Niaj infanoj estas ĉiuj malsamaj kaj unikaj. Iafoje tiu ĉi unikeco devenas de iliaj genoj, tio estas, de la naskiĝo. Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu estas kaŭzita de tia genetika ŝanĝo, sed pri kiu oni ne multe parolas en la socio. Tio estas, la ĉeloj de knabo havas ekstran Y-kromosomon, aŭ laŭ medicinaj terminoj, la XYY-sindromon. Ne timu kiam vi aŭdas tion, ni komprenu ĉion pri ĝi simple.
Kial tio okazas? Kio kaŭzas la sindromon XYY?
Simple dirite, ĉiu ĉelo en nia korpo havas ion nomatan kromosomoj . Pensu pri ili kiel la instrukcioj, kiuj konstruas niajn korpojn. Normale, ĉiu el niaj ĉeloj havas ĉi tiujn instrukciojn, aŭ 46 kromosomojn. Ni ricevas ilin en 23 paroj. Ni ricevas unu de ĉiu paro, unu de nia patrino kaj unu de nia patro.
El tiuj 23 paroj, la unuaj 22 paroj difinas ĉiujn aliajn karakterizaĵojn de nia korpo. La 23a paro difinas nian sekson . Ĉe knabino, tiu paro estas XX, kaj ĉe knabo, ĝi estas XY.
Jen kiel okazas la sindromo XYY. Kiam infano estas koncipita, okazas eta eraro en la formado de la spermo de la patro, kaŭzante la aldonon de ekstra Y-kromosomo al tiu spermo. Ĉi tio nomiĝas nedisjunkcio en medicino. Tiam, ĉiu ĉelo en la korpo de la knabeto naskita de tiu spermo enhavas la kromosoman kombinaĵon XYY anstataŭ la normala XY.
La grava afero estas, ke ĉi tio ne estas kulpo de la patrino aŭ la patro . Ankaŭ, ĝi ne estas hereda kondiĉo. Tio estas, patro kun XYY-sindromo ne transdonos ĉi tiun kondiĉon al sia filo.
Kiuj estas la fizikaj karakterizaĵoj de infano kun XYY-sindromo?
Ĉi tio estas vera problemo por multaj homoj. Sed la vero estas, ke ne ĉiuj knaboj kun XYY-sindromo montras signifajn fizikajn diferencojn. Iafoje, neniuj specialaj trajtoj estas eĉ rimarkeblaj.
Nia genotipo estas la aro de instrukcioj, kiuj konsistigas nian korpon. Ĉi tiu genetika konsisto, kune kun la medio, en kiu ni vivas, determinas niajn eksterajn karakterizaĵojn (fenotipon), kiel ekzemple altecon, pezon kaj aspekton.
Tamen, ekzistas kelkaj fizikaj simptomoj , kiuj kelkfoje povas esti asociitaj kun ĉi tiu kondiĉo. Sed memoru, ke ne ĉiuj ĉi tiuj simptomoj validas por ĉiuj.
| Fizika karakterizaĵo | Simpla klarigo |
|---|---|
| Estante pli alta ol la averaĝo | Jen la plej ofta trajto. Ili povas esti pli altaj ol la resto de la familio. |
| Granda kapo kaj dentoj | La kapo kaj dentoj povas esti sufiĉe grandaj rilate al la korpograndeco. |
| Plataj piedoj | La foresto de la normala kurbo en la malsupra dorso. |
| Pli granda distanco inter la okuloj | La distanco inter la okuloj estas iomete pli granda ol normale. |
| Skoliozo | Ekzistas ebleco de laterala kurbiĝo de la spino. |
| Testika pligrandiĝo | La testikoj de kelkaj infanoj povas esti pli grandaj ol normale. |
Kiel menciite antaŭe, esti pli alta ol la averaĝo estas la plej ofta trajto inter ĉi tiuj homoj. Esploroj trovis, ke ĉi tiuj homoj havas ekstran kopion de la SHOX-geno sur niaj seksookromosomoj, kio kaŭzas akcelitan ostokreskon , precipe en la membroj.
Plej multaj viroj kun XYY-sindromo havas normalan seksan disvolviĝon kaj testosteronajn nivelojn, do ili kapablas generi infanojn. Tamen, tre malgranda nombro da viroj povas sperti fekundecajn problemojn.
Kiuj estas la simptomoj asociitaj kun ĉi tiu kondiĉo?
La sindromo XYY povas esti asociita kun certaj sanproblemoj kaj lernado-malfacilaĵoj. Tamen, la naturo de ĉi tiuj simptomoj varias multe de persono al persono. Dum iuj povas sperti ilin tre milde, aliaj povas esti pli grave trafitaj.
| Simptoma kategorio | Eblaj situacioj |
|---|---|
| Evoluaj Malfruoj | |
| Motoraj kapabloj | Iometa malfruo en aferoj kiel sidado, marŝado, ktp. Malalta muskola tono. |
| Parolprokrasto | Malfruo en ekparolado aŭ iuj parolmalkapabloj. |
| Lernado- kaj kondutproblemoj | |
| Lernado-malfacilaĵoj | Havas iom da malfacilaĵo kun legado kaj verkado. |
| Kondutaj padronoj | ADHD (Atento-Deficita-Hiperaktiveca Malordo), Milda Aŭtisma Spektro-Malordo, Angoro, Maltrankvilo. |
| Aliaj sanproblemoj | |
| Fizikaj kondiĉoj | Astmo, konvulsioj, mantremoj. |
Jen io, kion ni ĉiuj devas memori: Intelektaj handikapojIntelektaj handikapoj ne estas ofta trajto de la sindromo XYY. La inteligenteco-nivelo de ĉi tiuj infanoj ofte estas ene de la normala intervalo.
Kiel oni diagnozas la sindromon XYY?
Ĉi tiu kondiĉo povas esti diagnozita per testoj faritaj antaŭ la naskiĝo de infano, tio estas, dum gravedeco , kaj ankaŭ per testoj faritaj en ajna aĝo post la naskiĝo.
- Dum gravedeco: Ĉi tiu kondiĉo povas esti diagnozita per specialaj genetikaj testoj kiel amniocentezo aŭ koriona viluso-specimenigo farita ĉe graveda patrino.
- Post naskiĝo: Plej ofte oni faras kariotipan teston . Ĝi estas simpla sangotesto. Ĝi povas precize determini la nombron de kromosomoj en niaj ĉeloj kaj ilian aranĝon.
Post kiam ĉi tiu kondiĉo estas identigita, se via infano havas parolmalfruon aŭ malfruon en motoraj kapabloj, specialaj terapioj kaj eduka subteno povas helpi. Parolu kun via kuracisto pri tio kaj, se necese, plusendu lin/ŝin al pediatro, genetikisto aŭ evolua specialisto.
Fakte, granda procento de viroj kun XYY-sindromo en la mondo vivas sian tutan vivon sen scii ĝin. Tio estas ĉar ili ne havas iujn ajn rimarkeblajn simptomojn.
Hejmenportebla Mesaĝo
- La sindromo XYY estas genetika kondiĉo, kiu okazas hazarde. Ĝi ne estas kaŭzita de kulpo de gepatro aŭ heredata de generacio al generacio.
- Plej multaj knaboj kaj plenkreskuloj vivas sanajn, normalajn vivojn sen simptomoj aŭ kun tre mildaj simptomoj.
- La plej ofta karakterizaĵo estas esti pli alta ol la averaĝo.
- Ĉi tiu kondiĉo kutime ne kaŭzas intelektan handikapon.
- Se infano havas problemojn kiel ekzemple malfruojn en parolado aŭ motora disvolviĝo, frua identigo kaj taŭga terapio kaj subteno povas fari grandan diferencon. Parolu kun via kuracisto pri iuj ajn zorgoj.
XYY-sindromo, Jakob-sindromo, ekstra Y-kromosomo, genetikaj malsanoj, kariotipo, knabetoj, evolua malfruo
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton