¿Qué es el síndrome de Fraser? Hablemos de esta enfermedad poco común.

Un recién nacido trae una inmensa alegría a una familia. Pero, al mismo tiempo, es normal que, como madre o padre, tengas algunos miedos y dudas. A veces, un niño nace con una enfermedad muy rara de la que nunca habíamos oído hablar. Es difícil expresar con palabras lo que sentimos en esos momentos. Hoy vamos a hablar de una de estas enfermedades genéticas raras: el síndrome de Fraser.

Primero, veamos, ¿qué es esta enfermedad genética?

En pocas palabras, todo en nuestro cuerpo está controlado por nuestros genes. Aspectos como el color del cabello, el color de los ojos y la estatura están determinados por estos genes. A veces, pueden producirse ciertos cambios o mutaciones en estos genes. Es entonces cuando aparecen los trastornos genéticos. Algunos de estos trastornos se manifiestan al nacer, mientras que otros pueden aparecer más adelante.

El síndrome de Fraser es una afección genética similar, pero muy poco frecuente. Se manifiesta en las primeras etapas del desarrollo fetal. Afecta a un número muy reducido de personas en el mundo y puede presentarse tanto en varones como en mujeres.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Fraser en un niño?

Los síntomas de esta afección pueden variar de un niño a otro. Esto significa que no todos los niños presentarán los mismos síntomas. Sin embargo, existen varios síntomas principales y otros síntomas secundarios que se observan con frecuencia.

La tabla que aparece a continuación muestra algunos de los síntomas más comunes que se observan en esta afección.

Además de estos síntomas, puede haber otros menos comunes. Si nota algo inusual o diferente en el cuerpo de su hijo, consulte a su médico de inmediato .

¿Por qué se produce esta situación?

Como ya hemos comentado, se trata de una afección causada por un defecto genético. En concreto, las principales causas son las alteraciones en los genes FRAS1, FREM2 y GRIP1 .

A este patrón de transmisión genética lo llamamos «autosómico recesivo» . Ahora veamos cómo entenderlo de forma sencilla.

Imagina que tanto tu madre como tu padre tienen una copia de este gen defectuoso en sus cuerpos. Pero no padecen la enfermedad, porque solo tienen una copia del gen defectuoso. Los llamamos «portadores».

Ahora, cuando estos padres portadores tienen un hijo,

• Existe un 25% (una de cada cuatro) de probabilidad de que un niño padezca esta afección (si ambos padres heredan las copias del gen defectuoso).
• Existe un 50% (una de cada dos) de probabilidad de que el niño sea un portador asintomático, al igual que sus padres.
• Existe un 25% de probabilidad de que el niño no herede este gen defectuoso y sea completamente sano.

Es como lanzar una moneda al aire. Este riesgo es el mismo en todos los embarazos.

¿Cómo se diagnostica esta afección?

Esta afección suele diagnosticarse antes del nacimiento, es decir, durante el embarazo. Los médicos sospechan de ella si se observan anomalías en los riñones, pulmones o dedos del bebé durante una ecografía realizada entre las 18 y las 20 semanas de gestación. Prestan especial atención a este caso, sobre todo si algún familiar ha padecido esta afección anteriormente.

En ocasiones, si la ecografía no permite detectar la afección, el diagnóstico se basa en las características físicas presentes al nacer. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

¿Qué hay del tratamiento y del futuro del niño?

Aún no existe cura para el síndrome de Fraser. Pero eso no significa que no haya nada que se pueda hacer. El objetivo principal del tratamiento es controlar los síntomas del niño y brindarle la mejor calidad de vida posible.

• Cirugía: Algunas anomalías físicas (por ejemplo, dedos en palillo de tambor, ojos estrabistas) pueden corregirse hasta cierto punto mediante cirugía.
• Cuidados de apoyo: Este es el aspecto más importante. El niño necesita los servicios de un equipo médico compuesto por diversos especialistas. Por ejemplo, un pediatra, un nefrólogo y un oftalmólogo trabajan juntos para elaborar un plan de tratamiento para el niño.

La esperanza de vida del niño depende de la gravedad de los síntomas. En casos de problemas respiratorios o renales graves , algunos niños corren un riesgo trágico de morir durante el primer año de vida. Sin embargo, la mayoría de los niños sin complicaciones graves pueden llevar una vida normal .

El asesoramiento genético es fundamental en situaciones como esta. Puede ayudarte a comprender la enfermedad, los riesgos para otros miembros de la familia y los futuros embarazos. Consulta con tu médico al respecto.