Ĉu vi ricevas ĉi tiujn strangajn tuberojn sur via korpo? Ni parolu pri la malsano de von Hippel-Lindau (VHL).

Vi eble scivolas, kial mi daŭre ricevas strangajn tuberojn tra mia tuta korpo, aŭ kial iuj malsanoj simple ne malaperas. Iafoje la kialo de tio povas esti iom pli komplika ol ni pensas. Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed tre grava kondiĉo, pri kiu oni devas scii. Tio estas la malsano de von Hippel-Lindau, aŭ ni mallonge nomas ĝin "(VHL)".

Kio estas von Hippel-Lindau (VHL)? Ni komprenu ĝin simple.

Nu, nun vi verŝajne scivolas, kio estas ĉi tiu "(VHL)". Simple dirite, von Hippel-Lindau estas malofta genetika kondiĉo. Ĝi okazas kiam estas "(genetika mutacio)" aŭ ŝanĝo en iuj el la genoj en via korpo. Pro tio, vi pli emas evoluigi "(malignajn)" tumorojn, same kiel "(benignajn)" tumorojn kaj kistojn, en diversaj partoj de via korpo. Kuracistoj foje nomas ĉi tiun kondiĉon "(von Hippel-Lindau-sindromo").

Esplorado trovis, ke 97% de homoj kun ĉi tiu genetika mutacio evoluigos ĉi tiujn kaj aliajn VHL-rilatajn tumorojn antaŭ la aĝo de 65 jaroj. En la plej multaj kazoj, la ĉefa kuracado por VHL-rilataj tumoroj estas kirurgio por forigi la tumorojn.

Kiuj kanceroj povas esti asociitaj kun VHL-malsano?

Se vi havas ĉi tiun `(VHL)` kondiĉon, vi havas pliigitan riskon disvolvi unu aŭ plurajn el la jenaj specoj de kancero:

• Klarĉela rena karcinomo (ccRCC): Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de rena kancero. Laŭ fakuloj, inter 25% kaj 60% de homoj kun VHL povas evoluigi ĉi tiun kanceron. Memoru, ke la renoj estas unu el la plej gravaj organoj en nia korpo, do kancero en ili estas io pri kio oni devas tre zorgi.
• Pankreataj neŭroendokrinaj tumoroj (pankreataj NEToj): Ĉi tiuj estas malofta tipo de tumoro, kiu komenciĝas en la endokrinaj ĉeloj en via pankreato. Ili povas disvolviĝi ĉe inter 9% kaj 17% de homoj kun VHL.
• Feokromocitomo: Ĉi tiu estas malofta sed kuracebla tumoro, kiu disvolviĝas en la surrena glando. Ĉi tiuj tumoroj povas komenciĝi kiel nekanceraj tumoroj, sed poste povas fariĝi kanceraj. Ili okazas ĉe 10% ĝis 20% de homoj kun VHL.
• Larĝligamentaj cistadenomoj: Ĉi tiu kondiĉo trafas virinojn. Ĝi okazas ĉe ĉirkaŭ 10% de virinoj kun VHL. Ĝi estas tumoro, kiu formiĝas proksime al la salpingoj.

Kiuj estas la nekanceraj tumoroj, kiuj akompanas VHL?

Ne nur kancero, sed ankaŭ nekanceraj tumoroj, tio estas, tumoroj kiuj ne disvastiĝas al aliaj korpopartoj (metastazas), povas disvolviĝi kiam VHL ĉeestas. La plej grava el ĉi tiuj estas hemangioblastomo.Temas pri nekanceraj tumoroj, kiuj formiĝas en la sangaj vaskuloj de la cerbo, mjelo aŭ retino. Kvankam ili ne disvastiĝas, ili povas kreski grandaj kaj influi ĉirkaŭan histon, kaŭzante gravajn sanproblemojn.

La tipoj de hemangioblastomoj, kiuj videblas asociitaj kun `(VHL)`, estas:

• Retina hemangioblastomo: Ĉi tiu estas tipo de tumoro, kiu disvolviĝas en la okulo. Ĝi eĉ povas konduki al vidperdo. Esploroj sugestas, ke ĝi disvolviĝas ĉe 60% de homoj kun (VHL).
• Cerbotrunkaj kaj cerebelaj hemangioblastomoj: Ĉi tiuj estas tumoroj en la cerbo. Ili povas influi vian ekvilibron kaj kaŭzi aliajn problemojn. Ili influas inter 13% kaj 72% de homoj kun VHL.
• Hemangioblastomo de la mjelo: Ĉi tiu tipo de hemangioblastomo disvolviĝas ĉe inter 13% kaj 50% de homoj kun (VHL).

Krome, se vi havas VHL, vi ankaŭ riskas disvolvi ne-kancerajn tumorojn kaj kistojn kiel ekzemple:

• Epididim-cistadenomoj: Ĉi tiuj estas tumoroj, kiuj influas virojn. Ili disvolviĝas en la epididimo, malgranda tub-simila strukturo, kiu stokas spermon, proksime al la testikoj. Ili troviĝas ĉe inter 25% kaj 60% de viroj kun VHL.
• Endolimfaj sakaj tumoroj (ELST): Ĉi tiuj estas tre maloftaj tumoroj. Se vi havas VHL, ili povas disvolviĝi en la interna orelo. Ĉi tiu kondiĉo tuŝas inter 10% kaj 25% de homoj kun VHL.
• Kistoj: Ĉi tiuj estas fluidoplenaj kistoj. Homoj kun VHL povas evoluigi ĉi tiujn kistojn en la renoj kaj pankreato.

Kiom ofta estas VHL-malsano?

Ĉi tio estas fakte tre malofta kondiĉo. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 36 000 homoj. Plej multaj homoj kun VHL komencas montri simptomojn en siaj mez-20-aj jaroj. Tio signifas, ke vi devas esti singarda pri tio en juna aĝo.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano de von Hippel-Lindau?

Ĉar ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi tumorojn formiĝi tra via tuta korpo, simptomoj povas varii. Ĝi dependas de kie la tumoroj estas kaj ilia grandeco. Vi povas sperti simptomojn kiel ĉi tiujn:

• Oftaj kapdoloroj.
• Aŭdperdo aŭ konstanta tinito en la oreloj.
• Alta sangopremo.
• Perdo de ekvilibro dum piedirado.
• Malkreskinta muskola forto aŭ malfacilaĵo kunordigi movojn.
• Problemoj pri vidado.
• Vomado.

Imagu nur, kiom maltrankvilaj ni estus se ni havus unu aŭ du el ĉi tiuj simptomoj? Do, se vi havas plurajn el ĉi tiuj simptomoj samtempe, estas certe grave serĉi kuracistan konsilon.

Kio kaŭzas VHL-malsanon?

La sindromo de Von Hippel-Lindau estas heredita malsano . Ĝi okazas kiam vi heredas nenormalan kopion de tumorsubprema geno nomata VHL de unu el viaj gepatroj.

Simple dirite, ĉi tiuj "tumor-subpremantaj genoj" malhelpas ĉelojn dividiĝi tro rapide, kio povas konduki al kancero. Ĝi estas kiel la bremsoj de aŭto. Sed se ĉi tiuj genoj estas mutaciitaj, ĝi estas kiel forigi la bremsojn kaj premi la akcelilon. Ĉelkresko akceliĝas nekontroleble.

La malsano transdoniĝas laŭ aŭtosoma domina hereda padrono. Tio signifas, ke se unu el viaj gepatroj havas la nenormalan VHL-genon, vi havas 50%-an ŝancon heredi ĝin kaj evoluigi la malsanon de von Hippel-Lindau. Tamen, esplorado montris, ke ĉirkaŭ 10% de homoj kun VHL ne havas familian historion de la malsano. Tio signifas, ke novaj genetikaj mutacioj ankaŭ povas okazi.

Kiel oni diagnozas VHL-malsanon?

Kuracistoj eble suspektas, ke vi havas VHL, se vi havas simptomojn de malsano kaŭzita de VHL, kiel ekzemple hemangioblastomo aŭ klaraĉela rena karcinomo. Sed la sola maniero konfirmi tion estas per genetika testado. Se iu en via familio havas Von Hippel-Lindau-malsanon, gravas demandi vian kuraciston pri genetika testado por vi.

Kiuj estas la kuraciloj por VHL-malsano?

Kuracelektoj varias depende de la tipo de VHL-tumoro aŭ kisto. Via kuracisto klarigos la kuracelektojn, kiuj taŭgas por vi. La plej oftaj kuracadoj estas:

• Kirurgio por forigi la tumoron.
• Kemioterapio.
• Radioterapio.
• Celita terapio inkluzivas aferojn kiel peptidreceptoran radionuklidan terapion (PPRT) kaj tirozinajn kinazajn inhibitorojn (TKI).
• Imunoterapio.
• Hormona terapio.

La plej grava afero estas diagnozi la malsanon frue kaj komenci la taŭgan kuracadon. Nur tiam oni povas atingi la plej bonajn rezultojn.

Ĉu VHL-malsano povas esti tute kuracita?

Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco por la malsano de von Hippel-Lindau. La ĉefa celo de la kuracado estas trovi kaj forigi la tumorojn kiel eble plej baldaŭ. Via kuracisto povas rekomendi kirurgion por forigi la tumorojn, kune kun aliaj kuracadoj.

Se mi havas VHL, kion mi devus atendi?

Se vi havas ĉi tiun kondiĉon, vi devos fari regulajn testojn por kontroli signojn de certaj malsanoj. Frua detekto kaj traktado de tumoroj povas helpi redukti la efikon, kiun la malsano de von Hippel-Lindau havas sur vian vivon. Tial gravas fari la testojn, kiujn via kuracisto rekomendas.

Ĉu VHL-malsano povas esti preventata?

Ne, ĝi ne povas esti preventata. Ĉi tio estas ĉar la malsano de von Hippel-Lindau estas kaŭzata de genetika mutacio transdonita de unu gepatro al alia. Se iu en via familio havas VHL, genetika testado povas helpi vin ekscii ĉu vi ankaŭ havas la mutacion.

Kvankam vi ne povas preventi la malsanon de von Hippel-Lindau, estas utile scii vian riskon kaj kompreni kiel `(VHL)` povas trafi vin. Se vi scias, ke vi riskas, kuracistoj povas atenti signojn de `(VHL)`-rilataj tumoroj kaj fari paŝojn por forigi ilin frue.

Se vi havas la genon (VHL) kaj planas havi infanon, estas bona ideo renkontiĝi kun genetika konsilisto por diskuti la riskon, ke via infano heredos la genon.

Ĉu ekzistas specialaj ekzamenaj testoj por VHL-rilataj kondiĉoj?

Ne ekzistas specifaj gvidlinioj pri ekzamenado por ĉi tio, kiel ekzistas por aliaj specoj de kancero (kiel ekzemple la kancer-ekzameno rekomendita de la Usona Speciala Trupo pri Preventaj Servoj). Tamen, se genetika testado konfirmas, ke vi havas nenormalan VHL-genon, via sanserva teamo povas rekomendi certajn testojn por helpi detekti problemojn frue. Ekzemple, ili povas rekomendi, ke vi havu abdomenan magnetan resonancan bildigon (MRB) ĉiujn du jarojn por kontroli VHL-rilatajn kancerojn, kiel ekzemple klaraĉela rena karcinomo.

Kiel mi povas zorgi pri mi mem? Kion mi povas fari?

Vivi kun VHL signifas vivi kun ia necerteco. Se vi heredas la genetikan mutacion, kiu kaŭzas VHL, vi havas 50%-an ŝancon disvolvi la malsanon. Se jes, vi havas 97%-an ŝancon disvolvi certajn specojn de kancero kaj aliajn gravajn malsanojn.

Tamen, neniu povas precize antaŭdiri kiel `(VHL)` influos vian vivon. Jen kelkaj aferoj, kiuj povas helpi vin trakti ĉi tiujn defiojn:

• Akiru menshigienan subtenon: Unu studo montris, ke diagnozo de VHL povas havi psikologian efikon, kiel ekzemple angoron kaj panikatakojn. Tial estas tre grave paroli kun psikiatro aŭ konsilisto.
• Protektu vian ĝeneralan sanon: Manĝu ekvilibran dieton - multajn malgrasajn viandojn, tutajn grenojn, foliajn legomojn kaj fruktojn. Ekzercu (kiu ankaŭ povas redukti streson). Demandu vian medicinan teamon pri la vakcinoj, kiuj taŭgas por vi.

Kiam mi devus serĉi medicinan konsilon?

Se vi spertas simptomojn kiel ĉi tiujn, vi devas tuj voki vian kuraciston:

• Ŝanĝoj en via vidado aŭ aŭdado.
• Oftaj kapdoloroj.
• Naŭzo aŭ vomado, kiun oni ne supozas esti kaŭzita de alia malsano.
• Subita plialtiĝo de sangopremo.
• Se vi subite havas malfacilaĵojn marŝi, konservi ekvilibron aŭ kunordigi movojn.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Imagu, ke oni diris al vi, ke iu en via familio havas la malsanon de von Hippel-Lindau. Se jes, jen kelkaj demandoj, kiujn vi povas demandi al via kuracisto:

• Kion diras la rezultoj de miaj genetikaj testoj?
• Ĉu la resto de mia familio devus fari genetikan testadon?
• Kiom ofte mi devus esti testita por detekti fruajn signojn de malsanoj, kiuj povus esti asociitaj kun `(VHL)`?

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La malsano de Von Hippel-Lindau (VHL) estas malofta genetika malsano. Ĝi trafas unu el 36 000 homoj. Do, ekscii, ke vi estas unu el tiuj 36 000, povas esti granda ŝoko, precipe se neniu en via familio antaŭe havis la malsanon.

Se genetika testado konfirmas, ke vi havas (VHL), donu al vi iom da tempo por prilabori la novaĵon. Poste, prenu tempon por kompreni, kion signifas via diagnozo. Ekzemple, vi eble havas demandojn pri via risko disvolvi malsamajn specojn de kancero kaj tumoroj, aŭ kiel via diagnozo influos aliajn en via familio. Neniam hezitu demandi vian medicinan teamon pri kio atendi. Kaj ne forgesu peti helpon por administri la streson, kiu venas kun vivo kun (VHL). Vi ne estas sola, kaj estas multaj homoj, kiuj povas helpi vin sur ĉi tiu vojaĝo.

` Von Hippel-Lindau, VHL, genetika malsano, kancero, tumoroj, simptomoj, kuracado