Kio estas la sindromo de Sanfilippo? Kiel gepatroj, ni estu konsciaj.

Ĉu vi rimarkis iujn evoluajn malfruojn aŭ nekutimajn kondutojn ĉe via infano lastatempe? Iafoje ni pensas pri ĉi tiuj kiel normalaj aferoj, kiuj okazas al infanoj dum ili kreskas, sed ili povus esti fruaj signoj de malofta malsano nomata Sanfilippo-sindromo. Ne maltrankviliĝu pro la nomo. Ĝi estas tre malofta malsano. Sed gravas, ke gepatroj sciu pri ĝi. Do, ni parolu pri ĝi klare kaj simple.

Kio precize estas la sindromo de Sanfilippo?

Simple dirite, ĉi tiu estas malofta genetika malsano , kiu influas la metabolon kaj cerban disvolviĝon de infano. Ĝi ankaŭ nomiĝas mukopolisakaridozo tipo III.

Pensu pri nia korpo kiel granda fabriko. Por ke ĉi tiu fabriko funkciu ĝuste, iuj aferoj bezonas esti malkonstruitaj, malkomponitaj, purigitaj kaj forigitaj. La malgrandaj laboristoj, kiuj helpas en ĉi tiu laboro, nomiĝas enzimoj . Infano kun Sanfilippo-sindromo mankas unu el ĉi tiuj esencaj enzimoj.

Sen ĉi tiu enzimo, nature okazanta sukermolekulo nomata heparana sulfato ne estas ĝuste malkomponita kaj eliminita el la korpo. Anstataŭe, ĝi komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj de la korpo. Ĝi estas kiel la rubo en fabriko, kiu ne estas purigita. Ĉi tiu akumulita materialo estas stokita en kupeoj ene de ĉeloj nomataj lizozomoj . Tial ĉi tiu malsano ankaŭ nomiĝas lizozoma stokadmalsano .

Kiam ĉi tiu rubo akumuliĝas, ĉeloj ne povas funkcii ĝuste. Kun la tempo, tio povas damaĝi organojn, bremsi kreskon, kaŭzi kondutajn problemojn kaj grave damaĝi la nervan sistemon.

Ĉi tiu malsano estas tre malofta. Ĝi trafas ĉirkaŭ unu el 70 000 naskoj. La averaĝa vivdaŭro de infanoj kun ĉi tiu malsano estas inter 10 kaj 20 jaroj. Tamen, se iu en la familio jam havis ĉi tiun malsanon antaŭe, la risko ke la infano disvolvu ĝin estas pli alta.

Ĉu ekzistas diversaj tipoj de ĉi tiu malsano?

Jes, ekzistas kvar ĉefaj tipoj de ĉi tiu malsano. Ekzistas kvar specoj de enzimoj, kiuj helpas malkomponi la heparanan sulfaton, pri kiu ni parolis antaŭe. Do, la speco de malsano estas determinita de kiu el ĉi tiuj kvar specoj de enzimoj mankas . Kelkaj specoj povas esti malpli severaj ol aliaj.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

Fruaj simptomoj kutime komencas aperi inter naskiĝo kaj 2 jaroj. Tamen, kelkfoje gepatroj eble ne rekonas ilin, aŭ eĉ kuracistoj povas miskompreni ilin kiel aliajn malsanojn (ekz. aŭtismo).

Speciala aspekto de brovoj

Gepatroj povas rimarki vizaĝajn ŝanĝojn ĉe infanoj kun ĉi tiu kondiĉo, precipe kiam ili estas kun gefratoj. Pli dikaj, pli grandaj brovoj ol normale.Speciala trajto de ĉi tiu malsano estas, ke kelkfoje ĉi tiuj du okulharoj estas kunigitaj, igante ilin aspekti kiel ununura brovo trans la frunto. Ĉi tiu trajto fariĝas pli okulfrapa dum la infano kreskas.

Kiel diagnozi la malsanon?

Ĉar ĝi estas malofta malsano kaj la fruaj simptomoj similas al aliaj malsanoj, kuracistoj ofte ne testas por ĝi en ĝiaj fruaj stadioj. Sed estas tre grave diagnozi la malsanon kiel eble plej frue por ke la infano povu ricevi la subtenon kaj kuracadon, kiujn ili bezonas.

Se via infano havas evoluan malfruon, naskdifektojn, kaj kelkajn el la fruaj simptomoj, kiujn ni diskutis, via kuracisto eble plusendos vin por genetika aŭ metabolaj testoj.

• Urintesto: La unua testo farenda estas urintesto. Se la nivelo de heparana sulfato en la urino de la infano estas levita, tio estas signo, ke eble ĉeestas la sindromo de Sanfilippo.
• Sangotesto: Sangotesto estas farata por konfirmi la malsanon. Tio kontrolas ĉu la aktiveco de la koncerna enzimo estas malalta.

Kiuj estas la traktadoj?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Sanfilippo, do la ĉefa celo de kuracistoj estas provizi subtenan prizorgon . Tio estas, kontroli la simptomojn kaj doni al la infano la plej bonan eblan vivokvaliton por kiel eble plej longe.

Diversaj traktadoj kaj terapioj estas uzataj por tio:

• Parol-lingva terapio: Parolmalfruo estas ofta simptomo. Parolterapiisto helpas la infanon komuniki per vortoj kaj indikoj (ekz., bildkartoj).
• Nutra terapio: Dum la malsano progresas, maĉado kaj glutado fariĝas malfacilaj. Nutra terapiisto ellaboros metodon por helpi la infanon manĝi sekure.
• Fizioterapio: Ĉi tiu terapio helpas la infanon marŝi kiel eble plej longe, resti forta kaj konservi ekvilibron. Se necese, ĝi ankaŭ povas helpi ilin akiri ekipaĵon kiel rulseĝon.
• Okupiga terapio: Ĉi tiu terapio helpas konservi fajnajn motorajn kapablojn, kiel vestiĝi kaj teni ludilojn, tiel longe kiel eble.

Krome, ekzistas eksperimentaj kuracadoj en la mondo, kiel ekzemple Enzima Anstataŭiga Terapio (ERT) kaj Gena Terapio.

Vi, tiu, kiu prizorgas la infanon, ankaŭ devus pensi pri vi mem.

Prizorgi infanon kun tia malofta malsano estas granda respondeco. Kaj ĝi estas granda ofero. Estas tre normale , ke vi sentas vin superfortita, streĉita, malĝoja kaj kolera dum ĉi tiu vojaĝo.

Do, ne forgesu pensi pri vi mem kaj ankaŭ pri via infano.

• Petu helpon de iu, kiun vi fidas.
• Trovu tempon por vi mem por preni malgrandan paŭzon.
• Parolu pri viaj sentoj kun via familio aŭ via kuracisto. Se necese, serĉu helpon de menshigiena konsilisto.

Memoru, ke por doni al via infano la plej bonan, vi unue devas esti bonfarta .