¿Tu pequeño siempre está sonriente y feliz? ¿A veces aplaude para demostrar su alegría? Seguramente te sientes muy bien al verlo. Pero, ¿sabías que a veces, detrás de esa carita feliz, puede haber una afección genética poco común que afecta su desarrollo, habla y forma de caminar? Hoy hablaremos de una de estas afecciones: el síndrome de Angelman.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
En pocas palabras, el síndrome de Angelman es una enfermedad genética muy rara . Puede afectar el desarrollo, el habla y la marcha de su hijo. Algunos niños pueden presentar convulsiones.
Pero lo especial de esto es que los niños con esta condición suelen ser vistos muy felices y sonrientes . Sonríen mucho, ríen a carcajadas y, a veces, hacen gestos como si agitaran las manos cuando se emocionan. Al ver esto, uno también se siente feliz y puede pensar: «¿Podría esta felicidad en mi hijo ser un signo de enfermedad?». Es una sensación un tanto extraña, ¿verdad?
Esta afección no pone en peligro la vida, lo que significa que no afecta significativamente la esperanza de vida de su hijo. Sin embargo, puede ser algo preocupante para los padres primerizos. A medida que su hijo crece, puede presentar dificultades para caminar, hablar y desarrollarse. No obstante, existen tratamientos eficaces que pueden ayudarle a controlar estos síntomas y llevar una vida normal.
¿Qué tan raro es el síndrome de Angelman?
Se trata de una afección muy poco frecuente. Aproximadamente, afecta a uno de cada 12.000 a 20.000 niños .
¿Cómo podemos saber si nuestro bebé tiene esta afección? (Síntomas)
Los síntomas del síndrome de Angelman en niños pueden variar de una persona a otra. Estos síntomas también pueden cambiar con la edad. Veamos los principales síntomas que se pueden observar.
Síntomas que pueden observarse en la infancia
Es posible que hayas notado algunas cosas cuando tu hijo era pequeño. Por ejemplo:
- Retrasos en el desarrollo: Es posible que no puedan hacer las cosas al mismo ritmo que otros niños. Por ejemplo, que no digan sus primeras palabras cuando tengan alrededor de un año.
- Dificultad para amamantar: El bebé puede tener dificultades para agarrarse al pecho.
- Siempre feliz y sonriente: esto es lo primero que la mayoría de la gente nota. Siempre sonriendo, aplaudiendo cuando está emocionado.
- Trastornos del sueño: Pueden presentarse problemas con los patrones de sueño.
Síntomas que pueden observarse al hacerse un poco mayor.
A medida que el niño crece un poco, alrededor de los dos o tres años, pueden aparecer otros síntomas:
- Discapacidad intelectual: Puede observarse cierto retraso en las capacidades de aprendizaje.
- Dificultades del habla: Algunos niños solo pueden decir unas pocas palabras, mientras que otros...Es posible que no puedas pronunciar ni una palabra (comportamiento no verbal).
- Problemas al caminar: Puede que camine con una marcha torpe y de base amplia, sin el equilibrio adecuado . Esto a veces se denomina ataxia (problemas de equilibrio o coordinación).
- Convulsiones: Las convulsiones pueden comenzar entre los dos y los tres años de edad.
- Cambios musculares: Puede haber un aumento del tono muscular en los brazos y las piernas, o una disminución del tono muscular en el tronco.
- Escoliosis: Se puede observar una curvatura de la columna vertebral.
- Problemas del sistema digestivo: Puede producirse estreñimiento o enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) .
- Problemas oculares: Cosas como nistagmo , estrabismo y fotofobia .
- Cambios en el color de la piel (hipopigmentación): El color de la piel puede disminuir en algunas zonas.
Características especiales de la apariencia facial
Estos niños también presentan ciertos rasgos faciales especiales, pero estos no son iguales para todos.
- Cráneo corto y ancho (braquicefalia)
- Una lengua más grande de lo normal (macroglosia)
- Cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia)
- Protrusión de la mandíbula inferior (prognatismo mandibular)
- boca ancha
- Dientes muy separados
Estos síntomas se hacen más evidentes a medida que envejeces.
¿Por qué está sucediendo esto? ¿Cuáles son las razones?
Bien, ahora veamos qué causa el síndrome de Angelman. Se trata de una afección genética . Está causada por una alteración en el gen UBE3A de nuestro organismo.
En pocas palabras, el gen UBE3A nos indica que produzcamos una enzima llamada ubiquitina ligasa E3A, que ayuda al funcionamiento de nuestro sistema nervioso. Si este gen está dañado o ausente, aparecen los síntomas del síndrome de Angelman.
Normalmente, recibimos dos copias de cada gen: una de nuestra madre y otra de nuestro padre. En la mayoría de los tejidos de nuestro cuerpo, ambas copias del gen UBE3A están activas. Sin embargo, en algunas áreas específicas del cerebro, solo está activa la copia materna.Si la copia del gen UBE3A que heredas de tu madre se daña o se pierde, esas partes del cerebro pierden una copia funcional de dicho gen. Es entonces cuando se ve afectado el funcionamiento del sistema nervioso y aparecen estos síntomas.
En la mayoría de los casos, no se trata de una afección hereditaria . Es causada por un cambio genético aleatorio. En algunos casos, puede deberse a otro cambio genético aún no identificado, además del gen UBE3A.
¿Cómo diagnostican los médicos esto con precisión?
Por lo general, los síntomas del síndrome de Angelman no son evidentes al nacer. Los médicos suelen diagnosticar la afección entre el primer y el cuarto año de vida . Sin embargo, en ocasiones, puede diagnosticarse durante el embarazo.
En ocasiones, esto puede detectarse precozmente mediante una prueba llamada cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) durante el embarazo. La prueba NIPS busca fragmentos del ADN del bebé en la sangre de la madre y evalúa el riesgo de que el bebé desarrolle una afección genética.
El médico suele sospechar de esta afección cuando un niño no alcanza los hitos del desarrollo propios de su edad . Por ejemplo, si no pronuncia sus primeras palabras a tiempo o no empieza a caminar. Además, el médico también prestará atención a los demás síntomas del niño.
Para confirmar el diagnóstico , se requieren pruebas genéticas . Estas pruebas pueden identificar cambios en el gen UBE3A. En ocasiones, pueden ser necesarias pruebas adicionales para descartar otras afecciones que causan síntomas similares.
¿Podría tratarse de un diagnóstico erróneo?
Sí, a veces puede tratarse de un diagnóstico erróneo, porque los síntomas del síndrome de Angelman son muy similares a los síntomas de otras afecciones. Por ejemplo:
- Trastorno del espectro autista
- parálisis cerebral
- síndrome de Christianson
- Síndrome de Mowat-Wilson (Síndrome de Mowat-Wilson)
- Síndrome de Phelan-McDermid (síndrome de Phelan-McDermid)
- Síndrome de Pitt-Hopkins
- síndrome de Prader-Willi
Por lo tanto, las pruebas genéticas y otras pruebas son muy importantes para un diagnóstico preciso .
¿Cuáles son los tratamientos para esto?
No existe cura para el síndrome de Angelman. Sin embargo, hay muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas de su hijo. Estos tratamientos pueden variar de un niño a otro, ya que no todos presentan los mismos síntomas.
Aquí tienes algunas opciones de tratamiento:
- Medicamentos anticonvulsivos: Los niños que sufren convulsiones necesitan estos medicamentos.
- Terapia del habla y la comunicación: Cosas como ayudar a hablar, ayudar a aprender el lenguaje de señas y acostumbrarse a usar dispositivos de comunicación especiales.
- Intervención temprana y recursos educativos: Programas que ayudan a los niños a alcanzar hitos del desarrollo y lograr objetivos educativos.
- Fisioterapia: Ayuda a superar las dificultades de equilibrio, coordinación y marcha.
- Terapia ocupacional: Ayuda al niño a trabajar de forma independiente y a realizar las tareas cotidianas.
- Dispositivos de apoyo: Es posible que necesite usar aparatos ortopédicos para la espalda, los tobillos y los pies.
- Métodos especiales para la lactancia materna: Por ejemplo, sopas especiales para bebés que tienen dificultades para amamantar.
- Establecer buenos hábitos de sueño: Adquirir el hábito de acostarse a una hora fija.
- Medicamentos que ayudan al sistema digestivo: Medicamentos que ayudan a que los alimentos se muevan correctamente a través del cuerpo.
El médico de su hijo decidirá qué métodos de tratamiento son los más adecuados para él.
¿Cómo cuidar a un niño con síndrome de Angelman?
Al cuidar a un niño con síndrome de Angelman, es muy importante seguir las instrucciones del médico.
- Administrar la medicación según lo prescrito.
- Realizar evaluaciones del desarrollo según lo recomendado.
- Participación en terapia física, terapia ocupacional y terapia del habla.
- Acudir al médico en los días programados.
Estos niños podrían necesitar ayuda con las actividades diarias a lo largo de su vida. El equipo médico de su hijo le brindará asistencia en todo lo que necesite, responderá a sus preguntas y le informará sobre grupos de apoyo que podrían serle útiles.
¿A qué hora necesita ver a un médico?
Si su hijo tiene el síndrome de Angelman, debe acudir a consultas médicas periódicas para asegurarse de que los tratamientos y las terapias estén funcionando correctamente.
- Si nota algún síntoma nuevo o si cree que un síntoma existente está empeorando, informe a su médico de inmediato.
- Si su hijo sufre una convulsión por primera vez , debe llevarlo inmediatamente a urgencias.
¿Cuáles son las preguntas importantes que debo hacerle al médico?
Una vez que descubra que su hijo tiene el síndrome de Angelman, aquí tiene algunas preguntas que puede hacerle al médico:
- ¿Cuáles son los mejores tratamientos para controlar los síntomas de mi hijo?
- ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a comunicarse mejor ?
- Si planeo tener otro hijo, consideraría la posibilidad de realizarme pruebas genéticas o recibir asesoramiento genético.¿Quieres hacerlo?
- ¿Cómo puedo planificar de la mejor manera el apoyo que mi hijo necesitará en el futuro?
- ¿Me puedes recomendar algún grupo de apoyo?
¿Se puede prevenir esto?
El síndrome de Angelman no se puede prevenir porque es causado por cambios genéticos aleatorios que ocurren durante la etapa fetal. A menudo se presenta sin una razón conocida.
En casos muy raros, algunas personas pueden heredar esta afección. Si planea tener un hijo, es recomendable hablar con su médico sobre asesoramiento genético para comprender el riesgo de tener un hijo con una afección que pueda ser causada por un problema genético o una alteración genética hereditaria.
¿Qué opinas sobre la esperanza de vida de estos niños?
La mayoría de las personas con síndrome de Angelman tienen una esperanza de vida normal . Esto significa que quienes padecen esta afección no mueren antes que quienes no la padecen. Sin embargo, la gravedad de los síntomas varía de una persona a otra. Las complicaciones derivadas de convulsiones severas o lesiones graves por caídas pueden, en ocasiones, poner en peligro la vida. El equipo médico de su hijo/a le brindará el tratamiento necesario para prevenir estos eventos y garantizar su seguridad.
¿Cómo será el futuro?
Los médicos toman en cuenta muchos factores al hablar sobre el futuro de su hijo. Es normal que experimente algunos retrasos en el desarrollo, tanto al caminar como al hablar, a medida que crece. Sin embargo, podrá participar en actividades, jugar y aprender con otros niños de su edad.
Algunos adultos con esta afección pueden vivir solos, mientras que otros pueden necesitar cuidados de apoyo a medida que envejecen. Por lo tanto, el médico de su hijo es la persona más indicada para saber qué esperar en los próximos años.
Puede resultar abrumador enterarse de que la sonrisa constante y la alegría de su hijo son en realidad síntomas de una afección genética subyacente. Sin embargo, su hijo puede seguir sonriendo y feliz incluso después de haber sido diagnosticado con el síndrome de Angelman . Lo más importante es llevarlo al médico con regularidad para asegurarse de que su evolución sea la adecuada a sus necesidades. El equipo médico de su hijo lo acompañará en todo momento. No dude en hacer preguntas para obtener más información sobre la afección y sobre el futuro.
Finalmente, cosas para recordar
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética poco común, pero no pone en peligro la vida. Si su hijo parece feliz y sonríe todo el tiempo, pero presenta retrasos en el desarrollo, dificultades del habla o problemas para caminar, es importante consultar con un médico.
- La detección precoz y el inicio del tratamiento necesario contribuyen en gran medida a mejorar la calidad de vida del niño.
- Al niñoTerapias como la del habla, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ser de gran ayuda.
- No estás solo/a. Los grupos de apoyo y los consejos de los médicos serán de gran ayuda en este proceso.
- La felicidad y la risa de tu hijo son tu mayor consuelo. Protege esa felicidad y procura darle lo mejor. Es fundamental tener una actitud positiva.
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