No solemos prestar mucha atención a algunos síntomas que experimentamos, ¿verdad? Los consideramos simples molestias, pequeñas erupciones cutáneas o cansancio. Pero a veces, detrás de estos síntomas aparentemente normales, puede haber una enfermedad rara y grave. Hoy hablaremos de una de estas enfermedades genéticas: la enfermedad de Fabry. Aunque es una enfermedad poco común, es muy importante que usted y su familia la conozcan.
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
En pocas palabras, la enfermedad de Fabry es una enfermedad genética en la que un tipo de sustancia grasa presente en las células del cuerpo no se descompone correctamente, lo que provoca su acumulación en los órganos. Esta acumulación de grasa puede dañar los órganos más importantes del cuerpo, como los riñones, el corazón y el sistema nervioso.
La particularidad de esta enfermedad radica en que los síntomas varían de una persona a otra . Para algunos, los síntomas son muy sutiles, casi imperceptibles, mientras que para otros pueden ser lo suficientemente graves como para afectar su vida. Además, debido a que estos síntomas son similares a los de otras enfermedades comunes, a veces es posible diagnosticarla tardíamente.
¿Cuáles son los síntomas más comunes?
Una persona con la enfermedad de Fabry puede presentar varios síntomas al mismo tiempo. Veamos cuáles son los principales y más comunes.
| Síntoma | ¿Qué se siente? |
|---|---|
| Dolor en las manos y los pies | Ardor, entumecimiento, hormigueo o dolor agudo en las palmas y las plantas de las manos. A veces, este dolor puede ser insoportable. |
| manchas en la piel | Suele aparecer como un grupo de pequeñas manchas de color rojo oscuro o púrpura en la zona comprendida entre las nalgas y las rodillas. Generalmente son indoloras. |
| Disminución de la sudoración | Sudar menos de lo habitual, o en algunos casos no sudar en absoluto, lo que dificulta tolerar el calor o el ejercicio. |
| Fiebre frecuente | Sensación frecuente de fiebre sin motivo aparente. |
| Hinchazón de piernas | Hinchazón, especialmente en la parte inferior de las piernas, los tobillos y los pies. Esto puede ser un signo de que los riñones se están viendo afectados. |
| fatiga extrema | Sensación de fatiga y debilidad extremas durante todo el día que no desaparecen ni siquiera después de una buena noche de sueño o descanso. |
| Problemas del sistema digestivo | Los síntomas incluyen dolor de estómago inmediatamente después de comer, sensación de saciedad, deposiciones frecuentes, náuseas y vómitos. |
¿Existe alguna diferencia en la forma en que afecta a mujeres y hombres?
Sí, absolutamente. Debido a la naturaleza genética de la enfermedad, los hombres tienen más probabilidades de padecerla . Además, los síntomas son más pronunciados y graves en los hombres.
Aunque las mujeres contraigan la enfermedad de Fabry, muchas pueden no presentar síntomas o tener síntomas muy leves. Sin embargo, esto no significa que no se vean afectadas por la enfermedad. Algunas mujeres también pueden experimentar síntomas graves, especialmente dolor neuropático. Por lo tanto, no es recomendable ignorar los síntomas solo porque sean leves.
¿Cómo afecta esto a los diferentes órganos?
La acumulación de grasa en la enfermedad de Fabry daña diversas partes del cuerpo. Veamos cómo.
Riñones
Una de las complicaciones más graves y peligrosas de esta enfermedad es la insuficiencia renal. Los depósitos de grasa en los vasos sanguíneos estrechan los vasos que irrigan los riñones, dañándolos. Los síntomas pueden incluir proteínas o sangre en la orina e hinchazón de las piernas. En casos graves, puede ser necesaria la diálisis de por vida o un trasplante de riñón.
Sistema nervioso
Muchas personas experimentan la enfermedad de Fabry inicialmente con dolor neuropático. Los síntomas principales son ardor, entumecimiento y dolor insoportable, especialmente en las manos y los pies. Estas dolorosas afecciones pueden durar horas o incluso días. El dolor también puede ir acompañado de dolores musculares, fiebre y fatiga extrema.
Corazón
Las enfermedades cardíacas también son frecuentes. Pueden causar arritmias, engrosamiento del músculo cardíaco o problemas en las válvulas cardíacas (como la insuficiencia mitral). Estas afecciones también pueden aumentar el riesgo de complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular.
Piel
El síntoma principal son las manchas de color rojo oscuro (angiokeratomas) que mencionamos anteriormente. En los niños, suelen aparecer en las manos, las rodillas, los codos y la zona entre las caderas y las rodillas. Las mujeres tienen menos probabilidades de desarrollar estas manchas.
Ojos
Este es un síntoma muy específico. Pueden aparecer vetas blanquecinas, similares a neblina, o patrones anulares (remolinos corneales) en la superficie del ojo, cerca de la córnea. Si bien estos síntomas no suelen interferir con la visión, son indicios muy importantes para que el médico diagnostique la enfermedad de Fabry.
Este tipo de cambios oculares rara vez se observan en otras enfermedades, por lo que tener esta característica es de gran ayuda para diagnosticar la enfermedad de Fabry.
Orejas
Algunas personas pueden experimentar un zumbido en los oídos, o tinnitus. La pérdida de audición también puede producirse gradualmente con el tiempo o de forma repentina.
Pulmones y sistema digestivo
Pueden presentarse síntomas respiratorios como un silbido al respirar, dificultad para respirar y tos frecuente. Además, aproximadamente la mitad de las mujeres experimentan síntomas similares al síndrome del intestino irritable (SII) (dolor de estómago, hinchazón).
¿Existen dos tipos de la enfermedad? (Tipo 1 y Tipo 2)
Sí. La enfermedad de Fabry se divide principalmente en dos tipos.
1. Tipo clásico (Tipo 1): Este suele comenzar en la infancia. La inflamación y el dolor en las extremidades pueden ser uno de los primeros síntomas durante la niñez.
2. Tipo de aparición tardía (Tipo 2): En este tipo, la infancia y la adolescencia transcurren con normalidad. Los síntomas comienzan a aparecer después de los 20 años o más tarde.
Independientemente del tipo, la enfermedad tiende a empeorar con la edad. La principal razón es el aumento de los depósitos de grasa corporal con el paso del tiempo.
Quizás pienses que se trata de una enfermedad rara y que es poco probable que te ocurra. Pero si tú o algún familiar lleva tiempo experimentando varios de los síntomas mencionados en este artículo, no lo ignores. Lo mejor es consultar con un médico cuanto antes y hablar sobre ello.Realizará las pruebas necesarias y averiguará exactamente qué está causando estos síntomas.
Mensaje para llevar a casa
- La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara que provoca la acumulación de grasa en los órganos del cuerpo.
- Los principales síntomas son inflamación de manos y pies, entumecimiento, manchas rojas oscuras en la piel, disminución de la sudoración y fatiga extrema.
- Esta enfermedad puede dañar gravemente órganos vitales como los riñones, el corazón y el sistema nervioso.
- Los síntomas son más comunes y graves en los hombres, mientras que las mujeres pueden presentar síntomas leves o incluso no presentar síntomas.
- Si usted o algún miembro de su familia presenta uno o más de los síntomas mencionados en este artículo y estos persisten durante mucho tiempo, consulte a su médico de inmediato para que le aconseje.
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