Ĉu via malgrandulo malsaniĝas ĉiam? Ĉu li foje havas haŭtajn problemojn kiel ekzemon, ĉu li multe sangas eĉ pro malgranda kontuzo, aŭ ĉu li ĉiam kontuziĝas ĉie? Kvankam ĉi tiuj povas ŝajni normalaj, foje povas esti malofta genetika kondiĉo malantaŭ ĉi tio, pri kiu ni ne multe aŭdis. Unu tia kondiĉo estas la sindromo de Wiskott-Aldrich. Ni parolu pri tio iom pli detale hodiaŭ.
Kio estas ĉi tiu sindromo de Wiskott-Aldrich?
Simple dirite, ĉi tio estas tre malofta genetika kondiĉo . Ĝi ĉefe influas la imunsistemon de via infano kaj la funkcion de certaj ĉeloj en la sango. Ĉi tio povas kaŭzi plurajn simptomojn samtempe. Ĉi tiuj inkluzivas:
- Ekzemo: Haŭta malsano, kiu kaŭzas sekajn, jukajn haŭtajn makulojn.
- Imunomanko: La blankaj sangoĉeloj, kiuj kontraŭbatalas malsanojn en la korpo, ne funkcias ĝuste.
- Sangado kaj kontuziĝo: Eĉ la plej eta tuŝo povas kaŭzi sangadon, kaj kontuziĝo povas okazi loke pro malfacilaĵo koaguli sangon.
Ĉi tiu kondiĉo povas kelkfoje konduki al vivminacaj komplikaĵoj. Ĝi ankaŭ povas mallongigi vian vivdaŭron. Tamen, per nunaj kuracadoj, ĉi tiuj riskoj povas esti multe reduktitaj .
Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?
Ĉi tio estas fakte tre malofta . Statistike, oni taksas, ke nur tri el ĉiu miliono da knaboj estas trafitaj de la sindromo de Wiskott-Aldrich. Eĉ en lando kiel Usono, estas malpli ol 5 000 homoj kun ĉi tiu kondiĉo. Ĝi plejparte trafas knabojn , kaj estas tre, tre malofte, ke knabinoj evoluigas ĝin.
Kio estas WAS-rilata malsano?
Via kuracisto povas ankaŭ nomi la sindromon de Wiskott-Aldrich kiel WAS-rilatan malsanon. Ĉi tio rilatas al kondiĉoj, kiuj influas la imunsistemon pro mutacio en la WAS-geno. Ekzemple, X-ligita trombocitopenio ankaŭ estas WAS-rilata malsano.
Tamen, kondiĉo nomata "denaska neutropenio" estas kaŭzata de malsama genetika mutacio, ne rilata al la geno "WAS". Kuracistoj nur rekonas ĉi tiun kondiĉon post kiam la infano evoluigas severan bakterian infekton.
Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Wiskott-Aldrich?
Ni jam menciis, ke ekzistas tri ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano. Ni rigardu ilin iom pli detale .
- Ekzemo: Ĉi tio kaŭzas, ke la haŭto fariĝas tre seka kaj juka., kelkfoje ĝi povas fariĝi ruĝa kaj skvama. Ĝi similas al ekzemo, kiun iuj malgranduloj ricevas, sed ĉi tio povas esti iom pli severa.
- Imunomanko: Ĉi tiu kondiĉo okazas kiam la blankaj sangoĉeloj, kiuj helpas teni niajn korpojn sanaj, ne funkcias ĝuste. Tio reduktas la kapablon de la korpo kontraŭbatali malsanojn . Iafoje la imunsistemo eĉ povas komenci ataki sian propran korpon. Tio povas konduki al oftaj infektoj kaj kondiĉoj kiel reŭmatoida artrito, vaskulito (inflamo de la sangaj vaskuloj), anemio (malalta sangokalkulo), leŭkemio (tipo de sangokancero) aŭ limfomo (tipo de kancero de la limfglandoj).
- Sangadaj problemoj (Mikrotrombocitopenio): Tio okazas kiam la nombro da trombocitoj, kiuj helpas la sangon koaguliĝi, malpliiĝas aŭ fariĝas tre malgranda . Fakte, ĉi tiuj estas la ĉeloj, kiuj helpas ĉesigi sangadon. Do kiam ĉi tiuj estas malaltaj, eĉ malgranda tranĉo povas kaŭzi sangadon, kiu ne ĉesas. Tio povas kaŭzi kontuziĝon , nazosangadon, kelkfoje sangan diareon, sangadon sub la haŭto (purpuro) kaj malgrandajn ruĝajn punktojn (petekiojn) sur la haŭto.
Ne timu ĉi tiun malsanon nur ĉar vi havas unu aŭ du el ĉi tiuj simptomoj. Sed se ĉi tiuj aferoj daŭras, estas plej bone konsulti kuraciston.
Beboj kun la plej severa formo de la sindromo de Wiskott-Aldrich (perdo de funkcio) ankaŭ povas montri simptomojn kiel ekzemple:
- Ekzemo
- Imunmanko
- Severa turdo
- Pneŭmonio
Iafoje, en kazoj de denaska neutropenio kaŭzita de geno WAS kun gajno de funkcio, povas okazi severaj bakteriaj infektoj aŭ mielodisplasia sindromo (ostamedola malsano).
Kio estas la kialo por tio?
La ĉefa kaŭzo de la sindromo de Wiskott-Aldrich estas genetika ŝanĝo, aŭ mutacio, en la geno WAS . Ĉi tiu geno WAS situas sur la mallonga brako de nia X-kromosomo. Ĉi tiu geno produktas la proteinon de la sindromo de Wiskott-Aldrich. Ĉi tiu proteino ĉeestas en ĉiuj niaj sangaj ĉeloj.
Ĉi tiu proteino de la sindromo de Wiskott-Aldrich helpas niajn ĉelojn algluiĝi al aliaj ĉeloj kaj histoj per "adhero". Ĉi tiu adhero estas tre grava ĉar ĝi helpas nian imunsistemon venki malamikojn kiel bakteriojn kaj virusojn, kiuj eniras la korpon.
Do, se vi havas genetikan mutacion en via geno `WAS`, viaj sangaj ĉeloj ne povos ĝuste algluiĝi al aliaj ĉeloj kaj histoj. Tio malhelpos la imunsistemon plenumi sian taskon ĝuste. Tio estas kio kaŭzas la simptomojn de la sindromo de Wiskott-Aldrich.
En denaska neutropenio, genetika mutacio haltigas la movadon de du specoj de ĉeloj, neutrofiloj kaj monocitoj, malhelpante la imunsistemon liberigi ĉi tiujn ĉelojn por kontraŭbatali infektojn.
Ĉu ĉi tio estas io, kio venas de generacioj?
Jes, ĉi tiu estas heredebla kondiĉo. Ĝi estas heredata laŭ "X-ligita recesiva" padrono. Tio signifas, ke la infano devas ricevi la genetikan ŝanĝon de ambaŭ gepatroj.
Ni heredas niajn seksookromosomojn de niaj gepatroj. Viroj havas unu "X"-kromosomon kaj unu "Y"-kromosomon. Virinoj havas du "X"-kromosomojn. Ĉi tiu malsano pli ofte trafas knabojn, ĉar ĉi tiu genetika mutacio influas la funkcion de ilia sola "X"-kromosomo.
Kvankam la malsano havas familiaran padronon, pli ol 30% el ĉiuj pacientoj evoluigas ĝin "de novo" , kio signifas, ke ĝin kaŭzas nova genetika mutacio, kiu okazas ĉe koncepto.
Kiel vi rekonas ĉi tion?
Kuracisto kutime diagnozas sindromon de Wiskott-Aldrich dum bebaĝo aŭ infanaĝo . La infano estas ekzamenata kaj la necesaj testoj estas faritaj. La unuaj signoj de ĉi tiu kondiĉo povas esti sango en la fekaĵo, nekutima sangado aŭ kontuzoj. Kuracisto povas fari la jenajn testojn por konfirmi la kondiĉon:
- Kompleta sangokalkulo (CBC)
- Genetika sangotesto
- Periferia sangoŝmiraĵo
Se ĉi tio ne estas rekonata en infanaĝo, la simptomoj fariĝas pli evidentaj en la infanaĝo.
Se via infano montras signojn de malfortigita imunsistemo, kiel ekzemple oftajn infektojn, pliaj testoj povus esti necesaj dum la infanaĝo. Tio estas ĉar la korpo de la infano eble ne kapablas konvene kontraŭbatali bakteriojn kaj virusojn, kaj eble ne bone respondos al iuj vakcinoj.
Kuracisto eble faros sangoteston por kontroli ĉu la korpo de via infano produktas antikorpojn post vakcino. Ĉi tiuj antikorpoj kreas imunan respondon por protekti kontraŭ gravaj malsanoj. Krome, alia sangotesto estos farita por kontroli la blankajn sangoĉelojn de via infano, precipe T-ĉelojn kaj imunoglobulinojn (kiuj ankaŭ helpas produkti antikorpojn).
Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?
La sindromo de Wiskott-Aldrich povas esti traktita laŭ la jenaj manieroj:
- Trakti infektojnAntibiotikoj aŭ antivirusaj medikamentoj.
- Infuzaĵoj de antikorpoj (imunoglobulino) estas donataj por restarigi la malplenigitajn antikorpojn.
- Sango-trombocitaj transfuzoj por sangadaj komplikaĵoj.
- Ekzemo povas esti traktata per topikaj medikamentoj kaj senreceptaj (OTC) humidigiloj .
Se via infano evoluigas malsanon aŭ infekton, ĝi povas esti grava kaj eĉ vivminaca . Por protekti la vivon de via infano, vi ankaŭ povas provi ĉi tiujn kuracadojn:
- Stamĉela transplantado : Ĉi tio eble estas la plej bona solvo havebla nuntempe.
- Genterapio (ĉi tio estas ankoraŭ en la esplora stadio).
La kuracisto de via infano diskutos ĉi tiujn kuracajn eblojn kun vi kaj planos kuracadon por atingi la plej bonajn rezultojn por via infano kaj plibonigi ties vivokvaliton.
Se mia infano havas ĉi tiun kondiĉon, kion mi devus atendi?
Se via infano havas la sindromon de Wiskott-Aldrich, via kuracisto ellaboros kuracplanon por helpi malhelpi vivminacajn komplikaĵojn, kiuj povas okazi ĉar ilia imunsistemo ne funkcias ĝuste. Post la diagnozo, vi eble estos plusendita por genetika konsilado . Ĉi tio povas helpi vin kaj vian familion lerni pli pri la malsano kaj la disponeblaj kuracaj ebloj.
Eĉ oftaj infanaj malsanoj kiel varicelo povas kaŭzi gravajn sanproblemojn por via infano. Ĉar lia imunsistemo ne estas tiel forta kiel tiu de aliaj infanoj de lia aĝo, li eble bezonos tuj konsulti kuraciston. Frua traktado de malsanoj kaj infektoj povas helpi vin atingi pli bonajn rezultojn.
Via kuracisto eble diros al vi ne doni al via infano vakcinojn kontraŭ vivaj virusoj (kiel ekzemple la gripvakcinon) ĉar viva trostreĉiĝo de la viruso povas malsanigi vian infanon. Eĉ se via infano ricevas iujn vakcinojn, ili eble ne estos tiel efikaj. Se via infano malsaniĝas je viruso, frua kuracado per antivirusaj medikamentoj kutime funkcias bone. Sed eĉ oftaj malsanoj povas kaŭzi komplikaĵojn.
Via infano eble bezonos regulajn kancerajn ekzamenojn dum sia vivo, ĉar ili havas pliigitan riskon disvolvi certajn specojn de kancero, precipe leŭkemion aŭ limfomon .
Ĉu ekzistas kompleta kuraco por ĉi tio?
Jes, transplantaĵo de stamĉeloj (ankaŭ nomata osta medolo-transplantaĵo) povas kuraci la sindromon de Wiskott-Aldrich.Ĉi tiuj specoj de transplantaĵoj forigas la sangofarantajn stamĉelojn de la korpo kaj anstataŭigas ilin per sanaj stamĉeloj. Ĉar la sindromo de Wiskott-Aldrich kaŭzas la formadon de nenormalaj sangoĉeloj, stamĉela transplantaĵo povas anstataŭigi tiujn ĉelojn per sanaj, funkciaj ĉeloj.
Ĉu la sindromo de Wiskott-Aldrich estas mortiga?
La sindromo de Wiskott-Aldrich povas esti mortiga . Antaŭe oni raportis, ke infanoj sen stamĉela transplantaĵo havas vivdaŭron de ĉirkaŭ 15 jaroj. Simptomoj kaŭzitaj de infektoj, sangado en la cerbo de la infano, severaj infektoj aŭ kancero povas esti vivminacaj, kaj morto povas okazi rapide.
Tamen, kun la progreso de medicina scienco, nunaj kuracaj ebloj ebligis plibonigi la ĝeneralan vivdaŭron de infano.
Ĉu eblas tion eviti?
Ĉi tio estas genetika kondiĉo kaj ne povas esti preventata . Se vi planas havi infanojn kaj volas scii vian riskon havi infanon kun genetika kondiĉo, parolu kun via kuracisto pri genetika testado .
Je kioma horo mi devus vidi la kuraciston de mia infano?
Se via infano estas malsana kaj ricevis diagnozon de la sindromo de Wiskott-Aldrich, kontaktu ilian kuraciston tuj . Ĉar ilia imunsistemo ne funkcias ĝuste, ili povas infektiĝi pli ofte. Via kuracisto povas trakti la malsanon aŭ infekton, aŭ malhelpi vivminacajn komplikaĵojn.
Konsultu vian kuraciston se via infano havas iun el la jenaj:
- Sango en la fekaĵo (Sanga diareo)
- Oftaj nazosangadoj
- Grandaj areoj de kontuzo
- Ŝanĝoj al ilia haŭto
- Ripetiĝantaj infektoj (ekz. severa varicelo aŭ kandidozo, bakteriaj infektoj)
Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto?
Vi povas demandi al la kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:
- Kio estas la vivdaŭro de mia infano?
- Kiujn produktojn mi povas uzi por trakti la ekzemon de mia infano?
- Ĉu estas iuj kromefikoj al la kuracadoj, kiujn vi rekomendas?
- Ĉu mia infano taŭgas por stamĉela transplantaĵo?
Kio estas la diferenco inter la sindromo de Wiskott-Aldrich kaj la ataksio-telangiektazio?
La sindromo de Wiskott-Aldrich kaj la ataksio-telangiektazio estas ambaŭ genetikaj kondiĉoj, kiuj influas la funkciadon de la imunsistemo.Tamen, ataksio-telangiektazio estas kaŭzata de mutacio en la ATM-geno. Ĝi influas vian movadon kaj kunordigon. Ĝi ankaŭ kaŭzas, ke sangaj vaskuloj aspektas zigzage sur via haŭto.
La plej gravaj aferoj, kiujn vi devas memori
Malkovri, ke via infano havas maloftan genetikan malsanon, kiu influos lin/ŝin dum la resto de lia/ŝia vivo, povas esti superforta. Ĝi povas esti ŝoko. Sed ne zorgu. La kuracisto de via infano diros al vi pli pri la malsano kaj kiel vi povas helpi vian infanon hejme. La imunsistemo de via infano eble ne funkcias ĝuste, do li/ŝi eble malsaniĝos pli ofte.
Gravas zorgi pri vi mem dum vi prizorgas vian infanon. Multaj gepatroj kaj familioj trovas grandan komforton kaj subtenon parolante kun menshigiena konsilisto .
Kun progresoj en nunaj kuracadoj, infanoj kun ĉi tiu malsano nun kapablas vivi plenajn, feliĉajn vivojn. Do restu forta.
` Sindromo de Wiskott-Aldrich, genetikaj malsanoj, imunsistemo, ekzemo, sangado, transplantado de stamĉeloj, infana sano
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton