¿Tienes mala visión nocturna? ¿No puedes ver bien con ambos lados? ¡Aprendamos sobre la retinosis pigmentaria (RP)!

¿Usted o su hijo notan visión borrosa por la noche? ¿Se tropiezan a veces con objetos en casa cuando hay poca luz al anochecer? ¿O ven vehículos que se acercan repentinamente por ambos lados mientras caminan por la calle? Quizás no les hayan prestado mucha atención a estas cosas. Pero podrían ser síntomas que deberían preocuparles. Hoy vamos a hablar de una enfermedad ocular que causa estos síntomas, pero que muchas personas en nuestro país desconocen. Se trata de la retinosis pigmentaria, o RP.

En pocas palabras, ¿qué es la retinosis pigmentaria (RP)?

La retinosis pigmentaria (RP) no es una sola enfermedad. En realidad, es el nombre genérico de un grupo de enfermedades oculares hereditarias, es decir, de origen genético. En esta afección, la parte más sensible del ojo, situada en la parte posterior, se llama retina.

Imagina que tu ojo es como una buena cámara. El rollo de película de esta cámara se llama retina. Cuando la luz del exterior entra en el ojo y llega a la retina, es decir, a la película, se generan señales eléctricas que se envían al cerebro. El cerebro interpreta esas señales como una imagen y nos da la sensación de ver. Ahora imagina que, por muy buena que sea tu cámara, si la película se daña, ¿saldrá nítida la foto? No, ¿verdad? Eso es lo que ocurre en la retinosis pigmentaria (RP). Las células de la retina se debilitan gradualmente y dejan de funcionar. Entonces, nuestra visión desaparece poco a poco.

Esta es una condición congénita. Sin embargo, los síntomas suelen aparecer al final de la infancia o en la adolescencia. Primero, la visión nocturna comienza a disminuir. Luego, la visión periférica desaparece gradualmente. Con el tiempo, esta visión se estrecha aún más y, a los 40 años, muchas personas experimentan una disminución significativa de la visión. Algunas incluso pueden llegar a ser legalmente ciegas. Pero el cambio es tan severo que algunas personas tardan en darse cuenta de que se trata de una enfermedad.

¿Qué significa este nombre?

El nombre "Retinitis Pigmentosa" es, en realidad, un tanto engañoso. En medicina, si una palabra termina en "-itis", significa "inflamación". Por ejemplo, "Apendicitis". Pero la RP no es una inflamación de la retina. Lo que ocurre es que las células de la retina se debilitan y atrofian gradualmente. Por lo tanto, un nombre más apropiado sería "Distrofia Retiniana".

¿Qué significa la palabra "pigmentosa"? Se refiere a esta afección. Cuando las células fotorreceptoras de la retina mueren, liberan un pigmento que se deposita en ella. Al examinar el ojo, el médico puede observar estas manchas pigmentadas. Por eso se añade el término "pigmentosa" al nombre.

¿Cuáles son los síntomas de la policondritis recidivante?

Como ya hemos comentado, estos síntomas aparecen muy lentamente. Pueden desarrollarse gradualmente a lo largo de los años. Por lo tanto, puede resultar difícil reconocerlos en sus primeras etapas.

Veamos cuáles son estos síntomas. Para entenderlo con claridad, dividámoslo en dos partes.

¿Por qué se produce esta situación?

La razón principal de esto son las variaciones genéticas . En pocas palabras, nuestros genes contienen el conjunto completo de instrucciones sobre cómo se forman nuestros cuerpos y cómo funcionan. Es como el plano de una casa. Si hay un cambio o defecto en este plano, es decir, en los genes, entonces lo que se forma a partir de ellos, es decir, las partes de nuestro cuerpo, pueden no crecer ni funcionar correctamente.

Los científicos han identificado cerca de 100 cambios genéticos que pueden causar retinosis pigmentaria (RP). Este defecto genético puede heredarse de la madre o del padre, o bien, puede producirse una mutación genética por casualidad, sin que ningún miembro de la familia la presente.

Debido a la gran variedad de genes, cada uno daña la retina de forma diferente. Por eso, la retinosis pigmentaria (RP) varía de una persona a otra. Algunas personas pierden la visión muy rápidamente, mientras que otras la pierden muy lentamente. En ocasiones, la RP puede ir acompañada de muchos otros síntomas y confundirse con otra afección, como el síndrome de Usher.

¿Qué ocurre realmente dentro del ojo?

Profundicemos un poco más y veamos qué sucede dentro del ojo. En la retina, de la que hablamos antes, hay un tipo especial de célula que detecta la luz. Las llamamos fotorreceptores. Estas células captan la luz que entra en el ojo, la convierten en una señal eléctrica y la envían al cerebro.

Existen dos tipos principales de fotorreceptores:

• Bastones: Son los que nos permiten ver en la oscuridad, es decir, con poca luz. No pueden distinguir colores; solo nos proporcionan visión en blanco y negro. Hay millones de estos bastones en nuestra retina, especialmente en la periferia, es decir, a ambos lados.
• Conos: Son los que nos ayudan a ver los colores y los detalles finos con claridad en condiciones de buena luz, es decir, durante el día.

En la retinosis pigmentaria , los bastones suelen ser los primeros en dañarse . Por eso, los primeros síntomas son la disminución de la visión nocturna y la pérdida de la visión periférica. Con el tiempo, los conos también empiezan a dañarse. Es entonces cuando se ven afectadas funciones como la percepción de los colores y el trabajo a corta distancia.

¿Cómo diagnostica un médico esta enfermedad?

Si presenta estos síntomas, debe consultar a un oftalmólogo. Él o ella examinará sus ojos. Un examen ocular de rutina puede detectar los síntomas de esta afección.

Existen varias pruebas que se realizan habitualmente para confirmar la enfermedad:

• Prueba de campo visual: Esta prueba mide la visión periférica, es decir, hasta dónde se puede ver hacia los lados. Puede ayudar a determinar si se padece visión de túnel.
• Lámpara de hendidura y fundoscopia: Se utiliza un instrumento especial para examinar el interior del ojo (retina). Esto permite detectar depósitos de pigmento asociados con la retinosis pigmentaria.
• Imágenes de la retina: Se toman imágenes de alta resolución de la retina para estudiar los cambios que se producen en ella.
• Prueba ERG (Electroretinograma): Esta es una prueba un tanto especial. Consiste en medir las señales eléctricas que emite la retina para observar su respuesta a la luz. En la retinosis pigmentaria, estas señales son muy débiles.
• Pruebas genéticas: Esta prueba se puede realizar tomando una muestra de sangre y averiguando exactamente qué defecto genético está causando la enfermedad.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

Esta es la parte que más me duele escuchar. Lamentablemente, aún no existe cura para la retinosis pigmentaria. Pero no pierdan la esperanza. Hay muchas maneras de ayudar a quienes padecen esta enfermedad y hacerles la vida más fácil.

Su médico podría derivarlo a servicios de rehabilitación visual. Estos pueden incluir:

• Ayudas visuales: lupas, software especial.
• Terapia ocupacional: Entrenamiento para realizar tareas cotidianas con discapacidad visual.
• Educación especial o servicios de formación profesional.
• Asesoramiento o grupos de apoyo.

Mientras tanto, los científicos continúan investigando tratamientos para esta afección. Actualmente existen varios tratamientos experimentales que han mostrado resultados prometedores:

• Terapia génica: Esta es la mayor esperanza. El objetivo es corregir el gen defectuoso. Actualmente, solo existe un tratamiento aprobado para un tipo de gen, el RPE65. Sin embargo, la investigación para otros genes avanza rápidamente.
• Suplementos de vitamina A: En algunos tipos de retinosis pigmentaria, se ha observado que tomar la dosis adecuada de vitamina A ralentiza la progresión de la enfermedad. Sin embargo, es muy importante: nunca tome vitamina A sin consultar a su médico. Algunas personas pueden sufrir efectos adversos al tomar demasiada vitamina A. Por lo tanto, esta es una decisión que solo su médico puede tomar.
• Prótesis de retina: Se trata de un dispositivo electrónico que se implanta dentro del ojo. Puede proporcionar cierta visión. Sin embargo, los resultados varían de persona a persona. Consulte con su médico para saber si esta es una buena opción para usted.