Ĉu via malgrandulo ĉiam malsanas? Povus esti XLA (X-ligita agamaglobulinemio). Ni parolu!

Kvankam ni foje pensas, ke estas normale, ke niaj malgranduloj ofte malsaniĝas, por iuj infanoj tio povas esti iom grava problemo. Precipe se knabo konstante suferas pro bakteriaj infektoj, tio povus esti pro malofta genetika malsano. Hodiaŭ ni parolos ĝuste pri tia malsano.

Kio estas XLA (X-Ligita Agamaglobulinemio)?

Nu, kio estas XLA (X-ligita agamaglobulinemio)? Simple dirite, ĝi estas genetika kondiĉo . Nia korpo havas tre gravan armeon da soldatoj por kontraŭbatali malsanojn, kaj tio estas nia imunsistemo . Speciala tipo de ĉelo en ĉi tiu sistemo nomiĝas B-ĉeloj . Ĉi tiuj B-ĉeloj produktas proteinojn nomitajn antikorpoj por kontraŭbatali malsanojn kiam niaj korpoj malsaniĝas. Ĉi tiuj antikorpoj funkcias kiel soldatoj defendantaj nian landon.

Persono kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio) ne produktas ĉi tiujn B-ĉelojn ĝuste. Aŭ ili produktas tre malmultajn el ili. Do, kio okazas kiam vi ne povas produkti antikorpojn? Vi malsaniĝas tre facile kaj ofte. Ankaŭ, la histoj en nia korpo, kiuj rilatas al la imunsistemo, kiel la limfglandoj , tonsiloj kaj polipoj, ne disvolviĝas ĝuste, kaj foje ili tute ne formiĝas. Ĉi tiu kondiĉo plej ofte vidiĝas ĉe knaboj . Ni parolos pri la kialo de tio poste.

Ĉi tiu kondiĉo, nomata XLA (X-Ligita Agamaglobulinemio), estas ankaŭ konata per aliaj nomoj:

• Agamaglobulinemio de Bruton
• Denaska agamaglobulinemio
• Hipogamaglobulinemio

Tamen, la nomo Hipogamaglobulinemio ankaŭ estas uzata por alia simila kondiĉo. Tio estas KVV (Komuna Varia Imunodeficienco) . KVV (Komuna Varia Imunodeficienco) kutime ne estas tiel severa kiel XLA (X-Ligita Agamaglobulinemio), kaj estas plejparte diagnozita en plenaĝeco. Tamen, infanoj kun XLA (X-Ligita Agamaglobulinemio) estas diagnozitaj antaŭ la aĝo de unu jaro aŭ en tre juna aĝo.

Kio estas la diferenco inter XLA (X-Ligita Agamaglobulinemio) kaj SCID (Severa Kombinita Imunodeficienco)?

Nun vi eble scivolas, ĉu ĉi tio estas XLA (X-ligita Agamaglobulinemio) aŭ la severa kombinita imunodeficienco, pri kiu vi eble aŭdis, nomata SCID (Severa Kombinita Imunodeficienco) . Ne, ekzistas eta diferenco inter la du. Ĉe XLA (X-ligita Agamaglobulinemio) , la B-ĉeloj, pri kiuj ni parolis antaŭe, estas ĉefe trafitaj. Ĉe SCID (Severa Kombinita Imunodeficienco) , la T-ĉeloj estas trafitaj.Alia grava tipo de imunĉelo nomiĝas T-ĉeloj (kelkfoje ankaŭ B-ĉeloj povas esti trafitaj). Ambaŭ estas genetikaj kondiĉoj, kiuj malfortigas la imunsistemon kaj ofte kaŭzas malsanojn. Sed la ĉefa diferenco inter la du estas la tipo de trafita ĉelo.

Kiom ofta estas XLA (X-ligita agamaglobulinemio)?

Ĉi tiu malsano nomata XLA (X-ligita agamaglobulinemio) estas fakte tre malofta . Tio signifas, ke ĝi ne estas malsano, kiun multaj homoj ekhavas. Tamen, kiel ni menciis antaŭe, ĝi estas pli ofta ĉe knaboj . Statistike, proksimume unu el ducent mil (200 000) knaboj naskiĝas kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio).

Kiuj estas la simptomoj de XLA (X-ligita agamaglobulinemio)?

Ĉar infanoj kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio) havas subevoluintajn imunsistemojn, iliaj limfglandoj, tonsiloj kaj polipoj ofte estas malgrandaj aŭ forestantaj . Tio igas ilin emaj al oftaj bakteriaj infektoj ekde frua aĝo. Ekzemple:

• Bronkito : Ĉi tio estas infekto de la bronkoj, la tuboj kiuj kondukas al la pulmoj.
• Orelinfektoj (Otito media) : Infektoj de la meza orelo.
• Sinusito : Infekto de la sinusoj ĉirkaŭ la nazo.
• Pulminflamo : Severa infekto, kiu efikas sur la pulmojn.
• Gastrointestinaj infektoj : Aferoj kiel stomakdoloro kaj diareo.

Sed gravas memori, ke infanoj kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio) kutime ne estas emaj al virusaj infektoj (ekz., citomegaloviruso (CMV) , RSV (spira sincitialviruso) aŭ fungaj infektoj ). Ili estas ĉefe ĝenataj de bakteriaj infektoj.

Kio kaŭzas XLA-on (X-ligitan agamaglobulinemion)?

Kiel ni menciis antaŭe, XLA (X-ligita agamaglobulinemio) estas genetika malsano . Tio signifas, ke infano heredas ĝin de la patrino, la patro, aŭ ambaŭ. Ni havas genon nomatan la BTK-geno en nia korpo. Ĉi tiu geno instrukcias nian korpon produkti B-ĉelojn. Ni scias, ke B-ĉeloj produktas antikorpojn kaj kontraŭbatalas malsanojn.

Do, se okazas ŝanĝo aŭ mutacio en ĉi tiu BTK-geno, B-ĉeloj ne povas esti produktitaj ĝuste. Tiam, kio okazas estas, ke persono, kiu ne havas tiun genan mutacion, ne povas kontraŭbatali malsanojn tiel, kiel ili faras. Tial ili malsaniĝas ĉiam, kaj foje eĉ evoluigas gravajn malsanojn, kiuj povas esti vivminacaj.

Kio estas 'X-ligita'?

Nun ni rigardu kion signifas "X-ligita". Ni ĉiuj ricevas niajn genojn de ambaŭ gepatroj. Ĉi tiuj genoj troviĝas sur aferoj nomataj kromosomoj . Ĉi tiuj genoj diras al niaj korpoj kiel produkti la proteinojn, kiujn ili bezonas por funkcii. Plej ofte, eĉ se okazas ŝanĝo en unu geno, la alia kopio (tiu de la alia gepatro) restas sendifekta, do la korpo povas funkcii kiel ĝi devus.

Tamen, la seksaj kromosomoj de viroj ne estas samaj. Ili havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon . Do, se estas mutacio en geno sur ĉi tiu X-kromosomo, ne ekzistas alia kopio por kompensi ĝin. La BTK-geno, pri kiu ni parolis, situas sur ĉi tiu X-kromosomo. Tial ĝi nomiĝas "X-ligita". Do, se knabo havas mutacion en la BTK-geno sur sia X-kromosomo, li evoluigos XLA-on (X-ligitan agamaglobulinemion).

Knabinoj havas du X-kromosomojn. Kvankam ili havas la mutacion, kiu kaŭzas XLA-on (X-ligitan agamaglobulinemion) sur unu el siaj X-kromosomoj, la BTK-geno sur la alia X-kromosomo ankoraŭ funkcias ĝuste, do ili povas produkti la necesan nombron da B-ĉeloj. Do ili ne malsaniĝas, sed ili povas esti portantoj . Tio signifas, ke ili povas porti la genon sen montri simptomojn.

Kiuj estas la riskfaktoroj por XLA (X-ligita agamaglobulinemio)?

Ĝis nun, la sola konata riskfaktoro por disvolvi XLA-on (X-ligitan agamaglobulinemion) estas familia historio de la malsano . Tio signifas, ke ĝi estas hereda.

Ĉu knabinoj povas evoluigi XLA-on (X-ligitan agamaglobulinemion)?

Jes, tre malofte , knabineto ankaŭ povas evoluigi XLA (X-ligitan agamaglobulinemion). Sed por ke tio okazu, ambaŭ gepatroj devas porti X-kromosomon kun la mutaciita BTK-geno. Tio estas, la patrino estas portantino kaj la patro ankaŭ havas XLA (X-ligitan agamaglobulinemion). Kutime, knabinetoj povas esti portantinoj de ĉi tiu genetika mutacio. Tiam, eĉ se ili ne havas la malsanon, ili povas transdoni ĉi tiun genon al siaj infanoj. Se tiuj infanoj estas knaboj, ili probable evoluigos XLA (X-ligitan agamaglobulinemion).

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de XLA (X-ligita agamaglobulinemio)?

Jen kelkaj el la komplikaĵoj, kiuj povas okazi kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio):

• Kronika pulma malsano : Oftaj pulmaj infektoj povas difekti la pulmojn laŭlonge de la tempo.
• Infekto disvastiĝanta al aliaj korpopartoj : Ekzemple, infektoj povas disvastiĝi al la sango (sepso) aŭ la cerbo (meningito).
• Ankaŭ ekzistas suspekto, ke povus esti pliigita risko de certaj specoj de kancero , sed plia esplorado estas farata pri tio.

Kiel oni diagnozas XLA-on (X-ligita agamaglobulinemio)?

Kuracisto povas fari plurajn sangotestojn por ekscii ĉu vi aŭ via infano havas XLA (X-ligitan agamaglobulinemion). Se ĉi tiuj sangotestoj montras, ke viaj B-ĉeloj aŭ antikorpoj estas malaltaj, via kuracisto tiam faros genetikan testadon . Ĉi tio serĉas ŝanĝojn en la BTK-geno en via DNA .

Kiel oni traktas XLA-on (X-ligita agamaglobulinemio)?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por XLA (X-ligita agamaglobulinemio). Tamen, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi malhelpi gravajn komplikaĵojn. La ĉefaj estas:

• Anstataŭiga Imunoglobulina Terapio (RIgG) : Ĉi tio implikas administri antikorpojn de sanaj donacantoj intravejne (IV). Ĉi tiu traktado estas donita almenaŭ unufoje monate . Ĉi tio helpas kontroli la malaltajn antikorpajn nivelojn en la korpo iagrade.
• Frua traktado de infektoj : Tuj kiam oni suspektas, ke vi aŭ via infano havas infekton, via kuracisto komencos trakti bakteriajn infektojn per antibiotikoj . Gravas komenci la traktadon frue.
• Evitado de vivaj vakcinoj : Homoj kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio) ne ricevu vivajn vakcinojn . Ĉi tiuj vakcinoj povas kaŭzi gravan malsanon kaj povas esti vivminacaj. Ekzemploj inkluzivas la MMR-vakcinon (morbilo, mumpso, rubeolo) , varicelo-varicelan vakcinon, kaj buŝan poliomjelito-vakcinon . Tial gravas paroli kun via kuracisto pri tio kaj esti plene informita.

Kion iu kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio) devus atendi?

Homoj kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio) devos preni medikamentojn dum la resto de siaj vivoj . Tio estas por redukti sian riskon disvolvi malsanojn. Ili bezonas konservi proksiman rilaton kun sia kuracisto kaj serĉi kuracadon tuj kiam iu ajn malsano okazas. Vi aŭ via infano kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio) eble maltrafos pli da lernejaj kaj labortagoj pro malsano ol la ĝenerala loĝantaro.

Kiom longe vivas homoj kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio)?

Estas vere bone, ke kun la evoluo de kuracmetodoj , homoj kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio) en evoluintaj landoj kiel Usono vivas ĝis plenaĝeco . Tamen, en evolulandoj, estas ankoraŭ tre malfacile diagnozi kaj ricevi kuracadon. Tial, ĝenerale, la vivdaŭro de infanoj kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio) en tiaj landoj povas esti reduktita. Sed en Srilanko, nun ekzistas bonaj kuracadoj por tiaj malsanoj.

Ĉu XLA (X-ligita agamaglobulinemio) povas esti preventata?

Se vi zorgas pri XLA (X-ligita agamaglobulinemio), kio signifas, ke iu en via familio havas la malsanon, vi povas konsulti kuraciston kaj fari genetikan ekzamenon . Ĉi tio povas helpi vin ekscii pri la genetikaj malsanoj, kiujn vi povus transdoni al via infano. Se vi estas portanto de la gena mutacio, kiu kaŭzas XLA (X-ligitan agamaglobulinemion), kiam vi havas infanon, ekzistas 50%-a ŝanco, ke tiu infano heredos la mutacion. Se tiu infano estas knabo, li povas evoluigi XLA (X-ligitan agamaglobulinemion). Se vi havas XLA (X-ligitan agamaglobulinemion), viaj knabinoj estos portantoj. Genetika konsilisto aŭ la kuracisto, kiu mendis la teston, donos al vi pli da konsiloj pri tio.

Kiel mi prizorgas min mem?

La plej bona maniero prizorgi vin mem kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio) estas prioritatigi vian sanon . Revenu al viaj kuracistaj rendevuoj. Lernu rekoni la signojn de infekto. Demandu vian kuraciston kion fari se vi disvolvas simptomojn de infekto.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Estas plej bone konsulti kuraciston en tiaj kazoj:

• Se via infano malsaniĝas post ricevo de viva vakcino (ekz. MMR-vakcino, varicela vakcino).
• Se via infano ofte ricevas bakteriajn infektojn .
• Se vi ankaŭ oftajn bakteriajn infektojn (ĉar tio povas esti kondiĉo kiel CVID, kiu ankaŭ trafas plenkreskulojn).

La kuracisto povos diri al vi ĉu ĉi tio bezonas esti plua esploro aŭ ne.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Povus esti utile por vi demandi demandojn kiel ĉi tiujn kiam vi vidos vian kuraciston:

• Kiujn simptomojn de infekto mi devus atenti?
• Kion mi faru se mi opinias, ke mi aŭ mia infano havas infekton?
• Kiuj estas la kuracaj ebloj?
• Kiom ofte mi aŭ mia infano bezonas kuracadon?

Estas normale, ke junaj infanoj ofte malsaniĝas. Sed se via infano ofte ricevas bakteriajn infektojn, povus esti io alia malantaŭ tio. Parolu kun via kuracisto pri iuj ajn zorgoj, kiujn vi havas. Akiri diagnozon kaj kuracadon frue estas la plej bona maniero por atingi la plej bonajn rezultojn.

Se vi vivas kun XLA (X-ligita agamaglobulinemio) - genetika malsano en kiu via korpo ne produktas B-ĉelojn ĝuste - sekvu la instrukciojn de via kuracisto precize. Estas tre grave povi rekoni la signojn de infekto por ke vi povu ricevi kuracadon kiel eble plej baldaŭ.

La plej gravaj aferoj por memori en ĉi tiu artikolo

Nu, jen kelkaj aferoj, kiujn vi devas memori el tio, kion ni parolis pri XLA (X-ligita agamaglobulinemio):

• Kio estas XLA (X-Ligita Agamaglobulinemio)?Malofta genetika malsano, kiu ĉefe trafas knabojn .
• Tio estas kiam la B-ĉeloj de la korpo ne disvolviĝas ĝuste , rezultante en malpliiĝo de antikorpoj kaj oftaj bakteriaj infektoj .
• Aferoj kiel tonsiloj kaj adenoidoj povas ŝrumpi aŭ malaperi.
• Kvankam ne ekzistas specifa kuraco por ĉi tio, ĝi povas esti bone kontrolita per dumviva terapio (RIgG) kaj prompta antibiotika terapio.
• Ne estas bone doni vivajn vakcinojn al ĉi tiuj homoj.
• Se via bebo ofte estas grave malsana, estas tre grave tuj serĉi kuracistan konsilon. Frua diagnozo kaj kuracado multe helpos vian infanon vivi normalan vivon.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas demandojn, ne hezitu paroli kun via familia kuracisto!

` X-ligita agamaglobulinemio, XLA, B-ĉeloj, imunsistemo, genetikaj malsanoj, ofta malsano, knaboj, antikorpoj, BTK-geno, RIgG-terapio