Ĉu via malgrandulo havas ĉi tiujn ŝanĝojn sur sia vizaĝo? Ni parolu pri la sindromo de Van der Woude!

Ĉu via bebo havas malgrandajn ridetruojn sur sia malsupra lipo? Aŭ ĉu li havas fenditan lipon aŭ palaton? Iafoje oni eĉ povas vidi mankantan denton? Estas tre normale por vi, kiel patrino aŭ patro, senti vin tre timigita kaj maltrankvila kiam vi vidas ĉi tiujn aferojn. Sed ne zorgu. Hodiaŭ ni detale parolos pri tio, kio kaŭzas ĉi tiujn aferojn kaj kion oni povas fari pri ili. Post kiam vi konscios pri tio, vi sentos grandan senton de trankviliĝo.

Kio estas Van der Woude Sindromo?

Simple dirite, la sindromo de Van der Woude estas malofta, heredita kondiĉo, kiu influas la disvolviĝon de la buŝo de bebo dum ili ankoraŭ estas en la utero. Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo havas malgrandajn kavetojn (lipajn kavetojn) sur siaj malsupraj lipoj. Iafoje ĉi tiuj kavetoj povas esti iomete levitaj. Ili ankaŭ povas havi fendlipon, fenditan palaton, aŭ ambaŭ. Kelkaj infanoj ankaŭ povas havi dentojn, kiuj ankoraŭ ne disvolviĝis.

Kuracistoj foje nomas ĉi tiun kondiĉon "lipfosaĵsindromo". Ĝin unue priskribis la franca kuracisto J. Demarquay ĉirkaŭ 1845. Tamen, ĝi ricevis la nomon "Vander Woude" honore al Doktorino Anne Van der Woude, kiu studis ĝin amplekse en la fruaj 1950-aj jaroj.

Kio estas fendita lipo kaj fendita palato?

Ni klarigu tion. Fendlipo kaj fendpalato estas denaskaj difektoj, kiuj okazas dum la disvolviĝo de bebo en la utero. Bebo povas havi unu el ĉi tiuj malsanoj aŭ ambaŭ.

• Fendlipo: Tio okazas kiam la du flankoj de la supra lipo de via infano ne kuniĝas ĝuste. Tio povas kaŭzi malgrandan fendeton aŭ fendeton en la supra lipo. Tio ankaŭ povas influi la gingivojn.
• Fendita palato: Tio estas kiam infano havas interspacon aŭ disfendon en la palato, aŭ en la antaŭa parto de la palato, kiu estas la osta parto, aŭ en la malantaŭa parto de la palato, kiu estas la mola histo, aŭ en ambaŭ partoj.

Kiom ofta estas Van der Woude Sindromo?

Ĉi tio estas fakte tre malofta kondiĉo. Se vi rigardas ĉirkaŭ la mondo, ĉi tiu kondiĉo nur tuŝas ĉirkaŭ unu el 35 000 ĝis 100 000 homoj. Do vi povas vidi kiom malofta ĉi tio estas.

Kio estas la kialo por tio?

Nun ni vidu, kio kaŭzas la sindromon de Vander Wood. La ĉefa kialo por tio estas genetika ŝanĝo.

Ĉio en nia korpo estas kontrolata per serio da etaj instrukcioj. Jen kion ni nomas "genoj". Ĝi estas kiel recepto. Do, speciala geno nomata "IRF6" (Interferona Reguliga Faktoro 6) estas implikita en la Vander Wood-sindromo.Ĉi tiu geno `IRF6` agas kiel `inĝeniero`, kiu konstruas aferojn kiel la kapon, vizaĝon, haŭton kaj genitalojn de bebo. Ĝi estas tiu, kiu produktas la `proteinajn` ingrediencojn necesajn por ke ĉi tiuj kresku ĝuste.

Nun imagu, kio okazas se estas eta ŝanĝo, aŭ ni povas diri "mutacio", en la instrukcioj, kun kiuj ĉi tiu "inĝeniero" laboras, en la geno "IRF6"? Tiu "proteina" ingredienco ne estas produktita en la bezonata kvanto. Tio estas kiam iuj partoj de la vizaĝo de la bebo, precipe la lipoj kaj palato, ne disvolviĝas ĝuste. Ĉu vi komprenas?

Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo heredas la ŝanĝitan genon `IRF6` de nur unu gepatro, ĉu la patrino ĉu la patro. Dum sciencistoj daŭre esploras ĉi tion, eblas, ke pliaj koncernaj genoj estos malkovritaj en la estonteco.

Kiu havas pli altan riskon disvolvi ĉi tion?

La sindromo de Vander Wood estas aŭtosoma domina malsano . Simple dirite, tio signifas , ke se iu ajn gepatro havas la genan mutacion, kiu kaŭzas la malsanon, la infano povas heredi ĝin.

Tio signifas, ke se iu ajn gepatro havas la genan mutacion, ĉiu infano, kiun ili havas, havas 50%-an ŝancon heredi la malsanon. Kutime, la gepatro, kiu heredas la genon, ankaŭ havas la malsanon. Tamen, tre malofte, infano povas heredi la genan mutacion kaj ne montri simptomojn de la sindromo de Vander Wood.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

Estas pluraj ĉefaj simptomoj de la sindromo de Vander Wood, pri kiuj ni devus esti konsciaj.

• Fendlipo, fendita palato, aŭ ambaŭ: Jen la plej elstara kaj evidenta trajto.
• Lipkavetoj aŭ tumuloj: Malgrandaj kavaĵoj aŭ tumuloj povas aperi sur unu aŭ ambaŭ flankoj de la malsupra lipo. Iafoje povas esti unu aŭ pli el ĉi tiuj.
• Humida malsupra lipo: Ĉar ĉi tiuj "lipaj kavetoj" estas konektitaj al aŭ salivglandoj aŭ mukoglandoj, la malsupra lipo povas ĉiam aspekti humida kaj malseka.
• Mankantaj dentoj (hipodontio) aŭ problemoj kun denta emajlo (denta hipoplazio): Iuj infanoj eble mankas unu aŭ plurajn permanentajn dentojn. Ili ankaŭ povas havi iujn problemojn kun la evoluo de emajlo, la protekta ekstera kovraĵo de la dentoj.

Kiuj komplikaĵoj povas okazi pro ĉi tiu kondiĉo?

Kelkaj infanoj kun Vander Wood-sindromo povas ankaŭ havi aliajn malfacilaĵojn, sed ne ĉiuj havas ĉi tiujn.

• Evoluaj malfruoj: Kelkaj infanoj povas sperti iom da malfruo en sia ĝenerala evoluo.
• Milda kogna kripliĝo: Povas esti iu milda kripliĝo en lernadokapabloj.
• Parolado kaj lingvomalfruoj: Problemoj kun la lipoj kaj palato povas kaŭzi malfruojn en parolado kaj lingvodisvolviĝo.

Ĉu vi povas rekoni tion dum la bebo estas en la utero?

Jes, kelkfoje eblas.

Ultrasono dum la bebo ankoraŭ estas en la utero povas kelkfoje detekti fendlipon kaj, malofte, fendpalaton. Ekzistas ankaŭ specialaj testoj por kontroli la mutacion de la geno IRF6. Ĉi tiuj nomiĝas antaŭnaskaj testoj.

• Koriona villus-specimenigo (KVS): Ĉi tio implikas preni malgrandan specimenon de histo el la placento kaj testi ĝin.
• Genetika amniocentezo: Ĉi tio implikas preni specimenon de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon kaj testi ĝiajn genojn.

Ĉi tiuj testoj povas konfirmi ĉu la genetika mutacio ĉeestas.

Kiel precize ĉi tio estas determinita post la naskiĝo de la bebo?

Se via bebo havas fendlipon, fenditan palaton, aŭ lipkavetojn post la naskiĝo, via kuracisto verŝajne rekomendos genan teston . Ĉi tio kutime estas farata per sangospecimeno. Ĉi tiu testo certe determinos ĉu vi havas la IRF6-genan mutacion, kiu kaŭzas la Vander Wood-sindromon. Foje vi kaj via partnero eble estos petitaj fari ĉi tiun genetikan teston por kompreni la genetikan historion de via familio.

Kiel trakti ĉi tion?

La ĉefa kuracado por ĉi tiu malsano estas kirurgio . Ne zorgu, ĉi tiu kirurgio nun estas tre progresinta.

• Kirurgio estas necesa por fermi la interspacojn inter fendlipo kaj fendita palato, tio estas, por ripari ilin.
• Kirurgio de fendlipo kutime estas farata kiam la bebo estas inter 2 kaj 6 monatojn aĝa.
• La kirurgio por ripari la fenditan palaton kutime efektiviĝas pli poste, tio estas, kiam la bebo estas inter 9 kaj 18 monatojn aĝa .
• Se vi havas tiujn "lipajn kavetojn", pri kiuj ni parolis, kirurgio estas farata por forigi ilin kaj ĉesigi salivon kaj mukon flui en la lipojn. Ĉi tiu kirurgio kelkfoje povas esti farata samtempe kun la kirurgio por ripari la "fendan lipon" aŭ "fenditan palaton".

Kiuj aliaj kuracadoj ekzistas?

Krom kirurgio, ekzistas aliaj traktadoj, kiuj povas helpi la infanon.

• Manĝomalfacilaĵoj: Beboj kun fendlipo aŭ fendita palato povas havi malfacilaĵojn suĉi kaj manĝi ĝis kirurgio. Se tio okazas, vi eble bezonos konsulti dietiston aŭ parolterapiiston por konsiloj pri specialaj manĝboteloj kaj manĝoteknikoj.
• Paroloterapio: Kelkaj infanoj povas ankoraŭ havi malfacilaĵojn paroli post kirurgio. Paroloterapio povas esti granda helpo en tiaj kazoj.
• Denta traktado:Ĉu vi havas mankantajn dentojn aŭ problemojn kun via denta emajlo, gravas havi regulajn dentajn kontrolojn ĉe specialista dentisto kaj bone prizorgi viajn dentojn kaj gingivojn. Vi eble ankaŭ bezonos dentarprotezojn aŭ ortodontan traktadon por anstataŭigi mankantajn dentojn.

Ĉu Van der Woude-Sindromo povas esti malhelpita?

Ĉi tio estas genetika kondiĉo, do malfacilas tute preventi ĝin. Tamen, se vi scias, ke vi aŭ via partnero havas la genan mutacion, kiu kaŭzas ĝin, estas bone konsulti genetikan konsiliston antaŭ ol vi havos infanon.

Genetika konsilisto povas klarigi al vi la riskon transdoni ĉi tiun genetikan mutacion al estontaj generacioj, kaj kiajn metodojn oni povas uzi por redukti tiun riskon (ekzemple, aferoj kiel `PGD` - `Antaŭimplanta Genetika Diagnozo`, kiu estas farata per teknologioj kiel `IVF`).

Kia estas la estonteco de iu kun ĉi tiu kondiĉo?

Ĉi tio eble ŝajnas timiga, sed en la plej multaj kazoj, ĉi tiu kondiĉo povas esti sukcese kuracata. Kirurgio por korekti fendlipon kaj fendlipon estas tre sukcesa. Estas multaj aferoj, kiujn vi povas fari hejme por helpi vian infanon rapide resaniĝi post kirurgio.

Plej multaj infanoj fartas bone post kirurgio kaj vivas normale, plenajn vivojn kiel aliaj infanoj. Se ili havas malfacilaĵojn paroli, parolterapio povas helpi. Do gravas havi esperon.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se via infano havas iun ajn el la jenaj problemoj, tuj konsultu kuraciston:

• Malfacilaĵo spiri
• Malfacilaĵo manĝi
• Malfacileco paroli
• Malfacileco gluti

Se vi havas ĉi tiujn aferojn, estas tre grave tuj serĉi kuracistan konsilon.

Kion vi devus demandi al via kuracisto?

Kiam vi iros al la kuracisto, vi povas demandi ĉi tiujn demandojn:

• Kio kaŭzas, ke mia infano disvolvas la sindromon de Vander Wood?
• Ĉu mia infano bezonas kirurgion? Se jes, kiam ĝi estos farita?
• Kiuj aliaj kuracadoj estas haveblaj, kiuj povas helpi mian infanon?
• Kion mi povas fari hejme por helpi min kun manĝaj kaj parolaj problemoj?
• Ĉu mi kaj mia edzo devus fari genetikan teston?
• Ĉu mi devus esti konscia pri simptomoj de komplikaĵoj?

Demandu ĉi tiujn demandojn kaj klarigu ĉion, kio estas en via menso.

Kio estas la diferenco inter la sindromo de Van der Woude kaj la sindromo de Poplitea Pterigiono?

Ĉi tio ankaŭ estas iom komplika, sed estas bone scii ĝin mallonge.

Poplita Pterigiuma Sindromo (PPS) estas ankaŭ aŭtosoma domina kondiĉo. Simile al Vander Wood-Sindromo, ĝin kaŭzas mutacio en la sama geno, IRF6. Tamen, PPS estas pli ofta ol Vander Wood-Sindromo.Malofta (tuŝas nur unu el 300 000 homoj en la monda loĝantaro).

Aldone al la simptomoj de la sindromo de Vander Wood, kiel ekzemple fendlipo, fendita palato kaj lipkavetoj, infano kun "PPS" povas havi plurajn aliajn simptomojn:

• Povas esti troa histo alkroĉita inter la supraj kaj malsupraj palpebroj, aŭ inter la makzeloj.
• Povas esti haŭtfaldoj super la grandaj piedfingroj.
• La grandaj lipoj, la ekstera parto de la vagino ĉe knabinoj, ne disvolviĝas ĝuste.
• La testikoj de knaboj ne descendis.
• Povas esti haŭtaj retoj malantaŭ la genuoj aŭ inter la fingroj aŭ piedfingroj (ankaŭ nomata sindaktilio).

Fine, kion memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Estas normale senti sin malĝoja, maltrankvila, kaj eĉ kolera kiam vi malkovras, ke via infano havas nekutiman vizaĝan trajton, kiel ekzemple "lipajn kavetojn", "fenditan lipon", aŭ "fenditan palaton". Kiel gepatro, nenio malbonas pri senti sin tiel.

Sed la grava afero estas, ke multaj el ĉi tiuj malsanoj povas esti sukcese traktataj. Kirurgio povas korekti multajn el ĉi tiuj fizikaj ŝanĝoj, helpante vian infanon kreski bone, ludi kun aliaj, lerni kaj vivi normalan vivon.

Se via infano havas malfacilaĵojn manĝi aŭ paroli, vi povas serĉi specialistan helpon. Se estas iuj dentaj problemoj, estas esence serĉi regulajn dentajn konsilojn.

Se via infano havas la sindromon de Vander Wood, gravas konsulti genetikan konsiliston por paroli pri kiel la genetika mutacio, kiu kaŭzis ĝin, povus influi estontajn generaciojn kaj kiaj estas viaj ebloj. Vi ne estas sola, kaj ekzistas multaj kuracistoj, terapiistoj kaj konsilistoj, kiuj povas helpi vin en ĉi tiu vojaĝo.

Sindromo de Van der Woude, lipkavetoj, fendlipo, fendita palato, IRF6-geno, genetikaj mutacioj, naskhandikapoj, kirurgio, infana sano, genetika konsilado