¿Alguna vez has oído hablar de una persona joven, sana y atlética que fallece repentinamente de un ataque al corazón? Es realmente triste. Por lo general, pensamos que las enfermedades cardíacas son algo propio de la edad. Pero a veces, la causa de estos sucesos inimaginables es una afección muy rara que desconocemos. Hoy vamos a hablar de una de estas afecciones cardíacas que puede afectar especialmente a los jóvenes: la displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD).
¿Qué es exactamente la ARVC?
En pocas palabras, la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) es una enfermedad cardíaca rara de origen genético , lo que significa que puede transmitirse de generación en generación. Lo que sucede es que los músculos del corazón se dañan.
Imagina nuestro corazón como una potente bomba compuesta por cuatro cavidades. Esta es la que bombea sangre por todo el cuerpo. De estas cuatro cavidades, la que se encuentra en la parte inferior derecha se llama ventrículo derecho. En la displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD), las células musculares cardíacas sanas de este ventrículo derecho mueren y son reemplazadas por tejido graso y fibroso (tejido cicatricial) .
Es como si un ladrillo se cayera de una pared sólida y los huecos se llenaran de barro. ¿Qué sucede? La pared de esa cavidad cardíaca se adelgaza, se debilita y se estira. Entonces no puede contraerse correctamente ni bombear sangre. Esto puede provocar problemas como dificultad para respirar y desmayos.
Lo más peligroso es que la grasa y el tejido cicatricial recién formados interfieren con las señales eléctricas del corazón. Esto provoca que el corazón lata de forma irregular. A esto lo llamamos arritmia . Esta es la condición más peligrosa de esta enfermedad, ya que puede causar un paro cardíaco repentino e incluso la muerte.
Esta enfermedad también se conoce como displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD). En ocasiones, también se la denomina miocardiopatía arritmogénica (MAC) porque también afecta al ventrículo izquierdo.
¿Cuáles son los síntomas de esta afección?
Un problema de esta enfermedad es que puede ser asintomática en sus primeras etapas. Los síntomas suelen aparecer antes de los 40 años, a veces incluso en la juventud.
Lo más aterrador es que, para algunas personas, el primer y único síntoma que les permite saber que padecen esta enfermedad es la muerte súbita cardíaca.
Por lo tanto, es muy importante estar al tanto de los siguientes síntomas.
| Síntoma | Una explicación sencilla |
|---|---|
| Irregularidades en el ritmo cardíaco (arritmias) | Cambios anormales en la frecuencia cardíaca. Puede sentirse como una sensación de aleteo o presión en el pecho. Especialmente en afecciones como la fibrilación auricular . |
| Mareos o desmayos | Es como perder el conocimiento porque el cerebro no recibe suficiente sangre. |
| Fatiga | Sentirme constantemente extremadamente cansado porque mi cuerpo no bombea la sangre correctamente. |
| Dolor en el pecho | Dolor en el pecho debido a la presión sobre el corazón. |
| Dificultad para respirar | Dificultad para respirar causada por un suministro insuficiente de sangre a los pulmones. |
| Hinchazón corporal | Hinchazón en las piernas, tobillos, pies o abdomen. |
| Insuficiencia cardiaca | Con el tiempo, la capacidad de bombeo del corazón se debilita casi por completo. |
Causas y herencia de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)
En la mayoría de los casos, la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) se debe a una variante genética . Se trata de un pequeño error en el código genético que compone las células de nuestro cuerpo. Esta afección se produce cuando existen errores en los genes que afectan a las proteínas que mantienen unidas a las células del músculo cardíaco.
Cuando esta conexión se debilita, las células del músculo cardíaco comienzan a separarse y mueren. Esto puede ocurrir especialmente en momentos de estrés para el corazón, como durante el ejercicio.
Aproximadamente la mitad de los pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Esto significa que existe una predisposición genética .
Por lo tanto, si a alguien de su familia le han diagnosticado miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD), es muy importante que sus familiares cercanos (padres, hermanos, hijos, nietos, tíos, tías, sobrinos, sobrinas) se sometan a un examen médico. Incluso si no presentan síntomas, hasta los más jóvenes deberían consultar con un médico y hablar sobre esta enfermedad.
Existen dos formas principales en que la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) puede transmitirse de generación en generación:
- Herencia autosómica dominante: Este es el tipo más común. Significa que uno de los padres tiene la mutación genética. Por lo tanto, su hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar la enfermedad. Sin embargo, los síntomas y la edad de aparición de la enfermedad pueden variar entre los miembros de la familia.
- Herencia autosómica recesiva: Esta variante es algo más rara. En este caso, ambos padres presentan la mutación genética, pero no tienen síntomas. Su hijo tiene un 25 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Una afección específica relacionada con esta es la enfermedad de Naxos , que puede causar engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies, así como un crecimiento de vello grueso y lanoso.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
Un médico puede diagnosticar la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) basándose en sus síntomas, antecedentes familiares y algunas pruebas médicas. Existen varios criterios diagnósticos específicos para la MAVD. Los médicos evalúan cuántos de estos criterios cumple usted.
Los puntos principales a los que prestan atención los médicos:
- Para comprobar si existe una función anormal del ventrículo derecho (para ello se utilizan ecocardiogramas o resonancias magnéticas ).
- Para comprobar si hay tejido graso o cicatricial depositado en el músculo cardíaco (una resonancia magnética es muy importante para esto).
- Para comprobar si hay anomalías en una prueba de ECG ( Electrocardiograma - ECG/EKG ).
- Irregularidades en el ritmo cardíaco, especialmente durante el ejercicio.
- Si algún miembro de la familia padece miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC).
En función de estos factores, el médico decidirá si usted tiene la enfermedad "definitivamente", "probablemente" o "posiblemente". También podría derivarlo para que se le realicen pruebas genéticas si fuera necesario.
Otras pruebas utilizadas:
- Tomografía computarizada cardíaca (TC ) del corazón
- Prueba de ECG durante el ejercicio ( Prueba de esfuerzo )
- Estudio de la actividad eléctrica del corazón ( Pruebas de electrofisiología )
- Tomar una pequeña muestra de músculo cardíaco para su examen ( biopsia ).
¿Cuáles son los tratamientos para la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)?
Lamentablemente, no existe cura para la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD). Sin embargo, existen muchos tratamientos eficaces que pueden ayudarle a controlar los síntomas, prevenir complicaciones peligrosas y llevar una vida normal. El objetivo principal de su médico es controlar el ritmo cardíaco y las afecciones del corazón.
| Método de tratamiento | ¿Lo que sucede? |
|---|---|
| Medicamentos | Se administran medicamentos como antiarrítmicos , betabloqueantes y anticoagulantes . |
| Ablación por catéter | Si usted tiene latidos cardíacos irregulares que no se pueden controlar con medicamentos, existe un procedimiento que consiste en cauterizar las áreas del corazón donde se generan señales eléctricas anormales. |
| Dispositivo ICD (desfibrilador cardioversor implantable) | Este es uno de los tratamientos más importantes. Para las personas con alto riesgo de morir por un paro cardíaco repentino, se implanta un pequeño dispositivo bajo la piel del pecho. Cuando se produce una arritmia cardíaca peligrosa, este dispositivo administra una descarga eléctrica para restablecer el ritmo cardíaco normal. |
| Trasplante de corazón | Se considera un último recurso si todos los demás tratamientos fracasan, pero la mayoría de las personas con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho no necesitan llegar a ese extremo. |
Aspectos a tener en cuenta al vivir con ARVC (artrosis de ventrículo derecho)
Una vez diagnosticada la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC), deberá realizar algunos cambios en su estilo de vida. Estos cambios pueden ayudar a reducir la carga sobre su corazón.
- Limita el ejercicio: La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) puede empeorar con el ejercicio. Por lo tanto, es posible que debas evitar por completo los deportes de competición. Consulta con tu médico sobre la cantidad y el tipo de ejercicio que puedes realizar a diario.
- Un estilo de vida saludable: Es muy importante limitar el consumo de alcohol, evitar fumar, llevar una dieta nutritiva y limitar las bebidas con cafeína (café, té).
- Tome sus medicamentos según lo recetado: Nunca deje de tomar los medicamentos que le haya recetado su médico.
- Chequeos médicos regulares: Deberá visitar a su médico durante el resto de su vida. Si tiene un DAI (desfibrilador implantable), deberá someterse a revisiones periódicas .
Recibir un diagnóstico de enfermedad cardíaca puede ser muy difícil de afrontar, sobre todo a una edad temprana. Si eres deportista, puede resultar triste tener que renunciar a esa actividad. Pero recuerda, tu vida vale mucho más. Con el tratamiento y el estilo de vida adecuados, puedes vivir una vida plena.
Mensaje para llevar a casa
- La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) es una enfermedad hereditaria poco común que afecta principalmente al lado derecho del corazón.
- Lo más peligroso de esta enfermedad es el riesgo de sufrir un paro cardíaco repentino y la muerte sin presentar ningún síntoma.
- Si experimenta síntomas como opresión en el pecho, mareos o dificultad para respirar, consulte a un médico de inmediato.
- Si algún miembro de tu familia padece miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC), sin duda deberías hacerte un chequeo médico.
- Si bien la enfermedad no tiene cura definitiva, se puede controlar con éxito y vivir bien con medicamentos, dispositivos ICD y cambios en el estilo de vida.
- Es muy importante que estos pacientes eviten el ejercicio extenuante y competitivo.
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