Kion vi bezonas scii pri talasemio

Ĉu vi iam aŭdis iun en via familio aŭ iun, kiun vi konas, diri, ke ili estas "anemiaj"? Iafoje ili sentas sin lacaj ĉiam, ilia haŭto aspektas pala kaj flaveca. Ĉu tio povus esti normala anemio? Jes, ĝi eble ne estas normala, ĝi povus esti hereda sangomalsano nomata talasemio. Ne timu, kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. Ĉi tio ne estas kontaĝa malsano. Ni parolu pri ĉio simple kaj klare.

Kio precize estas talasemio ?

Simple dirite, talasemio estas sangomalsano, kiun ni heredas de niaj gepatroj. Persono kun ĉi tiu kondiĉo havas pli malaltan ol normale produktadon de sanaj eritrocitoj kaj proteinon nomatan hemoglobino .

Pripensu, eritrocitoj estas la livervehiklo, kiu portas oksigenon tra niaj korpoj. Hemoglobino estas kiel speciala skatolo, kiu pakas tiun oksigenon kaj portas ĝin. Ĉe persono kun talasemio, al ĉi tiuj livervehikloj (eritrocitoj) kaj oksigenskatoloj (hemoglobino) aŭ mankas kvanto, aŭ estas ia difekto en ili. Do, ne ĉiuj partoj de la korpo ricevas sufiĉe da oksigeno. Ni ankaŭ nomas ĉi tion anemio .

Talasemio havas multajn malsamajn nomojn. Vi eble aŭdis ĉi tiujn nomojn:

• Alfa- talasemio
• Beta-talasemio
• Anemio de Cooley
• Mediteranea anemio

Kiel disvolviĝas talasemio? Kiu riskas?

Talasemio ne estas malsano, kiun ni povas kapti per manĝaĵo, akvo aŭ de alia persono. Ĝi estas io, kio transdoniĝas de gepatroj al infanoj tute per genoj.

Estas du ĉefaj partoj por produkti la proteinon nomatan hemoglobino. Ili estas alfa-globino kaj beta-globino. La "recepto" por fari ĉi tiujn estas en niaj genoj. Se estas eraro en ĉi tiuj genoj (eraro en la recepto), la korpo ne povos produkti sanan hemoglobinon laŭbezone.

• Se vi heredas difektan genon de nur unu gepatro: Vi eble estas portanto. Tio signifas, ke vi eble havas neniujn aŭ tre malmultajn simptomojn, sed vi povas transdoni la difektan genon al viaj infanoj.
• Se vi heredas difektajn genojn de ambaŭ gepatroj: Vi povas evoluigi mildan, moderan aŭ severan talasemion.

Ĉi tiu kondiĉo estas ofte vidata inter homoj en aziaj landoj kiel Srilanko, la Proksima Oriento, Afriko, kaj mediteraneaj landoj kiel Grekio kaj Turkio.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de talasemio?

Talasemio estas dividita en du ĉefajn tipojn, depende de kiu parto de la hemoglobina formulo estas difekta.

Subtipoj de Alfa-Talasemio

• Portanta statuso: Havas 1 difektan genon. Neniuj simptomoj.
• Alfa-Talasemio Minor: Havanta 2 difektajn genojn. Neniuj aŭ tre mildaj simptomoj.
• Hemoglobino H-malsano: Havas 3 difektajn genojn. Moderaj ĝis severaj simptomoj.
• Alfa-Talasemio Major: Havi ĉiujn 4 difektajn genojn. Ĉi tio estas tre grava kondiĉo. La bebo ofte mortas en la utero aŭ baldaŭ post la naskiĝo.

Beta-Talasemiaj Subtipoj

• Beta-Talasemio Minor: Havanta 1 difektan genon. Neniuj aŭ tre mildaj simptomoj (portanta stato).
• Beta-talasemio Intermedia: Havas 2 difektajn genojn. Moderaj simptomoj.
• Beta-Talasemio Major / Anemio de Cooley: La ĉeesto de 2 difektaj genoj. Ĉi tiu estas kondiĉo kun tre severaj simptomoj.

Kiuj estas la simptomoj de talasemio?

Simptomoj dependas de la tipo de talasemio, kiun vi havas, kaj ĝia severeco. Iuj homoj eble tute ne havas simptomojn. Ĉe severaj tipoj, simptomoj kutime aperas antaŭ ol la infano estas 2-jaraĝa.

Jen kelkaj el la komunaj simptomoj:

• Ekstrema laceco kaj elĉerpiĝo
• Malfacilaĵo spiri , siblado
• Kapturno kaj malforteco
• Pala aŭ flava haŭto
• Malhela urino
• Apetito
• Malfruiĝinta kresko kaj malfrua pubereco ĉe infanoj
• Nenormala vizaĝformo (precipe elstara frunto kaj vangostoj)
• Elstaranta abdomeno (pro pligrandigita hepato aŭ lieno)
• Oftaj kapdoloroj
• Malfortiĝo de ostoj kaj facila rompiĝo

Kiel oni ekscias, ĉu oni havas talasemion?

Kutime, se vi ne havas simptomojn, la malsano povas esti malkovrita hazarde dum rutina sangotesto farita pro alia kialo. Se vi havas simptomojn, via kuracisto ekzamenos vin kaj demandos pri via familia medicina historio.

Post tio, oni rekomendas fari kelkajn specialajn sangotestojn, kiel ekzemple:

• Kompleta Sangokalkulo (KSK): Ĉi tio mezuras la kvanton de eritrocitoj kaj hemoglobino en la sango. Ĉi tiuj estas kutime malaltaj ĉe talasemiaj pacientoj.
• Hemoglobina Elektroforezo: Ĉi tio povas precize determini kiaj tipoj de hemoglobino estas en via sango kaj kiom da ĉiu.
• Genetika testado: Ĉi tiu testo helpas identigi precize, kiun tipon de talasemio vi havas.

Diagnozo dum gravedeco

Se vi aŭ via partnero estas talasemio-portanto, vi povas testi vian bebon pri la malsano antaŭ ol la bebo naskiĝos.

• Koriona Villusa Specimenigo (KVS): Malgranda specimeno de la placento estas prenita kaj testita ĉirkaŭ 11 semajnoj de gravedeco.
• Amniocentezo: Ĉirkaŭ la 16-a semajno de gravedeco, oni prenas kaj testas specimenon de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon.

Se ĉi tiu malsano estas diagnozita, vi estos plusendita al hematologo.

Kiuj estas la kuraciloj por talasemio?

La kuracado dependas de la severeco de la malsano. Persono kun milda malsano kiel talasemio minor eble ne bezonas kuracadon, sed severaj kazoj postulas dumvivan kuracadon.

La ĉefaj kuracmetodoj estas:

1. Sangotransfuzoj

Pacientoj kun severa talasemio bezonas sangotransfuzojn por provizi ilin per sanaj eritrocitoj kaj hemoglobino. Ili kutime devas ricevi sangotransfuzojn ĉiujn 2-4 semajnojn . Tio donas al ili la energion por daŭrigi siajn normalajn agadojn sen laceco.

2. Kelatiĝa Terapio

Pro ofta sangodonaco kaj malsanoj, la kvanto de fero en la korpo povas nenecese pliiĝi. Ni nomas ĉi tion "Fera Troŝarĝo". Ĉi tiu ekstra fero povas akumuliĝi en esencaj organoj kiel la koro kaj hepato kaj difekti ilin.

3. Aliaj traktadoj

• Transplantado de osta medolo aŭ stamĉeloj: Transplantado de osta medolo de sana donacanto povas kelkfoje tute kuraci talasemion. Tamen, tio ne ofte okazas pro la riskoj kaj la malfacileco trovi kongruan donacanton.
• Kirurgio: Kelkaj pacientoj havas pligrandigitan lienon, kiu postulas kirurgian forigon (splenektomio).
• Medikamentoj: Medikamentoj kiel `Luspatercept (Reblozyl)` kaj `Hidroksiureo` estas uzataj por helpi produkti eritrocitojn kaj kontroli simptomojn.
• Suplementoj: Via kuracisto eble rekomendos vitaminojn kiel foliatan acidon, kiu helpas produkti ruĝajn globulojn. Tamen, ne prenu ferajn suplementojn sen kuracista konsilo pro iu ajn kialo.

Kiel vivi sane kun talasemio?

Prizorgi ĉi tiujn aferojn estas tre grave por ke persono vivanta kun talasemio vivu sanan kaj feliĉan vivon.

• Sekvu la instrukciojn de via kuracisto: Sekvu la kuracadon de via kuracisto precize kiel preskribite, ĝustatempe, kaj nepre ĉeestu klinikojn.
• Sana dieto: Manĝu ekvilibran dieton kun multaj fruktoj kaj legomoj. Demandu vian kuraciston ĉu vi bezonas limigi ferriĉajn manĝaĵojn (viando, fiŝo, guŝoj) kaj ferriĉajn manĝaĵojn.
• Vakciniĝu: Akiri ĉiujn vakcinojn rekomenditajn de via kuracisto, precipe tiujn kiel la gripvakcinon, ĉar vi povus havi pli altan riskon de infektoj.
• Ekzerco:Faru malpezajn ekzercojn, kiuj taŭgas por via korpo. Parolu pri tio kun via kuracisto.
• Pureco: Restu for de homoj, kiuj estas malsanaj. Lavu viajn manojn ofte.
• Evitu fumadon kaj alkoholon: Ĉi tiuj estas malbonaj por via koro kaj ostoj.
• Mensa sano: Vivi kun kronika malsano povas esti emocie elĉerpa. Se vi sentas vin streĉita aŭ malĝoja, parolu kun familio, amikoj aŭ menshigiena konsilisto .