Ĉu vi havas tro multe da kupro en via korpo? Ni lernu precize pri la malsano de Wilson!

Ĉu vi iam simple sentas vin laca? Aŭ ĉu vi spertas aferojn kiel senton de malforteco, stomakmalkomforton kaj mensan konfuzon senkiale? Ekzistas kelkaj strangaj malsanoj, kiuj influas la korpon laŭ manieroj, kiujn ni eĉ ne povas imagi. Hodiaŭ ni parolos pri malsano, kiu estas iom malofta, sed se vi estas konvene informita, vi povas identigi ĝin frue kaj minimumigi la damaĝon, kiun ĝi povas kaŭzi al via vivo. Ĉi tio nomiĝas malsano de Wilson .

Kio estas la malsano de Wilson?

Simple dirite, la malsano de Wilson estas malofta genetika kondiĉo, kiu kaŭzas, ke niaj korpoj akumulas pli da kupro ol ili bezonas. Ĉi tiu kupro akumuliĝas en nia hepato kaj cerbo. Niaj korpoj fakte bezonas malgrandan kvanton da kupro el manĝaĵoj por resti sanaj. Tamen, se iu kun la malsano de Wilson ne estas traktata konvene, la kuproniveloj en la korpo povas fariĝi danĝere altaj, kaŭzante vivminacan organan damaĝon.

Kiun plej trafas la malsano de Wilson?

La malsano de Wilson estas malsano heredata de gepatroj al infanoj . Por evoluigi ĝin, la infano devas ricevi unu nenormalan genon de ĉiu el la gepatroj. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma recesiva heredo. Estas tre malfacile diri precize kiu evoluigos ĝin. Ĉi tio estas ĉar plej ofte, gepatroj ne montras iujn ajn simptomojn de havado de ĉi tiu nenormala geno en sia korpo. Tial, ili ne scias, ke ili estas "portantoj" de ĉi tiu geno. Tamen, se proksima parenco en via familio havas ĉi tiun malsanon, vi ankaŭ povas esti en risko.

Kiom ofta estas la malsano de Wilson?

Ĉi tiu estas tre malofta malsano . Oni taksas, ke ĉirkaŭ unu el 30 000 homoj evoluigas la malsanon. Tamen, se iu en la familio havas la malsanon, la ŝancoj, ke aliaj evoluigu ĝin, estas pli altaj. Eĉ pli da homoj havas nur unu el la difektaj genoj, nomataj portantoj. Ili kutime ne havas simptomojn, sed ili povas transdoni la malsanon al siaj infanoj. Ĉar portantoj ne havas simptomojn, estas malfacile diri precize kiom da homoj en la ĝenerala loĝantaro havas la difektan genon.

Kiel la malsano de Wilson efikas mian korpon?

La malsano de Wilson, se ne rekonita kaj traktata frue, povas konduki al vivminacaj komplikaĵoj . Kupro akumuliĝas en la korpo ĝis toksaj niveloj, precipe en la hepato kaj cerbo. Tio povas kaŭzi damaĝon al ĉi tiuj organoj. Kiam kuproniveloj en la korpo pliiĝas, via sento povas ŝanĝiĝi. Vi povas senti vin tre laca, malforta, kaj havi dolorojn. Se vi havas persistan malfortecon, lacecon aŭ doloron, estas plej bone serĉi kuracistan konsilon.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Wilson?

La simptomoj de la malsano de Wilson povas multe varii de persono al persono.Kvankam ĉi tio estas denaska kondiĉo, simptomoj komencas aperi post kiam kupro akumuliĝas en la hepato, cerbo, okuloj aŭ aliaj organoj. Homoj kun malsano de Wilson kutime evoluigas simptomojn inter la aĝoj de 5 kaj 40. Tamen, iuj homoj povas evoluigi simptomojn en pli juna aŭ pli maljuna aĝo.

Memoru, ke kelkfoje ĉi tiuj simptomoj similas al aliaj hepataj malsanoj aŭ mensaj sanproblemoj, do homoj povas erare pensi, ke temas pri io alia. Povas esti malfacile certe diri, ĉu temas pri la malsano de Wilson, ĝis vi mezuros viajn kupronivelojn.

Hepato-rilataj simptomoj

Multaj homoj kun la malsano de Wilson evoluigas simptomojn de hepatito. Ili ankaŭ povas evoluigi subitan hepatmalfunkcion. Simptomoj inkluzivas:

• Ĉiam laca.
• Naŭzo kaj vomado.
• La manĝaĵo estas sengusta.
• Doloro dekstre de la abdomeno, ĝuste super la hepato.
• Malhela urino.
• Helkoloraj fekaĵoj.
• Flaviĝo de la blankuloj de la okuloj kaj haŭto (iktero).

Iuj homoj povas nur evoluigi simptomojn se la malsano de Wilson progresas al kronika hepatmalsano kaj cirozo, kio povas inkluzivi:

• Konstanta laceco kaj malforteco.
• Neimagebla pezoperdo.
• Ŝvelado de la abdomeno (ascito).
• Ŝvelado de la malsupraj kruroj, maleoloj kaj piedoj (edemo).
• Jukanta haŭto.
• Severa iktero.

Simptomoj rilataj al la centra nerva sistemo

Kiam kupro amasiĝas en la korpo, homoj kun malsano de Wilson povas evoluigi simptomojn, kiuj influas la centran nervosistemon, kio povas influi mensan sanon. Kvankam ĉi tiuj estas pli oftaj ĉe plenkreskuloj, ili ankaŭ povas okazi ĉe infanoj.

Simptomoj rilataj al la nerva sistemo povas inkluzivi:

• Problemoj kun parolado, glutado aŭ fizika kunordigo.
• Muskola rigideco.
• Tremoj aŭ nekontrolitaj movoj (maltrankvilo).

Simptomoj de la malsano de Wilson, kiuj influas mensan sanon:

• Timo.
• Ŝanĝoj en humoro, personeco aŭ konduto.
• Depresio.
• Stato, en kiu pensoj kaj sentoj estas interrompitaj kaj malfacilas distingi inter vero kaj malvero (psikozo).

Okul-rilataj simptomoj

Multaj homoj kun la malsano de Wilson havas verdajn, orajn aŭ brunajn ringojn (ringoj de Kayser-Fleischer) ĉirkaŭ la rando de la korneo (la nigra parto de la okulo). Ĉi tiuj "ringoj de Kayser-Fleischer" estas kaŭzitaj de amasiĝo de kupro en la okulo. Via kuracisto povas vidi ĉi tiujn ringojn dum speciala okul-ekzameno (ekzameno per fendlampo).

Multaj homoj kun simptomoj influantaj la nervan sistemon kaj diagnozitaj kun malsano de Wilson havas ĉi tiujn "Kayser-Fleischer-ringojn". Nur ĉirkaŭ duono de homoj kun simptomoj influantaj nur la hepaton povas vidi ĉi tiujn ringojn.

Aliaj simptomoj de la malsano de Wilson

La malsano de Wilson ankaŭ povas trafi aliajn partojn de via korpo, kaŭzante simptomojn kiel:

• Hemolitika anemio estas kaŭzita de la malkomponiĝo de sangaj ĉeloj.
• Problemoj pri ostoj kaj artikoj (artrito aŭ osteoporozo).
• Kormuskola malsano `(kardiomiopatio)`.
• Renproblemoj (rena tubula acidozo aŭ renaj ŝtonetoj).

Kio kaŭzas la malsanon de Wilson?

La ĉefa kaŭzo de la malsano de Wilson estas mutacio en la geno nomata ATP7B . Ĉi tiu geno respondecas pri la forigo de troa kupro el nia korpo.

Normale, la hepato liberigas troan kupron en fluidon (galon). Ĉi tiu galo estas stokita en la galo-veziko. Ĝi helpas digesti manĝaĵojn. Galo forigas kupron, same kiel aliajn toksinojn kaj kromproduktojn, el la korpo tra la digesta sistemo. Se vi havas malsanon de Wilson, via hepato liberigas malpli da kupro en la galon. Ĉi tio kaŭzas, ke la troa kupro restas en via korpo.

Ĉu mi povas heredi la malsanon de Wilson?

Jes, vi povas heredi la mutacion en la geno ATP7B, kiu kaŭzas la malsanon de Wilson. Tio signifas, ke la mutacio estas transdonita de unu gepatro al alia. Por evoluigi la malsanon de Wilson, persono devas heredi du difektajn genojn - unu de sia patrino kaj unu de sia patro (aŭtosoma recesiva) .

Homoj, kiuj havas unu ATP7B-genon sen mutacio kaj la alian kun mutacio, ne evoluigas la malsanon de Wilson. Sed ili estas portantoj de la malsano. Tio signifas, ke, depende de la genetika stato de sia partnero, ili povas transdoni la sanan genon, la portantan staton aŭ la malsanon al siaj infanoj.

Kiel oni diagnozas la malsanon de Wilson? (Diagnozo)

Por diagnozi la malsanon de Wilson, via kuracisto demandos pri via familia kaj persona medicina historio por provi determini ĉu viaj simptomoj povus esti kaŭzitaj de ĉi tiu kondiĉo.

Kuracistoj ekzamenos vin por vidi ĉu estas aliaj signoj, kiuj indikas problemojn kun via hepato, cerbo aŭ okuloj. Dum okula ekzameno, la kuracisto faros "fendlampan ekzamenon". Ĉi tiu estas testo, kiu uzas specialan lumon por serĉi "Kayser-Fleischer-ringojn".

Se oni suspektas la malsanon de Wilson, via kuracisto mendos sango- kaj urindo-testojn.

Kiujn testojn oni uzas por diagnozi la malsanon de Wilson?

La malsano de Wilson estas diagnozita per sangotestoj, urintestoj, genetika testado aŭ hepata biopsio.

Sangotestoj

Sangotestoj povas kontroli multajn aferojn en via sango:

• Ceruloplasmino: Ceruloplasmino estas proteino kiu portas kupron en la sango. Homoj kun malsano de Wilson havas malaltajn nivelojn de ceruloplasmino.
• Kupro: Homoj kun la malsano de Wilson povas havi pli altajn aŭ pli malaltajn nivelojn de kupro en sia sango.
• Alanina transaminazo (ALT) kaj aspartata transaminazo (AST): ALT kaj AST estas hepataj enzimoj, kiuj pliiĝas kiam la hepato estas difektita.
• Eritrocitoj: Homoj kun malsano de Wilson povas havi malaltan nombron de eritrocitoj (anemio).

Se aliaj medicinaj testoj ne povas konfirmi aŭ ekskludi la malsanon de Wilson, via kuracisto povas mendi sangoteston por kontroli la genetikan mutacion, kiu kaŭzas la malsanon de Wilson.

24-hora urinkolekta testo

Dum 24-hora periodo, vi kolektos vian urinon hejme, en speciala kupro-libera ujo provizita de via kuracisto. Laboratorio testos la kvanton da kupro en via urino. Homoj kun la malsano de Wilson havas pli altajn ol normalajn nivelojn de kupro en sia urino.

Hepata biopsio

Se sango- kaj urindo-analizoj ne povas konfirmi aŭ ekskludi la malsanon de Wilson, via kuracisto povas mendi hepatan biopsion. En ĉi tiu proceduro, via kuracisto prenas malgrandan specimenon de histo el via hepato. Patologo ekzamenas la histon sub mikroskopo por serĉi signojn de specifaj hepataj malsanoj kiel la malsano de Wilson, hepata difekto kaj cirozo. Peco de hepata histo estas sendita al laboratorio por esti testita pri kupro.

Bildigaj testoj

Se vi havas simptomojn rilatajn al via nerva sistemo, via kuracisto povas uzi bildigajn testojn por serĉi signojn de la malsano de Wilson aŭ aliaj kondiĉoj en la cerbo. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• MR (Magneta Resonanca Bildigo)
• `Rentgena radio`
• `CT-skanado` (Komputiligita Tomografio)

Kiel oni traktas la malsanon de Wilson?

La ĉefa fokuso de kuracado por la malsano de Wilson estas redukti la nivelojn de toksa kupro en via korpo, preventi organan damaĝon, kaj preventi simptomojn, kiuj okazas kiam organoj ne funkcias ĝuste . La kuracado inkluzivas:

• Prenante medikamentojn, kiuj forigas kupron el la korpo (kelatigaj agentoj - ekz. D-penicilamino, Trientine, Tetrathiomolybdate).
• Preni zinkon por malhelpi la sorbadon de kupro el la intestoj.
• Manĝante dieton malriĉan je kupro.

Homoj kun la malsano de Wilson bezonas dumvivan kuracadon. Se la kuracado estas ĉesigita, povas okazi akuta hepata malfunkcio. Via kuracisto faros regulajn sango- kaj urindo-testojn por kontroli kiom bone funkcias la kuracado.

Kiuj estas la medikamentoj por la malsano de Wilson?

Via kuracisto povas sugesti diversajn medikamentojn por redukti la kvanton de kupro en via korpo.

Kelataj agentoj

Kelataj agentoj funkcias forigante kupron el via korpo. Ekzemploj de ĉi tiuj inkluzivas:

• Penicilamino
• Trientina

Kiam la kuracado komenciĝas, kuracistoj iom post iom pliigas la dozon de kelatigaj agentoj. Pli altaj dozoj estas necesaj ĝis la troa kupro en la korpo estas forigita. Post kiam la simptomoj de la malsano de Wilson pliboniĝis kaj testoj konfirmas, ke kupro estas je sekura nivelo, la kuracisto povas preskribi pli malaltajn dozojn de kelatigaj agentoj kiel subtenan kuracadon. Dumviva subtena kuracado malhelpas la reakumuliĝon de kupro.

Ĉi tiuj medikamentoj povas havi kromefikojn, do gravas demandi vian kuraciston ĉu vi bezonas preni iujn suplementojn, kiel ekzemple vitaminojn, aŭ preni iujn antaŭzorgojn antaŭ kirurgio.

Zinko

Zinko malhelpas la sorbadon de kupro el la intestoj. Via kuracisto povas preskribi zinkon kiel subtenan kuracadon post forigo de troa kupro per kelataj agentoj. Se vi havas malsanon de Wilson sed ne havas simptomojn, via kuracisto tamen povas preskribi zinkon.

Kiel oni traktas la malsanon de Wilson dum gravedeco?

Se vi estas graveda, vi devus demandi vian kuraciston kiel trakti la malsanon de Wilson dum via gravedeco. Ĉar la feto bezonas malgrandajn kvantojn da kupro, via kuracisto povas preskribi malaltdozajn kelatigajn agentojn. Povas esti utile havi obstetrikon, kiu konas la malsanon de Wilson.

Ankaŭ demandu vian kuraciston ĉu estas sekure mamnutri dum traktado por la malsano de Wilson.

Kiujn manĝaĵojn vi ne devus manĝi se vi havas la malsanon de Wilson?

Se vi havas la malsanon de Wilson, via kuracisto eble konsilos vin eviti certajn manĝaĵojn riĉajn je kupro. Aparte, vi devus eviti:

• Mariskoj, kiel ekzemple konkoj kaj ostroj
• Hepato

Aliaj nutraĵoj riĉaj je kupro:

• Ĉokolado
• Sekigitaj fruktoj
• Sekigitaj faboj kaj pizoj
• Fungoj
• Nuksoj (kiel ekzemple akaĵuoj, arakidoj)

Post kiam viaj kuproniveloj malaltiĝis per kuracado kaj komenciĝis bontenado, parolu kun via kuracisto pri ĉu vi povas manĝi iujn el ĉi tiuj manĝaĵoj modere.

Se via krana akvo venas de puto aŭ tra kupraj tuboj, kontrolu la kupronivelon en via akvo. Vi ankaŭ povus uzi akvofiltrilon por forigi kupron el via krana akvo.

Se vi konsideras preni suplementojn, kiel ekzemple vitaminojn, parolu kun via kuracisto antaŭ ol preni ilin. Iuj suplementoj povas enhavi kupron.

Ĉu estas iuj komplikaĵoj en la kuracado?

La malsano de Wilson povas kaŭzi komplikaĵojn, sed frua detekto kaj kuracado povas redukti la riskon de kromefikoj. La medikamentoj uzataj por kuraci la malsanon de Wilson ankaŭ povas havi kromefikojn, do demandu vian kuraciston, kion atenti.

Akuta hepata malfunkcio

La malsano de Wilson povas kaŭzi akutan hepatan malfunkcion. Tio okazas kiam la hepato subite perdas funkcion sen averto. Ĉirkaŭ 5% de homoj kun la malsano de Wilson havas akutan hepatan malfunkcion dum la diagnozo. Ĉi tiu kondiĉo povas postuli hepattransplantadon.

Homoj kun akuta hepata malfunkcio pro la malsano de Wilson ofte ankaŭ evoluigas akutan renan malfunkcion kaj specon de anemio nomatan hemolitika anemio.

Cirozo

Cirozo estas kondiĉo en kiu sana hepata histo estas anstataŭigita per cikatra histo, kio malebligas la hepaton funkcii ĝuste. La cikatra histo ankaŭ iagrade blokas sangofluon tra la hepato. Dum cirozo progresas, la hepato komencas malfunkcii.

Inter 35% kaj 45% de homoj diagnozitaj kun la malsano de Wilson havas cirozon dum la diagnozo.

Cirozo pliigas la riskon disvolvi hepatan kanceron. Tamen, kuracistoj trovis, ke homoj, kiuj disvolvas cirozon pro la malsano de Wilson, malpli probable disvolvas hepatan kanceron ol tiuj, kiuj disvolvas cirozon pro aliaj kaŭzoj.

Hepata malfunkcio

Cirozo povas fine konduki al hepata malfunkcio. Hepata malfunkcio estas kiam via hepato estas tiel grave difektita, ke ĝi ĉesas funkcii. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas fina stadio de hepatmalsano. Ĉi tiu kondiĉo povas postuli hepattransplantadon.

Kiel oni traktas komplikaĵojn de la malsano de Wilson?

Se la malsano de Wilson kaŭzas cirozon, via kuracisto eble povos trakti viajn komplikaĵojn per medikamentoj aŭ kirurgio.

Se la malsano de Wilson kaŭzas akutan hepatmalfunkcion aŭ kronikan hepatmalfunkcion pro cirozo, vi eble bezonos hepattransplantaĵon. Kelkaj homoj, kiuj havas hepattransplantaĵon, plene resaniĝas de la malsano de Wilson. Sed via kuracisto atente kontrolos vin por certigi, ke la transplantaĵo sukcesas.

Kiom baldaŭ mi sentos min pli bone post la kuracado?

Kuracado por la malsano de Wilson estas dumviva procezo . La tempo necesa por ke vi sentu vin pli bone dependas de la severeco de viaj simptomoj. Tamen, post kvar ĝis ses monatoj da kuracado, sekvata de regula bontenado, viaj simptomoj povas signife reduktiĝi. Via kuracisto faros regulajn testojn por kontroli kiom bone funkcias via kuracado por la malsano de Wilson. Li aŭ ŝi ankaŭ adaptos la dozon de via medikamento por konveni al la bezonoj de via korpo.

Se mi havas la malsanon de Wilson, kion mi devus atendi?

Depende de via diagnozo, vi eble havas aŭ ne havas simptomojn asociitajn kun la malsano de Wilson. Se vi ja havas simptomojn, ili povas esti vivminacaj se vi ne ricevas kuracadon. La plej grava afero estas precize sekvi la kuracplanon de via kuracisto por forigi toksan kupron el via korpo kaj malhelpi organan damaĝon.

La malsano de Wilson estas dumviva kondiĉo, kaj ne ekzistas kuraco. Netraktita malsano de Wilson havas mallongan vivdaŭron. Homoj, kiuj estas diagnozitaj kun la malsano de Wilson kaj sukcese spertas hepattransplantaĵon, havas bonan vivdaŭron. Tamen, eĉ post la transplantaĵo, ili devos esti sub medicina superrigardo por la resto de siaj vivoj.

Ĉu eblas preventi la malsanon de Wilson?

La malsano de Wilson estas la rezulto de heredita genetika mutacio, do ĝi ne povas esti preventata. Se vi havas familian historion de la malsano de Wilson, parolu kun via kuracisto pri genetika testado por kompreni vian riskon disvolvi la malsanon de Wilson aŭ havi infanon kun ĉi tiu genetika kondiĉo.

Kiel mi povas zorgi pri mi mem?

Se vi havas la malsanon de Wilson, vi povas prizorgi vin mem prenante viajn medikamentojn laŭ preskribo de via kuracisto kaj forigante manĝaĵojn riĉajn je kupro el via dieto. Kun kuracado, vi povas redukti viajn simptomojn kaj malhelpi vivminacajn komplikaĵojn.

Kiam mi devus vidi mian kuraciston?

Se viaj simptomoj de la malsano de Wilson plimalboniĝas, precipe se ili antaŭe pliboniĝis, vi devus konsulti vian kuraciston. Tio povas signifi, ke via dozo de medikamento devas esti ŝanĝita.

Se viaj simptomoj de la malsano de Wilson malhelpas vin fari viajn normalajn ĉiutagajn agadojn, precipe se vi ne povas manĝi, vomas konstante, vi evoluigas psikozon, via haŭto flaviĝas (iktero), aŭ vi havas severan stomakdoloron, iru tuj al la urĝejo aŭ telefonu al 911.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

• Ĉu mi bezonos hepattransplantaĵon?
• Kiuj estas la kromefikoj de la medikamentoj preskribitaj por trakti la malsanon de Wilson?
• Se mi gravediĝos, ĉu mia bebo ricevos la malsanon de Wilson?
• Ĉu mi povas preni miajn medikamentojn se mi gravediĝas?
• Kiom longe mi bezonas preni la medikamenton, kiun vi preskribis?

Fine, memoru (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Frua diagnozo kaj kuracado de la malsano de Wilson estas la plej bonaj manieroj trakti ĉi tiun dumvivan genetikan kondiĉon. Vi eble bezonos fari vivstilŝanĝojn por redukti kupron en via dieto. Nepre konsultu vian kuraciston por certigi, ke via kuracado funkcias por redukti la kvanton da kupro en via korpo. La ĝusta kuracado povas helpi vin pliboniĝi kaj malhelpi vivminacajn komplikaĵojn. Ne paniku, la plej grava afero estas esti konscia kaj sekvi la konsilojn de via kuracisto.

` Malsano de Wilson, kupro, hepato, cerbo, genetikaj malsanoj, cirozo, ringoj de Keiser-Fleischer