Ĉu via filino havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri la Triobla X-Sindromo

Ĉu vi iam rimarkis, ke via filino agas iom alimaniere ol aliaj infanoj, aŭ ke ŝi havas evoluan malfruon? Aŭ, se vi estas plenkreska virino, ĉu vi malfacile trovas la kaŭzon de iuj sanproblemoj? Hodiaŭ ni parolos pri genetika kondiĉo, pri kiu multaj homoj ne aŭdis, sed kiu nur trafas knabinojn. Ĝi nomiĝas Triobla X-Sindromo. Ne zorgu, ni parolos pri tio en simpla maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas la Triobla X-Sindromo?

Simple dirite, Triobla X-Sindromo estas kondiĉo en kiu knabineto naskiĝas kun unu ekstra X-kromosomo en siaj ĉeloj, anstataŭ la normalaj du X-kromosomoj. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas trisomia X-sindromo, aŭ 47,XXX, kiel kuracistoj nomas ĝin.

Imagu, niaj korpoj konsistas el milionoj da etaj ĉeloj. Ĉiu el ĉi tiuj ĉeloj enhavas niajn genetikajn informojn, kiel ekzemple nian altecon, koloron kaj malsaniĝemon. Ĉi tiuj informoj estas konservitaj en aferoj nomataj kromosomoj. Averaĝe, homo havas 23 parojn da kromosomoj, aŭ 46 kromosomojn. Unu paro de ĉi tiuj determinas nian sekson. Ino kutime havas du X-kromosomojn (XX), kaj viro kutime havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon (XY).

Tamen, persono kun Triobla X-Sindromo havas tri X-kromosomojn en ĉiuj siaj ĉeloj, aŭ nur en kelkaj el siaj ĉeloj. Se nur kelkaj el la ĉeloj havas ĉi tiun ekstran X-kromosomon, ĝi nomiĝas 46,XX/47,XXX mozaikismo.

Eble vi ne havas simptomojn de trisomio X, aŭ vi eble estas pli alta ol aliaj. Vi ankaŭ eble havas malfacilaĵojn havi infanojn aŭ travivas menopaŭzon frue, sed tio ne okazas al ĉiuj kun la malsano.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Ĉi tiu kondiĉo kutime vidiĝas ĉe proksimume unu el 900 ĝis 1000 novnaskitaj knabinoj. Tio signifas, ke eble ekzistas tiaj infanoj ankaŭ en Srilanko. Tamen, malfacilas scii la precizan nombron. Ĉar multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo ne montras iujn ajn simptomojn, ili ne serĉas testojn.

Kiuj estas la simptomoj de la Triobla X-sindromo?

Ekzistas vasta gamo da simptomoj inter homoj kun Triobla X-Sindromo. Vi eble ne havas iujn ajn simptomojn, aŭ viaj simptomoj povas esti tiel mildaj, ke vi eble ne rimarkas ilin. Aŭ, vi eble havas iujn el la fizikaj trajtoj, cerbo-rilataj problemoj, aŭ aliaj medicinaj kondiĉoj asociitaj kun Triobla X-Sindromo.

Fizikaj karakterizaĵoj

Multaj homoj kun triobla X-sindromo estas pli altaj ol aliaj samjaraĝuloj. Ili ankaŭ povas esti pli altaj ol kuracistoj antaŭdirus surbaze de la alteco de iliaj gepatroj. Krome, povas esti kelkaj aliaj subtilaj fizikaj karakterizaĵoj:

• La distanco inter la okuloj estas pli granda ol normale ( hipertelorismo ).
• La ĉeesto de haŭta faldo (epikantaj faldoj) ĉe la interna angulo de la okulo.
• Kurbiĝo aŭ kurbiĝo de la etfingro ( klinodaktilio ).
• Muskola malforteco ( hipotonio ), signifante ke povas esti iometa malkresko de korpoforto.

Kondiĉoj rilataj al la nerva sistemo

Iuj homoj kun triobla X-sindromo povas sperti evoluajn malfruojn aŭ mensajn sanproblemojn. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Evoluaj malfruoj : Ekzemple, aferoj kiel malfrua parolado kaj malfrua piedirado.
• Lernado- malkapabloj .
• Atento-deficita/hiperaktiveca perturbo (ADHD ).
• Humoraj perturboj kiel ekzemple angoro kaj depresio.
• Milda kogna kripliĝo .

Aliaj medicinaj kondiĉoj

Kvankam malofte, iuj homoj kun triobla X-sindromo povas sperti kondiĉojn kiel:

• Aŭtoimunaj kondiĉoj .
• Ŝanĝoj en la strukturo de la koro.
• Oftaj urinduktaj infektoj ( UTI ).
• Genito- urinaj misformaĵoj aŭ misfunkciadoj.
• Renaj anomalioj.
• Antaŭtempa ovaria maljuniĝo aŭ malsukceso .
• Konvulsioj .

Memoru, ke ne ĉiuj havos ĉiujn ĉi tiujn simptomojn. Iuj homoj eble havos unu aŭ du, kaj iuj eble havos neniun.

Kio kaŭzas la trioblan X-sindromon?

La sindromo de triobla X estas genetika kondiĉo kaŭzita de la ĉeesto de tria X-kromosomo. Kvankam ĝi estas genetika, ĝi kutime ne estas heredata de gepatroj . Plej ofte, ĝi okazas hazarde. Tio estas, la ekstra X-kromosomo estas kaŭzita de eraro en kromosoma divido dum la formado de la ovoĉelo de la patrino aŭ la spermoĉelo de la patro. Ĉi tio estas sporadia kondiĉo.

Tamen, oni diras, ke se la patrino estas pli ol 35-jaraĝa kiam la infano naskiĝas, la infano povas havi iomete pli altan riskon disvolvi trioblan X-sindromon.

Kiel vi rekonas ĉi tion?

Fakte, se vi ne havas iujn ajn medicinajn problemojn aŭ evoluajn malfruojn, estas tre probable, ke ĉi tiu kondiĉo restos nediagnozita. Tamen, se kuracisto suspektas, ke vi (aŭ via infano) havas trisomio-X-sindromon, ili rekomendos genetikan testadon. Ĉi tiu testo ankaŭ nomiĝas kariotipo aŭ kromosoma mikroplako.

Iuj homoj nur ekscias, ke ili havas trioblan X-sindromon kiam ili spertas testojn pro fekundecaj problemoj.

Se vi estas graveda, kaj vi estas pli ol 35-jara, aŭ se vi mem havas trioblan X-sindromon, via kuracisto povas rekomendi antaŭnaskan genetikan testadon, ĉar via nenaskita bebo havas pliigitan riskon disvolvi la malsanon. Ĉi tiuj povas inkluzivi neinvazivan antaŭnaskan testadon (NIPT ), amniocentezon , aŭ korionajn vilojn (CVS ). Vi ankaŭ povas hazarde ekscii pri la triobla X-sindromo, kiam vi faras aliajn testojn por ekscii pli pri via bebo. Eĉ se antaŭnaska testado sugestas trioblan X-sindromon, gravas fari genetikan testadon post la naskiĝo de via bebo por konfirmi la diagnozon .

Kiel ĝi estas traktata?

Ne ekzistas specifa kuraco por la triobla X-sindromo. Tamen, frua diagnozo kaj interveno povas esti tre helpemaj, precipe por infanoj, kiuj spertas evoluajn malfruojn.

Post la diagnozo, via kuracisto povas mendi plurajn pliajn testojn, ekzemple:

• Rena ultrasono por rigardi la strukturon de viaj renoj.
• Konsultu kardiologon aŭ faru EKG-on aŭ eĥokardiogramon por kontroli la staton de via koro.
• Neŭrologia konsulto kaj neŭropsikologia testado .

Krome, viaj kuracistoj povas helpi vin trakti iujn ajn simptomojn rilatajn al la triobla X-sindromo. Ili povas plusendi vin al specialistoj kiel ekzemple:

• Specialisto pri endokrinologio (hormon-rilataj problemoj).
• Fizioterapio (por aferoj kiel muskola malforteco).
• Okupiga terapio (por helpi kun ĉiutagaj taskoj).
• Paroloterapio (por parolmalfacilaĵoj).
• Psikologio (por mensaj sanproblemoj).
• Fekundeco-specialisto por konsiloj pri nasko de infanoj kaj familiplanado.
• Genetika konsilado se vi volas havi infanon.

Se vi havas trofruan ovarian malsukceson, via kuracisto diskutos kun vi la avantaĝojn kaj malavantaĝojn de estrogena terapio.

Ĉu oni povas preventi la Trioblan X-Sindromon?

Surbaze de nunaj informoj, ne ekzistas maniero preventi la trioblan X-sindromon. Se vi havas altan riskon havi infanon kun triobla X-sindromo (ekz., se vi estas pli ol 35-jaraĝa), estas bona ideo paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado kaj antaŭnaska genetika testado.

Kia estas la perspektivo por tiuj, kiuj vivas kun ĉi tiu kondiĉo?

Por plej multaj homoj, la triobla X-sindromo ne havas gravan efikon sur iliajn vivojn. Ĝenerale, frua diagnozo kaj interveno povas helpi redukti la efikon de evoluaj malfruoj . Infanoj devus havi regulajn kontrolojn por monitori sian kreskon kaj evoluon. Ĉar simptomoj povas multe varii de persono al persono, gravas havi ampleksan taksadon por determini viajn specifajn bezonojn.

Kia estas la vivdaŭro?

Triobla X-sindromo ne vere influas la vivdaŭron. Tamen, kelkaj el la kromefikoj asociitaj kun ĝi povas havi efikon. En la plej multaj kazoj, homoj kun triobla X-sindromo vivas normalan vivdaŭron, simile al homoj kun du X-kromosomoj.

Ĉu ĉi tio estas handikapo?

Ne, la triobla X-sindromo ne estas handikapo en si mem. Tamen, iuj el la kondiĉoj asociitaj kun ĝi (ekz. severaj lernado-malfacilaĵoj, mensaj sanproblemoj) povas limigi vian kapablon trovi kaj teni laboron. Se jes, en iuj landoj vi eble povos peti aferojn kiel Socialasekurajn Handikapajn subvenciojn . En Srilanko, se vi havas malfacilaĵojn trovi laboron, vi ankaŭ povas serĉi manierojn ricevi iom da subteno de la registaro aŭ aliaj institucioj.

Kiel la triobla X-sindromo influas la cerbon?

Ĉar la sindromo de triobla X estas malofta kondiĉo, ne okazis multaj grandskalaj studoj pri la cerboj de homoj kun ĝi. En malgranda studo de 35 infanoj kun trisomio X, esploristoj trovis, ke iliaj cerboj estis pli malgrandaj ol tiuj de infanoj de normala aĝo kaj sekso. La areoj de la cerbo implikitaj en lingvo kaj plenuma funkcio estis plej trafitaj. 40% de ĉi tiuj infanoj ankaŭ havis mensmalsanon nomatan angoro. Tamen, pli grandaj studoj estas necesaj por konfirmi ĉi tiujn trovojn.

Kion ni bezonas lerni el ĉi tio (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Eble via infano havas malaltan memfidon, aŭ havas problemojn trovi amikojn. Aŭ eble vi jam delonge provas havi bebon kaj ne sukcesis. Eĉ se vi ĉiam sentis vin iom malsama ol ĉiuj aliaj, ekscii, ke vi havas genetikan malsanon, povas esti granda afero. Iafoje, ricevi diagnozon povas esti krizhelpo, kvazaŭ, "Ho, jen kio okazas jam de tiel longe." Alifoje, ĝi povas sentiĝi timiga, aŭ kvazaŭ ĉio finiĝis.

Tamen, diagnozo estas informo, kiun vi antaŭe ne sciis. Necesas tempo por akcepti ĝin kaj adaptiĝi al ĝi. Kiam vi demandas vin, kiam kaj kiel diri al via infano, parolu kun la kuracisto de via infano. Ili povas konekti vin al subtengrupoj kaj aliaj rimedoj. Memoru, vi ne estas sola. La plej grava afero estas esti konscia pri ĉi tiuj situacioj kaj ricevi la helpon, kiun vi bezonas.

` Triobla X-Sindromo, Triobla X-Sindromo, Genetikaj Malsanoj, Virina Sano, Kromosomoj, Evolua Malfruo, X-Kromosomo