Ĉu via bebo havas ĉi tiujn simptomojn? Ni lernu pri la sindromo de Zellweger

Kiam ni rigardas novnaskiton, niaj koroj pleniĝas de ĝojo, ĉu ne? Sed kelkfoje, kvankam tre malofte, iuj beboj venas en ĉi tiun mondon kun certaj sanproblemoj ĉe naskiĝo. La sindromo de Zellweger estas malofta, grava genetika kondiĉo, kiu influas novnaskitojn. Vi eble maltrankviliĝos aŭdante ĉi tiun nomon, sed ni parolu pri ĝi simple kaj komprenu ĝin.

Kio estas la sindromo de Zellweger?

Simple dirite, la sindromo de Zellweger estas genetika malsano, kiu okazas ĉe novnaskitoj. Kuracistoj nomas ĝin la plej severa el la kvar malsanoj, kiuj apartenas al la spektro de Zellweger. Ĝi influas la nervan sistemon kaj la metabolon (la procezo de konvertado de manĝaĵo en energion) tuj post la naskiĝo. Ĝi povas damaĝi la cerbon, hepaton kaj renojn aparte. Ĝi ankaŭ povas influi multajn gravajn funkciojn en la korpo. Alia nomo por ĉi tio estas cerebrohepatorena sindromo. Fakte, ĉi tiu kondiĉo ofte estas grava, kio signifas, ke ĝi povas esti vivminaca.

Kio estas Zellweger-spektro-malsanoj (ZSM-oj)?

Ĉi tiuj ankaŭ nomiĝas "peroksisomaj biogenezaj perturboj". Ĉi tiuj malsanoj influas la partojn de niaj ĉeloj nomatajn "peroksisomoj". Ĉi tiuj "peroksisomoj" estas esencaj por multaj funkcioj en nia korpo.

Aliaj malsanoj, kiuj apartenas al la Zellweger-spektro, estas:

• Sindromo de Heimler: Ĉi tio kaŭzas aŭdperdon kaj dentajn problemojn ĉe beboj, kiuj estas kelkajn monatojn aĝaj aŭ tre junaj.
• Infaneca Refsum-malsano: Ĉi tio kaŭzas, ke la muskoloj de la bebo ne funkcias ĝuste kaj prokrastas disvolviĝon, kiel ekzemple la komencon de marŝado.
• Novnaskita adrenoleukodistrofio: Ĉi tio kaŭzas aŭd- kaj vidperdon. Ĝi ankaŭ kaŭzas problemojn kun la cerbo, mjelo kaj muskoloj de la bebo.

Kiu ricevas la sindromon de Zellweger?

Ĉi tion kaŭzas certaj ŝanĝoj (mutacioj) en la genoj. Pli precize, ĉi tio estas aŭtosoma recesiva malsano. Tio signifas, ke la bebo nur ricevos ĉi tiun malsanon se li aŭ ŝi heredas la difektan genon de kaj la patrino kaj la patro .

Pensu pri ĝi tiel: se ambaŭ gepatroj estas "portantoj" de ĉi tiu difekta geno (t.e., ili ne havas la malsanon, sed ili havas la genon), iliaj infanoj:

• Estas 50%-a ŝanco , ke ili estos portantoj.
• Ekzistas 25%-a ŝanco naskiĝi kun la malsano.
• Ekzistas 25%-a ŝanco naskiĝi sana kaj sen la geno.

Kiom ofta estas la sindromo de Zellweger?

Ĉi tio estas tre malofta.Malsano. Kombinite kun aliaj Zellweger-spektro-malsanoj, ĉi tiuj kondiĉoj okazas ĉe proksimume unu el 50 000 ĝis unu el 75 000 novnaskitoj. Do oni ne ofte aŭdas pri ĝi.

Kio kaŭzas la sindromon de Zellweger?

Ĉi tion kaŭzas mutacio en unu el 12 genoj nomataj la geno `PEX`. La plej ofta kaŭzo de ĉi tiu kondiĉo estas mutacio en la geno `PEX1`. Ĉi tiuj genoj kontrolas `Peroksiomojn`, kiuj estas esencaj por la normala funkciado de niaj ĉeloj.

Peroksisomoj estas kiel malgrandaj fabrikoj ene de ĉeloj. Ili malkomponas damaĝajn toksinojn kaj grasojn en la korpo. Ili ankaŭ ludas gravan rolon en la disvolviĝo de la jenaj partoj de nia korpo:

* Ostoj

* Cerbo

* Okuloj

* Koro

* Renoj

* Hepato

* Nervoj

Do imagu, se ĉi tiuj 'peroksisomoj' ne funkcias ĝuste, ĝi influas ĉiun organon kaj ĉiun sistemon.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Zellweger?

Tiuj simptomoj kutime videblas preskaŭ tuj post la naskiĝo de la bebo. Aparte, kuracistoj rimarkas certajn specifajn trajtojn sur la vizaĝo de la bebo . Jen estas:

• La nazdorso estas larĝa.
• La loko de la haŭtaj faldoj (Epicantaj faldoj) ĉe la internaj anguloj de la okuloj.
• Platigo de la vizaĝo.
• Pozicio kun alta frunto.
• Okulharoj ne kreskas ĝuste.
• Pliigita distanco inter la okuloj (la okuloj ŝajnas esti tre malproksimaj unu de la alia).

Aldone al ĉi tiuj vizaĝaj trajtoj, aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Malfacilaĵo en mamnutrado: La bebo ne kapablas suĉi ĝuste.
• Pligrandigita hepato kaj/aŭ lieno: Ĉi tio povas esti rimarkita kiam kuracisto ekzamenas la abdomenon.
• Gastro-intesta sangado: Sango povas ĉeesti kun vomado aŭ feko.
• Aŭdaj kaj vidaj malkapabloj: La bebo eble ne respondos ĝuste al sonoj aŭ la ekstera medio.
• Iktero: Flavigo de la okuloj kaj haŭto pro neĝusta funkciado de la hepato.
• Konvulsioj: Konvulsioj-similaj kondiĉoj povas okazi.
• Malpliigita muskola disvolviĝo kaj malfacilaĵo moviĝi: La membroj de la bebo povas ŝajni subevoluintaj kaj ne moviĝantaj ĝuste.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Zellweger?

Kutime, tuj kiam bebo naskiĝas, kuracisto aŭ flegisto suspektas tion kiam ili vidas la specifajn trajtojn sur la vizaĝo de la bebo. Ili tiam faras la jenajn testojn por konfirmi la diagnozon:

• Sango- kaj urino-testoj:Se estas tro multaj substancoj en la sango aŭ urino, precipe grasaj molekuloj, tio povus esti signo de la sindromo de Zellweger. Ĉar la peroksisomoj ne funkcias ĝuste, la korpo ne malkomponas ĉi tiujn substancojn ĝuste.
• Skanadoj: Ultrasona testo estas farata por kontroli la grandecon de internaj organoj kiel la hepato kaj renoj kaj kiel ili funkcias. Magnetresonanca bildigo (MRB) de la cerbo ankaŭ gravas en la diagnoza procezo.
• Genetikaj testoj: Oni povas preni sangospecimenon por determini ĉu estas mutacioj en la PEX-geno. Tio konfirmos la diagnozon .

Ĉu oni povas diagnozi la sindromon de Zellweger antaŭ la naskiĝo de la bebo?

Jes, en iuj kazoj eblas. Se ambaŭ gepatroj estas konataj portantoj de la difekta geno `PEX`, la bebo riskas disvolvi la malsanon. Tiukaze, kuracistoj povas kontroli la malsanon per sangotestoj aŭ skanadoj dum la bebo disvolviĝas en la utero.

Kiuj estas la komplikaĵoj de la sindromo de Zellweger?

Beboj kun ĉi tiu malsano eble ne kapablas aŭdi, vidi aŭ manĝi. Se iliaj muskoloj ne estas bone evoluigitaj, ili eble eĉ ne kapablas moviĝi. Ofte, ĉi tiuj beboj evoluigas gravajn komplikaĵojn kiel ekzemple spiradmalfacilecon, hepatmalfunkcion aŭ sangadon en la digesta sistemo .

Kiel oni traktas la sindromon de Zellweger?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco aŭ traktado por la sindromo de Zellweger . Iuj traktadoj povas helpi mildigi simptomojn kaj igi la bebon senti sin iom pli komforte. Tamen, ne ekzistas maniero trakti la subestan kaŭzon de la malsano.

Ekzemple, se bebo havas malfacilaĵojn manĝi, oni povas uzi nutrotubon. Tamen, tio neniam permesos al la bebo manĝi normale memstare. La ĉefa celo de la kuracado estas igi la bebon kiel eble plej sen doloro kaj sen malkomforto.

Kia estas la estonteco de beboj kun Zellweger-sindromo?

Estas bedaŭrinde aŭdi tion, sed beboj kun la sindromo de Zellweger kutime vivas malpli ol 12 monatojn . Tio signifas, ke ili malofte vivas ĝis unu jaro. Tamen, infanoj kun aliaj malsanoj en la spektro de Zellweger, kiel ekzemple la malsano de Refsum aŭ la sindromo de Heimler, havas multe pli bonan vivdaŭron. Ili eĉ povas vivi ĝis plenaĝeco.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Zellweger?

Bedaŭrinde, ne ekzistas maniero malhelpi tion, ĉar ĝi estas genetika kondiĉo. Tamen, se iu en via familio havis la sindromon de Zellweger aŭ aliajn kondiĉojn en la spektro, genetika konsilado povus esti helpema.Vi povas konsideri akiri ĝin. Genetika konsilisto povas taksi vian riskon transdoni la malsanon al viaj infanoj aŭ nepoj.

Kio se mi havas mutacion en miaj genoj rilatan al la sindromo de Zellweger?

Se vi malkovras, ke vi estas portanto de la genoj asociitaj kun ĉi tiu malsano, genetika konsilado estas tre grava. Per tio, vi povas taksi la riskojn, kiujn vi alfrontas havante infanojn.

Ankaŭ, se vi havas bebon kun la sindromo de Zellweger, teamo de neonatologoj ( kuracistoj, kiuj specialiĝas pri novnaskitoj) helpos vin elekti la plej bonan prizorgplanon por via bebo. Ne estu sola en ĉi tiu momento, ricevu subtenon de viaj kuracistoj kaj familio.

Fine, aferoj por memori

La sindromo de Zellweger (ZS) estas malofta kaj grava genetika malsano, kiu influas novnaskitojn. Ĝi povas difekti esencajn organojn kiel la hepaton, renojn kaj cerbon. Beboj kun ĉi tiu malsano malofte vivas preter la aĝo de unu jaro.

>

Kvankam ne ekzistas specifa kuraco por tio, ekzistas traktadoj por kontroli la simptomojn kaj igi la bebon kiel eble plej komforta. Se iu en via familio havas historion de ĉi tiu malsano, serĉu genetikan konsiladon. Ankaŭ, gepatroj alfrontantaj ĉi tiun malsanon bezonas la maksimuman subtenon de kuracistoj kaj familio.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo utilas al vi. Estas tre grave, ke ĉiuj sciu pri tiaj aferoj.

` Sindromo de Zellweger, genetika malsano, novnaskito, peroksisomoj, PEX-genoj, malofta malsano, infana sano, genetikaj malsanoj