¿También contraeremos enfermedades de nuestra generación? (Herencia autosómica dominante y recesiva) Simplemente

Seguramente a ti también te han dicho en casa: "Estos ojos son iguales a los de mi madre", "Mi pelo es igual al de mi padre" o "Este carácter es igual al de mi abuelo". De hecho, heredamos muchas cosas de nuestros padres, como nuestra apariencia, estatura, color de piel y textura del cabello. A esto lo llamamos herencia genética. Pero, ¿sabías que algunas enfermedades y afecciones también se pueden heredar de generación en generación? Hoy hablaremos sobre qué es la herencia genética y cómo se transmiten las enfermedades de generación en generación.

Primero, comprendamos esta historia de la herencia genética.

Para entender esto, necesitamos hablar de algunas de las cosas más básicas sobre nuestros cuerpos. Piensa en nuestros cuerpos como una gran biblioteca.

• Cromosomas: Los libros de esta biblioteca se llaman cromosomas. Hay 46 de estos libros en cada célula humana. De ellos, 23 se heredan de la madre y los otros 23 del padre.
• Genes: Los genes son como las recetas escritas en esos libros. Una receta te dice de qué color será tu cabello, otra de qué color serán tus ojos, otra de qué estatura serás... Hay miles de recetas como estas.
• ADN: Las letras que escriben las recetas se llaman ADN. Estas letras, llamadas ADN, se unen para formar genes, y los genes se unen para formar cromosomas.

Así pues, dado que recibes 23 cromosomas de tu madre y 23 de tu padre, recibes dos copias de cada gen: una de tu madre y otra de tu padre. Estos genes determinan todo en tu cuerpo.

¿Qué significa la palabra «autosómico»? De los 46 cromosomas que tenemos, dos determinan nuestro sexo. Se llaman cromosomas sexuales (X e Y). Los 44 cromosomas restantes (22 pares) están numerados. Autosómico significa que un gen en particular se encuentra en uno de estos 22 cromosomas numerados.

Las dos principales formas en que se heredan las enfermedades (autosómica dominante y recesiva)

Un gen alterado que causa una enfermedad se transmite de generación en generación de dos maneras principales. Analicemos estas dos maneras para que sean más fáciles de entender.

Herencia autosómica dominante: ¡Un gen, más poder!

En pocas palabras, dominante significa "dominante" o "fuerte". En este sistema, el gen alterado que causa la enfermedad es muy fuerte. Por lo tanto, incluso si un niño hereda el gen de solo uno de sus padres, es suficiente para que desarrolle la enfermedad.

Por lo tanto, si alguien en la familia padece una enfermedad autosómica dominante, esta se transmite claramente de generación en generación. Si la madre o el padre la padecen, cada hijo tiene un 50 % de riesgo.

Ejemplos de enfermedades heredadas de forma autosómica dominante:

• Enfermedad de Huntington: Enfermedad en la que las células nerviosas del cerebro mueren gradualmente.
• Síndrome de Marfan: Una afección que afecta los tejidos conectivos del cuerpo, causando un cuerpo alto y delgado, extremidades y dedos largos.
• Acondroplasia: Una de las principales causas de enanismo.

Autosómico recesivo: requiere dos genes, ¡puede estar oculto!

Recesivo significa «silencioso» o «latente». En este caso, el gen alterado que causa la enfermedad no es muy fuerte. Para que tenga efecto, el gen debe heredarse tanto de la madre como del padre. Solo si ambos genes se combinan, el niño desarrollará la enfermedad.

Imagina que ambos padres están sanos. Pero podrían ser portadores de este gen recesivo alterado. Esto significa que tienen tanto el gen sano como el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, como el gen sano es dominante, no presentan síntomas. Es como echar una gota de pintura azul en un cubo de pintura blanca: el color no cambiará mucho.

Pero cuando dos padres portadores de este tipo tienen un hijo, esto es lo que puede suceder:

• Existe un 25% de probabilidad de que el niño reciba genes sanos tanto de la madre como del padre y sea completamente sano.
• Existe un 50% de probabilidad de que el niño sea un portador asintomático, al igual que sus padres.
• Existe un 25% de probabilidad de que un niño herede el gen causante de la enfermedad tanto de la madre como del padre y desarrolle la afección.

Por lo tanto, aunque ningún miembro de la familia padezca la enfermedad, un niño puede desarrollarla repentinamente. Esto se debe a que los padres son portadores sin saberlo.

Ejemplos de enfermedades heredadas de forma autosómica recesiva:

• Fibrosis quística: Enfermedad que afecta a los pulmones y al sistema digestivo debido al engrosamiento de la mucosidad (un líquido similar al moco) en el cuerpo.
• Anemia falciforme: Anemia causada por un cambio en la forma de los glóbulos rojos.
• Enfermedad de Tay-Sachs: Una enfermedad mortal que destruye las células nerviosas del cerebro y la médula espinal.

¿Cómo se producen las mutaciones en los genes?

A veces, cuando nuestras células se dividen, se producen pequeños errores al copiar el ADN. Es como si una letra se moviera al copiar un libro. A esto lo llamamos mutaciones genéticas. No siempre son perjudiciales, y algunas no tienen ningún efecto. Pero algunas mutaciones pueden alterar el funcionamiento de un gen y causar enfermedades.

Existen varios tipos principales de deformidades:

• Sustitución: El reemplazo de una letra en el código del ADN por otra.
• Inserción: La adición de una letra extra al código de ADN.
• Eliminación: La supresión de una letra del código de ADN.

Incluso este pequeño cambio puede alterar por completo la función de la proteína producida por el gen y causar una enfermedad.

¿Qué debes hacer si tienes dudas al respecto?

Si algún miembro de tu familia padece una enfermedad genética, o si sois una pareja que planea tener un hijo y os sentís en riesgo, lo mejor que podéis hacer es hablar con vuestro médico al respecto.

Hoy en día existen servicios como las pruebas genéticas y el asesoramiento genético.

• Pruebas genéticas:Estas pruebas pueden identificar cualquier cambio en tus genes, cromosomas o proteínas. Ayudan a determinar si tienes un gen mutado que causa una enfermedad o si eres portador.
• Asesoramiento genético: Un asesor genético puede ayudarle a comprender los resultados de estas pruebas, hablar sobre los riesgos para su familia y planificar el futuro.

¿Podemos mantener la salud de nuestro ADN?

Si bien no podemos cambiar los genes que heredamos de nuestros padres, hay varias cosas que podemos hacer para minimizar el daño a nuestro ADN a lo largo de nuestra vida y mantenerlo sano.

• Lleva una dieta equilibrada. Los alimentos nutritivos ayudan a mantener nuestras células sanas.
• Haz ejercicio con regularidad. El ejercicio mejora la salud general del cuerpo.
• Evita fumar por completo. Las sustancias químicas del tabaco pueden dañar directamente el ADN.
• Limita el consumo de alcohol. El consumo excesivo de alcohol también es perjudicial para las células.
• Acude a revisiones médicas y consulta médica a tiempo. Es muy importante detectar cualquier problema en una fase temprana.

Estas cosas pueden contribuir a mantener una buena salud en general.