Es normal sentir miedo e impacto cuando un médico te dice que alguien de tu familia, especialmente un niño pequeño, tiene la enfermedad de Pompe. Es una enfermedad genética rara, así que es natural preocuparse. Pero déjame decirte que no te preocupes. Si bien actualmente no existe cura para esta enfermedad, hay muchos tratamientos eficaces que pueden ayudar a los pacientes a vivir más tiempo y con menos complicaciones.
El tratamiento principal para la enfermedad de Pompe es la terapia de reemplazo enzimático (TRE).
En pocas palabras, la enfermedad de Pompe se debe a la deficiencia de una enzima esencial para las células musculares. Cuando falta esta enzima, se acumula un tipo de azúcar llamado glucógeno dentro de las células, dañando los músculos. Imagínelo como si en nuestro cuerpo hubiera pequeños trabajadores, a los que llamamos enzimas. En la enfermedad de Pompe, estos trabajadores no funcionan correctamente.
La terapia de reemplazo enzimático (TRE) consiste en administrar la enzima faltante, o "trabajador", desde fuera del cuerpo. Para ello, se administra por vía intravenosa (infusión intravenosa) un fármaco que contiene una enzima sintética llamada alglucosidasa alfa. Este tratamiento es el único actualmente aprobado para la enfermedad de Pompe.
Este tratamiento de reemplazo enzimático ha aumentado drásticamente la esperanza de vida de los pacientes con la enfermedad de Pompe, especialmente de los bebés. Antes, era raro que un bebé con esta enfermedad sobreviviera más de un año.
Sin el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (TRE), los bebés con enfermedad de Pompe desarrollan un engrosamiento progresivo del músculo cardíaco, debilitan otros músculos del cuerpo y fallecen durante el primer año de vida. Además, pierden los músculos necesarios para respirar. Tras el inicio del tratamiento con TRE, esta situación cambió por completo. Los bebés que recibieron el tratamiento con TRE en sus inicios ahora tienen más de 20 años.
¿Por qué es tan importante comenzar el tratamiento cuanto antes?
Esto es lo más importante. El tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (TRE) puede evitar que la enfermedad empeore, pero no puede revertir el daño ya causado a los músculos. Esto significa que, si se retrasa el tratamiento, podría perder la capacidad de respirar o caminar.
Los médicos intentan iniciar el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (TRE) durante los primeros días de vida , especialmente en bebés, tras diagnosticar la enfermedad. Incluso un ligero retraso puede impedir de forma permanente que el bebé camine.
En el caso de las personas con enfermedad de Pompe de aparición tardía, el médico realizará controles y monitorizará periódicamente los síntomas para determinar el mejor momento para iniciar la terapia de reemplazo enzimático (TRE).
Este no es un viaje en solitario: contará con el apoyo de un equipo de expertos.
Si bien el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático puede salvar vidas, no es suficiente. Para brindar la mejor calidad de vida a una persona con la enfermedad de Pompe, se necesita un equipo multidisciplinario de especialistas. Generalmente, un genetista clínico es el principal responsable de la gestión del tratamiento.
Consulte la tabla a continuación para ver los tipos de especialistas que pueden ser necesarios para esto y el tipo de apoyo que brindarán.
| Médico/terapeuta especialista | ¿Qué tipo de ayuda reciben? |
|---|---|
| Cardiólogo | Se realiza un seguimiento de los efectos sobre el corazón y se prescribe el tratamiento necesario. |
| Neumólogo | Controlarán las dificultades respiratorias y proporcionarán respiradores si es necesario. |
| Gastroenterólogo | Trata problemas de deglución y del sistema digestivo. |
| Nutricionista | Proporcionar la nutrición necesaria para un buen crecimiento y, si es necesario, se recomiendan dietas especiales o la alimentación mediante sonda. |
| Fisioterapeuta | Se proporcionan ejercicios y tratamientos para fortalecer los músculos y reducir la debilidad. |
| Terapeuta ocupacional | Ayudarles a realizar las tareas cotidianas (como vestirse, comer, etc.) de forma independiente. Si es necesario, se les enseña a usar dispositivos de apoyo como bastones. |
| Logopeda | Ayuda a superar las dificultades del habla causadas por la debilidad de los músculos faciales y de la lengua. |
Otros tratamientos además de la terapia de reemplazo enzimático
Medicamentos que afectan al sistema inmunitario
En algunos bebés, el organismo reconoce esta terapia enzimática administrada externamente (TRE) como "extraña" y comienza a producir anticuerpos contra ella. Esto se conoce como condición "CRIM-negativa". Si esto ocurre, el tratamiento con TRE no será efectivo.
Para prevenir esto, los médicos inician un tratamiento de inducción de tolerancia inmunológica (ITI) . En este tratamiento, junto con la terapia de reemplazo enzimático (TRE), se administran varios medicamentos que controlan el sistema inmunitario.
- Rituximab
- Metotrexato
- Inmunoglobulina intravenosa (IVIG)
Lo que hacen estos fármacos es "engañar" al sistema inmunitario para que piense que la terapia de reemplazo enzimático (TRE) es algo propio del organismo. De esta forma, el cuerpo no reacciona ante la TRE.
Fisioterapia y terapia ocupacional
Dado que la debilidad muscular es una característica importante de la enfermedad de Pompe, la fisioterapia es fundamental. Puede ayudar a fortalecer los músculos y mantener la función corporal. La terapia ocupacional también puede ayudar a desarrollar las habilidades necesarias para realizar las tareas cotidianas de forma independiente.
Terapia del habla y de la nutrición
Debido a la debilidad de los músculos necesarios para masticar y tragar, un logopeda puede ayudar con ejercicios de deglución. Además, en ocasiones puede ser necesario colocar una sonda de alimentación para proporcionar al bebé la nutrición necesaria. Un nutricionista puede brindar la orientación necesaria al respecto.
Tu papel también es muy importante.
Cuando se vive con la enfermedad de Pompe, su contribución como paciente o padre es muy importante.
"Lo más importante que hice fue informarme sobre la enfermedad de Pompe. Me dio mucha confianza y tranquilidad para vivir con ella cada día", dice Ryan Colburn, quien padece la enfermedad.
Por lo tanto, es importante que colabore con su médico para comprender sus necesidades y tomar la iniciativa para obtener el mejor tratamiento. No dude en preguntarle a su médico cualquier duda que tenga sobre esta enfermedad o su tratamiento.
Mensaje para llevar a casa
- Aunque la enfermedad de Pompe no tiene cura definitiva, los tratamientos actuales pueden ayudar a los pacientes a vivir más tiempo y con mejor calidad de vida.
- El tratamiento principal es la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Este es un tratamiento que salva vidas.
- Es muy importante comenzar el tratamiento lo antes posible, ya que el daño muscular es irreversible.
- Además de la terapia de reemplazo enzimático (TRE), es fundamental el apoyo de diversos especialistas, como fisioterapeutas, nutricionistas y logopedas.
- Como paciente o padre/madre, puedes obtener los mejores resultados estando bien informado sobre la enfermedad y trabajando en estrecha colaboración con tu médico.
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