Ĉu via malgrandulo havas vizaĝajn ŝanĝojn kiel ĉi tiujn? Ni parolu pri la Treacher Collins-sindromo!

Nu, kelkfoje niaj malgranduloj venas en ĉi tiun mondon kun malgrandaj ŝanĝoj en siaj vizaĝoj, oreloj kaj okuloj kiam ili naskiĝas. Estas normale por ni kiel gepatroj senti nin tre timigitaj kaj maltrankvilaj kiam ni vidas tion. Hodiaŭ ni parolos pri tia malofta, sed tre grava kondiĉo, pri kiu oni devas scii. Ĝi nomiĝas Treacher Collins-Sindromo . Ĉi tiu nomo eble sonas iom strange kiam oni aŭdas ĝin, sed ni komprenu ĝin simple.

Kio estas la sindromo de Treacher Collins?

Simple dirite, la sindromo de Treacher Collins estas tre malofta genetika kondiĉo. Ĝi kaŭzas ŝanĝojn en la grandeco, formo kaj pozicio de la oreloj, okuloj, vangostoj kaj makzelo de via bebo. Ĉi tiuj ŝanĝoj povas malfaciligi por via bebo mamnutri, facile spiri aŭ klare aŭdi. Ĝi ankaŭ nomiĝas mandibulofacia disostozo . Tiu nomo estas iom konfuza, ĉu ne? Do ni simple uzu la sindromon de Treacher Collins.

La simptomoj de via infano por ĉi tiu malsano povas varii de tre subtilaj, apenaŭ rimarkeblaj, ĝis tre severaj . Multaj infanoj kun Treacher Collins-sindromo havas kirurgion por korekti vizaĝajn anomaliojn, kiel ekzemple fenditan palaton. Kelkaj infanoj ankaŭ povas bezoni kuracadon por aŭdperdo.

Sed ne zorgu . Kun taŭga kuracado kaj regula medicina atento, ĉi tiuj infanoj povas vivi plenajn, sanajn vivojn . La plej grava afero estas detekti tion frue kaj komenci kuracadon (fruan intervenon) . Alie, la infano povas evoluigi komplikaĵojn, kiuj postulos dumvivan medicinan prizorgon.

Ĉi tiu kondiĉo tuŝas ĉirkaŭ unu el 50 000 infanoj tutmonde, kio signifas, ke ĝi estas tre malofta.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Treacher Collins?

Infanoj kun Treacher Collins-sindromo havas plurajn distingajn vizaĝajn trajtojn. Ĉi tiuj inkluzivas:

• La palpebroj aspektas kvazaŭ ili estas klinitaj malsupren: Tio igas la okulojn aspekti iom malĝojaj.
• Vangostoj estas malgrandaj kaj plataj: La vangoj ne aspektas tute elstaraj.
• Pli malgranda malsupra makzelo: Kuracistoj ankaŭ nomas ĉi tion "mikrognatio".
• Oreloj fariĝantaj pli malgrandaj aŭ ŝanĝantaj formon: Iafoje la loko de la oreloj ankaŭ povas ŝanĝiĝi.
• Malgranda tranĉosimila bulo sur la palpebro: Ĉi tio nomiĝas palpebra kolobomo .

Infano povas havi unu aŭ plurajn el ĉi tiuj karakterizaĵoj. Ne ĉiuj ĉi tiuj karakterizaĵoj ĉeestas sammaniere en ĉiu infano.

Kial okazas la sindromo de Treacher Collins?

Laŭ esploristoj, la ĉefa kialo por tio estasGenetika variado. Ĉi tiu kondiĉo okazas pro iuj ŝanĝoj en la malgrandaj aferoj nomataj genoj en nia korpo.

• Iafoje, tio estas, ĉe proksimume duono de la infanoj , se iu en la familio (patrino, patro aŭ proksima parenco) havas ĉi tiun malsanon, la infano ankaŭ povas ricevi ĝin.
• Sed kelkfoje ĝi povas okazi sporade, sen ia ajn familia historio . Tio estas, ĝi povas okazi neatendite.

Kiuj komplikaĵoj povas okazi pro ĉi tiu kondiĉo?

Infanoj kun Treacher Collins-sindromo povas evoluigi komplikaĵojn kiel ekzemple:

• Aŭdperdo: Ĉi tio povas esti kaŭzita de mallarĝiĝo aŭ mankado de orelkanaloj. Povas ankaŭ esti problemoj kun la malgrandaj ostoj en la meza orelo.
• Spiraj malfacilaĵoj: La subevoluo de la vizaĝostoj, precipe la makzelo kaj nazo, povas kaŭzi spirajn malfacilaĵojn. Ĉi tio povas esti severa ĉe iuj junaj infanoj.
• Fendita palato: Ĉi tio povas malfaciligi mamnutri bebon, ĉar lakto povas eniri la nazon dum suĉado. Dum la bebo pli aĝiĝas, povas malfaciligi paroli kaj prononci vortojn klare. Imagu kiom malĝoja sentas sin patrino kiam malgranda bebo malfacile suĉas kaj trinkas lakton.

Kiel kuracistoj rekonas ĉi tion?

Kuracistoj povas suspekti tion dum regulaj ekzamenoj de novnaskitoj en la hospitalo. Se ili vidas la vizaĝajn trajtojn de via bebo kaj suspektas sindromon de Treacher Collins, ili plusendos vin al genetikisto . Ili povas fari pliajn testojn por konfirmi la precizan kondiĉon.

Kiuj estas la kuracmetodoj por la sindromo de Treacher Collins?

La kuracado por tio varias de infano al infano . Ĉar ne la stato de ĉiu infano estas la sama, ne ĉiuj bezonos la saman kuracadon.

La ĉefa celo de kuracado ekde frua aĝo estas plibonigi la sanon de la infano kaj faciligi ĉiutagajn agadojn, kiel manĝado, trinkado, spirado kaj aŭdado .

• Frua kirurgio povas esti necesa por faciligi spiradon. En iuj severaj kazoj, infanoj povas eĉ bezoni traĥeostomion , tubon metitan tra ilia kolo por helpi ilin spiri.
• Krome, multaj infanoj bezonas unu aŭ plurajn rekonstruajn kirurgiojn por restarigi vizaĝformon kaj funkcion.
• Kiam la infano estas iom pli aĝa, kutime ĉirkaŭ dekok ĝis dudekjara, ili povas konsideri kosmetikan kirurgion se ili deziras.

Kion oni faras per Rekonstrua Kirurgio?

Ĉi tiuj kirurgioj celas korekti strukturajn anomaliojn en la vizaĝo de la infano, redukti simptomojn kaj plibonigi la sanon de la infano. Depende de la stato de la infano, la jenaj kirurgioj povas esti necesaj:

• Makzeloj: Kiam la makzeloj estas ĝuste vicigitaj kaj la dentoj estas ĝuste poziciigitaj, manĝo- kaj spiradproblemoj povas esti reduktitaj. Tio povas postuli kuracplanon, kiu povas daŭri jarojn.
• Buŝo: Kelkaj infanoj certe bezonos kirurgion por ripari fenditan palaton . Aliaj eble bezonos eltiron de dentoj se ili havas ŝtopitajn dentojn, aŭ ili eble bezonos dentŝraŭbojn (ortodontion) por rektigi siajn dentojn.
• Nazo: Se estas troa histo ene de la nazkavernoj, kiu malhelpas spiradon, kirurgio povas malfermi la trairejon kaj faciligi spiradon.
• Oreloj: Depende de la simptomoj de la infano, oni povas enmeti oreltubojn (tio permesas al aero eniri la mezan orelon kaj plibonigas aŭdadon), uzi aŭdaparatojn , aŭ fari kirurgion por rekonstrui la eksterajn orelojn. Aŭdaparatoj povas esti granda helpo, precipe por lernej-aĝaj infanoj.
• Okuloj: Kelkaj infanoj bezonas kirurgion por ripari ŝiraĵon en la malsupra palpebro (palpebra kolobomo) . Tio provizas protekton por la okulo kaj plibonigas la aspekton.
• Vangostoj: Se la vangostoj estas malgrandaj kaj malfaciligas manĝi aŭ spiri, kirurgio por transformi la areon povas helpi. Tio ankaŭ povas impliki la uzon de ostotransplantaĵoj.

Ĉu eblas eviti ĉi tiun situacion?

Ĉi tion kaŭzas genetikaj ŝanĝoj, do bedaŭrinde ne ekzistas maniero preventi ĝin . Tamen, se iu en via familio havas Treacher Collins-sindromon, aŭ se vi havas ĉi tiun kondiĉon, estas bone ricevi genetikan konsiladon antaŭ ol havi infanon. Tiam, se vi planas havi infanon, vi povas taksi la riskon de ĉi tio por tiu infano. Ĉi tiu konsilado ankaŭ helpos vin mense prepari por ĝi.

Ĉu la sindromo de Treacher Collins povas esti tute kuracita?

Ĉi tiu malsano ne povas esti tute kuracita . Ĉar ĝi estas genetika malsano. Tamen, ne necesas zorgi , ĉar la komplikaĵoj, kiuj ekestas pro tio, kiel ekzemple vizaĝaj ŝanĝoj, spiraj malfacilaĵoj kaj aŭdperturbo , povas esti plejparte korektitaj per kirurgio kaj aliaj traktadoj .

Kio estas la vivdaŭro de ĉi tiuj infanoj?

Jen la plej granda problemo, kiun multaj gepatroj havas. La bona novaĵo estas, ke se ilia infano ricevas la ĝustan kuracadon en la ĝusta tempo, ili povas vivi normalan, bonan vivon kiel ĉiuj aliaj.Kuracado kaj regulaj kontroloj povas kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton. Tamen, kiel menciite antaŭe, se ne kuracataj, infanoj povas evoluigi komplikaĵojn, kiuj postulas dumvivan medicinan prizorgon.

Kiel mi devus prizorgi mian infanon?

Estas normale senti sin superfortita, timigita kaj maltrankvila kiam vi ekscias, ke via infano havas la sindromon de Treacher Collins. Vi eble maltrankviliĝas pri kia kuracado estos bezonata en la estonteco kaj kiel via infano traktos la situacion.

Sed memoru, ke vi ne estas sola. Via kuracisto, flegistinoj kaj alia medicina personaro estas tie por helpi kaj gvidi vin. Ili konstante kontrolos vin kaj vian bebon, kaj tenos vin informita pri la kuracplano kaj kion fari poste.

La plej grava afero por memori estas, ke la sindromo de Treacher Collins ne influas la lernadon, aktivecon, ĝeneralan kreskon, cerban disvolviĝon aŭ inteligentecon de infano. Kuraĝigi vian infanon ludi, provi novajn ŝatokupojn, esplori sian medion kaj societumi kun aliaj infanoj helpos ilin kreski bone kaj fariĝi pli sociema. Ne subtaksu iliajn kapablojn.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto?

Estas normale havi multajn demandojn pri la sano kaj aspekto de via bebo. Kiam vi vizitas la kuraciston, vi povas demandi demandojn kiel ĉi tiujn:

• "Kiel precize ĉi tiu sindromo influos mian infanon?"
• "Kiajn gravajn malsanojn ĉi tio povus kaŭzi?"
• "Ĉu mia infano bezonos kirurgion? Se jes, kian kirurgion kaj kiam ĝi devus esti farita?"
• "Ĉu ĉi tiu kondiĉo influos la normalan disvolviĝon de mia infano?"
• "Kiuj estas la aliaj specialistoj, kiuj povas helpi nin?" (ekz., orel-, naz- kaj gorĝ-specialisto, dentisto-kirurgo, parolterapeŭto)

Ĉu oni povas diagnozi ĉi tiun kondiĉon antaŭ la naskiĝo?

Jes, kelkfoje eblas. Kuracistoj monitoras la disvolviĝon de la feto per rutinaj ultrasonoj dum gravedeco. La vizaĝaj trajtoj de via bebo videblas per ultrasono jam en la dua trimestro , ĉirkaŭ 4-6 monatojn post la komenco de via gravedeco. Severaj kazoj de la sindromo de Treacher Collins kelkfoje detekteblas per ĉi tiuj skanadoj. Sed ĝi eble ne ĉiam detekteblas per la skanado, precipe kiam estas subtilaj simptomoj.

Ĉu homoj kun Treacher Collins-sindromo povas havi infanojn?

Jes, ĝi certe eblas. Ne estas problemo por iu kun Treacher Collins-sindromo edziĝi kaj havi infanojn normale. Tamen, se vi havas ĉi tiun kondiĉon, ekzistas 50% (kvindek-kvindek) ŝanco , ke via infano ankaŭ transdonos ĝin per genoj.Jes. Tio ne signifas, ke ĝi okazos al ĉiu infano, sed ekzistas ebleco, ke ĝi povus okazi. Tial, kiel menciite antaŭe, gravas ricevi genetikan konsiladon.

Ĉu tio influos la cerbon de mia infano?

Ne. Ne ekzistas scienca pruvo, ke la sindromo de Treacher Collins influas la cerban disvolviĝon aŭ intelektan kapablon de infano . Ĉi tiuj infanoj povas lerni kaj montri talentojn same kiel aliaj infanoj.

Tamen, kiel menciite antaŭe, iuj infanoj povas havi aŭdmalkapablojn. Ĉi tiu aŭdmalkapablo povas kaŭzi iujn evoluajn malfruojn , kiel ekzemple parolmalfruojn, precipe kiam ili komencas paroli. Tamen, eĉ ĉi tiuj povas esti multe plibonigitaj per traktadoj kiel aŭdaparatoj kaj parolterapio .

Fine, aferoj por memori...

En niaj okuloj, ĉiuj niaj infanoj estas altvaloraj, perfektaj. Ni ĉiuj volas, ke la mondo vidu ilin tiel. La sindromo de Treacher Collins estas defio por infano, sed ĝi ne malpliigas ilian valoron aŭ kapablojn.

Kvankam ne ekzistas kuraco por la sindromo de Treacher Collins, kuracistoj povas helpi pri multaj aferoj. Ekzistas kirurgioj (kiel kraniovizaĝaj rekonstruoj) kaj aliaj traktadoj por helpi pri spiraj malfacilaĵoj, aŭdperdo kaj iuj vizaĝaj ŝanĝoj.

La grava afero estas, ke vi ne estas sola en ĉi tiu vojaĝo . Ekzistas afablaj, kompatemaj kuracistoj, flegistoj kaj aliaj sanlaboristoj, kiuj havas sperton pri traktado de infanoj kiel ĉi tiuj. Ili helpos kaj gvidos vin kaj vian infanon ĉiupaŝe. Kun taŭga traktado kaj ama zorgo, ankaŭ ĉi tiuj infanoj povas vivi aktivajn, feliĉajn kaj senchavajn vivojn.

Sindromo de Treacher Collins, vizaĝaj misformaĵoj, genetikaj malsanoj, aŭdperturbo, spiraj malfacilaĵoj, rekonstrua kirurgio