Ĉu vi iam ricevas grandan bluan makulon sur via korpo eĉ post malgranda tubero? Aŭ ĉu via haŭto fariĝas tiel maldika, ke viaj vejnoj estas videblaj? Ĉi tiuj iam povas esti simptomoj de malofta sed tre grava malsano, kvankam ni iam ne multe atentas ilin. Hodiaŭ ni parolos ĝuste pri tia malsano, malsano kiu malfortigas la konektajn histojn de la korpo, precipe la sangajn vaskulojn. Ĉi tio nomiĝas Vaskula Ehlers-Danlos-Sindromo , aŭ (vEDS) mallonge. Kvankam ĉi tio povas ŝajni iom komplika, ni komprenu ĝin simple.
Kio estas la sindromo de Ehlers-Danlos (EDS)? Ĉu la vaskula tipo estas danĝera?
Simple dirite, la sindromo de Ehlers-Danlos (EDS) estas grupo de genetikaj malsanoj, kiuj influas la konektajn histojn en niaj korpoj. Nun vi eble scivolas, kio estas konektaj histoj. Ili estas la aferoj, kiuj konektas niajn korpojn kaj donas al ili forton. Ekzemple, aferoj kiel ligamentoj, tendenoj kaj kartilago. Ĉi tiuj estas tio, kio donas al niaj korpoj formon, forton kaj flekseblecon.
Ekzistas ĉirkaŭ 13 tipoj de EDS. La vaskula EDS (vEDS), pri kiu ni parolas hodiaŭ, estas la kvara tipo ("(Tipo IV)"). Ĉi tiu estas la plej malofta kaj plej grava el ĉi tiuj EDS-tipoj. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo havas tre malfortajn sangajn vaskulojn, tio estas, la arteriojn kiuj portas sangon, kaj internajn organojn interne de ili ("(internaj organoj)") kiuj estas tre malfortaj kaj povas esti facile difektitaj. Ĝi estas kiel maldika vitro, kiu povas rompiĝi eĉ kun la plej malgranda objekto.
Kiu povas disvolvi ĉi tiun kondiĉon? Kiom ofta ĝi estas?
Ĉar ĉi tiu estas genetika malsano , ĝi ofte estas heredata de unu aŭ ambaŭ gepatroj. Tio signifas, ke ĝi estas hereda. Tamen, kelkfoje, eĉ se neniu en la familio antaŭe havis ĉi tiun malsanon, iu povas evoluigi la malsanon per spontanea mutacio de ĉi tiu geno.
EDS estas ĝenerale malofta malsano. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 5 000 homoj. Imagu kiom pli malofta estas ĉi tiu tipo de EDS (vEDS). Ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 200 000 aŭ 250 000 homoj . Do ne estas mirinde, ke tiom da homoj ne scias pri ĝi.
Kiel ĉi tio efikas sur la korpon?
La angia Ehlers-Danlos-sindromo (vEDS) estas kondiĉo, kiu kaŭzas, ke la korpaj histoj, precipe sangaj vaskuloj (arterioj) kaj internaj organoj, perdas sian forton kaj elastecon . Tio povas kaŭzi, ke homoj facile kontuziĝas kaj havas pli altan riskon de interna sangado pro vundoj.
Pripensu, eta tubero sur la kapo ne estas granda problemo por normala homo. Sed por iu kun ĉi tiu malsano, sangvaskulo interne povus krevi, aŭ la muro povus fendiĝi (arteria dissekcio). Ĝi estas kiel malnova kaŭĉuka tubo, preta krevi ĉe la plej eta premo.
Kiuj estas la simptomoj de Vaskula EDS?
Kvankam la simptomoj de ĉi tiu malsano povas varii de persono al persono, ekzistas kelkaj komunaj simptomoj, kiujn oni povas vidi. Ni rigardu, kiaj ili estas:
- Haŭtaj ŝanĝoj:
- La haŭto fariĝas tre maldika, travidebla kaj delikata , igante la vejnojn sur la korpo klare videblaj.
- La haŭto en iuj lokoj, precipe sur la manoj kaj piedoj, aspektas kvazaŭ ĝi maljuniĝis pli rapide ol en aliaj.
- Karakterizaj vizaĝaj trajtoj:
- La lipoj kaj nazo de homoj kun ĉi tiu malsano povas fariĝi nekutime maldikaj .
- Malgranda mentono .
- La okuloj estas grandaj kaj iom apartaj .
- Iuj homoj havas tre malmultajn okulharojn, aŭ tute ne .
- La orelloboj estas tre malgrandaj, aŭ preskaŭ neekzistantaj . Ambaŭ oreloj estas iomete for de la kapo kaj povas ŝajni elstari antaŭen.
- Problemoj de la kardiovaskula sistemo:
- La korpo facile kontuziĝas . Eĉ se io malgranda trafas vin, vi ricevas grandajn bluajn makulojn.
- Varikaj vejnoj povas aperi en pli juna aĝo ol normale.
- Alta sangopremo (hipertensio) kaj korvalvaj problemoj (ekz. mitrala valva prolapso ) estas oftaj.
- Ekzistas pliigita risko de arteriaj vundoj. Tio inkluzivas aferojn kiel arteriajn dissekciojn . Ĉi tiuj povas konduki al danĝeraj aneŭrismoj (malfortiĝo de la sangaj vaskulaj muroj kaj ŝveliĝo) aŭ krevoj.
- Malfortecoj de internaj organoj:
- Danĝeraj komplikaĵoj povas okazi, kiel ekzemple pulmkolapso (pneŭmotorakso) kaj krevo de internaj organoj, rezultante en troa sangado.
- Skeletaj ŝanĝoj:
- Alfundiĝinta brusto (pectus excavatum) povas esti videbla.
- Ili povas esti pli mallongaj ol normale.
Kial okazas ĉi tiu situacio? Kio estas la kialo?
Ni jam diris, ke ĉi tio estas genetika malsano. Tio signifas, ke ĝi okazas pro mutacio (`(genetika mutacio)`) en geno en nia DNA . Pensu pri tio, nia DNA estas kiel instrukcilibro, kiu konstruas kaj regas la korpon. Niaj ĉeloj kaj organoj funkcias laŭ ĉi tiu instrukcilibro. Genetika mutacio estas kiel eraro en ĉi tiu instrukcilibro. Sed la korpo ĉiuokaze sekvas tiun malĝustan instrukcion.
La angia Ehlers-Danlos-sindromo (vEDS) estas kaŭzata de mutacio en geno, kiu produktas proteinon nomatan kolageno III . Normale, niaj korpoj uzas ĉi tiun kolagenon III por fortigi certajn histojn kaj strukturojn. Sed pro tiu genmutacio, aŭ la korpo ne produktas sufiĉe da kolageno III, aŭ la produktita kolageno III havas difekton. Do ĝi ne provizas al la histoj la forton, kiun ili bezonas.
Ĉar ĝi estas genetika, persono kun ĉi tiu malsano povas transdoni ĝin al siaj infanoj.Se unu gepatro havas la malsanon, ekzistas 50%-a ŝanco, ke la infano heredos la malsanon ĉe ĉiu gravedeco. Se ambaŭ gepatroj havas la malsanon, la infano havas 100%-an ŝancon heredi la malsanon.
Ĉu ĉi tio estas kontaĝa?
Ne. Ĉi tio ne estas malsano, kiu povas esti transdonita de unu persono al alia. Ĉi tio estas io, kio estas heredata tute per genoj.
Kiel oni diagnozas ĉi tiun malsanon?
Kuracisto povas suspekti Vaskulan Ehlers-Danlos-Sindromon (vEDS) surbaze de via medicina historio, fizika ekzameno, simptomoj, kaj ĉu iu en via familio havas la malsanon. Post kiam tiu suspekto estas levita, genetika testado estas farita por konfirmi aŭ ekskludi la eblecon. Ĉar ekzistas du ĉefaj genetikaj mutacioj (nuntempe identigitaj) kiuj kaŭzas la malsanon, genetika testado estas la sola maniero fari definitivan diagnozon.
Kiajn testojn oni faras?
Ĉar ĝi estas tre malofta kondiĉo, kuracistoj povas fari plurajn aliajn testojn antaŭ genetika testado. Ekzemple, ili povas fari eĥokardiogramon (skanadon de la koro) aŭ komputilan tomografion . Ĉi tiuj testoj estas faritaj unue por ekskludi aliajn sangajn malsanojn, kiuj povas kaŭzi troan sangadon aŭ facilan kontuziĝon. Tamen, nur genetika testado povas definitive determini ĉu vi havas Vaskulan Ehlers-Danlos-Sindromon (vEDS).
Kiuj estas la kuracadoj? Ĉu ĝi povas esti kuracita?
Vaskula EDS ne estas kuracebla malsano. Ĝi estas genetika kondiĉo, kio signifas, ke ĝi daŭras dumvive. Ĉar ĝi ne povas esti kuracita, kuracistoj koncentriĝas pri administrado de simptomoj kaj minimumigo de ilia efiko.
Kia medikamento/kuracado estas uzata?
Homoj kun vaskula Ehlers-Danlos-sindromo havas pliigitan riskon disvolvi aneŭrismojn (ŝvelintajn sangajn vaskulojn) kaj danĝeran internan sangadon pro krevigitaj sangaj vaskuloj. Tial, se vi havas ĉi tiun kondiĉon, vi bezonos regulajn medicinajn ekzamenojn por kontroli aneŭrismojn. En iuj kazoj, kirurgio povas esti necesa por ripari internajn vundojn aŭ aneŭrismojn.
Ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas kaŭzi gravajn, eĉ vivminacajn komplikaĵojn dum gravedeco, kiel ekzemple krevo de la utero aŭ peza sangado.
Via kuracisto estas la plej bona persono por paroli kun pri la medikamentoj, traktadoj kaj kirurgioj, kiujn vi eble bezonos. Li aŭ ŝi povas klarigi ĉion surbaze de via malsano, via persona fono kaj la detaloj de la zorgo, kiun vi bezonas.
Ĉu estas iuj komplikaĵoj en la kuracado?
Ĉar viaj histoj estas tre malfortaj pro ĉi tiu malsano, vi havas pli altan riskon de sangado . Ankaŭ, povas esti malfacile resaniĝi post kirurgio, sed tio estas pro la malforteco de tiuj histoj. Via kuracisto povas plej bone klarigi la kromefikojn kaj riskojn, kiujn vi eble spertos.
Kiel mi prizorgu min mem/traktu simptomojn?
Vaskula EDS estas kompleksa kondiĉo, kiu postulas proksiman medicinan monitoradon kaj oftajn vizitojn al kuracistoj . Ĝi estas tiel kompleksa, ke vi ne povas trakti aŭ administri ĝin memstare sen la helpo de kuracisto. Tial estas tre grave sekvi la instrukciojn de via kuracisto.
Ĉu ekzistas maniero malhelpi tion?
Ĉar Vaskula EDS estas genetika kondiĉo, ne ekzistas maniero preventi ĝin aŭ redukti la riskon disvolvi ĝin. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo devus paroli kun sia kuracisto pri genetika konsilado se ili planas gravediĝi aŭ havi infanojn. Ĉi tio helpos ilin kompreni kion atendi se ilia infano heredos la kondiĉon.
Kion mi povas atendi se mi havas ĉi tiun kondiĉon? Kia estas la perspektivo?
Homoj kun Vaskula EDS havas pliigitan riskon de komplikaĵoj kaj problemoj rilataj al sangado aŭ malfortigitaj internaj histoj kaj organoj.
Plej multaj homoj kun ĉi tiu malsano spertos almenaŭ unu gravan komplikaĵon antaŭ la aĝo de 20 jaroj. Antaŭ la aĝo de 40 jaroj , la risko disvolvi vivminacajn komplikaĵojn estas ĉirkaŭ 80% . Statistikoj montras, ke ĉirkaŭ duono de homoj kun ĉi tiu malsano vivas ĝis 48 jaroj .
Sed ne timu aŭdi ĉi tion. Ĉar kun la progreso de medicina scienco, aperas novaj manieroj trakti ĉi tiujn malsanojn, kaj homoj kapablas vivi pli bone ol antaŭe.
Kiom longe daŭros ĉi tiu situacio?
Vaskula EDS estas kondiĉo, kiu ĉeestas ekde la naskiĝo kaj daŭras dum la tuta vivo.
Kiel mi devus zorgi pri mi mem?
Homoj kun Vaskula EDS devus regule konsulti kuraciston por monitori sian staton kaj kontroli ĉu estas novaj problemoj.
Kaj ankaŭ,
- Vi devus eviti danĝerajn ludojn aŭ agadojn .
- Vi devas eviti levi pezojn aŭ aliajn agadojn, kiuj portas altan riskon de vundo.
- Estas ankaŭ saĝe eviti laŭvolan kirurgion pro la pliigita risko de troa sangado kaj internaj vundoj.
Kiam mi devus konsulti kuraciston? / Kiam mi devus serĉi urĝan kuracadon?
Vizitu vian kuraciston regule kiel rekomendite. Li aŭ ŝi ankaŭ diros al vi kiam vi devus telefoni aŭ viziti vian kuraciston, kaj pri kiaj simptomoj vi devus atenti.
En kriza situacio, tio signifas:
- Se vi havas ĉi tiun kondiĉon, vi devas tuj serĉi krizan medicinan helpon se vi spertas severan doloron sen ŝajna kialo, precipe en la brusto aŭ abdomeno .
- Ankaŭ, se vi havas eksteran vundon, kiu multe sangas aŭ elfluas , tuj serĉu krizan medicinan helpon.
Fina Hejmenporta Mesaĝo
Estas vere, ke la Vaskula Ehlers-Danlos-Sindromo (vEDS) estas kompleksa, genetika malsano. Ĝi postulas proksiman medicinan monitoradon kaj zorgadon. Ĉi tio eble ŝajnas timiga al vi, sed memoru, ke danke al progresoj en medicino kaj kompreno de la malsano, homoj kun la kondiĉo nun povas vivi pli longe kaj pli bone ol en pasintaj jaroj. Tial gravas sekvi la konsilon de via kuracisto kaj zorgi pri via sano. Se vi aŭ iu, kiun vi konas, havas demandojn pri ĉi tio, ne hezitu paroli kun kuracisto.
` angia ehlers-danlos sindromo, Veds, ehlers-danlos sindromo, eds, genetika malsano, konektiva histo, delikataj arterioj, facila kontuziĝo, haŭtmalsanoj, genetikaj malsanoj, sangaj vaskuloj
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton