¿Tu pequeño/a presenta estos cambios en la cara? ¡Hablemos del síndrome de Van der Woude!

¿Tu bebé tiene hoyuelos en el labio inferior? ¿O tiene labio hendido o paladar hendido? ¿A veces incluso le falta un diente? Es muy normal que, como madre o padre, te preocupes y te asustes al ver estas cosas. Pero no te preocupes. Hoy hablaremos en detalle sobre las causas y las posibles soluciones. Una vez que lo sepas, sentirás un gran alivio.

¿Qué es el síndrome de Van der Woude?

En pocas palabras, el síndrome de Van der Woude es una enfermedad hereditaria poco común que afecta el desarrollo de la boca del bebé durante la gestación. Los niños con esta afección presentan pequeñas hendiduras (fosas labiales) en el labio inferior. En ocasiones, estas hendiduras pueden estar ligeramente elevadas. También pueden presentar labio leporino, paladar hendido o ambos. Algunos niños pueden tener dientes que aún no se han desarrollado.

Los médicos a veces denominan a esta afección "síndrome de la fosa labial". Fue descrita por primera vez por el médico francés J. Demarquay alrededor de 1845. Sin embargo, recibió el nombre de "Vander Woude" en honor a la Dra. Anne Van der Woude, quien la estudió exhaustivamente a principios de la década de 1950.

¿Qué son el labio hendido y el paladar hendido?

Aclaremos esto. El labio leporino y el paladar hendido son defectos congénitos que se producen durante el desarrollo del bebé en el útero. Un bebé puede presentar una de estas afecciones, o ambas.

• Labio leporino: Se produce cuando los dos lados del labio superior del niño no se unen correctamente. Esto puede causar una pequeña abertura o fisura en el labio superior y también puede afectar a las encías.
• Paladar hendido: Se produce cuando un niño tiene una abertura o fisura en el paladar, ya sea en la parte frontal, que es la parte ósea, o en la parte posterior, que es la parte de tejido blando, o en ambas partes.

¿Qué tan común es el síndrome de Van der Woude?

En realidad, se trata de una afección muy rara. Si observamos la situación a nivel mundial, esta afección afecta solo a una de cada 35 000 a 100 000 personas. Así que podemos ver lo poco común que es.

¿Cuál es el motivo de esto?

Ahora veamos qué causa el síndrome de Vander Wood. La principal causa es un cambio genético.

Todo en nuestro cuerpo está controlado por una serie de instrucciones minúsculas. A esto lo llamamos genes. Es como una receta. Un gen específico llamado IRF6 (Factor Regulador del Interferón 6) está implicado en el síndrome de Vander Wood.Este gen `IRF6` actúa como un "ingeniero" que construye estructuras como la cabeza, la cara, la piel y los genitales de un bebé. Es el responsable de producir las proteínas necesarias para su correcto desarrollo.

Ahora imagina qué sucede si hay un ligero cambio, o podríamos decir una «mutación», en las instrucciones con las que trabaja este «ingeniero» en el gen IRF6. Ese componente proteico no se produce en la cantidad necesaria. Es entonces cuando algunas partes de la cara del bebé, especialmente los labios y el paladar, no se desarrollan correctamente. ¿Lo entiendes?

Los niños con esta afección heredan el gen `IRF6` alterado de uno solo de sus padres, ya sea la madre o el padre. A medida que los científicos continúan investigando, es posible que en el futuro se descubran más genes implicados.

¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad?

El síndrome de Vander Wood es un trastorno autosómico dominante . En pocas palabras, esto significa que si alguno de los padres tiene la mutación genética que causa la enfermedad, el niño puede heredarla.

Esto significa que si alguno de los padres tiene la mutación genética, cada hijo que tengan tiene un 50 % de probabilidades de heredar la enfermedad. Por lo general, el padre que hereda el gen también padece la enfermedad. Sin embargo, en casos muy raros, un niño puede heredar la mutación genética y no presentar síntomas del síndrome de Vander Wood.

¿Cuáles son los síntomas de esta afección?

Existen varios síntomas principales del síndrome de Vander Wood que debemos conocer.

• Labio leporino, paladar hendido o ambos: esta es la característica más prominente y evidente.
• Depresiones o montículos en los labios: Pueden aparecer pequeñas depresiones o montículos en uno o ambos lados del labio inferior. A veces puede haber uno o más de estos.
• Labio inferior húmedo: Debido a que estas "fosas labiales" están conectadas a las glándulas salivales o mucosas, el labio inferior puede parecer siempre húmedo.
• Ausencia de dientes (hipodoncia) o problemas con el esmalte dental (hipoplasia dental): Algunos niños pueden carecer de uno o más dientes permanentes. También pueden presentar problemas en el desarrollo del esmalte, la capa protectora externa de los dientes.

¿Qué complicaciones pueden surgir debido a esta afección?

Algunos niños con síndrome de Vander Wood también pueden presentar otras dificultades, pero no todos las tienen.

• Retrasos en el desarrollo: Algunos niños pueden experimentar algún retraso en su desarrollo general.
• Deterioro cognitivo leve: Puede existir un deterioro leve en las capacidades de aprendizaje.
• Retrasos en el habla y el lenguaje: Los problemas con los labios y el paladar pueden causar retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje.

¿Puedes reconocer esto mientras el bebé está en el útero?

Sí, a veces es posible.

En ocasiones, una ecografía realizada durante el embarazo permite detectar labio leporino y, rara vez, paladar hendido. También existen pruebas especiales para detectar la mutación del gen IRF6, conocidas como pruebas prenatales.

• Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC): Consiste en tomar una pequeña muestra de tejido de la placenta y analizarla.
• Amniocentesis genética: Consiste en tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé y analizar sus genes.

Estas pruebas pueden confirmar si la mutación genética está presente.

¿Cómo se determina esto exactamente después del nacimiento del bebé?

Si su bebé nace con labio leporino, paladar hendido o fositas labiales, es probable que su médico le recomiende una prueba genética . Esta prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre. Determinará con certeza si usted tiene la mutación del gen IRF6 que causa el síndrome de Vander Wood. En ocasiones, a usted y a su pareja se les puede solicitar esta prueba genética para conocer el historial genético de su familia.

¿Cómo tratar esto?

El tratamiento principal para esta afección es la cirugía . No se preocupe, esta cirugía está muy avanzada actualmente.

• Es necesaria una cirugía para cerrar los espacios entre un labio hendido y un paladar hendido, es decir, para repararlos.
• La cirugía de labio leporino generalmente se realiza cuando el bebé tiene entre 2 y 6 meses de edad.
• La cirugía para reparar el paladar hendido generalmente se realiza más tarde, es decir, cuando el bebé tiene entre 9 y 18 meses de edad .
• Si presenta esas hendiduras labiales de las que hablamos, se realiza una cirugía para extirparlas y evitar que la saliva y la mucosidad fluyan hacia los labios. En ocasiones, esta cirugía se puede realizar al mismo tiempo que la cirugía para reparar el labio leporino o el paladar hendido.

¿Qué otros tratamientos existen?

Además de la cirugía, existen otros tratamientos que pueden ayudar al niño.

• Dificultades para alimentarse: Los bebés con labio leporino o paladar hendido pueden tener dificultades para succionar y comer hasta que se sometan a una cirugía. Si esto ocurre, es posible que necesite consultar con un dietista o un logopeda para obtener asesoramiento sobre biberones especiales y técnicas de alimentación.
• Terapia del habla: Algunos niños pueden seguir teniendo dificultades para hablar después de la cirugía. La terapia del habla puede ser de gran ayuda en estos casos.
• Tratamiento dental:Tanto si le faltan dientes como si tiene problemas con el esmalte, es importante realizarse revisiones dentales periódicas con un dentista especialista y cuidar bien de sus dientes y encías. También puede que necesite prótesis dentales o tratamiento de ortodoncia para reemplazar los dientes perdidos.

¿Se puede prevenir el síndrome de Van der Woude?

Se trata de una afección genética, por lo que es difícil prevenirla por completo. Sin embargo, si usted o su pareja saben que tienen la mutación genética que la causa, es recomendable consultar con un asesor genético antes de tener un hijo.

Un asesor genético puede explicarle el riesgo de transmitir esta mutación genética a las generaciones futuras y qué métodos se pueden utilizar para reducir ese riesgo (por ejemplo, cosas como el DGP - Diagnóstico Genético Preimplantacional, que se realiza con tecnologías como la FIV).

¿Cuál es el futuro de una persona con esta afección?

Puede que suene alarmante, pero en la mayoría de los casos, esta afección se puede tratar con éxito. La cirugía para corregir el labio leporino y la fisura labial es muy eficaz. Hay muchas cosas que puede hacer en casa para ayudar a su hijo a recuperarse rápidamente después de la cirugía.

La mayoría de los niños se recuperan bien de la cirugía y llevan una vida normal y plena como cualquier otro niño. Si tienen dificultades para hablar, la terapia del habla puede serles de gran ayuda. Por eso, es importante mantener la esperanza.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si su hijo presenta alguno de los siguientes problemas, consulte a un médico de inmediato:

• Dificultad para respirar
• Dificultad para comer
• Dificultad para hablar
• Dificultad para tragar

Si presenta alguno de estos síntomas, es muy importante que consulte con un médico de inmediato.

¿Qué preguntas debería hacerle a su médico?

Cuando vayas al médico, puedes hacerle estas preguntas:

• ¿Qué causa que mi hijo desarrolle el síndrome de Vander Wood?
• ¿Mi hijo necesita cirugía? Si es así, ¿cuándo se realizará?
• ¿Qué otros tratamientos existen que puedan ayudar a mi hijo?
• ¿Qué puedo hacer en casa para ayudar con los problemas de alimentación y habla?
• ¿Deberíamos mi marido y yo hacernos pruebas genéticas?
• ¿Debo estar atento a los síntomas de las complicaciones?

Hazte estas preguntas y aclara todo lo que tengas en mente.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Van der Woude y el síndrome del pterigión poplíteo?

Esto también es un poco complicado, pero es bueno saberlo brevemente.

El síndrome de pterigión poplíteo (SPP) también es una afección autosómica dominante. Al igual que el síndrome de Vander Wood, está causado por una mutación en el mismo gen, IRF6. Sin embargo, el SPP es más común que el síndrome de Vander Wood.Es poco frecuente (afecta solo a una de cada 300.000 personas en la población mundial).

Además de los síntomas del síndrome de Vander Wood, como labio leporino, paladar hendido y fositas labiales, un niño con "PPS" puede presentar otros síntomas:

• Puede haber exceso de tejido adherido entre los párpados superior e inferior, o entre las mandíbulas.
• Puede haber pliegues de piel sobre los dedos gordos de los pies.
• Los labios mayores, la parte externa de la vagina en las niñas, no se desarrollan correctamente.
• Los testículos de los niños no han descendido.
• Puede haber membranas de piel detrás de las rodillas o entre los dedos de las manos o de los pies (también llamada sindactilia).

Finalmente, lo que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

Es normal sentir tristeza, preocupación e incluso enojo al descubrir que tu hijo tiene una característica facial inusual, como labios con hendiduras, labio leporino o paladar hendido. Como padre, es completamente normal sentirse así.

Pero lo importante es que muchas de estas afecciones pueden tratarse con éxito. La cirugía puede corregir muchos de estos cambios físicos, ayudando a su hijo a crecer bien, jugar con otros, aprender y llevar una vida normal.

Si su hijo tiene dificultades para comer o hablar, puede buscar ayuda especializada. Si presenta algún problema dental, es fundamental acudir al dentista con regularidad.

Si su hijo tiene el síndrome de Vander Wood, es importante consultar con un asesor genético para hablar sobre cómo la mutación genética que lo causó podría afectar a las futuras generaciones y cuáles son sus opciones. No está solo; hay muchos médicos, terapeutas y asesores que pueden ayudarle en este proceso.

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