¿Has oído hablar alguna vez de la prueba FISH (Hibridación in situ con fluorescencia)? Quizás tu médico te la haya pedido a ti o a alguien que conoces. Aunque pueda parecer un poco complicada, es una prueba muy importante que puede detectar muchas cosas en nuestro organismo. Así que hoy vamos a hablar de qué es la prueba FISH, para qué sirve y cómo se realiza, de una forma sencilla que puedas entender.
¿Qué es esta prueba FISH (Hibridación in situ con fluorescencia)?
En pocas palabras, FISH es una prueba genética. Los patólogos, médicos especializados en el diagnóstico de enfermedades , utilizan este método para identificar enfermedades causadas por cambios en los cromosomas, unas estructuras diminutas en nuestro organismo. En ocasiones, esta prueba también puede ayudar a identificar alteraciones genéticas que pueden tratarse para enfermedades como el cáncer.
Piénsalo así: nuestros genes son como un manual de instrucciones para nuestro cuerpo. Este manual nos indica cómo funciona todo en él. Estos genes se encuentran en estructuras llamadas cromosomas, que son como cadenas. ¿Qué sucede si se eliminan algunas palabras de este manual, nuestro ADN (ácido desoxirribonucleico) , si hay demasiadas palabras o si algunas se transponen? Nuestras células reciben instrucciones erróneas. De esta forma, la información puede perderse (eliminación), copiarse más de lo necesario (amplificación) o moverse (translocación). Estos cambios pueden alterar el funcionamiento de nuestro cuerpo y causar enfermedades como el cáncer.
Lo que hace esta prueba FISH es, como usar bolígrafos de colores para "colorear" partes específicas de los cromosomas o genes. De esta manera, los médicos especialistas pueden encontrar fácilmente las partes que necesitan para diagnosticar enfermedades al observarlas bajo un microscopio. Al observar este color bajo el microscopio, se ve como luces de colores.
¿Qué se puede detectar con la prueba FISH?
Entonces, quizás te estés preguntando, ¿qué se puede encontrar exactamente con esta prueba FISH? Los aspectos principales son:
- Identificar mutaciones genéticas a gran escala en los cánceres. Con esta información, los médicos pueden diagnosticar con precisión el tipo de cáncer y elegir el mejor tratamiento.
- Realizar pruebas para detectar anomalías cromosómicas antes del nacimiento (prenatal) o después del nacimiento del bebé. Esto ayuda a detectar precozmente algunas afecciones genéticas.
- La fecundación in vitro (FIV) consiste en analizar el embrión para detectar anomalías cromosómicas antes de su implantación en el útero materno (pruebas genéticas preimplantacionales).
¿Cómo funciona esta prueba FISH?
Bien, ahora veamos cuál es el pequeño secreto sobre cómo funciona esta prueba FISH.
Como ya he mencionado, nuestro ADN es como un gran manual de instrucciones. Esta prueba FISH consiste en resaltar las partes más importantes de ese manual con una pintura fluorescente especial. Los científicos crean esta "pintura de color" o "sonda" uniendo marcadores fluorescentes al propio ADN.
Nuestro ADN está compuesto por dos cadenas que encajan entre sí, como los dientes de una cremallera. Los científicos separan estas dos cadenas utilizando una sonda que han diseñado y el ADN de la muestra que desean analizar. Esta sonda se diseña para que coincida con la secuencia de ADN que buscan, es decir, con la secuencia exacta que buscan en el manual de instrucciones.
Luego, mezclan estas sondas preparadas con una muestra de ADN extraída de un tejido o fluido corporal (a esto se le llama diana). Si la sonda encuentra un fragmento de ADN que contiene la secuencia que busca, se unirá a él (se hibridará). Gracias a esas etiquetas brillantes, ese fragmento de ADN emitirá un brillo intenso. Cuando el patólogo lo examine con un microscopio especial, estos puntos brillantes serán claramente visibles. Así podrá determinar si la información relevante está presente y en qué cantidad. ¿No es asombroso?
Cambios genéticos que pueden detectarse mediante la prueba FISH.
Los patólogos pueden usar esta prueba FISH para analizar las células en busca de mutaciones genéticas que se sabe que causan enfermedades como el cáncer. En ocasiones, puede ayudar a confirmar o aclarar los resultados de un cariotipo, que es un análisis de los cromosomas . Estos son algunos de los cambios específicos que puede detectar una prueba FISH:
- Amplificación: Esto ocurre cuando hay más copias de un gen de las esperadas. Es como hacer una fotocopia donde se desea hacer otra fotocopia. Los científicos pueden usar la técnica FISH para determinar cuántas copias adicionales de un gen existen.
- Translocaciones/reordenamientos: Esto ocurre cuando una parte de un gen o cromosoma se desplaza a una posición diferente a la que debería. Los científicos pueden utilizar sondas de dos colores para detectarlo. En un gen normal, los dos colores de estas sondas deberían aparecer muy juntos. Pero si la ubicación ha cambiado, los dos colores aparecerán muy separados.
- Eliminaciones: Al igual que con las translocaciones, los científicos utilizan más de una sonda para encontrar regiones del ADN donde falta información. Algunas sondas se adhieren al ADN de la muestra, pero otras no. Es entonces cuando saben que se ha perdido (eliminado) información en esa ubicación.
Enfermedades que se pueden diagnosticar con la prueba FISH
Los médicos pueden utilizar la prueba FISH para detectar cambios genéticos que pueden ayudar a diagnosticar afecciones como:
- Linfoma
- Leucemia mieloide aguda, leucemia mieloide crónica y otros tipos de leucemia.
- Mieloma múltiple
- Cáncer de vejiga
- Glioma (un tipo de cáncer cerebral)
- Mesotelioma (cáncer de pulmón)
- Amplificación del gen HER2 (esto se observa con mayor frecuencia en el cáncer de mama, pero también puede presentarse en el cáncer de estómago y de pulmón).
- Amplificación del gen MET (esto se observa con mayor frecuencia en cánceres de pulmón, estómago y esófago).
- Amplificación del gen MYCN (en un tipo de cáncer llamado neuroblastoma)
- En el cáncer de pulmón de células no pequeñas , se producen reordenamientos/fusiones de los genes ALK, RET y ROS1. Estos genes (ALK, RET o ROS1) pueden combinarse con otro gen para causar cáncer.
¿Cómo me preparo para una prueba FISH?
La forma de prepararse para una prueba FISH depende del tipo de muestra que le tome su médico.
- Para las pruebas prenatales: Su médico le realizará una prueba especial llamada amniocentesis .
- Para el diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGS): se toma una pequeña muestra de células de varios embriones para su análisis. Esto suele hacerse unos días después de la ovulación.
- Si su médico sospecha que usted o su hijo tienen una enfermedad causada por una anomalía cromosómica o una mutación genética: esto se puede comprobar con un simple análisis de sangre .
- Para detectar cáncer o mutaciones genéticas en células cancerosas (pruebas moleculares): necesitará una biopsia (de tumor o de médula ósea) , que consiste en una muestra de tejido o médula ósea.
- Para diagnosticar o controlar el cáncer de vejiga: a veces se realiza una prueba FISH en una muestra de orina .
De todas estas pruebas, solo la biopsia suele requerir una preparación especial. Dado que la mayoría de las biopsias se realizan bajo anestesia, debe seguir las instrucciones de su médico sobre cómo prepararse.
¿Cómo realizan los patólogos esta prueba FISH?
Para realizar una prueba FISH, el patólogo o el técnico de laboratorio sigue estos pasos:
1. Creación de sondas: En este paso, seleccionan fragmentos de ADN que coinciden con la secuencia de ADN que buscan. Luego, realizan pequeños cortes en ese ADN y añaden marcadores fluorescentes.
2. Desnaturalización de la sonda y del objetivo: Esto se refiere a la separación de los enlaces dobles entre la sonda y la muestra de ADN que se está analizando.
3. Hibridación: Cuando las sondas se mezclan con una muestra de ADN tomada de un tejido o fluido corporal, las sondas se unen a las secuencias de ADN que están buscando.
4.Comprobación de los resultados: Utilizan un microscopio de fluorescencia especial para ver dónde brillan las etiquetas en la muestra.
El patólogo comunicará entonces estos resultados a su médico .
¿Cuáles son los resultados de una prueba FISH?
El tipo de resultados que se obtienen con una prueba FISH depende del tipo de prueba que se realice. Un resultado positivo indica la presencia de una anomalía cromosómica o genética en las células de la muestra. Lo más recomendable es consultar con su médico para comprender cómo se interpretarán los resultados y qué significan.
¿Qué ocurre si una prueba FISH da positivo?
Si el resultado de la prueba FISH es positivo, su médico le explicará qué significa y cuáles son sus opciones. Si la prueba se realizó para detectar mutaciones genéticas en un cáncer, puede haber terapias dirigidas a esa mutación específica. Por lo tanto, es importante hablar con su médico sin alarmarse.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados de una prueba FISH?
Los resultados de una prueba FISH pueden tardar entre una y cuatro semanas. Su médico le indicará cuándo esperar los resultados y cómo consultarlos.
¿Cuándo debo contactar con mi médico?
Si tiene alguna pregunta sobre la prueba o los resultados recibidos, no dude en consultar con su médico. Él o ella le explicará todo.
Finalmente, el mensaje más importante
Esperar los resultados de las pruebas genéticas puede ser aterrador, generar ansiedad e incluso resultar un poco abrumador. Quizás estés esperando una respuesta. Esta prueba FISH es una tecnología que te ayuda a encontrar esas respuestas, como un resaltador que encuentra y colorea la información que necesitas .
Puede que las respuestas que reciba no sean las que esperaba, pero le ayudarán a comprender su situación y sus opciones. A partir de ahí, usted y su médico podrán trabajar juntos para elaborar el mejor plan para seguir adelante.
Recuerda que es muy importante que consultes con tu médico para que te aclare cualquier duda que tengas sobre la prueba, por qué se realiza y qué significan los resultados.
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