¿También sufres hemorragias nasales frecuentes? ¡Podría tratarse de HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria)!

¿Sufres de hemorragias nasales con frecuencia? ¿O has notado pequeñas manchas rojas en alguna parte del cuerpo, por ejemplo, en la cara, los labios o las yemas de los dedos? A veces no las consideramos normales, pero detrás de ellas puede haber una afección médica que requiere atención. Eso es la HHT, pero no mucha gente la conoce. Hoy hablaremos de la HHT, o en términos médicos, telangiectasia hemorrágica hereditaria, una enfermedad hereditaria. Algunos también la llaman síndrome de Osler-Weber-Rendu.

¿Qué es exactamente la HHT?

En pocas palabras, la HHT es una enfermedad genética que afecta a los vasos sanguíneos de nuestro cuerpo. Tenemos unos pequeños conductos que transportan la sangre por todo el organismo, llamados vasos sanguíneos. En esta enfermedad, estos vasos sanguíneos, especialmente los más finos, llamados capilares, no se desarrollan correctamente. A estos capilares con formación anómala los llamamos telangiectasias.

Piénsalo: tenemos grandes arterias que transportan la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, y venas que la llevan de vuelta al corazón. La conexión entre ambas se realiza mediante los capilares. En la HHT, a veces estas arterias y venas pueden tener conexiones anormales directas, sin pasar por los capilares. A estas conexiones las llamamos malformaciones arteriovenosas, o MAV.

Estos vasos sanguíneos anormales son muy débiles y frágiles. Pueden reventar o romperse fácilmente, provocando sangrado (hemorragia). Los síntomas y las complicaciones dependen de la zona donde se produzca la hemorragia.

¿Quién puede desarrollar HHT?

Esta enfermedad, denominada HHT, puede afectar a mujeres, hombres e incluso niños pequeños . La raza, la religión y el color no son factores relevantes. Esto se debe principalmente a que se transmite de generación en generación a través de los genes; si alguien en la familia la padece, otros miembros tienen probabilidades de desarrollarla también.

Se considera una afección relativamente rara . Sin embargo, a menudo no se diagnostica. Esto significa que, aunque se estima que aproximadamente una de cada 5000 personas en todo el mundo padece esta enfermedad, la mayoría desconoce que la tiene.

¿Qué causa la HHT?

Como mencioné anteriormente, la HHT es una enfermedad completamente genética . Esto significa que se hereda de padres a hijos. Se considera un trastorno dominante. En otras palabras, un niño puede desarrollar la enfermedad incluso si solo uno de los padres, la madre o el padre, hereda el gen anómalo .

Los científicos han identificado cientos de mutaciones diferentes en seis genes relacionados con la HHT. Sin embargo, actualmente, las mutaciones más comunes se encuentran en dos genes llamados ENG y ACVRL1. Los científicos continúan investigando este tema.

¿Cuáles son los síntomas de la HHT?

Los síntomas de la HHT varían mucho de una persona a otra. Depende de la ubicación en el cuerpo de los vasos sanguíneos anormales que mencioné. Algunas personas pueden no presentar síntomas importantes, pero otras pueden tener síntomas muy graves.

Sin embargo, el síntoma más común entre las personas con HHT son las hemorragias nasales frecuentes (epistaxis) . Algunas personas pueden tener hemorragias nasales varias veces al día. Este problema puede haber estado presente desde la infancia.

Además, algunas personas con HHT pueden notar pequeñas manchas rojas (telangiectasias) en su cuerpo. Estas pueden parecer ligeramente descoloridas. Se observan con mayor frecuencia en:

• En la cara
• En los dedos o en las yemas de los dedos
• En las manos
• Dentro de la boca (en la membrana mucosa)
• En los labios
• Alrededor de la nariz

Además de estos, algunas personas con HHT también pueden experimentar:

• Anemia : Significa falta de glóbulos rojos en el cuerpo. Esto puede ocurrir debido a sangrados frecuentes.
• Sangrado del estómago o los intestinos : Puede que no sea visible, pero puede haber sangre en las heces o las heces pueden ser negras.

Malformaciones arteriovenosas (MAV) y sus efectos

Las personas con HHT pueden desarrollar aneurismas (MAV) en los vasos sanguíneos grandes. Estos MAV se desarrollan principalmente en órganos como los pulmones, el cerebro, la médula espinal y el hígado, y pueden causar síntomas específicos en cada órgano.

• Si tiene malformaciones arteriovenosas (MAV) en los pulmones:
• Coloración azulada de la piel (especialmente labios y uñas).
• Tos con expectoración de sangre (hemoptisis)
• Sentirse cansado rápidamente
• Dificultad para respirar (disnea)
• Si tienes malformaciones arteriovenosas (MAV) en el cerebro: estas son las que son un poco más peligrosas. Porque si una de estas MAV se rompe dentro del cerebro, es muy grave.
• Mareo
• visión doble
• Convulsiones
• Pueden producirse afecciones similares a las de un derrame cerebral.
• Si usted tiene malformaciones arteriovenosas hepáticas:
• El corazón puede entrar en un estado de "insuficiencia cardíaca" porque cuando la sangre fluye rápidamente a través de la "(MAV)" en el hígado, el corazón tiene que trabajar más para suministrar sangre a todo el cuerpo.
• Si usted tiene malformaciones arteriovenosas espinales:
• Dolor de espalda
• Puede producirse entumecimiento o pérdida de sensibilidad en las manos o los pies.

Importante: Si estas malformaciones arteriovenosas (MAV) se rompen y sangran, se trata de una emergencia muy grave. Por lo tanto, si presenta alguno de los síntomas mencionados anteriormente, es fundamental que consulte a un médico de inmediato.

¿Mis hijos también pueden desarrollar HHT?

Sí, si usted padece HHT, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.Sí. Eso significa que cada vez que nace un niño, hay un 50 % de probabilidades de que desarrolle HHT y un 50 % de probabilidades de que no. Es como lanzar una moneda al aire y obtener cara o cruz.

¿Cómo se diagnostica la HHT?

Se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la HHT. Sin embargo, lo más frecuente es que los médicos la diagnostiquen basándose en información clínica, como los síntomas y los antecedentes familiares. Cuando consulte a un médico, este generalmente hará lo siguiente:

• Te harán preguntas detalladas sobre tu historial médico personal (por ejemplo, cuánto tiempo llevas teniendo hemorragias nasales, con qué frecuencia y qué otros problemas has tenido).
• Pregunta sobre los antecedentes médicos de tus familiares directos (padres, hermanos, hijos), ya que esto suele ser hereditario.
• Se examinará su cuerpo (para ver si hay manchas rojas o algo similar).
• Si es necesario, solicite pruebas (por ejemplo, tipos de `(escaneo)`, `(endoscopia)`) para comprobar el estado de los órganos internos .

Un médico puede sospechar o determinar que usted tiene HHT si presenta al menos tres de los siguientes síntomas:

• Hemorragias nasales frecuentes.
• La presencia de varias telangiectasias en zonas donde suelen aparecer en la piel (como la cara, los labios y los dedos).
• La presencia de «telangiectasias» o «MAV» en órganos internos (por ejemplo, pulmones, cerebro, estómago, intestinos) (estas solo se detectan mediante pruebas).
• Tener un familiar cercano con HHT.

¿Cuáles son los tratamientos para la HHT?

Lamentablemente, no existe cura para la HHT. Sin embargo, hay tratamientos que pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas, así como a reducir el riesgo de complicaciones graves. Los científicos siguen trabajando para encontrar tratamientos para la HHT, especialmente mediante el desarrollo de terapias médicas antiangiogénicas.

Mientras su médico trata los síntomas existentes, también revisará si hay algún problema relacionado con la HHT que aún no presente síntomas.

El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Tratamiento láser (ablación): Cirugía menor que utiliza rayos láser para detener el sangrado en áreas (telangiectasias) propensas a sangrar.
• Embolización: Un procedimiento quirúrgico menor que bloquea un vaso sanguíneo que conduce a un sitio de sangrado o a una MAV que presenta riesgo de hemorragia.
• Tratamiento para la anemia: Administración de comprimidos de hierro y, si es necesario, transfusión de sangre.
• Para controlar las hemorragias nasales: utilice productos como ungüentos y aerosoles de solución salina para mantener húmedo el interior de la nariz.
• Para eliminar las MAV: Algunas MAV se pueden eliminar con radioterapia o cirugía.
• Terapias médicas antiangiogénicas: Estas pueden administrarse mediante infusión o en forma de pastillas.

También puede consultar con especialistas para el tratamiento de sistemas corporales específicos, como el hígado, los pulmones, el sistema gastrointestinal y el cerebro.

¿Se puede prevenir la HHT?

Dado que se trata de una enfermedad genética, no existe forma de prevenir la HHT ni de reducir el riesgo de desarrollarla. Sin embargo, si sus padres, hermanos o hijos padecen HHT, es importante que se lo comunique a su médico. Esto puede ayudarle a detectar la enfermedad a tiempo, iniciar el tratamiento cuanto antes y prevenir complicaciones.

¿Cuál es el pronóstico para las personas con HHT?

Las personas con HHT pueden tener una esperanza de vida casi normal. Sin embargo, las malformaciones arteriovenosas (MAV) y las hemorragias persistentes en los pulmones y el cerebro son graves y requieren tratamiento. Con un manejo adecuado, la mayoría de las personas pueden llevar una vida normal.

¿Qué hacer en caso de hemorragia nasal causada por la HHT?

Las hemorragias nasales son muy comunes en la HHT, por lo que hay algunas cosas que puedes hacer para ayudar a prevenirlas:

• Evite ciertos medicamentos, especialmente analgésicos como la aspirina y los AINE (por ejemplo, ibuprofeno, diclofenaco). Estos pueden disminuir la coagulación sanguínea y aumentar el sangrado. Consulte a su médico antes de tomar cualquier medicamento.
• Lleva un diario. Anota qué alimentos consumes y qué actividades realizas que te provocan hemorragias nasales. Así podrás evitarlas.
• Mantén el interior de tu nariz húmedo y lubricado. Puedes hacerlo usando un humidificador, aplicando ungüentos recomendados por tu médico o usando un aerosol nasal de solución salina. Una nariz seca es más propensa a sangrar.

¿Qué más puedo preguntarle a mi médico sobre la HHT?

Si le diagnostican HHT, es buena idea hacerle a su médico preguntas como estas:

• ¿Debería hacerse la prueba el resto de mi familia?
• ¿Puedo practicar deportes? ¿Qué deportes son buenos y cuáles no?
• ¿Hay alguna actividad en particular que deba evitar?
• ¿Hay algún tipo de alcohol, alimento especial u otro medicamento que deba evitar?
• ¿Qué puedo hacer para prevenir las hemorragias nasales o detenerlas rápidamente?
• ¿Es seguro que me quede embarazada? ¿Hay algo especial que deba tener en cuenta?
• Si experimento sangrado, ¿cuándo debo buscar atención médica inmediata?

Finalmente, qué recordar

La HHT es una enfermedad genética que a menudo no se diagnostica. Los síntomas pueden variar desde hemorragias nasales frecuentes hasta complicaciones graves que afectan a múltiples sistemas del cuerpo. Si sospecha que usted o algún familiar padece HHT, consulte con un médico.El tratamiento precoz puede ayudar a prevenir complicaciones. Las pruebas genéticas también pueden ayudar a determinar si otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Mantenerse informado es fundamental en una situación como esta.

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