¿Qué es el síndrome de Apert? ¿Tu bebé presenta estos síntomas? ¡Hablemos!

¿Has notado alguna anomalía en la forma de la cabeza, la cara o las extremidades de tu bebé recién nacido? A veces, como padres, nos preocupamos un poco al ver estas cosas, ¿verdad? Es muy común. Hoy vamos a hablar del síndrome de Apert , una afección poco común que puede afectar a los bebés que nacen con algunos de estos cambios físicos. No te preocupes, te lo explicaremos todo de forma sencilla.

¿Qué es exactamente el síndrome de Apert?

En pocas palabras, el síndrome de Apert es una afección poco común en la que las articulaciones entre los huesos del cráneo del bebé, o lo que llamamos suturas, se fusionan antes de desarrollarse . Los médicos lo denominan craneosinostosis . Cuando las suturas se cierran demasiado rápido, el cráneo no tiene suficiente espacio para expandirse a medida que crece el cerebro del bebé. Esto puede causar cambios no solo en la forma del cráneo, sino también en huesos como los de la cara, los dedos de las manos y de los pies.

Imagínalo como un pequeño árbol que crece de un agujero en la tierra y no puede desarrollarse libremente. Se trata de una afección genética , es decir, causada por una alteración en los genes. A veces se hereda como un rasgo autosómico dominante . Esto significa que si uno de los padres presenta la alteración genética, existe un 50 % de probabilidad de que su hijo también la padezca.

¿Quiénes se ven afectados por el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert es una afección muy rara . Generalmente se debe a una mutación genética que ocurre al principio del embarazo. Esta mutación puede heredarse de los padres o surgir de forma espontánea. Es importante comprender que esto no es algo que la madre haya hecho durante el embarazo, ni algo que le suceda. Así que no te culpes.

¿Con qué frecuencia ocurre esto?

Esto es realmente muy raro. Según las estadísticas, solo uno de cada 65 000 bebés nacidos padece el síndrome de Apert. Así que puedes ver lo poco común que es esta afección.

¿Cuáles son los síntomas de un bebé con síndrome de Apert?

Debido a que las suturas del cráneo del bebé se cierran prematuramente, una afección llamada craneosinostosis, el bebé puede presentar ciertas características distintivas. Estas características pueden variar ligeramente de un bebé a otro. Las principales características que se pueden observar son:

• Cráneo:
• La cabeza del bebé puede parecer más alta de lo normal, con la punta afilada (esto se llama acrocefalia) .
• La parte posterior de la cabeza puede ser plana.
• La frente puede parecer alta o ancha.
• El punto blando o folículo en la cabeza del bebé puede tardar en cerrarse.
• Ojos:
• Los ojos pueden estar situados más separados en la cara de lo normal.
• Los ojos pueden parecer saltones o inclinados hacia abajo.
• Rostro:
• La nariz puede ser plana o con forma de pico.
• Puede haber paladar hendido .
• El rostro puede parecer asimétrico en ambos lados.
• Manos y pies:
• Los dedos de las manos pueden ser cortos y el dedo gordo del pie puede ser ancho.
• Los dedos de las manos o de los pies pueden estar fusionados o conectados por la piel (esto se llama sindactilia) , como una membrana interdigital.

Recuerda que no todos los bebés presentarán todos estos síntomas. Solo un médico puede identificarlos con precisión y realizar un diagnóstico.

¿De qué otras maneras afecta el síndrome de Apert al cuerpo del bebé?

Esta afección no solo provoca cambios en la apariencia del bebé, sino que también puede afectar a otros órganos del cuerpo.

• Cerebro: Al cerrarse rápidamente el cráneo, puede acumularse presión sobre el cerebro. Esto puede afectar el aprendizaje y las habilidades cognitivas del bebé ( desarrollo cognitivo ). También pueden presentarse discapacidades intelectuales leves o moderadas.
• Oídos: A menudo, los huesos a ambos lados de la cabeza del bebé son los primeros en cerrarse. Esto puede afectar el desarrollo de los oídos, provocando infecciones frecuentes o pérdida de audición.
• Ojos: Los problemas de visión pueden deberse a ojos saltones, rasgados o separados.
• Pulmones: Dependiendo de la gravedad de la afección, la forma de la nariz puede causar dificultades respiratorias o apnea del sueño ( asfixia debido a la obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño).
• Piel: La piel de tu bebé puede producir más grasa, lo que puede provocar acné severo. También puedes notar sudoración excesiva ( hiperhidrosis ) y caída del cabello en algunas zonas (por ejemplo, debajo de las cejas).
• Dientes: Cuando a un bebé le empiezan a salir los dientes, no hay suficiente espacio en la boca y los dientes pueden apiñarse. Esto puede causar problemas dentales. Es posible que falten algunos dientes y que haya irregularidades en el esmalte.

¿Qué causa el síndrome de Apert?

La razón principal de esto es el FGFR2 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos-2).Una mutación en el gen denominado factor de crecimiento de fibroblastos. Este gen es fundamental para el desarrollo del sistema esquelético. Cuando este gen muta, los receptores no se comunican correctamente con las señales del factor de crecimiento de fibroblastos. Como resultado, las suturas entre los huesos se cierran rápidamente durante la etapa embrionaria. A pesar de este cierre rápido, el cerebro del bebé continúa desarrollándose. Posteriormente, los huesos del cráneo, especialmente los de la frente y los lados de la cabeza, se forman de manera anómala. Esta formación irregular de los huesos es la causa de diversas malformaciones corporales.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Apert?

En la mayoría de los casos, esta afección se diagnostica después del nacimiento del bebé. Sin embargo, a veces se puede diagnosticar al principio del embarazo, observando el desarrollo óseo del bebé con una ecografía prenatal 2D o 3D o una resonancia magnética .

Tras el nacimiento del bebé, el médico le realizará un examen físico completo para detectar cualquier anomalía en su organismo. Posteriormente, se realizarán pruebas de imagen , como una tomografía computarizada o una resonancia magnética , para confirmar estos defectos congénitos.

El médico también recomendará pruebas genéticas para detectar una mutación en el gen FGFR2 mencionado anteriormente. Esto confirmará el diagnóstico. Se realizarán todas las pruebas de detección neonatal habituales para este bebé. En particular, dado que esta afección puede causar pérdida auditiva, se prestará especial atención a una audiometría .

¿Cómo se trata el síndrome de Apert?

Las opciones de tratamiento dependen de la gravedad de la afección de su bebé. En la mayoría de los casos, la cirugía es el tratamiento principal para reducir los síntomas.

• Si existen signos de problemas que afectan al cráneo o al cerebro (craneosinostosis o hidrocefalia: acumulación de líquido en el cerebro): entre dos y cuatro meses después del nacimiento, se puede realizar una cirugía para extraer el líquido acumulado en el cerebro y colocar un pequeño tubo ( derivación ) para reducir la presión.
• Cirugía reconstructiva o correctiva:
• Cirugía para corregir los ojos.
• Cirugía de reconstrucción del hueso mandibular ( osteotomía ).
• Cirugía plástica de mentón ( genioplastia ).
• Cirugía plástica de la nariz ( rinoplastia ).
• Cirugía para separar los dedos de las manos y de los pies que están fusionados.
• Cirugía para corregir la forma del cráneo ( craneoplastia ).

¿Existen otros tratamientos para reducir los efectos secundarios?

Sí, absolutamente. Tu bebé puede alcanzar su máximo potencial si comienzas el tratamiento necesario lo antes posible, tal como te lo recomiende tu médico. Algunos tratamientos como estos incluyen:

• Audífonos si tiene pérdida auditiva.
• Si tiene dificultad para respirar debido a una obstrucción de las vías respiratorias, es posible que necesite un respirador artificial u otro tratamiento .
• Citas programadas con diversos terapeutas. Por ejemplo, fisioterapia , terapia ocupacional y logopedia .
• Cuidar especialmente la boca y los dientes del bebé.
• Revisión visual periódica debido a problemas oculares.

¿Se puede curar completamente el síndrome de Apert?

Lamentablemente, actualmente no existe cura para el síndrome de Apert. Sin embargo, la cirugía puede reducir significativamente los síntomas y ayudar al bebé a llevar una vida normal.

¿Hay algo que pueda hacer para reducir el riesgo de que mi hijo desarrolle el síndrome de Apert?

Dado que el síndrome de Apert es una afección genética, los padres no pueden prevenirlo durante el embarazo. Sin embargo, si planean tener un hijo, pueden consultar con un médico para recibir asesoramiento genético y determinar si existe riesgo de transmitir la afección a su hijo. El asesoramiento genético puede ayudarles a comprender la probabilidad de tener un hijo con esta afección en el futuro y brindar apoyo a los futuros padres.

¿Qué debo esperar si mi bebé tiene el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert es una afección crónica sin cura. El bebé suele necesitar cirugía al nacer para aliviar la presión en el cerebro, seguida de varias cirugías reconstructivas. Es fundamental un seguimiento exhaustivo con diversos especialistas.

Sin embargo, con cirugía y tratamiento continuo, los bebés nacidos con síndrome de Apert pueden llevar una vida normal. Deben mantenerse en contacto regular con su médico para hablar sobre cualquier problema que puedan tener a medida que crecen. Conforme su bebé crece, se le deben realizar revisiones periódicas de la vista, los dientes y el oído. En ocasiones, puede ser necesaria más cirugía para tratar los síntomas persistentes.

¿Cuándo debo consultar a mi médico?

Si observa alguno de estos síntomas en su bebé, consulte a un médico de inmediato:

• Si tiene dificultad para respirar .
• Si sufre infecciones de oído frecuentes o tiene dificultad para escuchar órdenes sencillas.
• Apropiado para la edadSi no se alcanzan los hitos del desarrollo.
• Si la zona quirúrgica está infectada (enrojecida, hinchada, con aspecto de pus).

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Comente con su médico cualquier duda o inquietud que tenga. Por ejemplo, podría hacerle preguntas como:

• ¿Qué tratamiento recomienda para el diagnóstico de mi bebé?
• ¿Cuáles son los riesgos de la cirugía?
• ¿La forma de la cabeza de mi bebé afecta a su aprendizaje?
• Si tengo otro hijo, ¿existe la posibilidad de que también desarrolle el síndrome de Apert?

¿Qué otras afecciones son similares al síndrome de Apert?

Algunos de los síntomas del síndrome de Apert pueden ser similares a los de otras afecciones causadas por la fusión rápida de los huesos del cráneo durante el desarrollo fetal (craneosinostosis). Algunas de estas afecciones incluyen:

• Síndrome de Carpenter: Similar al síndrome de Apert, se trata de una afección en la que el cráneo del bebé se fusiona prematuramente, provocando anomalías craneales. También puede causar sindactilia (dedos de las manos y de los pies unidos). La diferencia radica en que el síndrome de Carpenter se produce cuando ambos padres transmiten el gen al hijo (herencia autosómica recesiva).
• Síndrome de Crouzon: Este síndrome también provoca anomalías faciales debido a que el cráneo del bebé se fusiona demasiado rápido.
• Síndrome de Pfeiffer: En esta afección, además de anomalías craneales y faciales, los dedos gordos de los pies pueden ser más anchos que los demás dedos y pueden estar curvados hacia afuera.
• Síndrome de Saethre-Chotzen: Se trata de una afección en la que los huesos del cráneo se fusionan prematuramente, lo que da como resultado rasgos faciales desiguales y asimétricos.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Apert y el síndrome de Crouzon?

El síndrome de Apert y el síndrome de Crouzon comparten algunas características. Ambos se deben al cierre prematuro de las articulaciones del cráneo durante el desarrollo fetal. En ambas afecciones, el cráneo puede tener una forma anormal y el rostro puede aparecer hundido (hipoplasia del tercio medio facial). Sin embargo, la principal diferencia radica en que, en el síndrome de Apert, además del cráneo, se ven afectadas otras partes del cuerpo, especialmente la sindactilia, una condición en la que los dedos de las manos y los pies están unidos. En el síndrome de Crouzon, la forma del cráneo es la que se ve afectada principalmente.

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

El síndrome de Apert es una afección genética que puede causar cambios en la apariencia del bebé y en algunas de sus funciones corporales. Si bien no tiene cura, la cirugía y diversos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y permitir que el bebé lleve una vida lo más normal y plena posible.

Si algún miembro de tu familia padece el síndrome de Apert y estás esperando un hijo, es muy importante que busques asesoramiento genético . Esto te proporcionará la información y la orientación que necesitas.

Lo más importante es que sepas que no estás solo/a. Puedes obtener apoyo de médicos, consejeros y padres de niños con afecciones similares. No tengas miedo de hablar con tu médico sobre todo lo que te preocupa.

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