¿Tienes quistes en los riñones? Hablemos de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD).

Quizás algún familiar padezca una enfermedad renal. O tal vez le hayan diagnosticado hipertensión arterial entre los 30 y los 40 años y esté buscando la causa. Hoy hablaremos de una enfermedad hereditaria, ligeramente diferente pero muy común, que afecta a los riñones. Se denomina enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Para abreviarla, la llamaremos ERPAD .

En pocas palabras, ¿qué es la ADPKD?

En pocas palabras, esta enfermedad provoca la formación de grandes quistes llenos de líquido en los riñones. Piense en los riñones como filtros en nuestro cuerpo. A medida que estos quistes crecen, los riñones dejan de funcionar correctamente. Esto puede provocar problemas de salud como presión arterial alta, infecciones del tracto urinario y cálculos renales. Si bien no todas las personas desarrollan esta afección, algunas pueden llegar a sufrir insuficiencia renal.

Una de las características únicas de esta enfermedad es que, incluso padeciéndola, puede no presentar síntomas durante años. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 40 años. Por eso también se la conoce como "PKD del adulto".

¿Cuáles son los síntomas de la ADPKD?

No todas las personas con ADPKD desarrollan síntomas. En algunos casos, pueden pasar años antes de que aparezcan. Veamos algunos de los síntomas comunes asociados con esta enfermedad. Lo dividiré en dos partes para que lo entiendas mejor.

¿Por qué se produce la ADPKD? ¿Es hereditaria?

Sí, se trata de una enfermedad hereditaria . La causa principal es un defecto en dos genes de nuestro ADN: PKD1 y PKD2. Estos genes son los que indican a las células renales cuándo deben crecer. Cuando existe un defecto en alguno de estos genes, las células renales crecen de forma descontrolada y forman los quistes que mencionamos.

Piénsalo, la mayoría de las enfermedades hereditarias requieren un gen defectuoso de ambos padres. Pero en la ADPKD, el gen defectuoso solo necesita provenir de uno de los padres . Por eso se llama "autosómica dominante".

Esto significa que si alguno de tus padres padece la enfermedad, tienes un 50 % de probabilidades de desarrollarla . Sin embargo, en casos muy raros, la enfermedad también puede aparecer debido a una mutación genética aleatoria, sin que ambos padres la padezcan.

¿Cómo se puede saber si se padece esta enfermedad?

Si su médico sospecha que tiene un problema renal basándose en sus síntomas, es posible que le remita a un nefrólogo. El médico le hará preguntas como:

• ¿Cuáles son sus síntomas y cuándo comenzaron?
• ¿Conoces tu presión arterial?
• ¿Siente dolor en alguna parte? Si es así, ¿dónde?
• ¿Has tenido cálculos renales anteriormente?
• ¿Algún miembro de la familia padece alguna enfermedad renal?

Luego, el médico le ordenará varias pruebas para revisar sus riñones.

• Ecografía: Este método utiliza ondas sonoras para obtener imágenes del interior del cuerpo. Suele ser la primera prueba que se realiza.
• Resonancia magnética: Una potente técnica de exploración que utiliza imanes y ondas de radio para detectar tumores demasiado pequeños para ser vistos con ultrasonido.
• Tomografía computarizada (TC): Otro método de exploración potente que utiliza rayos X para obtener imágenes detalladas del cuerpo.

Además, se puede analizar tu ADN para determinar si tienes el gen defectuoso `PKD1` o `PKD2`. Sin embargo, si bien esta prueba genética puede mostrar si tienes el gen defectuoso, no puede predecir cuándo se desarrollará la enfermedad ni cuán grave será .

Tratamiento y cosas que puedes hacer en casa

Todavía no existe cura para la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Sin embargo, hay muchas cosas que podemos hacer para controlar los problemas de salud que causa la enfermedad y prevenir la insuficiencia renal.

Tratamiento médico

• Medicamentos para retrasar la insuficiencia renal: En adultos con riesgo de progresión rápida de la enfermedad, se administran medicamentos como el tolvaptán (Jynarque) para retrasar el deterioro de la función renal.
• Medicamentos que controlan la presión arterial alta.
• Antibióticos para infecciones del tracto urinario.
• Analgésicos.

Si sus riñones fallan, es posible que necesite un tratamiento llamado diálisis . Este tratamiento consiste en usar una máquina para filtrar la sangre, eliminando los desechos, la sal y el exceso de agua del cuerpo. Otra opción es un trasplante de riñón. Hable con su médico para obtener más información.

Cosas que puedes hacer en casa

Para proteger los riñones y mantenerlos funcionando correctamente durante el mayor tiempo posible, es importante mantenerse lo más sano posible.

• Alimentación adecuada: Siga una dieta equilibrada y baja en sal. La sal puede aumentar la presión arterial.
• Mantente activo: El ejercicio puede ayudar a controlar el peso y la presión arterial, pero evita los deportes de contacto, ya que pueden dañar tus riñones.
• Evite fumar: Fumar daña los vasos sanguíneos de los riñones y también puede aumentar el riesgo de formación de quistes.
• Bebe mucha agua: la deshidratación también puede provocar que se formen quistes con mayor frecuencia.

Otras complicaciones que pueden ocurrir debido a la ADPKD

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) también puede aumentar el riesgo de otros problemas de salud, y es importante tenerlos en cuenta.

La velocidad de progresión de la enfermedad depende de si existe un defecto en el gen PKD1 o en el gen PKD2. En general, las personas con un defecto en el gen PKD1 tienen mayor riesgo de desarrollar insuficiencia renal antes que aquellas con un defecto en el gen PKD2. Por lo tanto, lo mejor es consultar con su médico para determinar con precisión su condición.