Kio estas la Teksista Sindromo? Estu konscia pri via infano!

Ĉu vi iam rimarkis, ke iuj infanoj kreskas multe pli rapide ol aliaj infanoj de sia aĝo, aŭ ke ekzistas certaj diferencoj en ilia aspekto? Iafoje kiel gepatroj, ni iom maltrankviliĝas kiam ni vidas tiajn aferojn, ĉu ne? En tiaj momentoj, ĝi povas esti ŝoka, sed ekzistas tre malofta genetika kondiĉo nomata Weaver-sindromo. Hodiaŭ, ni parolos pri tio en simpla maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio precize estas la Teksista Sindromo?

Simple dirite, la sindromo de Weaver, foje nomata sindromo de Weaver-Smith, estas genetika kondiĉo . La ĉefa afero estas, ke la ostoj de la korpo kreskas pli rapide ol necese. Tio povas igi la infanon multe pli alta ol ilia aĝo. Ankaŭ, ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi ŝanĝojn en la formo de la vizaĝo kaj grandeco de la kapo de la infano. Foje ĝi ankaŭ povas influi muskolojn kaj aliajn partojn de la korpo.

Memoru, ke ne ĉiuj estas same trafataj. Tamen, la ĉefa simptomo, kiun multaj homoj spertas, estas nenormale alta alteco. Se vi aŭ via infano havas la Teksistan Sindromon, vi povas sperti malaltan muskolan tonon, malfacilaĵon marŝi kaj teni objektojn, kaj kurbajn aŭ misformitajn brakojn aŭ krurojn. Kelkaj infanoj ankaŭ povas evoluigi intelektajn handikapojn . Ĉi tio povas varii de milda ĝis severa.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Ĉi tio estas fakte tre malofta kondiĉo. Kuracistoj identigis nur malgrandan nombron da homoj tutmonde, ĉirkaŭ 50, do vi povas imagi kiom malofta ĝi estas.

Kiel la Teksista Sindromo influas sanon?

Ĉi tiu kondiĉo povas iomete pliigi la riskon de infano disvolvi specon de kancero nomatan Neŭroblastomo . Neŭroblastomo estas speco de kancero, kiu kutime trafas infanojn sub la aĝo de 5 jaroj. Kelkaj infanoj ankaŭ povas havi denaskan kormalsanon, kiu povas postuli kirurgion. Tamen, kun taŭga medicina prizorgo kaj monitorado , plej multaj infanoj kun Weaver-sindromo povas vivi sanajn vivojn ĝis plenaĝeco.

Kio estas la kialo por tio? Kial tio okazas?

La Teksosindromo estas genetika malsano . Genetika malsano estas kondiĉo, kiu okazas kiam estas ŝanĝo (ni nomas ĝin mutacio) en niaj genoj. La Teksosindromo estas asociita kun geno nomata EZH2. Ĉi tiu mutacio en la EZH2-geno kaŭzas ostoperdon .Ĝi kreskas pli rapide. Ankaŭ, tio komencas ĉenreakcion, kiu influas multajn aliajn genojn en la korpo. Tial la Teksista Sindromo povas influi diversajn muskolojn, ostojn kaj organojn.

Tamen, kuracistoj ankoraŭ ne plene komprenas precize kiel ĉi tiu `(EZH2)` genmutacio kaŭzas Teksosindromon. Ĉirkaŭ duono de homoj kun Teksosindromo heredas ĉi tiun genmutacion de unu el siaj gepatroj. Se aŭ la patrino aŭ la patro havas ĉi tiun `(EZH2)` genmutacion, ekzistas ĉirkaŭ 50% ŝanco , ke la infano ankaŭ heredos ĝin kiam ili havos infanon.

Tamen, la Teksista Sindromo ne ĉiam herediĝas de gepatroj. Iuj homoj povas evoluigi ĉi tiun genan mutacion (EZH2) eĉ se iliaj gepatroj ne havas ĝin.

Kiuj estas la simptomoj de la Teksista Sindromo?

Simptomoj de la Teksista Sindromo kelkfoje videblas dum la bebo ankoraŭ estas en la utero . Dum ultrasono dum via gravedeco, la kuracisto eble vidos, ke la ostoj de la bebo estas pli longaj ol normale. Se tio okazas, la kuracisto eble diros, ke la bebo havas kondiĉon nomatan makrosomio, kio signifas, ke la bebo estas pli granda ol normale.

Se via novnaskito havas Teksosindromon, ili povas esti pli longaj ĉe naskiĝo aŭ havi pli altan naskopezon . Beboj kun Teksosindromo kutime ploras per raŭka, malalta, plenda voĉo.

En iuj kazoj, la bebo eble ne montros evidentajn simptomojn dum pluraj monatoj.

Via kuracisto eble diros, ke via bebo havas "progresintan ostaĝon". Tio signifas, ke liaj ostoj maturiĝas pli rapide ol normale. La kresko de via bebo povas esti tiel rapida, ke ĝi eĉ povas superi la normalajn kreskodiagramojn.

La sindromo de Weaver povas kaŭzi la jenajn ŝanĝojn en la aspekto de la kapo aŭ vizaĝo:

• Larĝa frunto
• Ekstra haŭto ĉe la interna angulo de la okuloj (Epicantaj faldoj)
• Malsupren-klinantaj palpebraj fisuroj
• Orbita hipertelorismo ( okuloj tro malproksimaj unu de la alia )
• Havi grandan kapon (Makrocefalio)
• Grandaj aŭ malalte metitaj oreloj
• Pliigita longo de la philtrum inter la supra lipo kaj la nazo
• Malgranda malsupra makzelo `(Mikrognatio)`

La sindromo de Weaver povas influi aliajn partojn de la korpo kaj sistemojn. Se vi aŭ via infano havas ĉi tiun kondiĉon, vi ankaŭ povas sperti:

• Denaskaj kormalsanoj
• Klabopiedo aŭ metatarso adductus
• Kubutoj aŭ genuoj, kiuj ne povas esti plene etenditaj
• Nekapablo plene etendi la fingrojn (kamptodaktilio) kaj larĝajn grandajn piedfingrojn
• Misformaĵoj de la artikoj de la piedfingroj
• Intelektaj handikapoj
• Malstreĉiĝo de la abdomenaj muskoloj povas kaŭzi hernion (intestan protrudiĝon).
• Skoliozo
• Sento de muskola rigideco en la brakoj kaj kruroj
• Malfacileco atingi evoluajn mejloŝtonojn ĉe beboj kaj junaj infanoj (ekz., prokrasto en levado de la kapo, ruliĝo, sidiĝo kaj marŝado)

Kiel vi precize identigas ĉi tion?

Se via kuracisto suspektas Weaver-sindromon, ili eble mendos genetikajn testojn por serĉi la EZH2-genan mutacion . Tio kutime implikas preni sangospecimenon kaj sendi ĝin al genetika testa laboratorio.

Iafoje, via kuracisto povas testi plurajn genajn mutaciojn por ekskludi aliajn genetikajn kondiĉojn. Ĉi tio nomiĝas genetika testa panelo . Ĉar ekzistas aliaj genetikaj kondiĉoj, kiel ekzemple la sindromo de Sotos, kiuj havas similajn simptomojn al la sindromo de Weaver. Do, tia testa panelo povas helpi vin ekscii precize, kiun genan mutacion vi aŭ via infano havas.

Kiuj estas la kuraciloj por la Teksista Sindromo?

Nuntempe ne ekzistas kuraco por la Weaver-sindromo. Tamen, via kuracisto povas helpi vin aŭ vian infanon administri la malsanon per kreado de prizorgplano . Ekzemple, ĉi tiu prizorgplano povas inkluzivi:

• Se ekzistas intelektaj handikapoj, konduta sanservo (ekz., speciala edukado, konduta terapio) estas havebla.
• Se ekzistas denaskaj kormalsanoj, traktu kaj mastrumu ilin per kardiovaskula prizorgo .
• Plia subteno por lernejaj taskoj kaj lernado (ekz., speciala tutorado, eduka konsilisto).
• Se vi havas problemojn kun viaj artikoj, brakoj aŭ kruroj, vi eble bezonos ortopedian kirurgion aŭ aliajn medicinajn procedurojn .
• Fizioterapio por disvolvi muskolan forton kaj korpan kunordigon.

La plej grava afero estas, ke, ĉar ĉio ĉi varias de infano al infano, teamo de kuracistoj kuniĝas por krei ĉi tiun zorgoplanon, kiu taŭgas por la infano.

Ĉu ekzistas maniero preventi la Teksistan Sindromon?

Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas konata maniero preventi la Teksistan Sindromon.Infanoj povas heredi ĉi tion de siaj gepatroj, sed ĝi ankaŭ povas disvolviĝi spontanee sen ke iu ajn en la familio havu ĝin. Eblas, ke gepatro estas portanto de ĉi tiu genetika mutacio, sed ili eble ne scias tion.

Kiel mi scios, ĉu mi riskas?

Se iu en via familio havas hereditan malsanon aŭ konatan genmutacion , estas bone demandi vian kuraciston pri genetika testado. Ĉi tiuj testoj povas identigi certajn genmutaciojn, kiuj povas kaŭzi sanproblemojn. Ĉi tiuj testoj povas helpi vin ekscii pri la genetikaj malsanoj, kiujn vi eble transdonos al viaj infanoj.

Kia estas la perspektivo por iu kun Teksista Sindromo?

Kvankam ne ekzistas kuraco por la Teksista Sindromo, homoj kun la malsano povas vivi sanajn vivojn kun taŭga traktado. La plej grava afero estas viziti vian kuraciston regule por trakti viajn simptomojn kaj ricevi la zorgadon, kiun vi bezonas. Iuj infanoj kun Teksista Sindromo riskas evoluigi kanceron nomatan neŭroblastomo, sed la plej multaj ne. Tamen, via kuracisto povas paroli kun vi pri la simptomoj de neŭroblastomo kaj povas fari pliajn testojn por via infano se necese.

Kiam vi devus serĉi kuracistan konsilon? Pri kiaj simptomoj vi devus zorgi?

Gravas havi regulajn kontrolojn kaj paroli kun via kuracisto pri iuj ajn fizikaj aŭ mensaj sanproblemoj, kiujn vi eble havas. Sekvu la prizorgplanon, kiun via kuracisto donas al vi. Se via infano havas Weaver-sindromon, vi devus fari same.

Aparte, se via infano ŝajnas havi iujn el la jenaj simptomoj de neŭroblastomo , tuj informu la kuraciston de via infano:

• Elstarantaj okuloj aŭ malhelaj rondoj ĉirkaŭ la okuloj.
• La apero de nova bulo aŭ tumoro sur la kolo aŭ trunko (stomako, brusto).
• Diareo, stomakdoloro, apetitoperdo.
• Sento de ekstreme laceco kun febro aŭ tuso.
• La apero de bluaj aŭ violaj tuberoj sub la haŭto.
• Pala haŭto.
• Abdomena ŝveliĝo.
• Malfacilaĵo spiri.
• Malforteco aŭ paralizo de la kruroj kaj piedoj (kiel ekzemple nekapablo marŝi).

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Gravas kompreni, ke la Teksista Sindromo estas tre malofta kondiĉo kaj ĝi efikas ĉiun malsame . Kvankam ne ekzistas kuraco, per taŭga kuracado kaj prizorga plano, vi aŭ via infano povas trakti la simptomojn kaj vivi kiel eble plej sanan vivon. Gravas ricevi regulan medicinan prizorgon kaj sekvi la instrukciojn de via kuracisto. Se vi aŭ iu en via familio havas demandojn pri tio, ne hezitu paroli kun kuracisto. Ili povos helpi vin.

`Teksista Sindromo, Genetikaj Malsanoj, Ostokresko, Alteckresko, EZH2-Geno, Neŭroblastomo