¿Tu bebé siempre está cansado? ¿Tiene poco apetito? ¿Qué tal si hablamos de la deficiencia de MCAD?

¿Tu pequeño siempre está cansado y somnoliento? ¿Se resfría o se salta una comida? ¿Vomita o se debilita en esos momentos? Quizás haya una afección médica detrás de estos síntomas de la que no se habla mucho, pero que es muy importante conocer. Se trata de la deficiencia de MCAD. Hoy hablaremos de ella de forma sencilla y comprensible.

En pocas palabras, ¿qué es la deficiencia de MCAD?

Imagina nuestro cuerpo como un coche. Un coche necesita combustible para funcionar. Del mismo modo, nuestro cuerpo necesita energía para realizar sus funciones. Obtenemos esta energía de los alimentos que consumimos. Nuestras principales fuentes de energía son los carbohidratos (almidones) y las grasas.

Normalmente, nuestro cuerpo utiliza primero los carbohidratos como fuente de energía. Pero cuando pasamos horas sin comer, o cuando no podemos comer debido a una enfermedad como fiebre o vómitos, nuestro cuerpo comienza a utilizar la grasa como fuente secundaria de energía.

En nuestro organismo existe una enzima especial que convierte esta grasa en energía. Se llama acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media . Esta enzima ayuda a descomponer los ácidos grasos de cadena media presentes en los alimentos que consumimos y en nuestro cuerpo, generando energía.

En un niño con deficiencia de MCAD , el cuerpo no produce suficiente cantidad de la enzima especial que mencioné. Esto significa que hay una deficiencia de la misma. Entonces, si este niño pasa mucho tiempo sin comer, su cuerpo no puede usar la grasa para generar energía. Debido a esto, la energía del cuerpo disminuye repentinamente y el niño se encuentra en una situación difícil.

¿Cómo se produce esta afección? ¿Es genética?

Sí, se trata de una afección completamente genética . Esto significa que se hereda de la madre o del padre. La causa es una mutación en el gen llamado ACADM.

Esto se hereda de forma autosómica recesiva . Lo explicaré de forma sencilla.

Imagina que ambos padres tienen una copia sana del gen ACADM, y la otra copia presenta una pequeña alteración (mutación). Pero como tienen una copia sana, ninguno de los padres muestra síntomas. Se les llama portadores.

Cuando una pareja de padres portadores como estos tienen un hijo,

• Existe un 25% de probabilidad de que un niño desarrolle esta afección (si hereda el gen mutado tanto de su madre como de su padre).
• Existe un 50% de probabilidad de que el niño sea un portador asintomático, al igual que sus padres.
• Existe un 25% de probabilidad de que el niño no herede este gen mutado y sea un niño completamente sano.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de MCAD?

Estos síntomas suelen aparecer durante la infancia o la primera niñez, especialmente cuando el niño está enfermo con fiebre o vómitos y no puede comer, o cuando aumenta el tiempo entre comidas.

Vamos a dividir estos síntomas en dos tipos.

¿Cómo diagnostican los médicos esta enfermedad?

Lo mejor de todo es que hoy en día, cuando nace un niño , nace un bebé recién nacido.La prueba de detección neonatal permite la detección temprana de muchas enfermedades, como la deficiencia de MCAD. Esta prueba se realiza con unas pocas gotas de sangre extraídas del talón del bebé unos días después del nacimiento.

Esto significa que se puede diagnosticar esta afección al niño incluso antes de que presente síntomas. Esto podría salvarle la vida.

Si la prueba de detección neonatal genera sospechas sobre esta afección, el médico solicitará pruebas adicionales para confirmarla.

• Pruebas genéticas
• Análisis de sangre y orina

Tras confirmar la enfermedad, el médico proporcionará al niño el tratamiento y los consejos necesarios.

¿Cuáles son los tratamientos para esto? ¿Cómo cuidar al niño?

El tratamiento de la deficiencia de MCAD consiste principalmente en controlar la dieta del niño . Lo más importante es mantener sus niveles de energía. Es decir, el niño no debe pasar largos periodos sin comer .

A continuación, se presentan algunos puntos clave a considerar durante el tratamiento y el manejo.

• Ofrezca comidas frecuentes: No deje que su hijo pase hambre durante horas. Además de las comidas principales, debe ofrecerle refrigerios. No es bueno que pase mucho tiempo sin comer, ni siquiera por la noche. Cuando su hijo es pequeño, es posible que tenga que despertarlo por la noche para darle leche y comida.
• Alimentos ricos en carbohidratos: Incluye en la dieta de tu hijo alimentos ricos en almidón como arroz, pan, papas, batatas y cereales. Estos le proporcionan al cuerpo la energía que necesita fácilmente.
• Limita los alimentos ricos en grasas: Esto no significa eliminar las grasas por completo, pero es una buena idea limitar alimentos como los fritos y con alto contenido de grasa.
• Suplementos de carnitina: Algunos niños pueden recibir un suplemento llamado "carnitina" por indicación médica. Este suplemento ayuda al cuerpo a convertir la grasa en energía.

¿Qué haces cuando estás enfermo?

Esto es lo más importante. Si un niño con deficiencia de MCAD desarrolla síntomas como fiebre, vómitos o diarrea, es muy peligroso. En ese caso, el niño no comerá y su energía corporal disminuirá rápidamente.

En ocasiones, si un niño necesita someterse a una cirugía, deberá ayunar antes del procedimiento. En estos casos, el médico lo ingresará en el hospital y le administrará solución salina glucolítica (líquidos intravenosos) para mantenerlo hidratado.

¿Cuándo debo consultar a un médico? ¿Cuándo debo acudir a la UTE?

Si a su hijo le han diagnosticado deficiencia de MCAD, consulte a su médico de inmediato en las siguientes situaciones:

• Si el niño no come con normalidad o se salta comidas.
• Si el niño tiene fiebre, sigue estando excesivamente somnoliento o parece letárgico.
• Si el niño continúa vomitando.

Cuándo acudir inmediatamente a la Unidad de Tratamiento de Emergencias (UTE):

• Si su hijo sufre una convulsión, llévelo inmediatamente a la sala de urgencias del hospital más cercano. Las convulsiones son una de las complicaciones más graves de esta enfermedad.

¿Puede un niño con esta enfermedad llevar una vida normal?

¡Por supuesto que sí! Eso es lo más importante y gratificante. Si esta enfermedad se detecta precozmente mediante la prueba de detección neonatal al nacer y la dieta se controla al pie de la letra según las indicaciones del médico, la mayoría de los niños pueden llevar una vida completamente sana y normal, sin complicaciones.

Sin embargo, si esta enfermedad no se diagnostica, es decir, si no se trata cuando aparecen los síntomas, entre el 20 % y el 25 % de los niños pueden desarrollar discapacidades a largo plazo o incluso fallecer. Por eso, el cribado neonatal y la detección precoz de la enfermedad son tan importantes.