricevas medikamentojn (pilolojn aŭ injektojn), kiuj forigas ĉi tiun ekstran feron el la korpo.
• Suplementoj de Foliata Acido: Foliata acido estas donita por helpi la korpon produkti sanajn sangoĉelojn.
• Transplantado de Osta Medolo kaj Stamĉeloj: Ĉi tiu estas nuntempe la sola kuracado, kiu povas tute kuraci talasemion. Tamen, por tio, la paciento bezonas tute kongruan sanan donacanton. Plej ofte, temas pri frato aŭ fratino. Ĉi tiu estas tre riska kaj kompleksa kuracado.
• Luspatercepto: Ĉi tiu estas vakcino donata ĉiujn tri semajnojn. Ĝi funkcias helpante la korpon produkti pli da eritrocitoj.

Kia estas la vivo kun ĉi tiu malsano? Ĉu ĝi povas esti preventata?

Se vi havas talasemion minoran, vi povas atendi normalan vivdaŭron. Ĉu via malsano estas modera aŭ severa, se vi sekvas la preskribitan kuracplanon (sangotransfuzoj kaj ferforiga terapio) precize, vi havas bonan ŝancon vivi longan vivon.

Ĉi tiu malsano estas genetika, do ni ne povas preventi ĝin. Tamen, genetika testado povas helpi vin ekscii ĉu vi aŭ via partnero havas la talasemian genon. Scii ĉi tiun informon estas tre grava por paroj planantaj havi infanon. Parolu kun via kuracisto por pliaj konsiloj pri tio.

Fine, talasemio estas regebla malsano. La tipo de kuracado, kiun vi bezonas, kaj kiom ofte vi bezonas ĝin, dependos de la severeco de via malsano. Gravas havi malferman diskuton kun via kuracisto pri via malsano kaj via longdaŭra prizorga plano.