¿Has oído hablar del síndrome MELAS? Probablemente no. Es una afección poco común, lo que significa que no se ve con frecuencia. Pero es muy importante conocerla, ya que puede afectar nuestro sistema nervioso, músculos y otras partes importantes del cuerpo. Hoy hablaremos de ella en detalle, de forma sencilla y comprensible.
En pocas palabras, el síndrome MELAS es una afección que se produce cuando las pequeñas estructuras dentro de nuestras células llamadas
mitocondrias no funcionan correctamente. Imagínelas como pequeñas centrales energéticas que generan energía para nuestras células. Cuando estas centrales no funcionan correctamente, todo el cuerpo lo resiente. La palabra MELAS se forma combinando varias características clave de esta enfermedad:
- Encefalomiopatía mitocondrial : Se refiere a una enfermedad que afecta al cerebro y a los músculos relacionada con las mitocondrias .
- Acidosis láctica : Se produce cuando una sustancia química llamada ácido láctico se acumula en nuestro organismo. Normalmente, el ácido láctico se produce como subproducto al utilizar los carbohidratos que consumimos para obtener energía, pero en esta enfermedad se acumula en exceso.
- Episodios similares a un ictus : Son los más frecuentes. Presentan síntomas parecidos a los de un ictus , pero en realidad no lo son. Pueden repetirse.
Se trata
de una afección genética , es decir, con la que nacemos. Sin embargo, los síntomas suelen aparecer un poco más tarde. La mayoría de las personas comienzan a presentar síntomas a los 20 años o incluso antes. Pero en algunos casos, estos síntomas pueden aparecer incluso antes, como dos años después, y en otros, incluso después de los 40 años.
El síndrome MELAS no es una afección muy común. Se estima que afecta a aproximadamente
una de cada 4000 personas . Si bien puede afectar a cualquiera, lo particular es que
esta enfermedad se hereda exclusivamente de la madre. No se transmite del padre al hijo.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome MELAS?
Como mencionamos anteriormente, dado que las mitocondrias se encuentran en casi todas las células de nuestro cuerpo, el síndrome MELAS puede afectar cualquier órgano o tejido. Por consiguiente, los síntomas pueden variar considerablemente de una persona a otra. Sin embargo, en muchos casos, los síntomas no son lo suficientemente graves como para causar síntomas neurológicos.
Se puede observar diabetes mellitus y pérdida de audición. Esto también es un pequeño indicio para considerar esta enfermedad. Problemas y síntomas relacionados con el cerebro (neurológicos)
Estos episodios suelen ser causados por situaciones similares a un derrame cerebral. A continuación, se describen algunas de las cosas que pueden ocurrir:- Se producen cambios repentinos en el comportamiento .
- La mente se confunde , incapaz de comprender lo que está sucediendo.
- Sentir mareos o perder el equilibrio .
- Una parte del cuerpo, por ejemplo un brazo o una pierna, queda paralizada (parálisis) .
- Se siente como entumecimiento u hormigueo en un lado del cuerpo.
- Los dolores de cabeza van y vienen, y a veces pueden presentarse cambios en la visión o el habla .
- Se acerca el ataque ( convulsiones ) .
- Dificultad para articular las palabras , dificultad para hablar.
- Pueden presentarse problemas de visión : visión doble o pérdida total de la visión.
- Sensación de debilidad en un lado del cuerpo.
Si experimenta uno o más de estos síntomas a la vez, no los ignore. Lo mejor es consultar con un médico de inmediato.
Síntomas que afectan a otras partes del cuerpo
Además de los síntomas relacionados con el cerebro, esta enfermedad también puede afectar a otras partes del cuerpo.- Estatura baja : Algunas personas pueden ser más bajas que el promedio.
- Episodios repetidos de vómitos .
- Dolor abdominal .
- Me siento muy cansado , como si no tuviera energía para hacer nada.
- Calambres musculares , que es una sensación como si los músculos se contrajeran.
¿Por qué se produce el síndrome MELAS? ¿Cuál es su causa?
La razón principal de esto son ciertos cambios en nuestros genes (variaciones genéticas) . Como sabes, las instrucciones que todas nuestras células necesitan para funcionar están en nuestro ADN . Si hay algún cambio o mutación en este repositorio de información llamado ADN, las células no pueden funcionar correctamente. Lo mismo ocurre en el síndrome MELAS. Lo importante es que, si tienes el síndrome MELAS, heredas esa variación genética de tu madre.Esto se debe a un cambio en el ADN de las mitocondrias. ¿Quiénes son los que corren mayor riesgo?
El principal factor de riesgo para esta enfermedad son los antecedentes familiares . Esto significa que si la madre o un familiar por parte materna padece esta enfermedad, existe cierto riesgo de que los hijos también la desarrollen. ¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome MELAS?
El síndrome MELAS no es algo que simplemente presente algunos síntomas y desaparezca. Puede provocar complicaciones adicionales, es decir, problemas de salud extra.- Puede provocar discapacidad intelectual y posiblemente demencia .
- Diabetes (Diabetes Mellitus) .
- Problemas de audición , posiblemente incluso pérdida auditiva total.
- Problemas musculares : cosas como espasmos musculares, pérdida de control muscular.
- Problemas de marcha y equilibrio .
- Pérdida de visión .
- Problemas hepáticos .
Complicaciones como estas hacen que vivir con esta enfermedad sea todo un reto. ¿Cómo diagnostican esto los médicos?
Si presenta estos síntomas, el médico primero le preguntará sobre ellos y si algún familiar ha padecido estas afecciones (antecedentes médicos). Luego, le solicitará varias pruebas. Pruebas de diagnóstico:
- Pruebas genéticas: Esto es lo que determina con exactitud si existe la variación genética.
- Pruebas de imagen: Por ejemplo , se puede realizar una resonancia magnética (RM) para evaluar el estado del cerebro. Esto también permite detectar daños cerebrales causados por afecciones similares a un accidente cerebrovascular.
- Análisis de líquido cefalorraquídeo, orina y sangre: Estos análisis pueden comprobar aspectos como los niveles de ácido láctico.
- Biopsia muscular: En ocasiones, si es necesario, se toma una pequeña muestra de músculo y se examina bajo un microscopio para comprobar si existen cambios en las mitocondrias.
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome MELAS?
Lamentablemente, actualmente no existe cura para el síndrome MELAS. Esto significa que no hay una cura definitiva. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida . Los médicos intentan reducir el impacto de estos síntomas. Medicamentos para los síntomas:
Su médico podría sugerirle medicamentos como estos:- Medicamentos anticonvulsivos: Sin embargo, el medicamento anticonvulsivo valproato no es adecuado para estos pacientes, por lo que los médicos les recetarán otro medicamento apropiado.
- Coenzima Q10 o L-carnitina: Se trata de sustancias similares a las vitaminas que se cree que aumentan la producción de energía en las mitocondrias y ralentizan la progresión de la enfermedad.
- L-arginina y L-citrulina: Estos son aminoácidos. Las investigaciones han demostrado que pueden ayudar a reducir la frecuencia de episodios similares a un accidente cerebrovascular y disminuir el daño que estos causan al cerebro.
- Insulina o metformina: Si usted padece diabetes, estos medicamentos pueden administrarse para controlarla.
- Vacunas: Las personas con síndrome MELAS deben recibir sus vacunas infantiles lo antes posible. También es importante vacunarse anualmente contra la COVID-19, la gripe y la neumonía , ya que las infecciones pueden empeorar su condición.
Tratamientos no farmacológicos:
Además de los medicamentos, el médico también puede sugerir cosas como:- Una rutina de ejercicios para fortalecer los músculos y mantener su funcionalidad.
- Si usted padece pérdida auditiva, puede obtener ayuda de dispositivos como los implantes cocleares .
Si tengo el síndrome MELAS, ¿qué debo esperar?
Dado que se trata de una enfermedad incurable, tendrá que controlarla durante el resto de su vida . No es fácil, pero se puede lograr con el asesoramiento y el apoyo médico adecuados. Como esta enfermedad puede afectar cualquier órgano o tejido del cuerpo, es posible que necesite la ayuda de un equipo de profesionales sanitarios . Por ejemplo:- Neurólogos
- Genetistas
- Cardiólogos
- Fisioterapeutas: para la función muscular y articular.
- Terapeutas ocupacionales: personas que ayudan a las personas a realizar tareas cotidianas con mayor facilidad.
- Logopedas – para dificultades del habla
- Trabajadores sociales – para apoyo psicológico y social
Además, unirse a un grupo de apoyo puede ser de gran ayuda para usted y su familia. En estos grupos, podrá compartir experiencias, obtener información y encontrar fortaleza emocional en otras personas que atraviesan situaciones similares. ¿Cuánto tiempo se puede vivir con el síndrome MELAS?
Esta es una pregunta frecuente. Es difícil dar una respuesta precisa a la pregunta "¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con el síndrome MELAS?". Esto se debe a que varía enormemente de una persona a otra. Algunas personas presentan menos síntomas, otras más. La respuesta al tratamiento también varía. Incluso dentro de la misma familia, la naturaleza de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad pueden ser diferentes. Sin embargo, debemos comprender la realidad. El síndrome MELAS es una enfermedad que, en algunos casos, puede ser mortal. Esto significa que incluso puede poner en peligro la vida. Por eso es importante estar bien informado sobre esta enfermedad y controlarla de la mejor manera posible. ¿Se puede prevenir esto?
Lamentablemente, actualmente no existe forma de prevenir el síndrome MELAS, ya que es una afección genética. Sin embargo, si algún miembro de la familia padece esta enfermedad hereditaria, es fundamental que consulten con un asesor genético . Este podrá informarles sobre el riesgo de que sus futuros hijos hereden la enfermedad y sobre las medidas que se pueden tomar para prevenirla. ¿Cómo puedo cuidarme si tengo el síndrome MELAS?
Si padeces el síndrome MELAS, es muy importante que te cuides bien.- Sigue las instrucciones de tu médico al pie de la letra. Acude a la clínica puntualmente y toma la medicación recetada exactamente como te la han indicado. Probablemente te dirá que lo visites al menos una vez al año.
- Ciertas pruebas deberán realizarse anualmente . Por ejemplo:
- afección cardíaca
- niveles de azúcar en sangre
- Audiencia
- Ojos
- Debes dejar de consumir alcohol y fumar por completo, ya que estas sustancias pueden dañar aún más las mitocondrias.
- Reciba a tiempo su vacuna anual contra la gripe, la vacuna contra la neumonía y cualquier otra vacuna recomendada por su médico .
¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?
Es normal sentirse abrumado al enterarse de que usted o su hijo tienen una enfermedad mitocondrial. Quizás ni siquiera haya oído hablar de las mitocondrias antes. Por eso es importante obtener información clara sobre el síndrome MELAS y lo que significa padecerlo. Consulte con su equipo médico sobre todo esto. No dude en preguntar. Aquí tiene algunas preguntas que puede hacer:- "¿Cuáles son los síntomas o señales que indican una emergencia médica inminente?"
- "Si me ocurre algo así, ¿debo llamar al médico o ir directamente a urgencias?"
- ¿Existen planes de alimentación especiales que puedan ayudar con esta afección?
- ¿Qué medicamentos o tratamientos me recomienda? ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios?
- "¿Mi familia necesita someterse a asesoramiento genético?"
- "¿Cumplo los requisitos para participar en ensayos clínicos?"
- "¿Podría sugerirme algún grupo de apoyo al que podamos asistir mi familia y yo?"
Haz todas las preguntas que necesites y obtén las respuestas que buscas. Recibe todo el apoyo que necesites de tus médicos, familiares y amigos. Sentirte apoyado, y recibirlo realmente, puede marcar una gran diferencia en este proceso. Cosas que debemos recordar de esto (Mensaje principal)
Bien, recapitulemos algunos de los puntos más importantes que hemos tratado hoy:- El síndrome MELAS es una afección genética rara pero grave que resulta del mal funcionamiento de las mitocondrias, las células productoras de energía en nuestras células.
- Afecta principalmente al sistema nervioso y a los músculos. Los síntomas principales son afecciones similares a las de un derrame cerebral y la acumulación de ácido láctico en el cuerpo.
- Esta enfermedad puede ser hereditaria, transmitida de madre a hijo.
- Aunque actualmente no existe una cura definitiva, hay tratamientos para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
- El apoyo de un equipo médico especializado, el apoyo familiar y los grupos de apoyo son muy importantes al vivir con esta enfermedad.
- No dudes nunca en hacer preguntas, buscar información y obtener la ayuda que necesitas.
El síndrome MELAS puede asustar al escuchar su nombre. Sin embargo, lo más importante es estar bien informado, seguir los consejos médicos y afrontar esta afección con una actitud positiva. Recuerda siempre que no estás solo. Síndrome MELAS, mitocondrias, enfermedades genéticas, acidosis láctica, síntomas similares a un accidente cerebrovascular, sistema nervioso, enfermedades musculares.
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