¿Qué es la enfermedad de Batten? Lo que necesita saber sobre su hijo.

A veces nos asustamos mucho al ver que nuestros pequeños contraen alguna enfermedad, ¿verdad? Sobre todo si no sabemos mucho sobre ella. Hoy vamos a hablar de una afección algo rara, pero que como padres debemos conocer: la enfermedad de Batten.

En pocas palabras, la enfermedad de Batten es un grupo de afecciones genéticas que provocan la acumulación de desechos en las células cerebrales de nuestros hijos. Al igual que la basura que se acumula en nuestros hogares si no la sacamos a tiempo, esto es lo que les sucede a las células cerebrales. Estos desechos dañan la estructura y la función de las células cerebrales, lo que los médicos denominan neurodegeneración. Finalmente, estas células mueren. Esta es una situación muy triste, porque la enfermedad de Batten es mortal.

Su médico también puede referirse a esta enfermedad como «lipofuscinosis ceroidea neuronal (NCL)». Ese es su nombre médico.

Existen algunos síntomas comunes a todos los tipos de enfermedad de Batten. Por ejemplo, convulsiones, pérdida gradual de la visión y cambios en la forma en que el niño piensa y razona (problemas cognitivos). Estos síntomas pueden comenzar en la infancia, la niñez temprana o la adultez joven. Suelen empeorar con la edad.

Todavía no existe una cura definitiva para esta enfermedad, por lo que los médicos intentan controlar los síntomas y brindar al niño la mejor calidad de vida posible.

¿Existen diferentes tipos de la enfermedad de Batten?

Sí, actualmente se conocen 14 tipos de enfermedad de Batten. Estos se clasifican según la edad en la que comienzan los síntomas. Algunos niños empiezan a presentar síntomas en la infancia, otros en la infancia tardía, algunos en la niñez o incluso en la adolescencia temprana.

El nombre de cada uno de estos tipos comienza con las tres letras «CLN». Estas siglas significan «(Lipofuscinosis Ceroide Neuronal)». Este es el nombre del gen afectado. A continuación, se le añade un número del 1 al 14.

El tipo más común es el denominado CLN3, también conocido como enfermedad de Batten juvenil. Los síntomas del CLN3 suelen comenzar entre los 5 y los 15 años.

¿Qué tan rara es esta enfermedad?

En realidad, se trata de una enfermedad muy rara. Según los médicos, en un país como Estados Unidos, la probabilidad de que se desarrolle es de aproximadamente 3 por cada 100 000 recién nacidos. Esto significa que también es muy raro ver esta enfermedad en Sri Lanka.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Batten?

Como mencionamos anteriormente, aunque existen diferentes tipos de enfermedad de Batten, en la mayoría de los casos los síntomas son comunes. Sin embargo, la edad a la que comienzan estos síntomas puede variar. Los primeros síntomas que pueden aparecer son:

• Visión que disminuye gradualmente.Tal vez su hijo tenga problemas para reconocer las cosas, o usted note que se choca constantemente con los objetos.
• Cambios repentinos en el comportamiento y la personalidad del niño. Puede volverse más terco que antes, enojarse con mayor facilidad o perder el interés en cosas que antes disfrutaba.
• Pérdida del equilibrio y dificultad para controlar las extremidades al caminar o correr (torpeza). El niño puede parecer que se cae constantemente.
• Convulsiones.

Además de estos, pueden aparecer otros síntomas. Estos son:

• Disminución de la capacidad para pensar, razonar y comprender algo (función cognitiva).
• Dificultad para hablar. Pueden tardar en empezar a hablar, tartamudear o repetir las mismas palabras o frases.
• Temblores, contracciones musculares involuntarias (tics, espasmos musculares) o sacudidas repentinas de alguna parte del cuerpo (mioclonías).
• Dificultad para recordar acontecimientos pasados, como la pérdida de memoria en la vejez (demencia).
• Ver u oír cosas que en realidad no existen (alucinaciones) o actuar desconectado de la realidad (psicosis).
• Problemas para dormir. Puede que tengas problemas para conciliar el sueño o que te despiertes con frecuencia.
• Rigidez y dificultad para doblarse y estirarse (espasticidad y rigidez muscular).
• Disminución de la fuerza en brazos y piernas.
• Las enfermedades cardíacas, como los latidos cardíacos irregulares (arritmias), pueden presentarse, especialmente en jóvenes y adolescentes.

Imagínese: los niños con la enfermedad de Batten crecen inicialmente como cualquier otro niño. Alcanzan todos los hitos del desarrollo, como gatear, caminar, hablar y comer solos. Pero de repente, ese progreso se detiene y olvidan lo que han aprendido, y ya no pueden hacerlo. Especialmente en niños cuyos síntomas comienzan a una edad temprana, la enfermedad empeora muy rápidamente.

¿Por qué se produce la enfermedad de Batten? ¿Cuál es su causa?

En pocas palabras, esto se debe a un cambio en nuestros genes, una mutación genética. El gen CLN es responsable de descomponer y eliminar los desechos que se acumulan dentro de nuestras células. Es como la persona que saca la basura de nuestra casa.

Cuando existe un defecto o mutación en el gen CLN, el organismo del niño no puede eliminar adecuadamente los desechos celulares. Estos desechos —como lípidos, azúcares, proteínas, etc.— comienzan a acumularse dentro de las células. La mayor parte de estos desechos se acumula en las células cerebrales.

Cuando estos desechos se acumulan, algunas partes del cuerpo del niño dejan de funcionar correctamente. El sistema nervioso, en particular, no puede cumplir su función en medio de esta acumulación de desechos. Por eso aparecen estos síntomas que ponen en peligro su vida.

¿Es esta una enfermedad hereditaria?

Sí, la enfermedad de Batten esUn trastorno metabólico hereditario. Esto significa que, para que un niño desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de la mutación genética que la causa. Ser portador implica que, aunque los padres tengan la mutación, no desarrollan síntomas porque solo poseen una copia del gen.

En medicina, esto se conoce como herencia autosómica recesiva. Esto significa que el niño solo desarrollará síntomas si hereda el gen defectuoso tanto de su madre como de su padre. Es como si las dos caras de un billete de lotería fueran iguales.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta enfermedad?

Es una realidad muy triste. Bebés, niños e incluso adultos jóvenes pueden morir rápidamente a causa de la enfermedad de Batten. Los síntomas empeoran gradualmente. Por ejemplo, un niño que inicialmente presenta una leve pérdida de visión puede llegar a quedar completamente ciego. Además, los músculos pueden debilitarse, lo que le impide caminar, y finalmente puede producirse parálisis.

Cuando las células mueren, se acumulan desechos en su interior y dejan de cumplir sus funciones. Esto también afecta el funcionamiento de los órganos internos del niño. Si los órganos no reciben el soporte necesario de las células, pueden producirse afecciones graves como la insuficiencia orgánica.

¿Cómo diagnostican los médicos la enfermedad de Batten?

Si un médico sospecha de la enfermedad de Batten, primero examinará a su hijo detenidamente. También le preguntará sobre los síntomas de su hijo y si algún miembro de su familia ha tenido afecciones similares. Luego, podría realizar las siguientes pruebas:

• Pruebas genéticas: Consisten en tomar una pequeña muestra de sangre o saliva del niño y enviarla a un laboratorio para su análisis. Allí, se buscan cambios o mutaciones en los genes CLN mencionados anteriormente en el ADN del niño. Esta prueba genética es la única forma de confirmar con certeza la presencia de la enfermedad de Batten.
• Biopsia: En esta prueba, el médico toma una pequeña muestra de tejido de la piel de su hijo y la examina bajo un microscopio. De esta manera, puede buscar acumulaciones anormales de sustancias llamadas lipofuscinas (depósitos de color amarillo-marrón compuestos de grasas y proteínas) en las células de la piel.
• Examen de la vista: Para comprobar la salud de la retina y el nervio óptico del niño, se realiza una prueba llamada electroretinografía (ERG). Esta prueba mide cómo responde la retina a la luz.

Además, se pueden realizar otros análisis de sangre y pruebas de imagen para descartar otras afecciones que puedan causar síntomas similares.

¿Existe algún tratamiento para esto?

Como ya hemos dicho anteriormente, todavía no existe una cura definitiva para la enfermedad de Batten.Por lo tanto, el objetivo principal de los médicos durante el tratamiento es controlar los síntomas, brindar consuelo al niño y ofrecerle a usted y a su familia el apoyo que necesitan durante este difícil momento.

Esto no lo trata un solo médico, sino un equipo de especialistas de diferentes campos. Pueden utilizar cosas como:

• Medicamentos: Por ejemplo, se pueden administrar medicamentos para controlar las convulsiones o para reducir síntomas como las alucinaciones que mencionamos.
• Fisioterapia y terapia ocupacional: Estos tratamientos pueden ayudar a reducir la rigidez muscular, a que el niño haga las cosas por sí mismo durante el mayor tiempo posible y a que aprenda a caminar.
• Asesoramiento y terapia en salud mental: Recibir un diagnóstico como este puede ser muy difícil de sobrellevar tanto para el niño como para los padres. Por lo tanto, es muy importante obtener apoyo psicológico.

Imagínese el impacto psicológico que esto tendrá en usted y su familia al enterarse de que su hijo morirá pronto a causa de esta enfermedad. Por eso, la ayuda psicológica es fundamental en momentos como este. Además, existen grupos de apoyo donde puede unirse con otras personas que han pasado por experiencias similares. Ellos pueden brindarle mucha fortaleza.

Mientras tanto, los investigadores continúan buscando nuevos tratamientos para la enfermedad de Batten. Están investigando nuevos fármacos, trasplantes de células madre y terapia génica, que reemplaza el gen defectuoso por uno sano. Su médico podría sugerirle a su hijo que participe en uno de estos ensayos clínicos.

Hasta que haya nuevos tratamientos disponibles, los médicos se centran más en controlar los síntomas.

¿Existe algún tratamiento aprobado actualmente?

Sí, actualmente existe un medicamento aprobado por la FDA de EE. UU. para niños con la enfermedad de Batten tipo CLN2. Se llama Cerliponasa alfa (Brineura®). Se administra mediante una inyección directamente en el líquido cefalorraquídeo cada dos semanas. Este medicamento puede ayudar a retrasar el desarrollo de la motricidad (por ejemplo, gatear o caminar). Sin embargo, no controla otros síntomas.

¿Cuál es el pronóstico de esta enfermedad?

Sinceramente, el pronóstico de la enfermedad de Batten no es muy bueno. Como ya hemos mencionado, es una enfermedad mortal. Los síntomas empeoran gradualmente a lo largo de semanas, meses o incluso años. Con el tiempo, el niño puede quedar completamente ciego, incapaz de hablar, caminar, sentarse solo o interactuar con los demás. La velocidad a la que empeoran los síntomas varía de un niño a otro.

Comprendo lo impactante que puede ser enterarse de algo así. Pero, hasta que tu hijo/a sienta cansancio, déjale disfrutar al máximo de su infancia, jugar y hacer lo que le gusta. Durante este tiempo, tu hijo/a necesita tu amor y apoyo más que nunca.

Deberá visitar al médico con regularidad y acudir a clínicas para controlar los síntomas de su hijo. Por lo tanto, es fundamental que colabore estrechamente con el equipo médico. Puede consultarles cualquier duda que tenga durante este proceso.

Además de apoyar a su hijo, usted y el resto de su familia necesitan mucho apoyo durante este tiempo. Planificar con anticipación la pérdida de un hijo y luego afrontar el duelo es muy difícil. No es algo que pueda hacer solo. Por lo tanto, si necesita ayuda durante este difícil momento, consulte con un consejero de salud mental o con su médico de cabecera. Quizás le convenga considerar la terapia individual, la terapia familiar o unirse a un grupo de apoyo.

¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con la enfermedad de Batten?

La mayoría de los niños con la enfermedad de Batten viven hasta la edad adulta temprana. Sin embargo, la esperanza de vida varía según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Por ejemplo, los niños que desarrollan síntomas en la infancia o la primera niñez suelen vivir entre cinco y seis años después de la aparición de los síntomas. En cambio, un niño que desarrolla síntomas alrededor de los 10 años puede vivir hasta los veintitantos. En resumen, cuanto más temprana sea la edad de inicio de los síntomas, menor será la esperanza de vida.

¿Qué ocurre en la fase terminal de la enfermedad de Batten?

La fase final de la enfermedad de Batten es una afección en la que el niño necesita cuidados las 24 horas del día . En este punto, es posible que el niño no pueda levantarse de la cama ni moverse. Puede perder la visión por completo e incluso ser incapaz de hablar.

Esta es la etapa más difícil de la enfermedad de Batten. Los médicos hacen todo lo posible para que el niño esté lo más cómodo y sin dolor posible. Durante esta etapa final, el cuerpo del niño deja de funcionar gradualmente.

¿Existe alguna forma de prevenir esta enfermedad?

Lamentablemente, actualmente no existe cura para la enfermedad de Batten. Sin embargo, si algún familiar o hijo suyo padece la enfermedad y está esperando otro hijo, es recomendable consultar con su médico sobre asesoramiento genético. Una prueba genética puede determinar si usted y su pareja son portadores del gen causante de la enfermedad. De esta manera, el médico podrá ayudarle a planificar la maternidad.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si cree que su hijo presenta síntomas de la enfermedad de Batten, consulte a un médico de inmediato. La detección temprana puede ayudar a mejorar la calidad de vida de su hijo.

Además, si algún miembro de su familia padece esta enfermedad y usted está pensando en ampliar su familia (tener un hijo), consulte con un médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético.

¿Cuáles son las preguntas importantes que debo hacerle al médico?

Cuando vayas al médico, es buena idea hacerle estas preguntas:

• ¿Qué tipo de enfermedad de Batten tiene mi hijo?
• ¿Qué tipo de tratamiento recomienda?
• ¿Existen efectos secundarios asociados a estos tratamientos?
• ¿Qué síntomas debo observar a medida que mi hijo crece?
• ¿Cuál es el pronóstico?
• ¿Me podrías recomendar algún grupo de apoyo?

¿Los adultos también pueden contraer la enfermedad de Batten?

Sí, aunque muy raramente, los adultos pueden desarrollar síntomas de la enfermedad de Batten. Generalmente aparece alrededor de los 30 años. Si los adultos desarrollan la enfermedad, los síntomas suelen ser menos graves. Además, estos síntomas que aparecen en la edad adulta no reducen la esperanza de vida.

Finalmente, lo más importante que debemos recordar es

Ningún padre quiere oír que su hijo tiene una enfermedad terminal y morirá antes de llegar a la edad adulta. Es normal sentir mucha decepción, tristeza, ira y frustración en un momento así. Puedes sentir esas emociones.

Puede resultar muy útil reunirse con un asesor genético para informarse sobre la enfermedad de Batten, qué esperar y cómo usted y su familia pueden afrontar este difícil proceso.

Lo más importante es recordar que no estás solo. Si bien no existe cura para la enfermedad de Batten, los investigadores continúan buscando nuevos tratamientos. Están investigando diversos medicamentos que pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del niño.

Pregúntale a tu médico sobre grupos de apoyo donde otros padres estén pasando por lo mismo. Compartir tus experiencias y aprender de los demás puede ser una gran fuente de fortaleza y consuelo durante este tiempo.

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