¿Tienes una protuberancia en el cerebro que se introduce en el cráneo? ¡Aprendamos sobre la malformación de Chiari!

¿A veces tienes dolor de cabeza y de cuello? ¿O sientes que pierdes el equilibrio o que vas a tropezar al caminar? Quizás estos síntomas no sean casuales. Hoy vamos a hablar de una afección algo compleja, pero poco conocida: la malformación de Chiari. No te preocupes, vamos a explicarla de forma sencilla.

¿Qué es la malformación de Chiari?

En pocas palabras, la malformación de Chiari es una afección en la que el tejido cerebral de la parte posterior del cráneo, en la base, se desplaza hacia abajo y crece a lo largo de la médula espinal. Imagina tu cráneo como una casa. A veces, el cerebro no tiene suficiente espacio para caber dentro de ella. Cuando esto sucede, una parte del cerebro, específicamente el cerebelo, se abre paso a través de una abertura natural en la base del cráneo —conocida como foramen magno— y se desplaza hacia abajo, hacia la médula espinal.

El cerebelo es una parte fundamental del cerebro. Controla muchas funciones, como los movimientos musculares, la postura, el equilibrio, el habla y la coordinación . Por lo tanto, cuando este trastorno afecta al cerebelo, comienzan a aparecer síntomas relacionados con él, como la pérdida del equilibrio.

Cuando una parte del cerebro se desplaza hacia abajo de esta manera, presiona contra la base del cráneo. Esto bloquea el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR). Este líquido protege el cerebro y la médula espinal, transporta nutrientes y sustancias químicas, y elimina los productos de desecho. Por lo tanto, cuando se interrumpe el flujo de este líquido, pueden surgir diversos problemas.

¿Cuáles son los tipos de malformación de Chiari?

Existen varios tipos principales de esta afección. Veamos cuáles son:

• Malformación de Chiari tipo 0: Es muy poco frecuente. En este tipo, partes del cerebelo sobresalen muy poco o nada hacia el orificio en la base del cráneo (agujero magno). Sin embargo, existe cierto grado de congestión. Los síntomas se deben a un flujo anormal de líquido cefalorraquídeo (LCR) cerca de la base del cráneo.

• Malformación de Chiari tipo I: Este es el tipo más común. En este caso, la parte inferior del cerebelo se introduce en el orificio de la base del cráneo (agujero magno). Normalmente, la médula espinal pasa a través de este orificio. Algunas personas con malformación de Chiari tipo I pueden no presentar síntomas. Los síntomas pueden aparecer en la edad adulta temprana o más adelante en la vida.

• Malformación de Chiari tipo II:Esto ocurre durante la etapa embrionaria, cuando el bebé se desarrolla en el útero. En esta etapa, el cerebelo y el tronco encefálico se desarrollan de forma anormal, lo que provoca presión dentro del cráneo. Este tipo suele presentarse junto con mielomeningocele, una forma grave de espina bífida. El mielomeningocele es una afección en la que la médula espinal y el canal espinal no se cierran correctamente antes del nacimiento. La columna vertebral se cierra quirúrgicamente después del nacimiento, pero pueden presentarse complicaciones como la parálisis.

• Malformación de Chiari tipo III: Esta malformación también es muy rara y es la más grave. En este caso, partes del cerebelo y del tronco encefálico sobresalen a través de una abertura anormal en la parte posterior del cráneo (no el foramen magno). Además, algunas de las membranas que rodean el cerebro o la médula espinal también sobresalen a través de esta abertura. Esto provoca una hinchazón en la parte posterior del cráneo, llamada encefalocele . El tipo III causa síntomas graves que ponen en peligro la vida y que comienzan en la primera infancia. Estos niños pueden presentar problemas neurológicos, dificultades de aprendizaje y convulsiones . A menudo, esto requiere cirugía.

• Malformación de Chiari tipo IV: También es muy rara. En este caso, el cerebelo no está completamente desarrollado o le faltan partes. Este tipo es grave y suele poner en peligro la vida durante la infancia.

¿Qué tan común es esta afección?

Los estudios sugieren que aproximadamente 1 de cada 1000 personas solo en Estados Unidos podría tener la malformación de Chiari. Sin embargo, es posible que esta afección sea más común, ya que algunas personas no presentan síntomas o estos aparecen en edades tempranas o avanzadas.

¿Qué se siente al tener una malformación de Chiari?

Si usted padece malformación de Chiari, puede experimentar síntomas como:

• Los dolores de cabeza se caracterizan por un dolor agudo y punzante, especialmente en la parte posterior de la cabeza, el cuello o los hombros. Este dolor puede empeorar al toser o estornudar .
• Problemas de equilibrio y coordinación. Puede sentir temblores al caminar, como si no tuviera control.
• Mareos y vértigo (sensación de que el entorno da vueltas).
• Debilidad muscular.
• Entumecimiento en las manos o los pies, o sensación de ardor en los dedos, las plantas de los pies o los labios.
• Sentir que el corazón se te acelera (palpitaciones).
• Insomnio y fatiga crónica.

¿Cuáles son otros síntomas de la malformación de Chiari?

Aquí hay otros síntomas comunes:

• Cambios en la visión: visión doble, visión borrosa, movimientos oculares inusuales y sensibilidad a la luz.
• Problemas de audición: Zumbido en los oídos (tinnitus) o pérdida de audición.
• Dificultades para tragar: babeo, vómitos, sensación de garganta bloqueada, lo que dificulta comer, beber y hablar.
• Escoliosis.
• Incapacidad para controlar la orina o las heces.
• Desmayo.
• Dificultad para respirar durante el sueño (apnea del sueño).

Importante: Estos síntomas pueden variar de una persona a otra. Algunas personas no presentan síntomas, otras tienen síntomas leves y otras, síntomas muy graves. Algunas personas pueden presentar síntomas desde el nacimiento. Otras pueden desarrollarlos más adelante, durante la infancia tardía o la edad adulta. Los síntomas también pueden aparecer y desaparecer con el tiempo.

¿Cuáles son las causas de la malformación de Chiari?

Esta afección se produce cuando la parte inferior del cerebro se desplaza hacia el canal espinal o el foramen magno (donde se unen el cerebro y la médula espinal). La causa principal es una anomalía en el desarrollo estructural del cerebro y la médula espinal. Esto significa que el tamaño del cráneo en la zona donde se ubica el cerebelo es menor de lo esperado. Esto ejerce presión sobre esa parte del cerebro, provocando que el cerebelo crezca hacia abajo en una posición anómala. Esto suele ocurrir durante el desarrollo fetal.

Las malformaciones de Chiari son mayoritariamente congénitas. Sin embargo, los síntomas pueden aparecer más adelante en la vida. Esto puede deberse a una mutación genética que generalmente se hereda de la familia, o puede ser algo que ocurre de forma aleatoria después de la concepción.

Sin embargo, en casos muy raros, una persona que no nace con esta afección puede desarrollar una malformación de Chiari más adelante en la vida. En tales casos, la forma del cráneo o de la médula espinal puede cambiar debido a las siguientes razones:

• Un tumor cerebral.
• Un quiste.
• Un coágulo de sangre (hematoma).
• Hidrocefalia.
• Hipertensión intracraneal o pseudotumor cerebral.

En ocasiones, la malformación de Chiari puede presentarse junto con otras afecciones de salud subyacentes, como:

• Síndrome de Goldenhar.
• Acondroplasia.
• Afecciones del tejido conectivo como el síndrome de Ehlers-Danlos.
• Espina bífida.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la malformación de Chiari?

Esta afección puede afectar a cualquier persona, pero si alguien de tu familia la padece, tienes más probabilidades de desarrollar la malformación de Chiari.

¿Cuáles son las complicaciones de la malformación de Chiari?

La malformación de Chiari puede causar graves problemas de salud y retrasos en el desarrollo. Algunas de las complicaciones incluyen:

• Hidrocefalia: Esta es una afección potencialmente mortal. Se produce cuando el líquido cefalorraquídeo (LCR) se acumula dentro del cerebro. Esto sucede cuando el LCR no puede drenar correctamente. Cuando el LCR se acumula, aumenta la presión dentro del cráneo. Esto puede causar problemas en la función cognitiva y una deformación de la cabeza . Si no se trata, puede ser mortal. Esta complicación se observa con mayor frecuencia en la malformación de Chiari tipo II.

• Siringomielia e hidromielia: Cuando el líquido cefalorraquídeo (LCR) entre el cerebro y la médula espinal no fluye correctamente, puede acumularse dentro de la médula espinal. Esta acumulación de líquido puede dañar la médula espinal y causar síntomas como problemas de movimiento y equilibrio, dolor, debilidad muscular, espasmos musculares, entumecimiento, disminución de la sensibilidad al calor y al frío, y pérdida del control de la vejiga y los intestinos .

• Síndrome de médula anclada: Los niños que nacen con mielomeningocele (una forma grave de espina bífida) tienen mayor riesgo de desarrollar el síndrome de médula anclada a medida que crecen. Esto ocurre cuando la médula espinal se adhiere a la médula espinal debido a la cicatrización posterior a una cirugía de columna. Esta afección puede causar daño nervioso gradual que afecta los músculos de las extremidades inferiores y las piernas. También puede afectar la función intestinal y urinaria.

Además, los síntomas de la malformación de Chiari pueden afectar tu estado de ánimo, especialmente si padeces insomnio o fuertes dolores de cabeza. Algunas personas también pueden desarrollar afecciones como la depresión . Si esta condición está afectando tu estado de ánimo, habla con tu médico o con un terapeuta .

¿Cómo se diagnostica la malformación de Chiari?

Tras un examen físico completo, el médico diagnosticará esta afección. Evaluará el movimiento, el equilibrio y la sensibilidad en brazos y piernas . Además, buscará signos de problemas de memoria, dificultades de aprendizaje y retrasos en el desarrollo infantil.

Para confirmar el diagnóstico, un médico solicitará pruebas de imagen para obtener imágenes detalladas de su cerebro y médula espinal. Estas pueden incluir:

• Resonancia magnética (RM): Permite visualizar claramente los tejidos blandos y los huesos. Ayuda al médico a observar el cerebro, la médula espinal y el líquido cefalorraquídeo (LCR). También permite determinar hasta dónde se encuentra el cerebelo dentro del canal espinal.
• Resonancia magnética cine: Es similar a una resonancia magnética convencional, pero permite al médico ver el patrón de flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR) alrededor de la base del cráneo.
• Tomografía computarizada (TC): Una tomografía computarizada ayuda a identificar problemas en los huesos de la base del cráneo y la columna vertebral.
• Radiografía: Se realizan radiografías para comprobar si existen anomalías en los huesos del cráneo y el cuello.

En ocasiones, las malformaciones de Chiari también pueden observarse durante las ecografías prenatales , que son pruebas que utilizan ondas sonoras para crear imágenes de los tejidos blandos.

Si no presenta síntomas de malformación de Chiari, es posible que le diagnostiquen esta afección cuando le realicen una prueba de imagen por un motivo no relacionado.

¿Cómo se trata la malformación de Chiari?

Su médico elaborará un plan de tratamiento según la gravedad de sus síntomas. Si no presenta síntomas, no se requiere tratamiento. Su médico controlará su salud mediante resonancias magnéticas periódicas.

Para síntomas leves como dolores de cabeza o dolor de cuello, puedes probar lo siguiente:

• Tomar analgésicos o medicamentos para ayudar a controlar los síntomas.
• Participar en sesiones de terapia de masaje o fisioterapia.
• Limitar las actividades físicas como el levantamiento de pesas.
• Utilizar dispositivos como audífonos o gafas para corregir deficiencias auditivas o visuales.

Cirugía de malformación de Chiari

En casos graves de malformación de Chiari, puede ser necesaria la cirugía. Existen varias opciones quirúrgicas:

• Craneotomía: El cirujano extrae un pequeño trozo de hueso del cráneo para aliviar la presión sobre el cerebro y facilitar el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR).
• Descompresión de la fosa posterior: Este es el procedimiento más común para tratar la malformación de Chiari. El cirujano extirpa una porción de la parte posterior del cráneo (llamada fosa posterior) para aliviar la presión sobre el cerebro y crear más espacio para este.
• Laminectomía:Dependiendo de la gravedad de la malformación de Chiari, el cirujano extirpará una pequeña porción de los huesos que recubren la columna vertebral para restablecer el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR) y crear más espacio para la médula espinal.
• Duraplastia: En esta cirugía de descompresión, el cirujano abre la duramadre (la membrana externa del cerebro). Luego, sutura un parche para ensanchar la membrana, creando así más espacio para el cerebro. Este procedimiento aumenta el área y reduce la presión intracraneal.
• Electrocauterización: Para crear más espacio y permitir el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR), los cirujanos utilizan una pequeña cantidad de electricidad para reducir el tamaño de una pequeña área del cerebro llamada amígdalas cerebelosas. Estas amígdalas se reducen sin dañar el cerebro ni los nervios.
• Colocación de derivación: Si padece hidrocefalia, el cirujano le colocará una derivación, o tubo, en el cráneo para recoger el exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR). Este líquido drenará del cráneo y el cerebro y se acumulará en otra parte del cuerpo.

¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?

Antes de comenzar el tratamiento, su médico le informará sobre los efectos secundarios para que pueda tomar una decisión informada sobre su salud. Todas las cirugías conllevan riesgos. La cirugía cerebral y craneal presenta un riesgo mayor debido a que las incisiones y los procedimientos se realizan cerca del cerebro. Además, es posible que necesite someterse a más cirugías a medida que envejezca.

¿Cuánto tardaré en sentirme mejor después del tratamiento?

Según el plan de tratamiento que usted y su médico elijan, es posible que experimente alivio de los síntomas leves rápidamente después de tomar analgésicos o de asistir a terapia. La recuperación de la cirugía puede durar desde unas pocas semanas hasta varios meses. Es posible que note que sus síntomas desaparecen o se reducen significativamente después de la cirugía.

¿La malformación de Chiari es una afección grave?

En ocasiones, la malformación de Chiari puede ser muy grave, pero no siempre. En la mayoría de los casos, los bebés nacen con esta malformación. Sin embargo, los síntomas no siempre son visibles y el diagnóstico puede retrasarse, ya sea al final de la infancia o en la edad adulta, cuando un médico solicita una prueba de imagen por otro motivo.

Aunque no existe una cura definitiva para la malformación de Chiari, tratamientos como la cirugía pueden ayudar a controlar los síntomas, mantenerle sano y prevenir complicaciones que pongan en peligro su vida.

¿Cuál es la perspectiva de futuro ante esta situación?

Su pronóstico depende de la gravedad y el tipo de malformación de Chiari. Es importante que colabore estrechamente con su médico y su equipo de atención médica. Ellos podrán controlar sus síntomas y determinar el mejor plan de tratamiento para usted.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con malformación de Chiari?

Si no presenta síntomas o solo síntomas leves tras el diagnóstico de malformación de Chiari, es probable que tenga una esperanza de vida normal . Los síntomas graves y algunos tipos de malformación de Chiari pueden ser mortales. Consulte con su médico sobre qué esperar tras el diagnóstico.

¿Se puede prevenir la malformación de Chiari?

Actualmente no se conoce ninguna forma de prevenir esta situación.

Si planeas quedar embarazada, habla con tu médico sobre cómo mantener una buena salud. Es posible que te recomiende tomar vitaminas como el ácido fólico con regularidad . Esto puede reducir el riesgo de tener un bebé con espina bífida. También podría sugerirte pruebas genéticas para que puedas conocer tu riesgo de tener un bebé con una afección genética.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Consulte a un médico si presenta síntomas de malformación de Chiari o si sus síntomas empeoran. Si su hijo tiene malformación de Chiari y no alcanza los hitos de crecimiento esperados para su edad, hable con su médico. Después de la cirugía, si presenta signos de infección, como dolor intenso, hinchazón o una herida quirúrgica que no cicatriza , llame a su médico.

¡Emergencia! Si usted o un ser querido sufre una convulsión por primera vez, llame inmediatamente a los servicios de emergencia locales o al 1990.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

• ¿Qué tipo de malformación de Chiari tengo?
• ¿Qué tipo de tratamiento recomienda?
• ¿Con qué frecuencia es necesario realizar resonancias magnéticas para controlar esta afección?
• ¿Recomienda la cirugía?
• ¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?
• ¿Les sucederá esto a mis futuros hijos?

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

La malformación de Chiari afecta a cada persona de manera diferente. Es posible que no presente ningún síntoma, o que estos sean tan leves que no afecten sus actividades diarias. Otras personas pueden experimentar síntomas graves, a menudo incapacitantes, y requerir cirugía. La buena noticia es que existen tratamientos para algunos tipos de esta afección que pueden ayudar a reducir los síntomas y prevenir complicaciones potencialmente mortales.Si sus síntomas no mejoran, empeoran o desarrolla problemas como infecciones después de la cirugía, asegúrese de llamar a su médico. No se preocupe, con el asesoramiento y el apoyo médico adecuados, puede vivir bien con esta afección.

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