¿Alguna vez has oído que uno, dos o tres miembros de tu familia han desarrollado cáncer de colon? ¿O te preocupa un poco tener antecedentes familiares de cáncer? De hecho, algunos tipos de cáncer se transmiten de generación en generación. Hoy vamos a hablar de un tipo especial de cáncer de colon que se transmite genéticamente. Lo llamamos HNPCC.
¿Qué es el HNPCC?
En pocas palabras, el HNPCC (Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico) es un tipo de cáncer de colon causado por ciertas alteraciones (mutaciones) en los genes que se transmiten de generación en generación. Este cáncer se origina en el intestino grueso (colon).
¿Es esto lo mismo que el síndrome de Lynch?
Probablemente hayas oído hablar más del síndrome de Lynch que del HNPCC. Ambos están estrechamente relacionados, pero no son exactamente lo mismo. Piénsalo así: el síndrome de Lynch es un defecto genético en nuestro organismo. Es una afección genética que aumenta el riesgo de cáncer.
El HNPCC es el nombre que se le da a una afección en la que una persona con síndrome de Lynch desarrolla cáncer de colon u otros cánceres relacionados (como cáncer de útero o de intestino delgado), especialmente antes de los 50 años. Los cánceres asociados al HNPCC se desarrollan con mayor frecuencia en el lado derecho del intestino grueso.
En resumen, el síndrome de Lynch es la causa genética de la enfermedad. El HNPCC es el cáncer que resulta de esa causa.
¿Qué tan común es el HNPCC? ¿Cuáles son los síntomas?
El síndrome de Lynch (HNPCC) representa entre el 2 % y el 4 % de todos los cánceres colorrectales notificados en el mundo. Aunque puede presentarse a cualquier edad, se diagnostica con mayor frecuencia en personas menores de 50 años.
Es posible que el HNPCC no presente síntomas específicos en las primeras etapas, pero a medida que el cáncer progresa, estos síntomas pueden aparecer.
| Síntoma | Explicado de forma sencilla |
|---|---|
| Dolor de estómago o hinchazón | Malestar estomacal constante, dolor o sensación de hinchazón. |
| Apetito | Disminución del apetito. |
| Sangre en las heces | Presencia de sangre en las heces o heces negras al orinar. |
| Sentirse cansado sin motivo aparente | Sentirse tan cansado que ni siquiera se pueden realizar tareas normales. |
| Pérdida de peso sin motivo | Pérdida de peso repentina sin dieta ni ejercicio. |
¿Por qué se desarrolla el HNPCC? ¿Es contagioso?
La razón principal son nuestros genes. Imagina nuestro cuerpo como un edificio construido según un gran plan. El libro que contiene ese plan es nuestro ADN. A las instrucciones de este ADN las llamamos genes.
Las personas con síndrome de Lynch presentan un defecto en varios genes específicos (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM) que reparan los errores en el ADN. Cuando estos genes no funcionan correctamente, los errores en el ADN (errores de replicación del ADN) que se producen durante la división celular no se corrigen. Con el tiempo, estos errores se acumulan y una célula normal tiene mayor probabilidad de convertirse en una célula cancerosa.
Lo importante es que el HNPCC no es una enfermedad contagiosa. Esto significa que no se transmite de persona a persona como un resfriado. Sin embargo, el gen defectuoso que la causa puede transmitirse de generación en generación. Esto significa que si alguno de los padres tiene el síndrome de Lynch, un hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar ese gen. Si lo hereda, tendrá un mayor riesgo de desarrollar HNPCC u otros cánceres relacionados en el futuro.
¿Cómo lo detecta un médico?
Si presenta los síntomas mencionados anteriormente, especialmente si algún familiar ha padecido cáncer de colon, debería consultar a un médico.
El médico primero te examinará. Luego, si se sospecha cáncer de colon, la prueba más común es una colonoscopia . Esta consiste en introducir un tubo delgado por el ano y usar una cámara para examinar el interior del intestino grueso.
Para confirmar si usted padece HNPCC, su médico también buscará lo siguiente:
- Antecedentes familiares de cáncer:Sin duda, le preguntarán si algún miembro de su familia directa, como su madre, su padre o sus hermanos, ha padecido cáncer de colon u otro cáncer relacionado con el síndrome de Lynch antes de los 50 años.
- Pruebas genéticas: Se recomienda un análisis de sangre especial para determinar si usted tiene las mutaciones genéticas que causan el síndrome HNPCC.
- Descartar otras afecciones: Al igual que el HNPCC, existe otro tipo de cáncer de colon hereditario llamado FAP (poliposis adenomatosa familiar) . Debido a las diferencias entre ambas, también se realizarán pruebas para confirmar que usted padece HNPCC y no FAP.
¿Cuál es la diferencia entre HNPCC y FAP?
Si bien ambas son afecciones hereditarias del cáncer de colon, los genes que las causan son diferentes. La principal diferencia radica en la cantidad de pólipos que se desarrollan en el colon.
| Característica | HNPCC (Síndrome de Lynch) | FAP |
|---|---|---|
| Tamaño de los pólipos | Se producen muy pocos frutos o ninguno (normalmente menos de 10). | Se forman cientos, tal vez miles, de nueces. |
| Convertirse en cáncer | Unos pocos crecimientos pueden volverse cancerosos rápidamente. | Si no se tratan, existe un 100% de probabilidades de que uno de estos tumores se convierta en canceroso. |
¿Cuáles son los tratamientos para el HNPCC?
El tratamiento principal para el HNPCC es la cirugía (colectomía) . Esta consiste en extirpar quirúrgicamente la parte o la totalidad del colon donde se encuentra el cáncer. Esto se puede realizar de diversas maneras.
- Colectomía parcial: Extirpación únicamente de la parte del colon donde se localiza el cáncer.
- Colectomía total: Extirpación de todo el intestino grueso.
- Proctectomía: Extirpación del intestino grueso y del recto.
Si el cáncer se ha extendido (metastatizado) a otras partes del cuerpo, su médico puede recomendarle otros tratamientos además de la cirugía.
- Quimioterapia: Tratamiento farmacológico que destruye las células cancerosas.
- Inmunoterapia: Estimular el propio sistema inmunitario del cuerpo para combatir las células cancerosas.
En muchos casos, la inmunoterapia puede ser más eficaz para el cáncer HNPCC.
¿Cuál es el futuro de una persona con HNPCC?
El síndrome de Lynch es una enfermedad genética incurable. Es una afección crónica. Sin embargo, la cirugía puede curar el cáncer asociado al síndrome de Lynch (HNPCC) y prevenir futuros casos de cáncer de colon.
Una persona con HNPCC tiene riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer además del cáncer de colon. Por eso, su médico le recomendará realizarse exámenes de detección periódicos.
- Cáncer de endometrio
- cáncer de ovario
- Cáncer de estómago
- Cáncer de riñón, cerebro, hígado y piel
Lo más importante es la detección temprana . Si te haces las pruebas a tiempo, cualquiera de estos cánceres puede detectarse precozmente y tratarse con éxito.
En promedio, alrededor del 60 % de las personas diagnosticadas con HNPCC sobreviven 5 años. Y entre el 70 % y el 88 % de las personas con cáncer de intestino debido al síndrome de Lynch sobreviven más de 10 años. Estas estadísticas demuestran la importancia de la detección y el tratamiento precoces.
¿Qué se puede hacer para evitar y gestionar este riesgo?
No hay forma de prevenir la mutación genética que causa esta enfermedad. Es algo que heredamos. Sin embargo, existen muchas medidas que se pueden tomar para prevenir el cáncer o detectarlo precozmente.
- Ten en cuenta tus antecedentes familiares: si alguien en tu familia tiene el síndrome de Lynch o HNPCC, habla con tu médico al respecto y pregúntale si también necesitas hacerte pruebas genéticas.
- Comience a realizarse pruebas de detección tempranas: si le diagnostican el síndrome de Lynch, su médico le recomendará que comience a hacerse pruebas de detección de cáncer de colon (colonoscopia) a partir de los 20 años.
- Un estilo de vida saludable: Estas cosas ayudan mucho a reducir el riesgo de cáncer:
- Evita fumar por completo.
- Limitar el consumo de alcohol.
- Sigue una dieta sana rica en verduras y frutas.
- Haz ejercicio con regularidad.
- Mantén un peso corporal saludable.
- Esté atento a los síntomas: si presenta algún síntoma nuevo, no lo ignore y consulte a un médico de inmediato.
Mensaje para llevar a casa
- El HNPCC es un tipo de cáncer de colon hereditario causado por un defecto genético llamado síndrome de Lynch.
- Si uno o más miembros de su familia han desarrollado cáncer de colon antes de los 50 años, consulte con un médico para determinar si usted también corre riesgo.
- Esta afección no es contagiosa, pero existe un 50% de probabilidades de que los niños hereden el gen que causa el riesgo.
- Mediante revisiones periódicas, el cáncer puede detectarse en una fase temprana y se pueden salvar vidas.
- El síndrome de Lynch (HNPCC) puede tratarse con éxito mediante cirugía y otros tratamientos.
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