¿Qué es la esclerosis tuberosa? No tengas miedo, hablemos de ello.

¿Te preocupan las manchas blancas en la piel de tu pequeño? ¿O te inquietan las convulsiones frecuentes de tu hijo? La causa de estos síntomas podría ser una enfermedad poco común. Hoy hablaremos de una de estas enfermedades, poco comunes pero tratables: la esclerosis tuberosa.

En pocas palabras, ¿qué es la esclerosis tuberosa?

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética poco común que provoca el desarrollo de tumores benignos en diversas partes del cuerpo, especialmente en órganos como el cerebro, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones. Es importante recordar que esto no es cáncer .

La forma en que esta enfermedad afecta a cada persona varía mucho. Algunas personas presentan muy pocos síntomas y llevan una vida normal. Pero para otras, esta afección puede ser más grave. Por lo tanto, pueden presentarse complicaciones serias.

Esta enfermedad se desarrolla gradualmente con el tiempo. Si bien algunos síntomas pueden aparecer a una edad temprana, otros pueden tardar años en manifestarse. Por lo tanto, es fundamental que la persona que padece esta afección permanezca bajo supervisión médica durante toda su vida.

¿Quiénes son los más afectados por esta enfermedad?

Se trata de una afección congénita. Generalmente, el diagnóstico se realiza alrededor de los 7 meses de edad. Sin embargo, en personas con pocos síntomas, el diagnóstico puede tardar años. Cualquier persona puede desarrollar esta enfermedad, independientemente de su género, raza o religión. Se estima que alrededor de un millón de personas en todo el mundo la padecen.

¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa?

Los síntomas suelen depender del órgano en el que se localiza el bulto. Dividamos estos síntomas en tres categorías principales.

1. Síntomas relacionados con el cerebro

2. Síntomas relacionados con la piel

3. Síntomas relacionados con otros órganos del cuerpo

1. Síntomas relacionados con el cerebro

Los tumores más comunes en esta enfermedad se localizan en el cerebro. Si bien no son cancerosos, pueden interferir con la función cerebral.

• Convulsiones: Este es el síntoma más común y peligroso. Existen muchos tipos diferentes de convulsiones que pueden ocurrir.
• Tumores cerebrales: Los tumores (astrocitoma subependimario de células gigantes - SEGA) pueden aparecer en los ventrículos cerebrales. Si estos crecen mucho, puede acumularse líquido en el cerebro, lo que provoca una afección llamada hidrocefalia.
• Retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales: No todos los niños las padecen, pero algunos experimentan dificultades de aprendizaje y retrasos en el habla.
• Problemas de comportamiento:Esta enfermedad puede coexistir con afecciones como el trastorno del espectro autista o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

2. Síntomas relacionados con la piel

La enfermedad suele diagnosticarse inicialmente a través de síntomas cutáneos. Aproximadamente el 90% de las personas que la padecen experimentarán uno o más de los siguientes síntomas:

3. Características relacionadas con otros órganos del cuerpo

• Problemas renales:En los riñones pueden formarse cálculos o quistes. Esto puede provocar insuficiencia renal, dolor de espalda o pelvis y sangre en la orina. En raras ocasiones, puede producirse insuficiencia renal o cáncer de riñón (carcinoma de células renales).
• Rabdomiomas cardíacos: Son más frecuentes en niños pequeños. Suelen reducir su tamaño a medida que el niño crece. Sin embargo, algunos tumores grandes pueden obstruir el flujo sanguíneo al corazón.
• Problemas oculares: Si bien pueden formarse tumores en la retina del ojo, los problemas de visión son muy poco frecuentes.
• Cambios en la boca: Es posible que notes cosas como pequeños bultos en las encías o picaduras en el esmalte de los dientes.

¿Qué causa la esclerosis tuberosa?

En pocas palabras, esto se debe a una alteración (mutación) en los genes. Nuestro cuerpo contiene proteínas que controlan el crecimiento y la división celular. En esta enfermedad, existe un defecto en los genes que les indican a las células que produzcan estas proteínas (llamados genes TSC1 o TSC2). Como consecuencia, las células crecen sin control y forman nódulos.

Este defecto genético puede presentarse de dos maneras:

1. Esporádico: En la mayoría de los casos (aproximadamente dos tercios), este defecto genético es de aparición reciente. Es decir, ni la madre ni el padre padecen la enfermedad. Este defecto genético se produce por casualidad después de la concepción.

2. Hereditaria: En aproximadamente un tercio de los casos, un niño hereda la enfermedad de un padre que la padece.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Un médico diagnostica esta enfermedad examinando los síntomas. Estos síntomas se dividen en dos categorías: "características principales" y "características secundarias".

En ocasiones, debido a que los síntomas se desarrollan con el tiempo, la enfermedad puede clasificarse inicialmente como "posible esclerosis tuberosa".

Algunas de las pruebas utilizadas para diagnosticar la enfermedad son:

• Para el cerebro: resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro, electroencefalograma para detectar convulsiones.
• Para la piel: Examen de la piel, especialmente con lámpara de Wood para identificar claramente las manchas blancas.
• Para los riñones: ecografía abdominal o resonancia magnética.
• Para el corazón: Ecocardiograma.
• Pruebas genéticas: Una muestra de sangre puede confirmar si existe algún defecto en los genes TSC1 o TSC2.

Su médico decidirá qué pruebas son necesarias en función de sus síntomas.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

La esclerosis tuberosa no tiene cura definitiva. Sin embargo, existen tratamientos eficaces para controlar y aliviar los síntomas. El tratamiento depende de la naturaleza de los síntomas.

• Medicamentos:
• Para controlar las convulsiones: Existen diferentes tipos de medicamentos para las convulsiones.
• Para reducir el tamaño de los tumores: Una clase de fármacos llamados inhibidores de mTOR pueden controlar el crecimiento de tumores en el cerebro, los riñones y otros lugares, y reducir su tamaño.
• Cirugía: En ocasiones, los tumores grandes que dañan los órganos pueden requerir extirpación quirúrgica. Es especialmente importante extirpar los tumores que obstruyen el flujo de líquido cefalorraquídeo.
• Tratamientos dermatológicos: Algunas personas pueden sentirse avergonzadas por la apariencia de protuberancias en la piel y el rostro. Tratamientos como el rejuvenecimiento cutáneo con láser y la dermoabrasión pueden reducir su apariencia.
• Otros tratamientos: Tratamientos como la terapia del habla y la terapia ocupacional también son muy útiles para los niños con retrasos en el desarrollo.

¿Qué se puede esperar al vivir con esta enfermedad?

Muchas personas que padecen esta enfermedad necesitan someterse a pruebas de imagen, como resonancias magnéticas, al menos una vez cada 1-2 años, especialmente durante la infancia, para controlar el crecimiento de los tumores.

El impacto de la enfermedad varía mucho de una persona a otra.

• Personas con síntomas leves: Los síntomas son muy leves. Es posible que necesiten tomar algún medicamento, pero pueden llevar una vida normal sin mayores contratiempos.
• Aquellos con impacto moderado: Si bien los síntomas causan algunas molestias, se pueden controlar bien con tratamiento y supervisión médica regular.
• Personas gravemente afectadas: Estas personas pueden sufrir convulsiones graves, discapacidad intelectual, etc. Pueden tener dificultades para vivir solas y requerir atención médica constante.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si usted o su hijo padecen esclerosis tuberosa, es importante acudir al médico periódicamente a lo largo de su vida. Esto puede ayudar a detectar y tratar cualquier problema nuevo a tiempo.

¿Cuándo se debe acudir a la Unidad de Tratamiento de Urgencias (UTU)?

Una crisis epiléptica que dure más de 5 minutos (ataque epiléptico) o varias crisis seguidas (estado epiléptico) constituyen una emergencia médica. En estos casos, el paciente debe ser trasladado inmediatamente a la Unidad de Tratamiento de Urgencias (UTU) de un hospital.

Además, si presenta síntomas que su médico le ha indicado que debe tener especialmente en cuenta (por ejemplo, dolor de cabeza intenso, dolor de riñón), busque atención médica de inmediato.