¿Te preocupa un poco la genética de tu bebé? ¡Hablemos de la trisomía!

Quizás hayas oído hablar de la trisomía o tu médico la haya mencionado. Es normal sentir un poco de miedo y curiosidad al oírla. ¿Qué es la trisomía? ¿Por qué ocurre? ¿Cómo afecta al bebé? Hablemos de todo esto de forma sencilla para que lo entiendas.

¿Qué es la trisomía? En términos sencillos...

Imagina que nuestro cuerpo está formado por millones de células diminutas. Dentro de cada célula hay un lugar que funciona como su centro de control, al que llamamos núcleo . Dentro de ese núcleo se encuentran los cromosomas . Estos son como libros. Todo lo relacionado con nuestro cuerpo, cada característica que nos diferencia de los demás (como la estatura, el color de piel, el color del cabello, el color de los ojos) está escrito en estos libros llamados cromosomas. Esta información es lo que llamamos ADN .

Normalmente, cada célula de una persona sana tiene 23 pares de estos cromosomas. Eso suma un total de 46 cromosomas. La mitad de ellos, 23, provienen de nuestra madre, y la otra mitad, 23, provienen de nuestro padre.

Ahora bien, esto es lo que significa la trisomía : a veces, además de uno de esos pares de cromosomas, se añade un cromosoma extra. Entonces, el número total de cromosomas pasa a ser 47 en lugar de 46. "Tri" significa tres, y "somía" significa algo así como un cuerpo. Por lo tanto, la trisomía es simplemente tener tres cromosomas donde debería haber dos.

Aunque un bebé con este cromosoma adicional puede nacer a término, en ocasiones puede provocar un aborto espontáneo en los primeros tres meses de embarazo.

¿Cuáles son los principales tipos de trisomía?

Los médicos diagnostican esta trisomía según en qué par de cromosomas se encuentre el cromosoma adicional. Dado que cada par de cromosomas tiene una función específica en nuestro organismo, la condición genética del bebé variará según la ubicación del cromosoma extra.

Las trisomías más comunes son:

• Trisomía 21 : Esta es la condición que todos conocemos como síndrome de Down . Hay un cromosoma adicional en el par de cromosomas número 21.
• Trisomía 18 : También se le conoce como síndrome de Edwards .
• Trisomía 13 : Esto se denomina síndrome de Patau .

De manera similar, el par de cromosomas número 23 de nuestra composición genética determina nuestro sexo. Estos se denominan «XX» para las mujeres y «XY» para los hombres. Durante la división celular, pueden producirse anomalías en estos cromosomas sexuales, dando lugar a trisomías. Algunos ejemplos son:

• Trisomía X (`Trisomía X` o `XXX`)
• Síndrome de Klinefelter («síndrome de Klinefelter» o «XXY»)
• Síndrome de Jacob (`Síndrome de Jacob` o `XYY`)

¿Quiénes son los más propensos a verse afectados por esta trisomía?

De hecho, la trisomía puede ocurrir en cualquier etapa del embarazo. Sin embargo, se ha observado que el riesgo es ligeramente mayor cuando las mujeres mayores de 35 años quedan embarazadas . Sorprendentemente, la mayoría de los bebés que nacen con trisomía son hijos de padres menores de 35 años. Esto se debe a que, estadísticamente hablando, hay más bebés nacidos de personas menores de 35 años.

Lo más importante: la trisomía no es algo que ocurra por culpa de la madre o del padre. Es un cambio genético que se produce al azar.

¿Qué tan común es la trisomía?

El tipo más común de trisomía es la trisomía 21, o síndrome de Down. Por ejemplo, solo en Estados Unidos, nacen aproximadamente 6000 bebés con síndrome de Down cada año. Esto representa alrededor de uno de cada 700 bebés.

¿Cuáles son los síntomas de la trisomía durante el embarazo?

Durante la ecografía de tu embarazo, tu médico buscará signos de trisomía. Algunos de los signos incluyen:

• La cantidad de agua que rodea al bebé (líquido amniótico) es muy pequeña.
• El cordón umbilical del bebé tiene una sola arteria en lugar del número habitual de arterias.
• Placenta más pequeña de lo normal.
• Los movimientos del bebé (retorciéndose) parecen ser menos frecuentes.
• El bebé parece más pequeño de lo que realmente es.
• Algunas anomalías físicas, por ejemplo, ciertos problemas cardíacos o paladar hendido.

¿Cuáles son los síntomas después del nacimiento del bebé?

Los síntomas que puede experimentar un bebé pueden variar según el tipo de trisomía. Algunos síntomas comunes incluyen:

• Ser más bajo de lo normal (estatura baja).
• Una cara redonda y una cara plana.
• Una mirada rasgada en los ojos.
• Paladar hendido.
• Malformaciones de órganos internos (como el corazón, los pulmones, los riñones) o problemas en su funcionamiento.
• Retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales.

¿Por qué se produce esta trisomía? Una explicación muy científica...

Los cromosomas de nuestro cuerpo se forman en un orden muy específico. Esta secuencia de células es como el "plano" de lo que somos. Cuando se forman las células de los órganos reproductores (espermatozoides en los hombres, óvulos en las mujeres), parten de una sola célula fecundada. Esta célula experimenta un proceso llamado meiosis , en el que se divide dos veces, dando lugar a cuatro células. Cada nueva célula tiene la mitad de la cantidad de ADN de la célula original, es decir, 23 cromosomas.

Este es el proceso de división celular (meiosis).A veces, las células pueden dividirse incorrectamente. Cuando esto sucede, una copia adicional de una célula se une a un par de cromosomas. Normalmente, cada par debería tener dos cromosomas. Pero en este caso, se forma un tercer cromosoma que se une a ese par. Esto se llama trisomía.

La trisomía se produce en el momento de la fecundación . Se trata de un evento aleatorio, no causado por ninguna acción de la madre durante el embarazo. Sin embargo, como se mencionó anteriormente, el riesgo es ligeramente mayor para quienes quedan embarazadas después de los 35 años.

¿Cómo se diagnostica la trisomía?

Las pruebas genéticas durante el embarazo pueden proporcionar indicios sobre la presencia de trisomía. Tras el nacimiento del bebé, la afección se confirma mediante un examen físico y otra prueba genética cromosómica utilizando una muestra de sangre del bebé.

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la trisomía?

Durante el embarazo, es probable que su médico le pida a su madre una muestra de sangre y una ecografía. Como se mencionó anteriormente, la ecografía detectará anomalías como exceso de líquido amniótico alrededor del bebé, una nuca clara y la longitud de sus extremidades. Estos podrían ser signos de una anomalía genética.

Tras estas pruebas básicas, existen pruebas más específicas para confirmar la afección:

• Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): Entre las 10 y las 13 semanas de embarazo, se toma una pequeña muestra de células de la placenta para analizar posibles afecciones genéticas y determinar el sexo del bebé.
• Amniocentesis: Entre las 15 y las 20 semanas de embarazo, se toma una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé para comprobar si existen posibles problemas de salud.
• Toma de muestras de sangre del cordón umbilical por vía percutánea (PUBS, por sus siglas en inglés): Se extrae una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical del bebé para comprobar su estado de salud.
• Prueba prenatal no invasiva (NIPT): Después de las 10 semanas de embarazo, se analiza una muestra de sangre de la madre para evaluar si el bebé presenta alguna anomalía genética.

¿Cómo se tratan las trisomías?

La trisomía es una afección de por vida. Por lo tanto, se requiere un tratamiento a largo plazo para aliviar los síntomas asociados con esta afección. Los tratamientos para niños que nacen con trisomía incluyen:

• Cirugía para corregir anomalías físicas.
• Brindar apoyo educativo .
• Terapia del habla, conductual y física .
• Medicamentos para controlar los síntomas de otras afecciones médicas que puedan desarrollarse con el tiempo.

¿Existe alguna forma de reducir el riesgo de trisomía?

De hecho, las afecciones genéticas como la trisomía no se pueden prevenir. Dado que el defecto cromosómico ocurre aleatoriamente durante la división celular, puedes reducir el riesgo de tener un hijo con una afección genética siguiendo estas recomendaciones:

• Comprender los riesgos del embarazo si tienes más de 35 años.
• Pruebas genéticas antes del embarazo.
• Evitar el consumo de productos de tabaco y alcohol.
• Cuida tu salud llevando una dieta equilibrada y haciendo ejercicio con regularidad.

¿Cómo afectará esta trisomía a mi bebé?

Debido a que el cromosoma adicional altera el genoma del bebé, puede causar defectos congénitos ( como rasgos faciales distintivos) y discapacidad intelectual. Muchos niños que nacen con trisomía 12 desarrollarán otros problemas de salud (como infecciones de oído frecuentes, cardiopatías y apnea del sueño) después del diagnóstico. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, su hijo puede llevar una vida plena y feliz .

Sin embargo, los bebés que nacen con afecciones como la trisomía 18 o la trisomía 13 tienen menos probabilidades de sobrevivir más allá de las primeras semanas de vida (el período neonatal) debido a la gravedad de la afección (especialmente retrasos o anomalías en el desarrollo de los órganos). Su médico evaluará la salud de su bebé y le proporcionará el tratamiento necesario para aumentar las probabilidades de supervivencia de los bebés que nacen con estas afecciones.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Una de las consecuencias de la trisomía es el riesgo de aborto espontáneo . Este suele ocurrir durante los primeros tres meses de embarazo. Si presenta alguno de los síntomas de aborto espontáneo (que se enumeran a continuación), consulte a su médico de inmediato:

• Dolor y calambres en la parte baja del abdomen.
• Dolor en la parte baja de la espalda.
• Dolor abdominal.
• Sangrado leve o abundante.
• Tener un resfriado y fiebre.

¿Cuáles son las preguntas importantes que debo hacerle al médico?

Si tienes más preguntas al respecto, no dudes en consultar con tu médico. Aquí tienes algunas preguntas que puedes hacerle:

• ¿Cómo puedo reducir el riesgo de tener un hijo con una afección genética como la trisomía?
• ¿Qué pruebas prenatales recomienda para confirmar si mi bebé tiene una afección genética?
• ¿Puedo tener un embarazo exitoso después de que me diagnostiquen una trisomía?

¿Cuál es la diferencia entre trisomía y monosomía?

Ambas son afecciones genéticas.

• La trisomía es la presencia de una copia adicional de un cromosoma.
• La monosomía es la ausencia de una copia de un cromosoma (es decir, la pérdida de un cromosoma).

Ambas afecciones genéticas se producen como resultado de una mutación genética que ocurre durante la división celular. Esta anomalía no se puede prevenir durante la división celular.

Qué recordar de lo que hemos comentado (Mensaje principal)

Dado que no existe forma de prevenir anomalías genéticas como la trisomía, si está planeando quedarse embarazada, hable con su médico sobre las pruebas genéticas para evaluar el riesgo de tener un hijo con una afección genética.

Si te diagnostican una trisomía durante el embarazo, no te preocupes. Hay mucho apoyo y recursos disponibles para ayudarte a ti y a tu bebé a tener una vida sana y plena. El asesoramiento genético puede ayudarte a comprender la condición de tu bebé y a brindarle la atención y el apoyo que necesita durante su crecimiento. Recuerda, no estás sola.

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