¿Qué es la enfermedad de Fabry? Aprendamos sobre esta rara afección en términos sencillos.

¿Sientes a veces una sensación de ardor insoportable en las palmas de las manos y las plantas de los pies sin motivo aparente? ¿O te sientes muy cansado, sin sudar y con pequeñas manchas rojas en la piel? Quizás pienses que son síntomas normales. Pero también podrían ser síntomas de una enfermedad genética rara llamada enfermedad de Fabry , de la que no se habla mucho. No te preocupes, en este artículo hablaremos sobre qué significa, por qué se produce, cuáles son los síntomas y si existe algún tratamiento.

¿Qué es exactamente la enfermedad de Fabry?

En pocas palabras, la enfermedad de Fabry es una afección causada por un defecto genético en nuestro organismo. Lo que sucede es que la producción de una enzima esencial en nuestro cuerpo se reduce o desaparece por completo. Esta enzima se llama alfa-galactosidasa A , o alfa-GAL para abreviar.

Imagina que nuestro cuerpo tiene un sistema similar a una empresa de gestión de residuos. Esta enzima, llamada alfa-GAL, es la empleada más inteligente de esa empresa. Su función es limpiar y descomponer adecuadamente los esfingolípidos, un tipo de grasa (más precisamente, una sustancia similar a la grasa) que se produce dentro de nuestras células.

En el cuerpo de una persona con enfermedad de Fabry, esta enzima clave, la alfa-GAL, no se encuentra en cantidad suficiente. ¿Qué sucede entonces? Se empiezan a acumular en el organismo grasas tóxicas llamadas esfingolípidos, como si se acumulara basura en una casa si no se retira. Este tipo de grasa se acumula principalmente en los vasos sanguíneos, el corazón, los riñones, el cerebro, el sistema nervioso y la piel. Cuando la grasa se acumula de esta manera con el tiempo, estos órganos comienzan a dañarse. Esto pertenece a un grupo de enfermedades llamadas trastornos de almacenamiento lisosomal .

¿Cuáles son los principales tipos de esta enfermedad?

La enfermedad de Fabry se puede dividir en dos tipos principales, dependiendo de la edad a la que comienzan a aparecer los síntomas.

¿Es común esta enfermedad? ¿Quién la padece?

La enfermedad de Fabry es muy rara. Según las estadísticas, la forma clásica afecta a aproximadamente uno de cada 40 000 varones. Sin embargo, la forma de aparición tardía es ligeramente más común y puede afectar a entre uno de cada 1500 y uno de cada 4000 varones.

Es difícil precisar la prevalencia de esta enfermedad entre las mujeres, ya que algunas no presentan ningún síntoma, o solo síntomas leves, por lo que viven sin ser diagnosticadas.

Así es como se transmite de generación en generación.

Se trata de una enfermedad genética, es decir, se transmite de padres a hijos. El gen defectuoso que la causa se encuentra en nuestro cromosoma X. Veamos cómo se manifiesta en las familias.

• Si el padre padece la enfermedad: Un padre con la enfermedad de Fabry transmite su cromosoma X a todas sus hijas . Esto significa que todas sus hijas heredarán la mutación genética causante de la enfermedad. Sin embargo , los hijos varones no corren riesgo , ya que reciben el cromosoma Y de su padre, no el cromosoma X.
• Si la madre padece la enfermedad: Una madre con enfermedad de Fabry tiene un 50 % de probabilidades de transmitir el cromosoma X defectuoso a cada uno de sus hijos (ya sean hijas o hijos) . Es como lanzar una moneda al aire. Un hijo puede heredar la enfermedad y el otro no.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?

Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Algunas personas presentan síntomas muy leves, mientras que otras pueden tener síntomas graves. Generalmente, los hombres presentan síntomas más graves que las mujeres.

Estos son algunos de los síntomas que se observan con mayor frecuencia:

• Dolor en las manos y los pies: Es posible que sienta entumecimiento, hormigueo o ardor en las manos y los pies. Este dolor puede empeorar durante el ejercicio.
• Sensibilidad a la temperatura: Incapacidad para tolerar el calor o el frío extremos.
• Disminución de la sudoración: Algunas personas sudan muy poco (hipohidrosis) . Otras no sudan nada (anhidrosis) .
• Cambios en la piel: Aparecen pequeñas manchas elevadas de color rojo oscuro o púrpura en zonas como el pecho, la espalda y el área genital. Estas se denominan angiokeratomas .
• Cambios oculares: Se desarrolla un patrón especial en la córnea del ojo. Esto se denomina córnea verticilada . Sin embargo, esto no afecta la visión en absoluto. Solo un médico puede detectarlo con un dispositivo especial (lámpara de hendidura).
• Problemas del sistema digestivo: Son frecuentes problemas como dolor de estómago, hinchazón, diarrea o estreñimiento.
• Síntomas comunes: Pueden presentarse fatiga, mareos, fiebre y dolores corporales (similares a los de la gripe).
• Problemas de audición: Puede producirse pérdida de audición o zumbido en los oídos (tinnitus) .
• Efectos en los riñones: Aumento de los niveles de proteínas en la orina (proteinuria) .
• Hinchazón: Las piernas, los tobillos y los pies se hinchan (edema) .

¿Cuáles son las complicaciones peligrosas que pueden surgir a causa de esta enfermedad?

Con el paso de los años, la acumulación de estas grasas llamadas esfingolípidos en el organismo puede causar daños graves a los vasos sanguíneos y los órganos. Esto puede provocar complicaciones que incluso pueden poner en peligro la vida.

Las principales complicaciones son:

• Enfermedades cardíacas: afecciones como latidos cardíacos irregulares (arritmia) , ataques cardíacos, agrandamiento del corazón e insuficiencia cardíaca .
• Insuficiencia renal: El daño a los riñones puede provocar la pérdida total de su función.
• Problemas nerviosos: El daño a los nervios periféricos (neuropatía periférica) puede causar un aumento del dolor y entumecimiento en las extremidades.
• Accidentes cerebrovasculares: La obstrucción de los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro puede causar parálisis o ataques isquémicos transitorios (AIT) .

¿Cómo diagnosticar la enfermedad? (Diagnóstico)

Si su médico sospecha que padece la enfermedad de Fabry, le solicitará varias pruebas para confirmar el diagnóstico.

• Ensayo enzimático:Se trata de un análisis de sangre que mide el nivel de la enzima alfa-GAL. Si este nivel es inferior al 1%, se sospecha la presencia de la enfermedad. Sin embargo, esta prueba solo es fiable en hombres. No es adecuada para mujeres, ya que sus niveles enzimáticos pueden fluctuar en condiciones normales.
• Pruebas genéticas: Esta es la mejor manera de confirmar la enfermedad. La tecnología de secuenciación de ADN puede detectar con precisión si existe una mutación o defecto en el gen GLA , que controla la producción de la enzima alfa-GAL.
• Pruebas de detección neonatal: En algunos países, se realizan pruebas de detección de estas enfermedades a los recién nacidos.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Fabry?

No existe cura para la enfermedad de Fabry. Sin embargo, existen tratamientos eficaces que pueden ayudar a controlar los síntomas y a frenar la acumulación de grasas dañinas en el organismo. El objetivo principal de estos tratamientos es prevenir enfermedades cardíacas, renales y otras complicaciones graves.

Además de estos tratamientos principales, se administran medicamentos específicos para el dolor y los problemas estomacales. Los científicos también están desarrollando nuevos tratamientos mediante tecnología de ingeniería genética.

¿Cómo será la vida con esta enfermedad? (Perspectivas)

La enfermedad de Fabry es progresiva. Esto significa que el riesgo de síntomas y complicaciones aumenta con la edad. La enfermedad puede acortar la esperanza de vida. En promedio, los hombres con la forma clásica viven hasta los 50 años y las mujeres hasta los 70.

Pero lo más importante es que , recibiendo el tratamiento adecuado, especialmente cuidando la salud del corazón y los riñones, puedes añadir muchos años más a tu vida.

¿Se puede evitar que esta enfermedad se propague a los miembros de la familia?

Dado que se trata de una enfermedad genética, si algún miembro de su familia presenta la mutación genética relacionada con esta enfermedad, existe el riesgo de que sus hijos la hereden. Por lo tanto, si usted o algún familiar padece esta enfermedad, es muy importante consultar con un asesor genético .

Un especialista puede explicarle la probabilidad de que sus hijos hereden el gen. También puede informarle sobre las opciones disponibles si planea tener hijos. Por ejemplo, existe un procedimiento llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) . Este procedimiento analiza los embriones antes de transferirlos a la madre durante la Fecundación In Vitro (FIV) para seleccionar embriones sanos que no presenten el gen defectuoso.

Cuándo debes consultar a un médico de inmediato

Si le han diagnosticado la enfermedad de Fabry y presenta alguno de los siguientes síntomas, consulte a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias del hospital más cercano.

• Dolor en el pecho, latidos cardíacos irregulares, dificultad para respirar (estos pueden ser signos de un ataque cardíaco).
• Hinchazón excesiva o retención de líquidos en el cuerpo.
• Mareos intensos, problemas de visión, cambios en el habla (estos podrían ser signos de un derrame cerebral).
• Pérdida repentina de audición.
• Calambres estomacales intensos o diarrea.

Preguntas importantes que debe hacerle a su médico.

Cuando te diagnostican esta enfermedad, es normal tener muchas preguntas. No olvides hacerlas cuando consultes con tu médico.

• ¿Cómo contraje la enfermedad de Fabry?
• ¿Qué tipo de enfermedad de Fabry tengo?
• ¿Qué tratamiento es el mejor para mí?
• ¿Cuáles son los riesgos y los efectos secundarios de esos tratamientos?
• ¿Mi familia corre riesgo de desarrollar esta enfermedad? ¿Deberíamos hacernos pruebas genéticas?
• ¿Qué tratamientos y pruebas médicas debo seguir recibiendo?
• ¿Qué síntomas de complicaciones deberían preocuparme especialmente?

Es normal sentir tristeza y ansiedad al recibir un diagnóstico de la enfermedad de Fabry. Quizás te preocupe el futuro y tus hijos. Pero recuerda, actualmente existen tratamientos muy eficaces para controlar esta enfermedad. Además, se están realizando numerosas investigaciones que nos dan esperanza para el futuro. Siguiendo tu plan de tratamiento al pie de la letra y colaborando estrechamente con tu médico, podrás controlar tus síntomas, prevenir daños a largo plazo y llevar una vida plena.