¿Te asusta la prueba FISH? Aprendamos sobre esta prueba genética (Hibridación fluorescente in situ - Prueba FISH) en términos sencillos.

¿Tu médico te ha recomendado a ti o a algún familiar una prueba FISH? ¿Sentiste algo de miedo o nerviosismo al escuchar ese nombre? ¿Pensaste: "¿Qué clase de prueba extraña es esta?"? Es muy normal sentirse así. Pero no hay motivo para preocuparse. No es tan complicado como crees y no hay nada que temer. Hoy hablaremos sobre qué es la prueba FISH, qué detecta y cómo se realiza, de forma sencilla y en nuestro idioma.

En primer lugar, ¿qué es esta prueba FISH?

En pocas palabras, FISH es una prueba de laboratorio especializada que busca cambios o errores en los genes y cromosomas dentro de las células de nuestro cuerpo. Es como examinar el mapa genético de nuestro organismo.

Para entenderlo mejor, imaginemos nuestro cuerpo como una gran biblioteca.

• Cromosomas: Los cromosomas son como las estanterías de esa biblioteca. Cada célula humana tiene 23 pares de estas estanterías.
• Genes: Esos libros en los estantes son los genes. Estos libros contienen todas las instrucciones que nuestro cuerpo necesita para funcionar. No solo el color de nuestro cabello, el color de nuestros ojos y nuestra estatura, sino que cada función de nuestro cuerpo está controlada por la información contenida en estos libros llamados genes.
• ADN: Las letras y palabras escritas en estos libros son ADN. Es decir, el conjunto completo de instrucciones que nuestro cuerpo necesita está contenido en el ADN.

Ahora imagina que a algunos de los libros (genes) de esta biblioteca les faltan páginas (eliminación), se les han añadido otras (amplificación) o un libro que debería estar en un estante se ha movido a otro (translocación). ¿Qué ocurriría si eso sucediera? Las instrucciones que recibe el cuerpo serían erróneas. Es debido a estas instrucciones erróneas que surgen enfermedades como el cáncer y otras enfermedades genéticas.

¿Cómo funciona esta prueba FISH?

Aunque la metodología es un tanto científica, se la explicaré con un ejemplo muy sencillo.

Imagina que necesitas encontrar una frase específica en un libro grande. ¿Qué haces? Encuentras esa frase y la subrayas con un rotulador de color. Así te será fácil encontrarla de nuevo.

Esto es lo que sucede en una prueba FISH. En el laboratorio, los científicos crean fragmentos de ADN que coinciden con la parte específica del gen que desean buscar en la muestra celular. Estos fragmentos se llaman "sondas". Luego, les añaden marcadores fluorescentes. Son como rotuladores fluorescentes.

A continuación, toman una muestra de tus células (como sangre o tejido) y le añaden estas "sondas" marcadas con colores. Entonces ocurre algo asombroso. La "sonda" encuentra la ubicación exacta del gen que coincide con ella y se hibrida con él.

Luego, cuando un patólogo lo examina con un microscopio especial (microscopio de fluorescencia), las "sondas" unidas a ese segmento genético brillan como luces de colores, como estrellas que resplandecen en la oscuridad.

• En una célula normal: la cantidad esperada de luz de color es visible en los lugares correctos.
• En una célula anormal: es posible que vea más colores de los esperados (amplificación), o que no vea un color que desearía ver (eliminación), o que vea dos colores que deberían estar juntos pero que están muy separados (translocación).

Al observar ese patrón de luz brillante, los médicos pueden indicarle con exactitud qué cambios se han producido en sus genes.

¿Cuáles son los principales aspectos que analiza la prueba FISH?

La prueba FISH se realiza principalmente por diversas razones. Veamos los cambios genéticos que puede detectar y las enfermedades asociadas a ellos.

¿Qué enfermedades pueden identificarse a través de estos cambios?

La prueba FISH es muy importante para diagnosticar diversas enfermedades, especialmente cánceres, y para planificar el tratamiento.

• Tipos de cáncer:
• Cáncer de mama: En concreto, busque la amplificación del gen (HER2). Si existe dicha amplificación, se pueden administrar tratamientos específicos dirigidos a ese gen.
• Leucemia: Identifique los tipos de leucemia aguda y crónica.
• Linfoma
• Cáncer de médula ósea (mieloma múltiple)
• Cánceres de pulmón, estómago y vejiga
• Afecciones genéticas prenatales y postnatales: Se debe realizar una prueba al bebé antes o después del nacimiento para detectar si presenta anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down.
• Fecundación in vitro (FIV): Este método también se utiliza para analizar los embriones en busca de anomalías cromosómicas antes de su transferencia mediante fecundación in vitro (FIV).

¿Cómo debo prepararme para la prueba FISH?

La forma de prepararse para esta prueba depende de la muestra que se vaya a tomar. Existen diferentes tipos de muestras que se pueden tomar para este fin.

• Análisis de sangre: Si su médico sospecha que usted o su hijo tienen una afección genética, esta prueba se puede realizar extrayendo una pequeña cantidad de sangre, como de costumbre. No requiere ninguna preparación especial.
• Pruebas prenatales: Si se van a analizar los genes del bebé durante el embarazo, el médico realizará una prueba llamada "amniocentesis", que consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero de la madre.
• Biopsia: Si se sospecha cáncer, se toma una pequeña muestra de tejido del tumor o de la médula ósea para su análisis (biopsia de médula ósea). Antes de la biopsia, su médico le dará instrucciones sobre cómo prepararse, ya que se requiere anestesia.
• Análisis de orina: En ocasiones, se utiliza una muestra de orina para diagnosticar o controlar el cáncer de vejiga.

¿Qué sucede después de recibir el informe de la prueba?

Los resultados de una prueba FISH suelen tardar entre una y cuatro semanas. Su médico le informará de este plazo con antelación.

El resultado es 'positivo'.Si aparece ese mensaje, significa que existe alguna anomalía genética o cromosómica en la muestra de células.

Es normal sentir miedo y ansiedad al ver un resultado como este. Pero recuerda, este resultado es una oportunidad para comprender mejor tu afección. Y, con base en esta información, tu médico podrá decidir el tratamiento más adecuado y específico para ti.

Por ejemplo, si esta prueba detecta una mutación genética en un cáncer, se puede administrar una terapia dirigida para combatir esa mutación, lo que resulta en menos efectos secundarios y mejores resultados.

Por lo tanto, en lugar de preocuparse por los resultados y preocuparse solo, hable con su médico con atención y comprenda claramente qué significa y qué pasos debe seguir a continuación.