Kio estas la Turner-sindromo? Ni lernu pri ĉi tiu kondiĉo, kiu trafas knabinojn

Kiel patrino aŭ patro, via plej granda revo estas vidi vian infanon sana kaj feliĉa. Sed kelkfoje, infanoj povas evoluigi sanproblemojn, kiujn neniu el ni atendis. La sindromo de Turner estas unu tia malofta genetika kondiĉo, kiu nur trafas knabinojn. Vi eble timos, kiam vi aŭdos ĉi tiun nomon. Sed ne zorgu. Ni parolu pri ĉio simple kaj klare.

Simple dirite, kio estas la Turner-sindromo?

Ĉi tio ne estas kontaĝa malsano, nek io, kion vi faris malbone. Ĉi tio estas tute genetika kondiĉo.

Imagu, ke nia korpo konsistas el milionoj da etaj ĉeloj. Ene de la nukleo de ĉiu ĉelo estas aferoj nomataj "kromosomoj", kiuj difinas la tutan planon de nia korpo, inkluzive de harkoloro, okulkoloro kaj alteco. Normale, ino havas du 'X' kromosomojn (XX) en ĉiu ĉelo. Viro havas unu 'X' kromosomon kaj unu 'Y' kromosomon (XY).

Knabineto kun Turner-sindromo mankas tute aŭ parte unu el ĉi tiuj du 'X'-kromosomoj. Tio okazas dum la koncipiĝo en la patrina utero.

Ekzistas pluraj ĉefaj tipoj de ĉi tiu kondiĉo:

• Monosomio X: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Tie, estas nur unu 'X' kromosomo en ĉiu ĉelo de la korpo.
• Sindromo de Mosea Turner: Ĉi tie, iuj ĉeloj en la korpo havas ambaŭ 'X' kromosomojn, dum aliaj ĉeloj havas nur unu 'X' kromosomon. Simptomoj kutime povas esti pli mildaj.
• X-kromosomaj anomalioj: Foje unu 'X'-kromosomo povas esti kompleta, dum la alia povas ĉeesti nur parte.

Kiuj estas la simptomoj de Turner-sindromo?

La simptomoj de ĉi tiu malsano povas multe varii de persono al persono. Kelkaj infanoj naskiĝas kun simptomoj, dum aliaj evoluigas simptomojn dum infanaĝo aŭ adoleskeco. Iafoje la simptomoj estas tiel subtilaj, ke la malsano eble ne estas rekonebla ĝis plenaĝeco.

Kiel rekoni ĉi tiun kondiĉon?

Se via kuracisto suspektas tion pro la aspekto aŭ evoluaj problemoj de via infano, ili faros plurajn testojn por konfirmi ĝin.

• Dum gravedeco: Ĉi tiu kondiĉo povas esti detektita frue per sangospecimeno prenita de la patrino (NIPT - Neinvaziva Antaŭnaska Testado) aŭ per testado de la fluido en la utero (amniocentezo).
• Post la naskiĝo: La plej grava testo estas la kariotipa testo . Tio implikas preni specimenon de la sango de la bebo, fari "foton" de la kromosomoj, kaj serĉi mankantan X-kromosomon.

Krome, la kuracisto povas rekomendi testojn kiel eĥokardiogramon kaj ultrasonon por kontroli iujn ajn problemojn kun la koro, renoj kaj aŭdado.

Kiel ĝi estas traktata kaj administrata?

Ĉar la sindromo de Turner estas genetika kondiĉo, ĝi ne povas esti tute "kuracita". Tamen, multaj el la sanproblemoj asociitaj kun ĝi povas esti traktataj tre sukcese, helpante la infanon vivi sanan, normalan vivon.

Ekzistas du ĉefaj kuracmetodoj:

1. Terapio per kreskohormono: Ĉi tiu kuracado kutime komenciĝas en juna aĝo, kiam infano estas diagnozita kun deformita kresko. Injekto donita plurfoje semajne helpas la infanon atingi sian maksimuman eblan altecon.

2. Estrogena Terapio: Ĉi tiu kuracado kutime komenciĝas ĉirkaŭ la aĝo de pubereco (ĉirkaŭ 11-12 jaroj). Estrogeno estas hormono, kiu nature produktiĝas en la korpo de knabino. Ĉi tiu kuracado helpas la normalan seksan maturiĝan procezon ĉe knabinoj, kiel ekzemple mamo-disvolviĝo kaj menstruo.

Helpo de teamo de specialistaj kuracistoj

Ĉar tiuj infanoj povas havi problemojn el multaj diversaj areoj, kuracadon kutime provizas teamo de specialistaj kuracistoj.

• Pediatro: Zorgas pri la ĝenerala sano de la infano.
• Pediatria endokrinologo: Specialiĝas pri kresko kaj hormonaj problemoj.
• Kardiologo: Ekzamenas ĉu estas ia problemo kun la koro.
• Nefrologo: Ekzamenas la funkcion de la renoj.
• Aliaj specialistoj: Laŭbezone, oni ankaŭ serĉas la helpon de specialistoj pri orelo, nazo, gorĝo, ortopedio kaj lernado-malsanoj.

Kiam vi laboras kiel teamo tiamaniere, vi povas provizi la plej bonan zorgadon por via infano.

Kion vi povas fari kiel gepatro?

Estas normale sentiĝi malĝoja kaj maltrankvila kiam oni lernas ion tian. Sed memoru, vi ne estas sola.

• Identigu frue: Se vi rimarkas ian ajn malfruon aŭ ŝanĝon en la kresko de via infano, konsultu kuraciston kiel eble plej baldaŭ. Ju pli frue la malsano estas identigita, des pli frue la kuracado povas komenciĝi kaj des pli bonaj povas esti la rezultoj.
• Estu informita: Lernu pli pri ĉi tiu malsano. Ĉi tio helpos vin fari la ĝustajn decidojn por via infano kaj diskuti aferojn kun via kuracisto.
• Akiru subtenon: Parolu kun aliaj gepatroj, kiuj havas infanojn similajn al ĉi tiuj. Iliaj spertoj povas esti bonega fonto de kuraĝigo. Ankaŭ, estas bonege por la mensa sano de via infano, kiam ili scias, ke ekzistas aliaj similaj al ili.
• Pensu pri mensa sano:Ĉi tiu vojaĝo povas esti malfacila por vi kaj ankaŭ por via infano. Serĉu konsiladon se necese. Helpu konstrui la memfidon de via infano. Aprezu liajn kapablojn.